האם אתם מקבלים גושים מוזרים כאלה על הגוף? בואו נדבר על מחלת פון היפל-לינדאו (VHL).

אולי אתם תוהים מדוע אני מקבל גושים מוזרים בכל הגוף, או מדוע מחלות מסוימות פשוט לא חולפות. לפעמים הסיבה לכך יכולה להיות קצת יותר מסובכת ממה שאנחנו חושבים. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זוהי מחלת פון היפל-לינדאו, או בקיצור "(VHL)".

מהו פון היפל-לינדאו (VHL)? בואו נבין זאת בפשטות.

אוקיי, עכשיו אתם בטח תוהים מה זה "(תסמונת פון היפל-לינדאו)". במילים פשוטות, פון היפל-לינדאו הוא מצב גנטי נדיר. הוא מתרחש כאשר יש "(מוטציה גנטית)" או שינוי בחלק מהגנים בגוף. בגלל זה, אתם נוטים יותר לפתח גידולים "(ממאירים)", כמו גם גידולים "(שפירים)" וציסטות, בחלקים שונים של הגוף. רופאים מכנים לפעמים מצב זה "(תסמונת פון היפל-לינדאו).

מחקרים מצאו כי 97% מהאנשים עם מוטציה גנטית זו יפתחו גידולים אלה ואחרים הקשורים ל-VHL עד גיל 65. ברוב המקרים, הטיפול העיקרי בגידולים הקשורים ל-VHL הוא ניתוח להסרת הגידולים.

אילו סוגי סרטן יכולים להיות קשורים למחלת VHL?

אם אתם סובלים ממצב זה של סרטן מסוג VHL, אתם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח אחד או יותר מסוגי הסרטן הבאים:

• קרצינומה של כליות תאיות צלולות (ccRCC): זהו הסוג הנפוץ ביותר של סרטן כליות. על פי מומחים, בין 25% ל-60% מהאנשים עם VHL יכולים לפתח סרטן זה. זכרו, הכליות הן אחד האיברים החשובים ביותר בגופנו, ולכן סרטן בהן הוא דבר שיש לדאוג לגביו מאוד.
• גידולים נוירואנדוקריניים בלבלב (pancreatic NETs): אלו הם סוג נדיר של גידול שמתחיל בתאים האנדוקריניים בלבלב. הם יכולים להתפתח בין 9% ל-17% מהאנשים עם VHL.
• פאוכרומוציטומה: זהו גידול נדיר אך ניתן לטיפול המתפתח בבלוטת יותרת הכליה. גידולים אלה עשויים להתחיל כגידולים לא סרטניים, אך בהמשך יכולים להפוך לסרטניים. הם מופיעים ב-10% עד 20% מהאנשים עם VHL.
• ציסטדנומות של רצועות רחבות: מצב זה משפיע על נשים. הוא מופיע בכ-10% מהנשים עם VHL. זהו גידול שנוצר ליד החצוצרות.

מהם הגידולים הלא סרטניים שמגיעים עם VHL?

לא רק סרטן, אלא גם גידולים לא סרטניים, כלומר, גידולים שאינם מתפשטים לחלקים אחרים בגוף (שולחים גרורות), יכולים להתפתח כאשר קיימת VHL. החשוב שבהם הוא המנגיובלסטומה.אלו גידולים לא סרטניים הנוצרים בכלי הדם של המוח, חוט השדרה או הרשתית. למרות שהם אינם מתפשטים, הם יכולים לגדול ולהשפיע על הרקמה הסובבת, ולגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

סוגי ההמנגיובלסטומות שניתן לראותן קשורות ל-`(VHL)` הן:

• המנגיובלסטומה ברשתית: זהו סוג של גידול שמתפתח בעין. הוא יכול אף להוביל לאובדן ראייה. מחקרים מצביעים על כך שהוא מתפתח ב-60% מהאנשים עם (VHL).
• המנגיובלסטומות בגזע המוח ובצרבלום: אלו גידולים במוח. הם יכולים להשפיע על שיווי המשקל שלך ולגרום לבעיות אחרות. הם משפיעים על בין 13% ל-72% מהאנשים עם VHL.
• המנגיובלסטומה של חוט השדרה: סוג זה של המנגיובלסטומה מתפתח אצל בין 13% ל-50% מהאנשים עם (VHL).

בנוסף, אם יש לך VHL, אתה נמצא גם בסיכון לפתח גידולים וציסטות לא סרטניים כגון:

• ציסטדנומות אפידידימליות: אלו גידולים המשפיעים על גברים. הם מתפתחים באפידידימיס, מבנה קטן דמוי צינור המאחסן זרע, ליד האשכים. הם מופיעים בין 25% ל-60% מהגברים עם VHL.
• גידולי שק אנדולימפטי (ELST): אלו גידולים נדירים מאוד. אם יש לך VHL, הם יכולים להתפתח באוזן הפנימית. מצב זה משפיע על בין 10% ל-25% מהאנשים עם VHL.
• ציסטות: אלו הן ציסטות מלאות נוזל. אנשים עם VHL יכולים לפתח ציסטות אלו בכליות ובלבלב.

כמה שכיחה מחלת VHL?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד. הוא משפיע על בערך אחד מכל 36,000 איש. רוב האנשים עם VHL מתחילים להראות תסמינים באמצע שנות ה-20 לחייהם. משמעות הדבר היא שצריך להיזהר מכך בגיל צעיר.

מהם התסמינים של מחלת פון היפל-לינדאו?

מכיוון שמצב זה יכול לגרום להיווצרות גידולים בכל רחבי הגוף, התסמינים יכולים להשתנות. זה תלוי במיקום הגידולים ובגודל הגידולים. ייתכן שתיתקל בתסמינים כמו אלה:

• כאבי ראש תכופים.
• אובדן שמיעה או צלצולים מתמידים באוזניים (טינטון).
• לחץ דם גבוה.
• אובדן שיווי משקל בזמן הליכה.
• ירידה בכוח השרירים או קושי בתיאום תנועות.
• בעיות ראייה.
• הֲקָאָה.

רק תדמיינו כמה היינו מודאגים אם היו לנו אחד או שניים מהתסמינים האלה? אז אם יש לכם כמה מהתסמינים האלה בו זמנית, בהחלט חשוב לפנות לייעוץ רפואי.

מה גורם למחלת VHL?

תסמונת פון היפל-לינדאו היא הפרעה תורשתית . היא מתרחשת כאשר יורשים עותק חריג של גן מדכא גידולים בשם VHL מאחד ההורים.

במילים פשוטות, "גנים מדכאי גידולים" אלה מונעים מהתאים להתחלק מהר מדי, מה שעלול להוביל לסרטן. זה כמו הבלמים של מכונית. אבל אם הגנים האלה עוברים מוטציה, זה כמו להסיר את הבלמים וללחוץ על דוושת הגז. צמיחת התאים מאיצה ללא שליטה.

המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שאם לאחד מהוריך יש את הגן VHL החריג, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותו ולפתח את מחלת פון היפל-לינדאו. עם זאת, מחקרים הראו שכ-10% מהאנשים עם VHL אינם בעלי היסטוריה משפחתית של המחלה. משמעות הדבר היא שגם מוטציות גנטיות חדשות יכולות להתרחש.

כיצד מאבחנים מחלת VHL?

רופאים עשויים לחשוד שיש לך VHL אם יש לך תסמינים של מצב הנגרם על ידי VHL, כגון המנגיובלסטומה או קרצינומה של כליות מסוג תאים צלולים. אבל הדרך היחידה לאשר זאת היא באמצעות בדיקה גנטית. אם למישהו במשפחתך יש מחלת פון היפל-לינדאו, חשוב לשאול את הרופא שלך על בדיקה גנטית עבורך.

מהם הטיפולים למחלת VHL?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לסוג גידול או ציסטה של ​​VHL. הרופא שלך יסביר לך את אפשרויות הטיפול המתאימות לך. הטיפולים הנפוצים ביותר הם:

• ניתוח להסרת הגידול.
• כימותרפיה.
• טיפול בקרינה.
• טיפול ממוקד כולל דברים כמו טיפול רדיונוקלידי קולטני פפטידים (PPRT) ומעכבי טירוזין קינאז (TKI).
• אימונותרפיה.
• טיפול הורמונלי.

הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול המתאים. רק אז ניתן להשיג את התוצאות הטובות ביותר.

האם ניתן לרפא לחלוטין את מחלת VHL?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה למחלת פון היפל-לינדאו. המטרה העיקרית של הטיפול היא למצוא ולהסיר את הגידולים בהקדם האפשרי. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ניתוח להסרת הגידולים, יחד עם טיפולים אחרים.

אם יש לי VHL, למה עליי לצפות?

אם אתם סובלים ממצב זה, תצטרכו לעבור בדיקות סדירות כדי לבדוק סימנים למחלות מסוימות. גילוי מוקדם וטיפול בגידולים יכולים לסייע בהפחתת ההשפעה שיש למחלת פון היפל-לינדאו על חייכם. לכן חשוב לעבור את הבדיקות שהרופא שלכם ממליץ עליהן.

האם ניתן למנוע מחלת VHL?

לא, לא ניתן למנוע זאת. הסיבה לכך היא שמחלת פון היפל-לינדאו נגרמת על ידי מוטציה גנטית שעוברת מהורה אחד לאחר. אם למישהו במשפחתך יש VHL, בדיקה גנטית יכולה לעזור לך לגלות אם גם לך יש את המוטציה.

למרות שלא ניתן למנוע את מחלת פון היפל-לינדאו, כדאי להכיר את הסיכון שלך ולהבין כיצד מחלת פון היפל-לינדאו יכולה להשפיע עליך. אם אתה יודע שאתה בסיכון, רופאים יכולים לחפש סימנים של גידולים הקשורים למחלת פון היפל-לינדאו ולנקוט צעדים להסרתם מוקדם.

אם יש לך את הגן (VHL) ואת מתכננת להביא ילד לעולם, מומלץ להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון בסיכון שילדך ירשת את הגן.

האם ישנן בדיקות סינון מיוחדות למצבים הקשורים ל-VHL?

אין הנחיות סקר ספציפיות לכך, כפי שישנן עבור סוגים אחרים של סרטן (כגון בדיקת הסרטן המומלצת על ידי כוח המשימה של שירותי המניעה בארה"ב). עם זאת, אם בדיקה גנטית מאשרת שיש לך גן VHL לא תקין, צוות הבריאות שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות מסוימות שיסייעו באיתור בעיות מוקדם. לדוגמה, הם עשויים להמליץ ​​לך לעבור סריקת דימות תהודה מגנטית (MRI) בבטן כל שנתיים כדי לבדוק סוגי סרטן הקשורים ל-VHL, כגון קרצינומה של כליות תאים צלולים.

איך אני יכול/ה לדאוג לעצמי? מה אני יכול/ה לעשות?

לחיות עם VHL פירושו לחיות עם אי ודאות מסוימת. אם אתם יורשים את המוטציה הגנטית שגורמת ל-VHL, יש לכם סיכוי של 50% לפתח את המצב. אם כן, יש לכם סיכוי של 97% לפתח סוגים מסוימים של סרטן ומחלות קשות אחרות.

עם זאת, איש אינו יכול לחזות בדיוק כיצד (VHL) ישפיע על חייך. הנה כמה דברים שיכולים לעזור לך להתמודד עם אתגרים אלה:

• קבלו תמיכה בבריאות הנפש: מחקר אחד הראה כי אבחנה של VHL יכולה להיות בעלת השפעה פסיכולוגית, כגון חרדה והתקפי פאניקה. לכן, חשוב מאוד לדבר עם פסיכיאטר או יועץ.
• הגן על בריאותך הכללית: אכלו תזונה מאוזנת - הרבה בשר רזה, דגנים מלאים, ירקות עליים ופירות. התעמלו (שיכולה גם להפחית מתח). שאלו את הצוות הרפואי שלכם לגבי החיסונים המתאימים לכם.

מתי עליי לפנות לייעוץ רפואי?

אם אתם חווים תסמינים כאלה, עליכם לפנות לרופא מיד:

• שינויים בראייה או בשמיעה שלך.
• כאבי ראש תכופים.
• בחילות או הקאות שלא נחשבות כנגרמות על ידי מחלה אחרת.
• עלייה פתאומית בלחץ הדם.
• אם פתאום אתם מתקשים ללכת, לשמור על שיווי משקל או לתאם תנועות.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

דמיינו ששמעתם שמישהו במשפחתכם חולה במחלת פון היפל-לינדאו. אם כן, הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם:

• מה אומרות תוצאות הבדיקה הגנטית שלי?
• האם שאר בני המשפחה צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• באיזו תדירות עליי להיבדק כדי לזהות סימנים מוקדמים של מצבים שעשויים להיות קשורים ל-`(VHL)`?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

מחלת פון היפל-לינדאו (VHL) היא הפרעה גנטית נדירה. היא משפיעה על אחד מכל 36,000 אנשים. לכן, לגלות שאתה אחד מאותם 36,000, יכול להיות הלם גדול, במיוחד אם אף אחד במשפחה שלך לא חלה במחלה בעבר.

אם בדיקות גנטיות מאשרות שיש לך (VHL), תן לעצמך קצת זמן לעבד את החדשות. לאחר מכן, קח את הזמן להבין מה משמעות האבחנה שלך. לדוגמה, ייתכן שיש לך שאלות לגבי הסיכון שלך לפתח סוגים שונים של סרטן וגידולים, או כיצד האבחנה שלך תשפיע על אחרים במשפחתך. לעולם אל תהסס לשאול את הצוות הרפואי שלך למה לצפות. ואל תשכח לבקש עזרה כדי להתמודד עם הלחץ שמגיע עם החיים עם (VHL). אתה לא לבד, ויש אנשים רבים שיכולים לעזור לך במסע הזה.

פון היפל-לינדאו, VHL, מחלה גנטית, סרטן, גידולים, תסמינים, טיפול