האם הכליות של התינוק שלך אינן מתפקדות כראוי? בואו נהיה מודעים לתסמונת פוטר הזו!

אם את אמא לעתיד, את בטח דואגת הרבה לבריאות התינוק שלך, נכון? זה נורמלי לתהות אם התינוק שלך גדל כשורה ברחם ואם הכל מתנהל כשורה. היום נדבר על מצב נדיר מאוד שיכול להשפיע על תינוקות. זה נקרא תסמונת פוטר. את אולי מודאגת כשאת שומעת את זה, אבל חשוב מאוד להיות מודעת לזה.

במילים פשוטות, מהי תסמונת פוטר?

אוקיי, בואו נפרק את זה. תסמונת פוטר, המכונה לפעמים רצף פוטר , היא מצב נדיר המשפיע על התפתחות התינוק בזמן שהוא ברחם. הסיבה העיקרית לכך היא שכליות התינוק אינן מתפתחות כראוי או שתפקודן נפגע . האם ידעתם שכאשר תינוק ברחם, יש סביבו הרבה מי שפיר. הכליות ממלאות תפקיד גדול בשמירה על כמות מי השפיר הללו בשליטה. לכן, כאשר הכליות אינן פועלות כראוי, כמות מי השפיר הללו פוחתת. זה מה שרופאים מכנים אוליגוהידרמניוס.

למרבה הצער, לעיתים תינוק נולד ללא שתי הכליות, מצב הנקרא "אגנזה כלייתית דו-צדדית", שיכול להיות קטלני. עם זאת, חלק מהתינוקות עשויים לשרוד אם התסמינים שלהם קלים או אם אובדן הנוזלים אינו חמור. עם זאת, תינוקות אלה עלולים לפתח מחלות ריאה וכליות כרוניות ככל שהם מתבגרים.

מי הכי צפוי להיות מושפע ממצב זה?

למעשה, מצב זה, הנקרא תסמונת פוטר, יכול להשפיע על כל תינוק. מכיוון שהוא קשור ישירות לחוסר מי שפיר. עם זאת, מספר מחקרים מצאו שתינוקות זכרים נוטים מעט יותר לפתח מצב זה .

האם תסמונת פוטר היא תורשתית?

זה קצת מסובך. תסמונת פוטר אינה מחלה גנטית. עם זאת, ישנם כמה מצבים שיכולים לגרום לה. בואו נבחן מהם:

• מחלת כליות פוליציסטית: מחלה זו יכולה להיות בתורשה מהאם או מהאב (אוטוזומלית דומיננטית) או משני ההורים (אוטוזומלית רצסיבית). מחלה זו גורמת להיווצרות ציסטות בכליות.
• אגנזיס כלייתי: זוהי כשל של הכליות בהתפתחות. לעיתים הדבר יכול להיגרם על ידי מוטציות בגנים FGF20 או GREB1L. מצב זה יכול לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שהתינוק חייב לרשת את המוטציה הגנטית הזו מאחד ההורים או משני ההורים.
• שינויים גנטיים ספורדיים: לעיתים, שינוי גנטי אקראי יכול לגרום לתסמונת פוטר, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת פוטר היא מצב נדיר מאוד . ההערכה היא שמצב זה משפיע רק על אחד מכל 4,000 עד 10,000 תינוקות שנולדים. לכן אל תיבהלו מלשמוע על כך. אבל חשוב להיות מודעים.

כיצד משפיעה תסמונת פוטר על גוף התינוק?

זה הדבר הכי חשוב. תסמונת פוטר משפיעה על האופן שבו האיברים הפנימיים של התינוק, ובמיוחד הכליות, מתפתחים ומתפקדים . כידוע לכם, הכליות הן איברים חשובים שמסירים פסולת ונוזלים עודפים מגופנו. כאשר התינוק ברחם, הכליות מייצרות שתן. שתן זה ממוחזר כמי שפיר.

לכן, אם הכליות של התינוק אינן פועלות כראוי, הן לא ייצרו מספיק מי שפיר כדי להקיף אותן. מי השפיר הללו הם מה שמרפד את התינוק. כאשר הנוזל הזה אובד, האופן שבו איברי התינוק וגופו מתפתחים מושפע. במילים אחרות, האיברים אינם מתפתחים במלואם . אז איברים אלה אינם יכולים לבצע את תפקידם כראוי. זה מה שגורם לתסמינים מסכני חיים.

מהם התסמינים של תסמונת פוטר?

התסמינים של תסמונת פוטר יכולים להשתנות מתינוק לתינוק, וחומרת המצב יכולה להשתנות. תסמינים אלה יכולים גם להשפיע על ההריון שלך, מה שעלול להוביל ללידה מוקדמת .

חוסר במי שפיר

במהלך ההריון, ישנו נוזל צהבהב וצלול המקיף את התינוק. זהו מי השפיר. זה מגן על התינוק ומעניק לו מקום לגדול. הוא משמש כמחסום בין דופן הרחם לתינוק. לתינוקות עם תסמונת פוטר אין מספיק מי שפיר אלה, ולכן הלחץ מדופן הרחם משפיע על אופן גדילת התינוק.

מאפיינים מיוחדים של הפנים והגוף

הלחץ הנגרם עקב חוסר במי שפיר משפיע על התפתחות גוף התינוק. זה יכול לגרום לתווי פנים ספציפיים. זה נקרא "פנים פוטר" . מאפיינים אלה הם:

• הסנטר אינו מתפתח כראוי (נראה כאילו הוא מכופף פנימה).
• בעל קמט מתחת לשפה התחתונה.
• העיניים מרוחקות זו מזו.
• הגשר בנאהא נהרס.
• אוזניים נמוכות וסחוס מופחת באוזניים.
• קפלי עור בזוויות העיניים.

לחץ זה יכול להשפיע גם על התפתחותם של חלקים אחרים בגוף התינוק. לדוגמה:

• קוצר ידיים ורגליים.
• חוסר יכולת למתוח וליישר מפרקים כראוי, ונוקשות (קווי כאב).
• גודל התינוק קטן בהשוואה לגיל ההיריון.

איברים לא מפותחים או בעלי מבנה פגום

תסמינים המשפיעים על איברים הם המסכנים ביותר בחיים.בתסמונת פוטר, התפתחות התינוק מושפעת, כך שהאיברים הפנימיים אינם מקבלים את ההוראות או הזמן הדרושים להם כדי להתפתח כראוי. תסמינים שעשויים להופיע כתוצאה מכך הם:

• מחלות לב מולדות.
• מחלות עיניים (למשל קטרקט, פריקת עדשה).
• מחלות כליות (אי ספיקת כליות כרונית, אגנזיס כליות, מחלת כליות פוליציסטית).
• מחלות ריאה (מחלת ריאות כרונית, מצוקה נשימתית).

התפתחות לא תקינה של הכליות משפיעה גם על כמות השתן שיילוד יכול לייצר. זהו גם סימפטום שרופאים מחפשים בעת אבחון תסמונת פוטר.

מהם הגורמים לתסמונת פוטר?

ישנם מספר גורמים שיכולים לגרום לתסמונת פוטר. הם:

• כליות אינן מתפתחות כראוי או שאין בהן כליות.
• מחלת כליות פוליציסטית.
• תסמונת בטן שזיפים מיובשים (תסמונת בטן שזיפים מיובשים / תסמונת איגל-בארט)
• חסימות של דרכי השתן.
• דליפת מי שפיר עקב קרע בקרומים.
• מצבים רפואיים בלתי נשלטים אצל האם, לדוגמה, סוכרת מסוג 1.

תסמינים אלה, במיוחד אלו המשפיעים על הכליות, מתרחשים משום שאין מספיק מי שפיר ברחם כדי להקיף את התינוק .

מדוע מי השפיר הללו פוחתים?

בואו נבחן זאת ביתר פירוט. הסיבה העיקרית היא גדילה לא תקינה של הכליות .

האם ידעת שבמהלך ההריון, התינוק שלך צף בנוזל צהבהב וצלול הנקרא מי שפיר. נוזל זה מגן על התינוק שלך ועוזר לו לגדול לאורך ההריון? בתחילת ההריון, מי שפיר אלה מורכבים ממים וחומרים מזינים מהגוף שלך. התינוק שלך שותה את מי השפיר האלה. בין שבועות 16 ל-20, התינוק שלך מתחיל לתרום למי השפיר האלה. איך את יודעת? על ידי מתן שתן! התינוק שלך שותה את הנוזל הזה ואז מוציא אותו כשתן. זה קורה במחזור.

לכן, אם לתינוקך יש תסמונת פוטר, איברי ייצור השתן שלו, שהם הכליות, אינם מפותחים כראוי, או שהם חסרים, או שהם אינם פועלים. מכיוון שהתינוק אינו יכול להשתין, הוא אינו יכול לתרום לכמות מי השפיר המגנה עליו. זו הסיבה שיש פחות מי שפיר ברחם.

האם ישנם סוגים שונים של תסמונת פוטר?

כן, רופאים מבחינים בין סוגים שונים של תסמונת פוטר, בהתאם לתסמינים המשפיעים על הכליות.

• תסמונת פוטר הקלאסית: זהו הסוג הנפוץ ביותר. היא מתרחשת כאשר תינוק נולד ללא שתי הכליות.
• תסמונת פוטר סוג I:מצב מסוג זה נגרם על ידי מצב הנקרא מחלת כליות פוליציסטית, אשר עוברת בתורשה משני ההורים והיא מצב אוטוזומלי רצסיבי. במצב זה, נוצרות ציסטות בכליות.
• תסמונת פוטר סוג II: סוג זה של תסמונת נגרם על ידי חריגות בהתפתחות הכליות המתרחשות ברחם במהלך ההריון.
• תסמונת פוטר סוג III: גם היא נגרמת על ידי מחלת כליות פוליציסטית, כמו סוג I. עם זאת, היא עוברת בתורשה רק מהורה אחד (אוטוזומלי דומיננטי).
• תסמונת פוטר סוג IV: סוג זה של תסמונת נגרם עקב חסימה של דרכי השתן (אורופתיה חסימתית) עקב גדילה לא תקינה של התינוק ברחם.

כיצד מאבחנים תסמונת פוטר?

ניתן לאבחן תסמונת פוטר במהלך ההריון באמצעות בדיקה טרום לידתית . סימן אחד לכך שאת עשויה לסבול ממצב זה במהלך ההריון הוא חוסר במי שפיר סביב התינוק. הרופא שלך יחפש זאת במהלך סריקת אולטרסאונד. הוא יחפש גם תסמינים פיזיים כגון נוקשות במפרקים (התכווצויות).

אם זה לא מתגלה לפני לידת התינוק, הרופא יבצע בדיקה גופנית לאחר לידת התינוק כדי לבדוק אם יש תסמינים. תסמינים אלה כוללים:

• תפוקת שתן נמוכה מאוד.
• בעל תווי פנים ספציפיים.
• קושי בנשימה.

אילו בדיקות נעשות כדי לאשר זאת?

הרופא עשוי לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה:

• בדיקת דם גנטית לזיהוי הגן האחראי לתסמינים.
• בדקו את הריאות, הכליות ודרכי השתן של ילדכם באמצעות בדיקות הדמיה כגון צילום רנטגן, MRI או אולטרסאונד .
• בדיקות דם או שתן לבדיקת רמות אלקטרוליטים ואנזימים.
• בדיקת אקו לב לבדיקת סימנים של מחלת לב.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול בתסמונת פוטר תלוי בחומרת סיבוכי הריאות והלב (היפופלזיה ריאתית) המשפיעים על ילדכם, כמו גם באפשרויות הזמינות לתמיכה בתפקוד הכליות של ילדכם.

תחשבי על זה, התינוק הגדל שלך צריך להיות מוקף במי שפיר לאורך כל ההריון כדי לפתח את ריאותיו כראוי. אם חזה התינוק נפוח למשך זמן רב מדי, הוא עלול לאבד מספיק רקמת ריאה כדי לשרוד לאחר הלידה.

טיפול ביילוד עם אי ספיקת כליות מלאה יכול להיות מאתגר מאוד. במקרים מסוימים, התערבויות בטיפול נמרץ מוגבלות וטיפול פליאטיבי בילודים משמש כדי לשמור על התינוק וההורים יחד ולספק לו נוחות.טיפול מתודולוגי עשוי להיות אופציה.

אם תינוקך ישרוד לאחר הלידה, הטיפול יתמקד בעיקר במניעת תסמינים מסכני חיים. טיפולים אלה עשויים לכלול:

• שימוש בציוד תומך נשימה (למשל, מכונת הנשמה ).
• תרופות תומכות המסייעות לתפקוד הריאות.
• ניתוח לתיקון או הסרה של חסימות בדרכי השתן.
• ניתוח לשיפור האכלה באמצעות טיפול הזנה תוך ורידי, צינור נזוגאסטרי או צינור הזנה.
• דיאליזה היא טיפול להסרת רעלים המצטברים בדם עקב הפרעות בכליות. אם טיפול הדיאליזה אינו מצליח לאחר מספר שנים, הרופא עשוי להמליץ ​​על השתלת כליה .

בהתאם למועד האבחון של תינוקך, הטיפול עשוי להתחיל במהלך ההריון. ייתכן שתהיי זכאית גם לטיפול ניסיוני, כגון עירוי מי שפיר, אשר מוסיף נוזלים לחלל מי השפיר שלך כדי להחליף את הנוזלים סביב תינוקך. טיפול זה יעיל בצורה הטובה ביותר לפני 22 שבועות להריון.

האם ניתן למנוע את תסמונת פוטר?

למרבה הצער, אין דרך למנוע את תסמונת פוטר .

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש תסמונת פוטר?

אין תרופה לתסמונת פוטר. ברוב המקרים, אם המצב מאובחן מוקדם במהלך ההריון, הרופא שלך יכול לתכנן לידה בטוחה ולספק טיפול שיעזור לתינוקך לשרוד לאחר הלידה.

התסמינים של תסמונת פוטר מסכני חיים. עם זאת, אלא אם כן הריאות והכליות של תינוקך מושפעות קשות מהתסמינים, ייתכן שלתינוק שלך תהיה פרוגנוזה מעט טובה יותר.

מכיוון שהטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה, לא כל הטיפולים מצליחים. ייתכן שיהיה עליהם לעבור מספר ניתוחים בשלב מוקדם בחיים.

מהי תוחלת החיים של תינוק עם תסמונת פוטר?

לתינוקות המאובחנים עם תסמונת פוטר יכולה להיות תוחלת חיים קצרה מאוד . תופעה זו שונה אצל כל אחד ותלויה בתסמינים. אם התסמינים חמורים, ואם התפתחותם ותפקודם של איברים מרכזיים כמו הלב, הריאות והכליות מושפעים, הפרוגנוזה אינה טובה. רוב התינוקות אינם שורדים את הימים הראשונים לחייהם . במקרים קלים, בהם התסמינים אינם כה חמורים והאיברים אינם מושפעים במידה רבה, תוחלת החיים עשויה להיות מעט ארוכה יותר.

הרופא שלך ידבר איתך על הסיכונים הכרוכים באבחון התינוק שלך, וימליץ על טיפולים להארכת חייו. אם האבחנה של תינוקך חמורה, טיפול פליאטיבי עשוי להיות דרך לעזור לך להתמודד עם האבל של אובדן אדם אהוב.ייתכן שיומלץ גם ייעוץ בנושא אבל או שכול.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם את שמה לב לשינויים כלשהם במהלך ההריון, במיוחד אם תינוקך מפסיק פתאום לזוז לאחר שנע כראוי , פני לרופא מיד. ייתכן שתינוקך ייוולד מוקדם מהצפוי. לכן, חשוב מאוד לעבור בדיקות טרום לידתיות סדירות אצל הרופא שלך כדי להתכונן ללידת תינוקך.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

זה נורמלי שיהיו לך הרבה שאלות בראש בזמן כזה. נסה לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• מהי הסיבה הבסיסית לאבחון של התינוק שלי?
• האם אצטרך ניתוח לאחר לידת התינוק שלי?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפולים שהמלצת?
• מהי הדרך הבטוחה ביותר ללדת תינוק עם תסמונת פוטר?
• מה אני יכול לעשות כדי לעזור לתינוק שלי לשרוד?

להתמודד עם החדשות שתינוקך עלול לא לשרוד אבחנה מסכנת חיים, יכולה להיות חוויה טראומטית וקשה מאוד. הרופא שלך יעבוד בשיתוף פעולה הדוק איתך כדי לקבוע את האבחנה של תינוקך. הוא יבטיח שתינוקך בטוח ושהוא יקבל טיפול מהיר כדי להקל על התסמינים לאחר הלידה.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

תסמונת פוטר היא מצב קורע לב באמת. כשתלמדו עליה, אתם עלולים להרגיש עצובים ומפוחדים מאוד. זה נורמלי.

• זכור שזהו מצב נדיר מאוד .
• הסיבה העיקרית לכך היא שכליות התינוק אינן מתפתחות כראוי ולכן יש ירידה במי השפיר .
• גילוי מוקדם במהלך ההריון חשוב .
• אם התסמינים חמורים, תינוקות רבים לא ישרדו . קשה מאוד לדעת זאת, אך חשוב לדבר על כך בכנות.
• את/ה לא לבד. הצוות הרפואי, המשפחה והחברים שלך יתמכו בך בתקופה קשה זו . אל תהססי לפנות לייעוץ במידת הצורך.

אנו מקווים שמידע זה עזר לך להבין מעט את המצב הנדיר הזה. אם יש לך שאלות נוספות, אל תהסס לפנות לרופא שלך.

תסמונת פוטר , תסמונת פוטר, תינוק, כליה, מי שפיר, הריון, תסמינים, טיפול