ייתכן ששמעתם את המילה MTHFR בזמן גלישה באינטרנט, או מחבר. כשאתם שומעים אותה מוזכרת יחד עם "מוטציה גנטית", אתם עשויים להיות קצת מפוחדים וסקרנים. "אה, אני לא יודע אם גם לי יש את זה, האם זה יגרום למחלה קשה?" אתם עשויים לחשוב. האם זה באמת כל כך רציני ומשהו שצריך לפחד ממנו כמו שרבים חושבים? אז היום, בואו נדבר בפשטות ובידידותיות על מה זה MTHFR והאם אנחנו באמת צריכים לפחד ממנו.
קודם כל, מהו הגן MTHFR הזה?
חשבו על גופנו כמפעל מורכב ומדהים מאוד. למפעל הזה יש סט הוראות לעשות הכל. ספר ההוראות הזה הוא הגנים שלנו. MTHFR הוא גם גן חשוב מאוד בגופנו. התפקיד העיקרי של גן זה הוא להורות לגוף שלנו לייצר את 'חלבון MTHFR'. חלבון זה הכרחי עבורנו. מכיוון שוויטמין
B הנקרא
חומצה פולית , הנמצא במזונות שאנו אוכלים, מומר
לצורה פעילה שגופנו יכול להשתמש בה. חומצה פולית פעילה זו חיונית לייצור דברים בסיסיים בגופנו, כמו
DNA .
אז מהי ה"מוטציה" הזו?
מוטציה היא שינוי קטן בהוראות בגן זה. זה כמו שינוי קטן באותיות בספר. שינוי זה יכול להפוך את חלבון ה-MTHFR לפחות יעיל. משמעות הדבר היא שהוא לא מעבד את ויטמין הפולאט באותה מידה. כאשר פולאט זה אינו מעובד כראוי, רמת חומצת האמינו הנקראת
הומוציסטאין בדם שלנו יכולה לעלות. בעבר, רופאים חשבו שרמות גבוהות של הומוציסטאין הן הגורם למחלות רבות, כגון מחלות לב וקרישי דם.
עם זאת, מחקר חדש מראה כעת כי מוטצית MTHFR ורמות הומוציסטאין גבוהות אינן מהוות סיכון בריאותי גדול כפי שרבים חושבים.
אילו תסמינים גורמת מוטציה ב-MTHFR?
הנה הדבר הכי חשוב ומנחם.
הרוב המכריע של האנשים עם מוטציית הגן MTHFR אינם סובלים מתסמינים כלשהם. הם חיים חיים בריאים ונורמליים לחלוטין. אנשים רבים אפילו לא יודעים שיש להם את המוטציה. במקרים נדירים מאוד, עשויים להופיע תסמינים מסוימים. אבל זה לא נפוץ. עם זאת, מחקרים הראו כי אנשים עם מוטציית גן זו עשויים להיות בעלי "רגישות מוגברת מסוימת" לפתח מצבים בריאותיים מסוימים. אבל זה לא אומר שכל מי שיש לו מוטציה זו יפתח את המחלה.
| מצב אפשרי במערכת יחסים | דברים פשוטים שכדאי לדעת |
|---|
| נטייה לקרישת דם (תרומבופיליה) | למרות שקיימת אמונה כי אנשים מסוימים עשויים להיות בסיכון מוגבר מעט לקרישי דם, מוטציית MTHFR לבדה אינה נחשבת כיום לסיבה מרכזית לכך. |
| סיבוכים במהלך ההריון | למרות שאומרים שזה קשור לדברים כמו הפלות ולחץ דם גבוה, השקפה זו נדחתה במידה רבה כיום. |
| ילדים עם פגמים בתעלה העצבית | זה משהו שאנשים רבים חוששים ממנו. אבל ניתן להימנע כמעט לחלוטין מסיכון זה על ידי נטילת חומצה פולית בצורה נכונה במהלך ההריון. נדבר על כך בהמשך. |
| נוירופתיה הקשורה לסוכרת | קיימת אמונה שאנשים עם סוכרת שיש להם גם את המוטציה MTHFR עשויים להיות בסיכון מוגבר מעט לפתח בעיות נוירולוגיות. |
האם אני צריך לעשות בדיקה כדי לגלות?
קיימת בדיקת דם לגילוי מוטציה גנטית זו. עם זאת,
ארגונים רפואיים גדולים כמו הקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית אינם ממליצים על בדיקה זו לציבור הרחב. ישנן מספר סיבות לכך:
- חוסר תועלת: כפי שציינו קודם לכן, רוב האנשים עם מוטציה זו אינם חווים בעיות בריאותיות. לכן, גם אם תיבדקו ותגלו שיש לכם אותה, זה לא ישנה את חייכם. זה עלול רק לגרום לכם להיכנס לפאניקה.
- אפשרות טובה יותר: אם יש דבר אחד שאתם באמת רוצים לבדוק, זה את רמת ההומוציסטאין בדם שלכם. זוהי בדיקת דם פשוטה וזולה. אם הרמה שלכם גבוהה, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי מה לעשות בנידון. אז לא תצטרכו להוציא כסף על בדיקות גנטיות .
האם אמהות בהריון באמת צריכות לפחד מזה?
זוהי שאלה חשובה מאוד. אמהות הרות רבות חוששות כשהן שומעות על MTHFR זה, ואומרות, "אה, האם לתינוק שלי יהיה פגם בתעלת העצבית כמו ספינה ביפידה?"
המסר הטוב ביותר שתוכלו להעביר הוא, "אל תפחדו בכלל". איגודי גינקולוגיה ומיילדות מובילים בסרי לנקה ובעולם (כמו ACOG) אינם ממליצים לבדוק אמהות הרות עבור מוטציה גנטית זו. מכיוון שזה מיותר. הדבר החשוב ביותר הוא
ליטול את כדור החומצה הפולית המומלץ על ידי הרופא מדי יום ללא יוצא מן הכלל לפני ובמהלך ההריון. כמות המיליגרם הניתנת, אפילו לאם עם מוטציה גנטית זו ב-MTHFR, הוכחה ברחבי העולם כמספיקה לחלוטין להתפתחות בריאה של מערכת העצבים של התינוק. לכן, במקום לדאוג לבדיקת MTHFR, חשוב פי אלף יותר לפעול לפי הוראות הרופא ולקבל את כמות החומצה הפולית הנכונה.
מהם הטיפולים למוטציה ב-MTHFR?
אין צורך "לטפל" במוטציה בגן MTHFR. זו אינה מחלה. עם זאת, אם בדיקה מאשרת שרמות ההומוציסטאין שלך גבוהות, הרופא שלך ייעץ לך לשלוט בהן. זה בדרך כלל כרוך בביצוע הפעולות הבאות:
- תוספי חומצה פולית : הרופא שלך ימליץ על תוסף חומצה פולית המתאים לך. ייתכן שהוא ימליץ גם על תוספי ויטמין B6 ו-B12.
- מזונות עשירים בחומצה פולית : הוסיפו לתזונה שלכם מזונות עשירים בחומצה פולית .
- ירקות עליים ירוקים כהים כמו תרד, קייל ועלי קולרד
- קטניות כמו עדשים, חומוס ואפונה
- פירות כמו תפוזים ואבוקדו
- שעועית
עדיף ובטוח ביותר להתייעץ עם רופא המשפחה שלך לפני שמתחילים בכל אחד מהדברים האלה ולפעול לפי עצתו. מסר לקחת הביתה
- MTHFR אינה מחלה. זוהי רק שינוי קטן ושכיח מאוד שיכול להתרחש בגנים שלנו.
- הרוב המכריע של האנשים עם מוטציה זו אינם חווים תסמינים או בעיות בריאותיות לאורך חייהם.
- רופאים לא ממליצים לבצע בדיקות ספציפיות לכך. אל תיבהלו שלא לצורך.
- אמהות בהריון לא צריכות לדאוג בקשר לזה. הדבר החשוב ביותר הוא ליטול את כדור החומצה הפולית שהרופא נותן לך כל יום.
- אם עדיין יש לך חששות או חששות בנוגע לכך, אל תתבלבל מקריאת דברים באינטרנט, אלא שאל את רופא המשפחה שלך שאתה סומך עליו.
מוטציה בגן MTHFR, מוטציה בגן MTHFR, חומצה פולית, הומוציסטאין, הריון, חומצה פולית, בדיקות גנטיות
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך