האם שמתם לב פעם שאחת מרגליו של ילדכם ארוכה מעט יותר מהשנייה? או שצד אחד של פניו נראה גדול יותר מהשני? לפעמים דברים אלה יכולים להיות נורמליים. עם זאת, אצל חלק מהילדים עשויה להיות מצב נדיר שבו חלקים בגופם גדולים באופן חריג. היום נדבר על היתרונות של מצב כזה. אל תפחדו לראות את זה, הדבר הכי חשוב הוא להבין את זה.
במילים פשוטות, מהם היתרונות האלה?
PROS אולי נשמע קצת מסובך. שמו המלא הוא
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . במילים פשוטות, PROS אינה מחלה אחת. זוהי קבוצה של מצבים נדירים וקשורים הגורמים לחלקים בגוף לגדול בצורה מוגזמת או באופן חריג. בדיוק כמו שיש הרבה צבעים בקשת, ישנם מצבים רבים ושונים תחת המטריה של PROS. הדבר היחיד המשותף לכל המצבים הללו הוא שהם נגרמים על ידי מוטציה בגן בשם 'PIK3CA' בגוף. זו
לא אשמתו של אף אחד . זהו שינוי גנטי אקראי המתרחש לאחר שהתינוק נוצר ברחם.
הדבר החשוב הוא שכל אחד עם תסמונת PROS שונה. ייתכן שהתסמינים של ילד אחד יהיו שונים מאלה של אחר. לכן, מצבו של ילדכם הוא ייחודי.
ישנם מספר מאפיינים נפוצים הנראים בדרך כלל במצבים של מקצוענים. בואו נבחן מהם.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|
| הגדלת חלקי גוף | הגדלה חריגה של איבר גוף אחד או יותר, כגון זרוע, רגל או אצבע. |
| שינויים במוח | לחלק מהילדים יש מוח מוגדל או חצי מוח מוגדל. |
| גושי שומן | היווצרות גידולים שומניים בחלקים שונים של הגוף, במיוחד באזורים כמו הבטן. |
| שינויים בעצמות | מצבים כגון עיוותים בעצמות ועקמת. |
| שינויים באצבעות | אצבעות או בהונות ארוכות, מוגדלות או מאוחות באופן חריג. |
| כתמי עור | כתמים כהים על העור או טלאים מחוספסים באזורים מסוימים. |
| בעיות בכלי הדם | צמיחה חריגה של כלי דם (מומים בכלי הדם), אשר יכולים להגביר את הסיכון לקרישי דם. |
| תכונות אחרות | טונוס שרירים נמוך, התקפים ועיכובים בלמידה או בהתפתחות אינטלקטואלית. |
סוגים שונים של PROS ומאפייניהם
רופאים מסווגים מצבי PROS בהתבסס על התסמינים שהילד מפגין. בואו נבחן כמה מהסוגים העיקריים ומאפייניהם.
תסמונת ציפורן
ילדים עם מצב זה עשויים לחוות שינויים בכלי הדם המופיעים ככתמים כהים על העור ואצבעות לא תקינות בלידה.
תסמינים נוספים של תסמונת CLOVES
| אגוזים שמנים | היווצרות גידולים העשויים משומן בגוף. |
| שינויים בעור | כתמי עור או גידולי עור. |
| שינויים בעצמות | מצבים כמו עקמת. |
| שינויים בגפיים | אצבעות מוגדלות, צמיחה אסימטרית של הגפיים. |
| בעיות בכליות | כליה אחת חסרה או קטנה. |
תסמונת מום נימים-מגלנספליים (MCAP)
מצב זה משפיע על המוח ועל חלקים רבים אחרים בגוף. ילדים רבים עם MCAP נולדים עם ראש גדול באופן יוצא דופן. הראש יכול לגדול במהירות במהלך שנת החיים הראשונה.
תסמינים של תסמונת MCAP
| הגדלת המוח | הגדלה של המוח כולו או של חצי מהמוח. |
| שינויים בפנים | לחיים ושפתיים מלאות. |
| שינוי צבע העור | שינויים במראה העור (במיוחד בפנים) עקב שינויים בכלי הדם הקטנים (נימים). |
| חולשת שרירים | ירידה בנוקשות בשרירי הגוף. |
| תכונות אחרות | התקפים, מוגבלויות שכליות, עיכוב בדיבור, תחושת תחושת חבטות באצבעות או עודפות באצבעות, כיפוף מפרקים מוגזם ושינויים בלב. |
המימגלנספליה
מצב זה משפיע בעיקר על צד אחד של המוח. הוא יכול להופיע לבד או יחד עם תסמונות אחרות.
תסמינים עיקריים: שינויים בצד אחד של המוח, ראש גדול ולא פרופורציונלי, התקפים , שיתוק חלקי בצד אחד של הגוף ועיכובים התפתחותיים.
ליפומטוזיס חדירת פנים
המאפיין העיקרי של זה הוא שצד אחד של הפנים גדול יותר מהשני.
תסמינים נוספים: גידולים לא סרטניים הנוצרים ברקמת עצב (במיוחד על הלשון או השפתיים), לשון מוגדלת, עצמות פנים מוגדלות ובקיעה מוקדמת של שיניים קבועות.
איך לנהל את המצב הזה?
תסמינים של מחלות רקע (POS) עלולים להחמיר עם הזמן. בהתאם לחלקי הגוף המושפעים, ילדכם עלול להתקשות בהליכה ובביצוע פעילויות יומיומיות. אך
החדשות הטובות הן שישנם טיפולים שיכולים לעזור בניהול המצב ולהקל על חייו של ילדכם. זה לא משהו שאתם צריכים להתמודד איתו לבד. חשוב לעבוד עם
רופא ילדכם ועם מומחים אחרים (לדוגמה, מומחה אורתופדי, נוירולוג) כדי לדון ולהבין אילו אפשרויות טיפול הן הטובות ביותר עבור ילדכם. לעיתים, ניתן לנהל את התסמינים באמצעות דברים כמו ניתוח, תרופות או פיזיותרפיה.
מסר לקחת הביתה
- PROS אינה מחלה אחת, אלא אוסף של מספר מצבים נדירים שבהם חלקים בגוף גדלים באופן חריג.
- מצב זה מתרחש עקב שינוי גנטי, ולא באשמת ההורים.
- כל ילד עם PROS שונה. התסמינים יכולים להשתנות מאוד מילד לילד.
- אם אתם מבחינים באסימטריה, גדילה חריגה או מאפיינים חשודים אחרים בכל חלק בגוף ילדכם, פנו מיד לרופא .
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המצב הזה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות חייו של הילד.
PROS, PIK3CA, תסמונת צמיחת יתר, תסמונת CLOVES, MCAP, רפואת ילדים, מחלות גנטיות
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך