האם מישהו במשפחה שלך או מישהו שאתה מכיר סובל מ-SMA, או ניוון שרירים בעמוד השדרה ? ייתכן שאתה תוהה, ואולי אפילו חושש, כיצד זה ישתנה עם הזמן, וכיצד התסמינים יחמירו. למעשה, האופן שבו מחלה זו מתקדמת משתנה מאוד מאדם לאדם. זה תלוי באיזה מבין ארבעת סוגי ה-SMA יש לך, מתי התסמינים החלו לראשונה, ולאיזו רמת התפתחות גופנית הגעת באותו זמן. בואו נדבר על זה בפשטות ובבהירות היום.
כיצד מתקדמת מחלת SMA?
מחלה זו משפיעה בעיקר על השרירים במרכז הגוף, כגון הגב והירכיים. תופעה זו בולטת יותר מאשר השרירים הרחוקים יותר ממרכז הגוף (כגון האצבעות והבהונות).
תחשבו על זה ככה, השרירים בירכיים, שעוזרים לכם לעמוד, נחלשים יותר מהשרירים ברגליים. בנוסף, חולשה ברגליים הופכת ליותר בולטת לפני חולשה בזרועות.
חלק מהאנשים עשויים לחוות גם אובדן הדרגתי של כוח בידיים שלהם. עם זאת, בדרך כלל הידיים הן אלו ששומרות על הכוח הרב ביותר לאורך זמן. גם אם הידיים חלשות, הן עדיין עשויות להיות מסוגלות לבצע משימות יומיומיות , כגון שימוש במחשב.
בעיה מרכזית נוספת שמגיעה עם SMA היא עמוד שדרה עקום , שאנו מכנים רפואית עקמת . ילדים רבים עם SMA מפתחים מצב זה בשלב מוקדם בחיים. הסיבה לכך היא שהשרירים התומכים בעמוד השדרה נחלשים בהדרגה.
מאחר שעקמת עלולה לגרום לקשיי נשימה, חשוב מאוד לשוחח עם הרופא שלך על כך באופן קבוע ולפעול לפי ההוראות הנדרשות.
אדם הסובל מעקמת (סקוליוזיס) עלול לחוות את התסמינים הבאים:
- כתפיים וירכיים לא באותו גובה.
- כתף אחת גדולה יותר או בולטת קדימה מהשנייה.
- ירך אחת גבוהה יותר מהשנייה.
עקמומיות זו של עמוד השדרה עלולה לגרום לאי נוחות וכאב. אם העקמומיות חמורה, היא עלולה ללחוץ על הריאות ולהשפיע על הנשימה. רופאים בדרך כלל מנסים לטפל במצב באמצעות סד מיוחד ללא ניתוח עד שהילד מפותח במלואו. עם זאת, מכיוון שעקמומיות עמוד השדרה עלולה להחמיר עם הזמן, הרופא שלך יהיה קשוב מאוד לכל בעיית נשימה או תנועה שתתרחש בהקשר זה.
מה שקורה לאחר מכן תלוי בסוג ה-SMA שיש לך.
סוגי SMA ואופיים
SMA מחולק לארבעה סוגים עיקריים. אלה מסווגים על סמך הגיל בו מתחילים התסמינים ושיא הפעילות הגופנית של המטופל. בואו נבחן כל סוג בנפרד.
| סוג SMA | גיל הופעת התסמינים | תכונות עיקריות והמשך הדרך |
|---|---|---|
| סוג 1 (מחלת ורדניג-הופמן) | בלידה או לפני גיל 6 חודשים | חמור מאוד. ללא טיפול, קשה לשבת או לשלוט בראש. קשה לינוק חלב או לבלוע אוכל. נראה כאילו נושם מהקיבה. זיהומים חמורים בדרכי הנשימה יכולים להופיע לעתים קרובות. |
| סוג 2 | בין 6 ל-18 חודשים | יכולים לשבת, אך לא יכולים ללכת ללא עזרה. ככל שהם מתבגרים, ייתכן שיצטרכו עזרה אפילו כדי לשבת. ייתכן שיופיעו רעידות. |
| סוג 3 (תסמונת קוגלברג-ולנדר) | לאחר 18 חודשים או בגיל צעיר | אני יכול ללכת. אבל עם הזמן, אני נופל לעתים קרובות, קשה לי לטפס ולרדת במדרגות. קשה לי לקום שוב אחרי שכיבה על הקרקע. |
| סוג 4 | בשנות ה-20-30 לחייהם (בגרות) | נדיר. התסמינים מתפתחים לאט מאוד. ניתן ללכת בבגרות, אך חולשת שרירים מתרחשת עם הגיל. |
קצת יותר על סוג 1
זוהי הצורה החמורה ביותר של SMA. היא נקראת גם מחלת ורדניג-הופמן . היא מאובחנת בלידה או במהלך ששת החודשים הראשונים. חולשת השרירים מתקדמת מהר מאוד. ללא טיפול, הילד לא יוכל לשבת או לעמוד.
ייתכן שהתינוק סובל מתת תזונה עקב קושי במציצה ובבליעה. חלק מהתינוקות עשויים להיראות כאילו הם נושמים דרך הבטן . הסיבה לכך היא ששרירי הנשימה בחזה אינם פועלים כראוי, ולכן הם נושמים רק באמצעות הסרעפת. מצב זה יכול להוביל לבעיות נשימה קשות תכופות, לעיתים מסכנות חיים, ולזיהומים.
קצת יותר על סוג 2
סוג זה מאובחן בין הגילאים 6 ל-18 חודשים. קצב התקדמות המחלה משתנה מאוד מילד לילד. ילדים עם סוג 2 יכולים לשבת ללא עזרה בשלבים המוקדמים. עם זאת, עד שהם מגיעים לגיל ההתבגרות, ייתכן שיהיה קשה להם לשבת ללא עזרה.
כמו כן, ילדים אלה אינם יכולים ללכת יותר מכמה צעדים ללא עזרה. לעתים קרובות, אצבעותיהם מתחילות לרעוד (רעד). אפילו רפלקס הגידים עלול ללכת לאיבוד כאשר הרופא מקיש על הברך עם פטיש קטן.
קצת יותר על סוג 3
זה נקרא גם תסמונת קוגלברג-ולנדר . היא מאובחנת בדרך כלל בסביבות גיל 18 חודשים, אך לעיתים התסמינים יכולים להתחיל בגיל ההתבגרות המוקדם.
התקדמות סוג זה של SMA תלויה בכמות התנועה שהילד לומד. ילדים אלה יכולים ללמוד ללכת. אך עם הזמן, הם מתחילים ליפול לעתים קרובות, מתקשים בטיפוס מדרגות ומתקשים לקום משכיבה. כמו בסוגים אחרים של SMA, הם רגישים יותר לזיהומים בדרכי הנשימה ככל ששריריהם נחלשים.
קצת יותר על סוג 4
זוהי הצורה הנדירה ביותר של SMA. היא מאובחנת אצל אנשים בשנות ה-20 או ה-30 לחייהם. המחלה מתקדמת לאט מאוד. אנשים עם סוג זה יכולים ללכת גם כמבוגרים, אך חולשת שרירים עשויה לעלות בהדרגה עם הגיל.
מסר לקחת הביתה
- ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) היא מחלה שמחלישה את השרירים עם הזמן. עם זאת, היא אינה משפיעה על המוח. האינטליגנציה והחושים של המטופל נשארים תקינים.
- סוג ה-SMA שיש לך או לילדך קובע כמה מהר וכמה חומרה תהיה המחלה.
- קשיי נשימה ועקמת הם מצבים שכיחים הקשורים ל-SMA. אלה דורשים תשומת לב מיוחדת ופיקוח רפואי.
- חשוב מאוד לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך כדי לטפל במחלה, להגיע למרפאות בזמן ולפעול לפי ההוראות שניתנו.
- טיפולים מודרניים שיפרו משמעותית את איכות חייהם ואת תוחלת החיים של חולי SMA, לכן לעולם אל תוותרו על התקווה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך