האם אתם מרגישים עייפים כל היום ואין לכם אנרגיה לעשות כלום? לעתים קרובות אנו חושבים שזה בגלל שאנחנו עובדים יותר מדי, אנחנו לא אוכלים נכון, או שאנחנו לא ישנים מספיק. אבל, האם ידעתם שייתכן שיש סיבה עמוקה יותר לכל זה בתוך גופנו? שמעתם על מפעלי האנרגיה הקטנים בגופנו? אלה מה שאנו מכנים מיטוכונדריה. אם אלה לא פועלים כראוי, עלולות להיווצר בעיות גדולות שאנחנו אפילו לא חושבים עליהן. אז בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות רבה היום.
מהן המיטוכונדריה הללו?
במילים פשוטות,
מיטוכונדריה היא כמו מנועים קטנים או תחנות כוח כמעט בכל תא בגופנו. דמיינו, אם גופנו היה עיר גדולה, המיטוכונדריה הזו הייתה תחנות הכוח המספקות חשמל לעיר הזו. באמצעות המזון שאנו אוכלים והחמצן שאנו נושמים, המיטוכונדריה הקטנה הזו מייצרת 90% מהאנרגיה שגופנו זקוק לה כדי לרוץ, לקפוץ, לחשוב, לעבוד,
ובקיצור, לחיות. במיוחד באיברים שעובדים כל הזמן ודורשים יותר אנרגיה, כמו
הלב, המוח והשרירים שלנו, יש אלפי מיטוכונדריה כאלה. מכיוון שאותם איברים זקוקים ליותר "זרם" מאחרים.
אז מהן אותן מחלות מיטוכונדריאליות?
תארו לעצמכם, מה יקרה אם תחנות הכוח שהזכרתי יפסיקו פתאום לעבוד כראוי ויפסיקו לייצר מספיק אנרגיה? כל העיר תהפוך לחשיכה, וגם תפקודי הגוף שלנו ייפגעו. אז מתעוררים מצבים הנקראים
'מחלות מיטוכונדריה' . אלו בדרך כלל
כרוניות , כלומר הן יכולות להימשך לכל החיים. ברוב המקרים, הן גנטיות, כלומר
הן עוברות בתורשה מהורים לילדים. לפעמים תסמינים אלה יכולים להופיע בלידה, ולפעמים הם יכולים להופיע מאוחר יותר בחיים.
מהם הגורמים למחלות אלו?
ברוב המקרים, הסיבה העיקרית לכך היא גנטית. כלומר, פגמים מסוימים בגנים שאנו יורשים מהורינו. זה יכול לקרות בכמה דרכים עיקריות.
| סוג ירושה | במילים פשוטות... |
|---|
| תורשה אוטוזומלית רצסיבית | במקרה זה, הילד יורש גן פגום (גן מוטנטי) הן מהאם והן מהאב. לאחר מכן, לכל ילד במשפחה יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה. |
| תורשה אוטוזומלית דומיננטית | מה שקורה כאן הוא שהילד יורש גן פגום רק מהורה אחד, האם או האב. לאחר מכן, לכל ילד במשפחה יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה. |
| תורשה מיטוכונדריאלית | זה קצת מיוחד. למיטוכונדריה יש DNA משלהם. בתורשה הזו, לאם עם מיטוכונדריה פגומה יש סיכוי של 100% שכל ילדיה יירשו את המחלה הזו. |
| מוטציות אקראיות | לעיתים רחוקות מאוד, מוטציה יכולה להתרחש כאשר גנים של ילד נוצרים לאחרונה, ללא כל אשמה מצד ההורים. |
בנוסף, תפקוד לקוי של המיטוכונדריה יכול להיות קשור למצבים רפואיים מסוימים, כגון מחלת אלצהיימר, ניוון שרירים, סוכרת וסוגים מסוימים של סרטן.
מהם התסמינים של מחלות אלו?
כאן אנשים רבים מתבלבלים. התסמינים של מחלות אלו יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. הסיבה לכך היא שהתסמינים משתנים בהתאם לאיבר בגוף שנפגע. בעוד שלחלק מהאנשים יש תסמינים קלים
מאוד , אחרים יכולים לחוות תסמינים חמורים.
תסמינים אלה יכולים להופיע בכל גיל. כמו כן, מכיוון שתסמינים אלה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, לעיתים קשה לאבחן את המחלה.
הטבלה שלהלן מציגה חלק מהתסמינים שעשויים להופיע.
| מערכת/איבר מושפע | תסמינים אפשריים |
|---|
| צמיחה ושרירים | גדילה עצורה, חולשת שרירים ועייפות במהלך פעילות גופנית. |
| מוח ועצבים | לקויות למידה, עיכובים התפתחותיים, הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, מיגרנות, התקפים, שבץ מוחי ודמנציה. |
| איברי חישה | ליקויי ראייה ושמיעה. |
| איברים פנימיים | מחלת לב, כליות או כבד, סוכרת, בעיות בבלוטת התריס. |
| מערכת העיכול | קושי בבליעה, כאבי בטן, שלשולים או עצירות, הקאות. |
כיצד לאבחן את המחלה?
כפי שציינתי קודם, התסמינים של מחלות אלו יכולים להיות שונים מאוד, כך שיכול להיות קצת קשה להבין בדיוק מהי המחלה.
לא ניתן לאבחן אותה בבדיקה אחת. זו הסיבה שרופא בודק מטופל ושולח אותו לסדרה של בדיקות שונות.
בדיקות נפוצות
- סקירה מדוקדקת של ההיסטוריה הרפואית של המשפחה .
- ביצוע בדיקה גופנית ונוירולוגית מלאה.
- זיהוי שינויים כימיים בגוף באמצעות בדיקות דם ושתן (בדיקה מטבולית).
- סריקת MRI (במיוחד לבעיות מוחיות).
- בדיקת א.ק.ג. (אלקטרוקרדיוגרמה) או אקו לב לבדיקת תפקוד הלב.
- בדיקות DNA מיוחדות לזיהוי פגמים גנטיים .
- במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך לקחת פיסה קטנה של שריר או עור לבדיקה (ביופסיה) .
מהם הטיפולים לכך?
שאלה שרבים שואלים היא האם יש תרופה מלאה לכך. למען האמת,
עדיין אין תרופה ספציפית למחלות מיטוכונדריאליות. אבל, אל תפחדו מזה. ישנם טיפולים רבים זמינים לשליטה בתסמינים ולהאטת התקדמות המחלה. הטיפול תלוי במחלתו של המטופל, באיברים הנגועים ובחומרת המחלה. גם אם שני אנשים עם אותה מחלה מקבלים את אותו הטיפול, ייתכן שהוא לא יעבוד באותו אופן.
חלק משיטות הטיפול העיקריות:
- ויטמינים ותוספי מזון: חלק מהוויטמינים מסייעים בתפקוד המיטוכונדריה.
- פעילות גופנית: במיוחד תרגילים לחיזוק שרירים. יש לבצע אותם בהנחיית רופא או פיזיותרפיסט.
- פיזיותרפיה , ריפוי בעיסוק וקלינאות בדיבור : אלה עוזרים למטופל לבצע פעילויות יומיומיות ביתר קלות.
כמו כן, מומלץ למטופלים להימנע מדברים מסוימים. לדוגמה, חשוב מאוד להימנע מדברים כמו חשיפה לקור או חום קיצוניים, רעב, חוסר שינה, לחץ,
עישון וצריכת אלכוהול .
מסר לקחת הביתה
- מיטוכונדריה הן כמו תחנות כוח זעירות המספקות אנרגיה לתאים בגופנו.
- מחלות הנגרמות כתוצאה מתפקוד לקוי של אלה הן בדרך כלל ארוכות טווח ולעתים קרובות עוברות בתורשה גנטית.
- התסמינים מגוונים מאוד ויכולים לכלול חולשת שרירים, גדילה עצורה, ליקוי ראייה ושמיעה ומחלות לב.
- למרות שאין תרופה ספציפית למחלות אלו, ניתן לחיות חיים טובים על ידי שליטה בתסמינים והתאמת אורח החיים.
- אם אתם או מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם. הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לא להיכנס לפאניקה, אלא לקבל ייעוץ רפואי מתאים.
מיטוכונדריה, מחלת מיטוכונדריה, מחלה מיטוכונדריאלית, מחלה גנטית, אנרגיה, תאים, תסמינים, טיפול
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך