האם אתם חווים גושים ליד המפרקים? בואו נדבר על קלצינוזיס גידולי!

האם לפעמים אתם מרגישים שיש לכם גוש או נקודה קשה מתחת לעור ליד מפרק כמו המרפק, הכתף או הברך? זה אולי לא יכאב כשלוחצים עליו, אבל זה יכול להיות קצת גדול. זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים כשרואים משהו כזה. אבל לא כל הגושים האלה הם סוגי סרטן מסוכנים. היום נדבר על מצב שמראה את התסמינים האלה, אבל הוא לא סרטן, והוא קצת נדיר אבל חשוב לדעת עליו. זהו 'קלצינוזיס גידולית' .

מהי קלצינוזיס גידולית?

במילים פשוטות, קלצינוזיס גידולי היא מצב גנטי . זהו מצב שבו רמות החומר הכימי הנקרא פוספט בדם גבוהות מדי. פוספט הוא חלקיק טעון חשמלית, או יון, המכיל את המינרל זרחן. לכן, אצל אדם עם קלצינוזיס גידולי, גם זרחן וגם סידן מצטברים בגוף, וגורמים להיווצרות גושים מתחת לעור, במיוחד סביב המפרקים.

גם זרחן וגם סידן חיוניים לגופנו לבניית שיניים ועצמות בריאות וחזקות. אבל כשהם גדלים גבוה מדי, גידולים לא סרטניים (שפירים), כלומר, לא מסוכנים, אבל שנראים כמו גידולים, מתחילים להיווצר ברקמות. זה מה שאנחנו מכנים קלצינוזיס גידולי.

האם יש שם אחר לזה?

כן, השם הרפואי המלא למצב זה הוא 'קלצינוזיס גידולית משפחתית היפרפוספטמית' (HFTC) . שם קצת ארוך, לא? יש רופאים שקוראים לזה גם 'מחלת טויטשלנדר'. זה לזכור את אוטו טויטשלנדר, רופא גרמני שחקר את המחלה הזו משנות ה-30 עד שנות ה-50.

מה פירוש השם הרפואי הארוך הזה?

האם נפרק את השם הזה לחלקים ונבין אותו? זה יהיה יותר קל.

• היפרפוספטמיה: משמעות הדבר היא שרמת הפוספט בדם גבוהה.
• משפחתי: משמעות הדבר היא שמדובר במצב שעובר במשפחות והוא תורשתי.
• גידול: מילה זו משמשת משום שגידולים דמויי גידול אלה נראים כמו גידולים סרטניים.
• קלצינוזיס: משמעות הדבר היא שסידן מצטבר ברקמות השרירים ומערכת השרירים והשלד.

אתה מבין עכשיו את המשמעות של השם הארוך הזה?

כיצד בדיוק משפיעה קלצינוזיס גידולי על הגוף?

גושים אלה, הנקראים קלצינוזיס גידולי , נוצרים לעיתים קרובות מתחת לעור, ליד המפרקים . הם יכולים להתפתח ביותר ממפרק אחד, אך הם יכולים להתפתח גם במספר מפרקים. המיקומים הנפוצים ביותר הם:

• מפרקי הירך
• מרפקים
• כתפיים
• תַחתִית
• מפרקי שורש כף היד
• קשור לחוט השדרה
• אזור הלסת

עד כמה נפוץ מצב זה?

מומחים רפואיים אינם בטוחים בדיוק כמה אנשים סובלים מסולקצינוזיס גידולי זה. מכיוון שמדובר במצב נדיר מאוד , הוא נפוץ ביותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי וממזרח התיכון. זה יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד.

מהם הסוגים העיקריים של קלצינוזיס גידולית?

הסוג הנפוץ ביותר הוא קלצינוזיס גידולי משפחתי היפרפוספטמי, עליו דנו קודם לכן. בנוסף, ישנם סוגים נדירים נוספים:

• תסמונת היפרפוספטמיה-היפרוסטוזיס (HHS): זהו מצב הגורם לגדילת עצם מוגזמת ולהתפתחות של נגעים בעצם שאינם סרטניים.
• קלצינוזיס גידולי נורמופוספטמי: סוג זה נראה לעיתים קרובות אצל אנשים עם אי ספיקת כליות. הוא יכול לגרום למצב הנקרא היפרפאראתירואידיזם, שהוא בלוטת יותרת התריס הפעילה יתר על המידה.

מה גורם לקלצינוזיס גידולית?

קלצינוזיס גידולי היא הפרעה מטבולית שעוברת בתורשה . כשליש מהאנשים הסובלים ממצב זה סובלים משינוי, או מוטציה, בגן FGF23 שלהם. הגן FGF23 מסייע לתאי העצם שלנו לייצר חלבון הנקרא גורם גדילה פיברובלסטי (FGF) 23. יש אנשים הסובלים מהמצב גם בגלל שינויים בגנים GALNT3 ו-KL. גנים אלה שולטים בייצור FGF23. לאנשים הסובלים מקלצינוזיס גידולי נומופוספטמי יש מוטציה בגן SAMD9.

בדרך כלל, החלבון 'FGF23' אומר לכליות שלנו כמה פוספט לספוג מחדש מהדם. אבל כאשר יש מוטציה גנטית, תהליך זה משתבש. אז הכליות סופגות מחדש יותר פוספט ממה שהן אמורות. בדרך כלל, הכליות מפרישות עודף פוספט בשתן. אבל בקלצינוזיס גידולי, פוספט זה נקשר לסידן ויוצר גידולים ברקמות הרכות.

מי נמצא בסיכון לפתח מצב זה?

קלצינוזיס סרטנית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית . קשה להבין זאת, אך במילים פשוטות, כדי לפתח את המחלה, עליך לרשת את המוטציה הגנטית משני ההורים. ההורים שלך יכולים להיות נשאים של המוטציה, אך ייתכן שלא יהיו להם את המחלה.

אם שני ההורים נשאים, לכל אחד מילדיהם יש את הסיכויים הבאים:

• יש סיכוי של 1 ל-4 שלא יהיה לך את הגן המוטנטי (אין סיכון לפתח את המחלה).
• יש סיכוי של 1 ל-4 לפתח קלצינוזיס טומורלי.
• יש סיכוי של 1 ל-2 להיות נשא שלא יפתח את המחלה.

מהם התסמינים של קלצינוזיס גידולית?

מצב זה גורם להיווצרות גושים בגדלים שונים ליד מפרק אחד או יותר. גושים אלה מופיעים לעיתים קרובות בילדות או בגיל ההתבגרות . עם זאת, הם יכולים להתפתח גם אצל תינוקות ומבוגרים. לעיתים, מתפתחים רק כמה גושים במהלך החיים. או שגושים רבים עשויים להתפתח בבת אחת.

ייתכן שתסבלו מתסמינים כמו אלה:

• קושי להזיז או לכופף את המפרק הפגוע כראוי.
• גושים קשים וללא כאבים (חלק מהגושים עשויים להיות מעט כואבים למגע).
• כאבי שרירים-שלד.

כיצד מאבחנים קלצינוזיס גידולי?

אורתופד הוא רופא המתמחה בבעיות בעצמות ובמפרקים. הוא או היא יבדקו אותך וישאלו אותך על התסמינים שלך. לאחר מכן, הוא או היא עשויים לבצע אחת או יותר מצילומי הרנטגן הבאים כדי לחפש גידולים אלה ובעיות עצם אחרות:

• בדיקת רנטגן (X-ray)
• סריקת CT
• סריקת MRI (MRI)

אילו מצבים אחרים מראים תסמינים דומים לקלצינוזיס גידולית?

זה מאוד חשוב. כי זה חיוני לקבל אבחנה נכונה . הסיבה לכך היא שישנם מצבים אחרים שמראים תסמינים דומים, אך הם חמורים יותר. חלק מהמצבים הללו הם:

• גידולים שפירים של רקמות רכות וגידולים ממאירים של רקמות רכות
• מיונקרוזיס קלציפי (גידול של משקעי סידן בשרירי הרגליים)
• דלקת גידים קלציפית (משקעי סידן עם דלקת גידים)
• קלצינוזיס סירקומסקריפטה (הצטברות סידן בעור וברקמות של הידיים והרגליים)
• קלצינוזיס של אי ספיקת כליות כרונית (משקעי סידן אצל אנשים שעוברים דיאליזה)
• קלצינוזיס אוניברסליס (שקיעת מלחי סידן בעור, ברקמות, בגידים ובשרירים)
• מחלות רקמת חיבור
• שִׁגָדוֹן
• מיוזיטיס אוסיפיקנס (הפיכת שריר לעצם)
• אוסטאוסרקומה וסרקומה (סרטן עצמות)
• כונדרומטוזיס סינוביאלית (גושים סחוסיים במפרקים)

רואה? למרות שהתסמינים דומים, הסיבה יכולה להיות שונה מאוד. לכן חשוב לגלות בדיוק מה קורה.

מהם הטיפולים הלא כירורגיים?

ייתכן שהרופא שלך יוריד את כמות הפוספט בדם שלך.ניתן לרשום תרופות לקשירת פוספטים. כאשר תרופות אלו משולבות עם תרופה בשם אצטזולאמיד (המשמשת בדרך כלל לאפילפסיה וגלאוקומה), הן עלולות לחסום את יכולת הגוף לספוג זרחן. ייתכן שתצטרכו גם לאכול תזונה דלת זרחן .

מהי דיאטה דלת זרחן?

אם יש לך קלצינוזיס גידולי, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על תזונה דלת זרחן. זרחן נמצא באופן טבעי בבשר, דגים ומוצרי חלב. זרחן מתווסף גם למזונות אחרים כחומר משמר או חומר טעם.

נסו להפחית מאכלים ומשקאות עשירים בזרחן, כגון:

• בירה, קולה, תה קר ומשקאות שוקולד.
• זני שוקולד וקרמל.
• מוצרי חלב (חלב, גבינה, גלידה, יוגורטים שאינם יוונים, מרקים שמנתיים).
• פירות ים כמו צדפות וסרדינים, ואיברים פנימיים כמו כבד בקר ועוף.
• בשרים מעובדים (נקניקיות, בשר לארוחת צהריים, בייקון, נקניקיות).
• מוצרים העשויים מסובין שיבולת שועל.

עדיף להתייעץ עם הרופא או התזונאי שלך על כך לקבלת מידע נוסף.

מהם הטיפולים הכירורגיים?

ייתכן שתזדקק לניתוח להסרת גידולים גדולים מדי מכדי לתפקד כראוי. עם זאת, גידולים אלה נוטים יותר לגדול בחזרה . הרופא שלך עשוי גם לקחת דגימה מהרקמה שהוסרה ולבצע ביופסיה כדי לאשר את האבחנה.

מהם הסיבוכים האפשריים של קלצינוזיס גידולית?

לעיתים רחוקות מאוד, מצב זה יכול להשפיע על כלי הדם או המוח, ולהגביר את הסיכון לבעיות בריאותיות חמורות כמו התקף לב ושבץ מוחי.

בנוסף, מצב זה יכול לגרום גם לתופעות הבאות:

• הסתיידויות בקרנית או פסים אנגיואידיים (פסים אדומים) בקרנית העיניים.
• בעיות שיניים.
• צמיחת עצם מוגזמת (היפרוסטוזיס).
• דלקת בעצמות הארוכות (דיאפיזה) ברגליים או בזרועות.

האם ניתן למנוע קלצינוזיס גידולי?

אם לשניכם ולבן/בת זוגכם יש את המוטציה הגנטית הגורמת לקלצינוזיס הגידולית, תוכלו להתייעץ עם יועץ גנטי על דרכים להפחית את הסיכון שילדיכם יירשו את המוטציה. יש אנשים שבוחרים בהליך הנקרא אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) . זה כרוך בזיהוי עוברים שאין להם את המוטציה. לאחר מכן, הרופא שלכם משתמש בהליך הנקרא הפריה חוץ גופית (IVF) כדי להעביר את העוברים הבריאים למערכת הרבייה של האישה. בהליך זה, ילדכם לא יירש את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.

מה התחזית עבור מישהו עם קלצינוזיס גידולי?

רוב האנשים הסובלים מקלצינוזיס גידולי חיים חיים מלאים ופעילים . המצב לעיתים רחוקות גורם לבעיות בריאותיות חמורות. עם זאת, תצטרכו לבקר את הרופא שלכם באופן קבוע כדי לבדוק הישנות.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנה לרופא אם אתה חווה את התסמינים הבאים:

• טווח תנועה מופחת במפרק.
• כאבי מפרקים, כאבי עצמות או כאבי שרירים.
• הופעת גידול או גוש מתחת לעור.

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כגון אלה:

• מדוע פיתחתי קלצינוזיס גידולי?
• מהו הטיפול הטוב ביותר עבורי?
• האם אני צריך/ה ניתוח?
• אילו סוגי מאכלים כדאי לי לצמצם?
• האם עליי לדאוג מסיבוכים?
• האם שאר בני משפחתי צריכים לעבור בדיקות גנטיות?

האם קלצינוזיס גידולי יכול להיות סרטן?

למרות המילה "גידולי" בשם, גידולים המתפתחים עקב קלצינוזיס גידולי אינם למעשה סרטניים . אין סיכון שגידולים אלה יהפכו לממאירים. אז אל תדאגו בקשר לזה.

נכון שגידולים מתחת לעור כתוצאה מקלצינוזיס גידולי יכולים להיות מעט לא נוחים ומפחידים. אבל עבור רוב האנשים, גידולים אלה אינם גורמים לבעיות משמעותיות. תרופות יכולות להוריד את רמת הזרחן בדם. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​לך לפנות לתזונאי שיעזור לך לאכול תזונה דלת זרחן. אם אתה סובל מכאבים במפרקים, בעצמות או בשרירים המגבילים את הניידות שלך, ספר לרופא שלך. למרות שניתן להסיר גידולים בניתוח, זכור שהם יכולים לחזור.

מסר לקחת הביתה (דברים שכדאי לזכור)

אוקיי, אז בואו נסכם את הנקודות החשובות ביותר שדנו בהן היום בנוגע לקלצינוזיס גידולי:

• זוהי מחלה תורשתית נדירה. רמות מוגברות של פוספט בדם גורמות לו להתחבר עם סידן וליצור גושים ליד המפרקים.
• גידולים אלה אינם סרטניים .
• אלה לרוב אינם כואבים, אך עלולים להפריע לתנועת המפרקים.
• הטיפול כולל תרופות להורדת פוספט, דיאטה דלת זרחן, ובמידת הצורך, ניתוח.
• אם אתם רואים גוש כזה, אל תיבהלו ופנו לייעוץ רפואי. אבחון נכון הוא חשוב מאוד.
• אנשים רבים חיים חיים נורמליים ופעילים עם מצב זה.

לכן, אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים את התסמינים הללו, עדיף לפנות לרופא לקבלת ייעוץ.

קלצינוזיס גידולי, ציסטות במפרקים, פוספט, סידן , מחלות גנטיות, גושים בעור, מחלות עצמות