האם מישהו קרוב אליך חווה את השינויים האלה? בואו נלמד על מחלת פיק

לעתים קרובות אנו מופתעים כשאנו רואים שינויים בלתי צפויים בהתנהגות ובדיבור של חלק מהאהובים שלנו, נכון? היום נדבר על מצב רפואי שעשוי להיות מאחורי שינויים כאלה. למרות שזהו נושא מורכב למדי, בואו ננסה להבין אותו בפשטות.

מהי מחלת פיק? במה היא שונה ממחלת נימן-פיק?

במילים פשוטות, מחלת פיק היא מצב המשפיע על המוח, והורג בהדרגה תאים. זהו סוג של דמנציה הנקראת דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) . היא נראית לרוב אצל אנשים מתחת לגיל 65. בעבר, דמנציה פרונטוטמפורלית עצמה נקראה גם מחלת פיק. אך כיום, רופאים משתמשים בשם זה רק במקרים בהם מתקיימים קריטריונים מסוימים.

עכשיו אתם אולי חושבים, "אה... האם מחלת פיק זהה למחלת נימן-פיק?" לא, אלו שתי מחלות שונות לחלוטין. למרות שחלק ה"פיק" בשם הוא במקרה זהה, שתי המחלות אינן קשורות.

• מחלת פיק: היא נקראת על שם ארנולד פיק, נוירולוג ופסיכיאטר צ'כי שזיהה את המחלה לראשונה בשנת 1892. זהו סוג של דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD), כלומר היא משפיעה רק על המוח.
• מחלת נימן-פיק: מחלה זו, הנקראת על שם שני רופאים גרמנים, אלברט נימן ולודוויג פיק, מאופיינת בהצטברות של ליפידים בגוף ובהפרעה באופן שבו הם נשלטים. כאשר ליפידים מצטברים, הם יכולים להשפיע על איברים רבים, כולל המוח, הכבד, הטחול, מח העצם והריאות.

האם אתה מבין את ההבדל? אחד הוא משהו שמוגבל למוח, והשני הוא משהו שמשפיע על חלקים שונים בגוף.

מי חולה במחלה הזו? עד כמה היא שכיחה?

מחלת פיק מאובחנת בדרך כלל בגיל צעיר יותר מאשר מצבים אחרים כמו דמנציה. היא מאובחנת לרוב אצל אנשים בשנות ה-50 וה-60 לחייהם. עם זאת, היא יכולה להופיע לעיתים אצל אנשים צעירים מגיל 20 או בני 80.

ישנן עדויות לכך שהמחלה יכולה לעבור במשפחות. חוקרים זיהו לפחות שלוש מוטציות גנטיות הקשורות אליה. עם זאת, ברוב המקרים, המחלה היא ספורדית. משמעות הדבר היא שאדם יכול לפתח אותה ללא היסטוריה משפחתית.

קשה לומר בדיוק עד כמה מחלה זו שכיחה. מומחים מעריכים כי ישנם בין 15 ל-22 מקרים לכל 100,000 איש. עם זאת, ישנם ספקות לגבי דיוק הנתונים הסטטיסטיים הללו, מכיוון שהמחלה קשה מאוד לאבחון במהלך החיים, ולפעמים אפילו לאחר המוות, אבחון זה מאתגר. לכן מספר החולים בפועל עשוי להיות גבוה יותר.

כיצד מחלת פיק משפיעה על הגוף?

מחלת פיק היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים, סוג של דמנציה הנקראת דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD). במילים פשוטות, תאי העצב (נוירונים) במוח מפסיקים בהדרגה לפעול. החלקים הנגועים במוח מתחילים להתכווץ (אטרופיה). לאחר מכן, מאבדים את היכולות שחלקים אלה שלטו בהן בעבר. למרות שיש לה קווי דמיון מסוימים למחלת אלצהיימר, מחלת פיק מתחילה בדרך כלל בגיל צעיר יותר, וישנם מספר הבדלים חשובים.

מכיוון שמחלת פיק משפיעה רק על חלקים מסוימים במוח, התסמינים העיקריים הם שינויים בהתנהגות או במיומנויות שפה . לעתים קרובות, אנשים עם מחלת פיק אינם מסוגלים לזהות שיש להם בעיה או מצב. הסיבה לכך היא שמוחם אינו מסוגל לעבד מידע על מצבם. זה נקרא "חוסר תובנה".

מהם התסמינים של מחלת פיק?

מחלת פיק מופיעה בשתי צורות עיקריות: האחת היא דמנציה פרונטוטמפורלית וריאנטית התנהגותית (bvFTD) , והשנייה היא אפזיה מתקדמת ראשונית (PPA), המשפיעה על החלקים במוח הקשורים לשפה.

דמנציה פרונטוטמפורלית מסוג התנהגותי (bvFTD)

ניתן לחלק את הסימפטומים של מצב bvFTD זה לשש קטגוריות עיקריות:

• אובדן עכבות: "עכבה" היא החלק במוח שאומר לנו "אל תעשו את זה". כאשר חלקים אלה ניזוקים, איננו יכולים לעצור את עצמנו מלומר או לעשות דברים לא הולמים.
• חוסר "פילטר" לדברים שנאמרים: אמירת מה שעובר לך בראש, לפעמים בצורה שפוגעת באחרים, היא גסה או לא הולמת. לדוגמה, העלבת מישהו פתאומית במפגש משפחתי.
• חוסר כבוד לאחרים: ייתכן שהם לא יכבדו את פרטיותם של אחרים, עשויים לגעת בהם בעל כורחו, עשויים לנסות להתנהג בצורה לא הולמת מבחינה מינית, ועלולים לפתע לכעוס או להתעצבן.
• פעולות והתנהגויות פזיזות: זה יכול לכלול הוצאת כסף בחוסר אחריות, ואולי אפילו גניבה מחנות.

• אדישות: זה אולי נראה כמו דיכאון, אבל זה קצת שונה.
• אובדן עניין בכל דבר: אובדן עניין בדברים שנהנית מהם בעבר (תחביבים, בילוי עם חברים).
• נסיגה חברתית: הימנעות מלהיות עם חברים ובני משפחה.
• ירידה בטיפול עצמי: אובדן עניין ברחצה, החלפת בגדים ושמירה על סדר וניקיון.

• אובדן אמפתיה:זה נקרא גם "קהות רגשית". קשה להבין את רגשותיהם של אחרים. הם לא מראים תמיכה בצערם או בשמחתם של אחרים כפי שהיו עושים בעבר.

• התנהגויות כפייתיות: אנשים עם הפרעה זו מפגינים דפוסי התנהגות השונים באופן משמעותי מאחרים.
• תנועות חוזרות ונשנות: ביצוע תנועות קטנות שוב ושוב, כגון מחיאת כפיים, דריכה ברגליים והליכה קדימה ואחורה.
• התנהגויות מורכבות או טקסיות: צפייה שוב ושוב באותם סרטים, קריאת אותם ספרים, איסוף אותם סוגי פריטים. זה כולל אגירה.
• חזרה: חזרה על אותם צלילים, מילים ומשפטים שוב ושוב.

• שינויים בתזונה או בהתנהגויות המתמקדות בפה: אנשים עם מחלה זו עשויים לחוות מצב הנקרא "היפר-אורליות", שהיא עניין יוצא דופן בדברים הקשורים לפה.
• שינויים בהרגלי אכילה: אנשים נוטים להפריז בצריכת המאכלים האהובים עליהם, במיוחד חטיפים, ממתקים ואלכוהול. זה יכול להוביל לעלייה במשקל.
• התנהגויות כפייתיות דרך הפה: עישון כפייתי, אכילה מוגזמת וכו'. כמו כן, חקר עולם. אמנם זה נורמלי עבור ילדים צעירים לעשות כשהם חוקרים את העולם, אך זה לא שגרתי עבור מבוגרים לעשות זאת.
• פיקה: זוהי אכילה כפייתית של חומרים בלתי אכילים ולא מזינים (מטבעות, אדמה, חלוקי נחל).

• אובדן תפקוד ניהולי אך יכולות אחרות שלמות: "תפקוד ניהולי" מתייחס ליכולת לתכנן את היום, לפתור בעיות ולבצע דברים. למרות שיכולות אלו נפגעות אצל אנשים עם מחלה זו, יכולות אחרות, כגון זיכרון ועיבוד חזותי, אינן מושפעות באותה מידה בשלבים המוקדמים. זהו מאפיין מרכזי המבדיל דמנציה פרונטוטמפורלית ממחלת אלצהיימר.

אפזיה מתקדמת ראשונית (PPA)

PPA יכול להיגרם גם ממחלת פיק. זה גורם לאובדן הדרגתי של מיומנויות שפה, כגון היכולת לדבר ולהבין מה שאחרים אומרים. למרות שיש שלושה תת-סוגים עיקריים של PPA, שני סוגים עיקריים שיכולים להיות קשורים למחלת פיק הם:

• גרסה לא שוטפת של PPA (nfvPPA): בסוג זה, קשה להתאים מילים ולהשתמש בדקדוק נכון. למרות שניתן להבין מילים בודדות ומשפטים פשוטים, משפטים מורכבים מתקשים להבין.
• PPA של גרסה סמנטית (svPPA):לסוג זה יש קושי בבחירת המילה הנכונה או בהבנת משמעותן של מילים. דברים מסוימים הנאמרים עשויים להיות חסרי משמעות, וקשה להבין מה אחרים אומרים. ייתכנו בעיות בקריאה ובכתיבה, אך הם יכולים לחזור על מה שאחרים אומרים באותו אופן.

דמיינו לעצמכם, אביכם פתאום הופך שונה ממי שהיה פעם, נוזף בכולם, מבזבז כסף בפזיזות, או מזמזם את אותו שיר כל היום. או, כשאתם מדברים איתו, המילים שלו מסתבכות, והוא מרגיש שהוא לא מבין מה אתם אומרים. אלו הן דוגמאות לדברים שדיברנו עליהם.

מה גורם למצב הזה? האם זה מדבק?

מחלת פיק היא סוג של דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) שיש לה סיבה ספציפית מאוד. המוח ותאי העצב שלנו מכילים חלבון מיוחד בשם טאו . חלבונים אלה צריכים להיות בעלי צורה מסוימת, אחרת הם לא יפעלו כראוי.

כאשר חלבוני טאו מתקלקלים, מסתבכים זה בזה ומצטברים בתוך נוירונים, תאים אלה ניזוקים ונהרסים. הנוירונים הפגועים נקראים "תאי פיק". הם הופכים נפוחים וצורת בלון. גושים של חלבוני טאו שמסתבכים בתוך התאים נקראים "גופי פיק". ניתן לראות אותם תחת מיקרוסקופ. חשוב לציין, שתאי פיק וגופי פיק אלה אינם נראים באף מחלה אחרת.

הסיבה לתקלות בחלבוני טאו אלה עדיין בגדר תעלומה. למרות שחוקרים קישרו כמה מוטציות גנטיות לכך, ברוב המקרים המחלה אינה תורשתית.

מחלה זו אינה מדבקת. היא אינה מועברת מאדם לאדם. למרות שקיימת אפשרות שהיא תעבור מדור לדור, זה לא קורה ברוב המקרים.

כיצד מאבחנים מחלת פיק? אילו בדיקות נעשות?

רופאים יכולים לאבחן דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) באמצעות בדיקות גופניות ונוירולוגיות, בדיקות אבחון והדמיה, והתוצאות יכולות לקבוע האם מדובר ב-FTD התנהגותי או בתת-סוג של PPA.

עם זאת, הדרך היחידה לדעת בוודאות האם דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) של מישהו נגרמת על ידי מחלת פיק היא לחפש גופי פיק ותאי פיק ברקמת המוח שלהם. ניתן לראות זאת רק על ידי בדיקת דגימה של רקמת מוח תחת מיקרוסקופ. משמעות הדבר היא שניתן לאבחן את מחלת פיק באופן סופי רק לאחר מותו של אדם, בנתיחה שלאחר המוות.

ניתן לבצע בדיקות כגון אלה כדי לאבחן FTD:

• בדיקות דם: אלה מחפשות חלקיקים כימיים הנקראים "ביומרקרים" שיכולים לסייע באבחון מחלות מסוימות.
• בדיקות נוזל מוחי שדרתי:זה נעשה על ידי לקיחת נוזלים מעמוד השדרה (ניקור ספינלי / ניקור מותני).
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת - סריקת CT)
• EEG (אלקטרואנצפלוגרם)
• בדיקות גנטיות
• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית - MRI)
• סריקת PET (טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים - סריקת PET)

האם יש טיפול למחלת פיק? האם ניתן לרפא אותה?

למרבה הצער, אין תרופה, טיפול או מניעה למחלת פיק. רופאים יכולים לרשום תרופות שיסייעו בניהול תסמינים כגון דיכאון, אדישות והתנהגות תוקפנית. עם זאת, מכיוון שטיפולים אלה משתנים מאדם לאדם, הרופא שלך הוא האדם הטוב ביותר לדבר איתו.

האם ניתן להפחית את הסיכון לפתח מחלה זו?

מחלת פיק מופיעה בדרכים בלתי צפויות ובלתי ידועות. לכן אין כיום דרך למנוע אותה או להפחית את הסיכון לפתח אותה.

איזה עתיד יכול לצפות לאדם הסובל ממחלה זו?

בכל צורות ה-FTD, כולל מחלת פיק, מצב המוח מתדרדר בהדרגה. תוך כדי, החלקים הנגועים במוח מאבדים את יכולתם לתפקד. במחלת פיק, זה בדרך כלל משפיע על החלקים במוח השולטים בהתנהגות או על החלקים במוח שמתאמים דיבור ויכולת להבין את מה שאחרים אומרים.

ייתכן שתאבדו גם את התובנה לגבי מצבכם. כלומר, ייתכן שתאבדו את היכולת להבין את התסמינים ואת מה שקורה לכם בגלל המחלה הזו.

אנשים עם דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) מאבדים בהדרגה את היכולת לחיות באופן עצמאי. ככל שהמחלה מתקדמת, הם עשויים להזדקק לטיפול 24 שעות ביממה מאנשים אהובים או מאנשי מקצוע מיומנים. ייתכן אף כי הדבר ידרוש טיפול ארוך טווח.

אנשים עם FTD עלולים לחוות קושי בבליעה (דיספאגיה) , מה שעלול להקשות על אכילה, שתייה ודיבור. זה מגביר את הסיכון לפתח מצבים כמו דלקת ריאות או אי ספיקת נשימה.

כל סוגי מחלת FTD, כולל מחלת פיק, הם תנאים לכל החיים. המחלה חמורה, והורסת בהדרגה חלקים גדולים במוח. הסיבוכים יכולים להיות חמורים ואף קטלניים. מכיוון שתוחלת החיים משתנה מאדם לאדם, קשה לומר בדיוק כיצד המחלה תשפיע עליך וכמה זמן היא תימשך. הרופא שלך (או הרופא המטפל באדם אהובך) יכול לספר לך עוד על כך.

איך אפשר להפעיל את הרצון שלך אם אתה לא יכול לקבל החלטות בעצמך?

אם אובחנתם עם דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) בשלביה המוקדמים, חשוב לדבר עם הרופא שלכם, עם משפחתכם או עם יקיריכם, ועם אנשים שאתם סומכים עליהם שיכולים לקבל החלטות חשובות עבורכם בהקדם האפשרי. שיחה זו עשויה להיות קשה, אך שיחה על דברים אלה מוקדם ולא מאוחר יותר תעזור לאהוביכם לדעת מהן רצונותיכם אם אינכם מסוגלים לדבר על עניינכם או לקבל החלטות.

בנוסף לשיחה זו, חשוב גם לתעד את רצונותיכם והחלטותיכם בכתב. אם אינכם מסוגלים לדאוג לעצמכם, או אם אינכם מסוגלים לקבל החלטות בנוגע לטיפולכם או לרווחתכם, שקלו להכין מסמכים משפטיים. ניתן להיעזר בעורך דין בהכנת מסמכים אלה, אך ניתן גם להכין חלק מהם בעצמכם (בהתאם לחוק באזורכם, ייתכן שידרשו אישור של נוטריון או גורם רשמי אחר).

מה עושים אם מישהו קרוב אליכם מראה תסמינים אלה?

אנשים עם FTD לעיתים קרובות חסרים תובנה לגבי התסמינים או המצב שלהם. מכיוון שהם לא רואים שיש להם בעיה, הם לא מאמינים שהם זקוקים לטיפול רפואי. חוסר הבנה זה יכול להיות מתסכל ומפחיד עבור האדם עם התסמינים והקרובים אליו ביותר.

אם מישהו קרוב אליך מראה תסמינים של FTD או מצב דומה, תוכל לנסות לעזור בדרכים הבאות:

• שאלו כיצד תוכלו לעזור: למרות שאנשים עם FTD מראים תסמינים, ייתכן שהם אינם מבינים שאלה סימנים לבעיה מוחית חמורה. על ידי הקשבה להם והצעת תמיכתכם, הם יכולים להרגיש מחוברים לאנשים שהם סומכים עליהם, ואף עשויים לקבל את העידוד הדרוש להם כדי לפנות לרופא.
• עודדו אותם לפנות לעזרה: בעוד שדמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) היא מצב שאין לו תרופה או טיפול, ישנן דרכים לטפל ולנהל חלק מהתסמינים. מאמצים אלה יכולים לתרום רבות לשיפור איכות החיים של אדם הסובל מהמצב. פנייה לרופא יכולה לעזור לאדם עם FTD לקבל אבחנה. טיפול מיוחד יכול לספק הקלה מחלק מהתסמינים הלא נוחים עבור אנשים עם המצב ובני משפחותיהם.
• הישארו רגועים ואל תקחו דברים באופן אישי: לאנשים עם FTD לעיתים קרובות אין שליטה על מה שהם אומרים או עושים. זה אולי נראה כאילו הם מנסים בכוונה להרגיז, להביך או לפגוע באחרים, אך למעשה מדובר בבעיה רפואית.
• אל תפחדו לבקש עזרה: טיפול באדם עם FTD יכול להיות קשה מאוד, במיוחד כאשר המצב מחמיר עם הזמן. אל תפחדו לבקש עזרה או משאבים. גופים ציבוריים ופרטיים רבים מספקים מערכות ושירותי תמיכה, כגון מעון יום למבוגרים, טיפול בהפוגה וטיפול סיעודי ביתי מיומן.
• טיפול ארוך טווח עשוי להיות האפשרות הטובה ביותר: עבור רבים, טיפול באדם אהוב עם FTD יכול להרגיש כמו עבודה במשרה מלאה. לא כולם יכולים להקדיש כל כך הרבה זמן או מאמץ לטיפול באדם אהוב. לכן, חשוב לשקול האם יקירכם זקוק לטיפול במוסד טיפול ארוך טווח עם מתקני סיעוד מיומנים. אמנם זו עשויה להיות החלטה קשה לקבל, אך טיפול כזה עשוי להיות הדרך הטובה ביותר להבטיח שהם בטוחים, נוחים, ועם מטפלים מוסמכים ומיומנים.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

מחלת פיק היא מצב הנקרא דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD), שהוא סוג של דמנציה שפוגעת בהדרגה במוח בגיל צעיר יותר ממחלות מוח אחרות הקשורות לגיל. FTD משפיעה גם על חלקי המוח המסייעים לאדם להבין את ההלימה והאי הולמת של התנהגותו. מצב זה יכול לגרום לתסכול, אי הבנות והפרעות חמורות אחרות לחייהם של כל המעורבים. בעוד שניתן לטפל בחלק מהתסמינים, אין תרופה שיכולה להפוך את המחלה עצמה, ואנשים הסובלים מהמצב זקוקים לעיתים קרובות לטיפול מתמיד, 24 שעות ביממה.

אם אתם או מישהו קרוב אליכם חווים תסמינים אלה, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לייעוץ רפואי. זכרו, אתם לא לבד, ויש מקומות שבהם ניתן לקבל עזרה.

מחלת פיק , דמנציה פרונטוטמפורלית, דמנציה, מחלת מוח, ניוון עצבי, חלבון טאו, שינויים התנהגותיים