האם שרירי ילדכם חלשים? ייתכן שמדובר באטרופיה שרירית ספינלית (SMA)

לראות תינוק בן יומו מתקשה ומתחיל ללכת זו שמחה גדולה לכל אם או אב. אבל לפעמים, אנו רואים חוסר בכוח שרירים ובתנועה אצל חלק מהילדים. אחת הסיבות לכך יכולה להיות המצב עליו אנו מדברים היום הנקרא ניוון שרירים בעמוד השדרה , או בקיצור SMA. למרות שזה נושא קצת רציני, חשוב מאוד להיות מעודכנים עליו כראוי.

במילים פשוטות, מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) היא מחלה גנטית. השרירים בגופנו נשלטים על ידי סוג של תא עצב. אנו קוראים להם נוירונים מוטוריים . חשבו על זה כאילו המוח שלכם הוא תחנת הכוח העיקרית שלכם. משם, נוירונים מוטוריים אלה הם ה"חוטים" הנושאים אותות חשמליים לשרירים בזרועות וברגליים. ב-SMA, נוירונים מוטוריים אלה בחוט השדרה ניזוקים ונחלשים בהדרגה. כאשר "חוטים" אלה נחלשים, האותות מהמוח אינם מגיעים לשרירים כראוי. כתוצאה מכך, השרירים מתחילים להתכווץ ולהיחלש.

זה יכול להשפיע על ילדים ומבוגרים כאחד. כדי שילד יפתח את המחלה, הגן הגורם לה חייב להיות בתורשה משני ההורים. כאחד מכל 50 מבוגרים בקהילה עשוי להיות נשא של גן זה. משמעות הדבר היא שלמרות שיש לו את גן המחלה בגופו, הוא אינו מראים תסמינים. עם זאת, קיים סיכוי שילד יירש את המחלה משני הורים שהם נשאים. בממוצע, כאחד מכל 10,000 ילדים שנולדים יכול לפתח מצב זה.

חשוב לציין, חומרת ה-SMA משתנה בהתאם לגיל בו מתחילים להופיע התסמינים . באופן כללי, אם התסמינים מתחילים בינקות, המצב יכול להיות חמור יותר.

הסוגים העיקריים של מחלת SMA ומאפייניהם

רופאים מחלקים מחלה זו למספר סוגים עיקריים בהתבסס על זמן הופעת התסמינים וחומרתם. בואו נבחן כל סוג ביתר פירוט.

למה אתה צריך להיות מודאג לגבי תסמינים אלה?

כפי שאתם רואים, SMA משפיע בעיקר על השרירים שעוזרים לגוף לנוע. אבל זה לא נעצר שם.

• נשימה: השרירים בחזה עוזרים לנו לנשום פנימה והחוצה. כאשר שרירים אלה נחלשים, איננו יכולים לנשום כראוי. זה יכול להוביל לזיהומים בדרכי הנשימה תכופים כמו דלקת ריאות.
• אכילה: השרירים בגרון ובפה עוזרים לנו לבלוע ולמצוץ מזון. כאשר הם חלשים, ילד לא יכול לינוק או לבלוע מזון כראוי. זה יכול להוביל לתת תזונה.
• צורת גוף: כאשר השרירים המסייעים לשמור על עמוד השדרה ישר נחלשים, עמוד השדרה מתחיל להתעקם (עקמת). זה יכול להקשות על הנשימה.

האם יש טיפול כלשהו?

עדיין אין תרופה ל-SMA. עם זאת, בשנים האחרונות, התקדמות במדעי הרפואה הציגה מספר טיפולים חדשים שיכולים לשלוט בהתקדמות המחלה ולנהל את התסמינים.

לדוגמה, שני טיפולים שאושרו על ידי ה-FDA האמריקאי הם:

• נוסינרסן (ספינראזה)
• אונסמנוגן אבפארבובק-שיוי (זולגנסמה)

אלו טיפולים מורכבים ויקרים מאוד שעובדים ברמה הגנטית. חיוני לשוחח עם הרופא שלך על זמינותם וזמינותם בסרי לנקה.

חשוב: רק המומחה שבודק אותך או את ילדך צריך להחליט מהו הטיפול הטוב ביותר עבורך או עבור ילדך. לעולם אל תקבלו החלטות על סמך מידע שנמצא באינטרנט.

בנוסף, פיזיותרפיה, תרגילי נשימה, ייעוץ תזונתי, ובמידת הצורך, ניתוח (למשל, איחוי עמוד שדרה) מסייעים בשיפור איכות חייו של המטופל ובמניעת סיבוכים.