האם התינוק שלך מקיא כשאתה מאכיל אותו בחלב? האם זה יכול להיות גלקטוזמיה?

זהו יום שמח מאוד כשתינוק בן יומו חוזר הביתה. השמחה הגדולה ביותר עבור אם היא להניק את תינוקה. כי אנחנו יודעים שחלב אם הוא המזון הטוב ביותר לתינוק. הוא מספק את כל החומרים המזינים שהתינוק צריך, כמו גם דברים רבים כמו נוגדנים שמגנים עליו מפני מחלות. אבל דמיינו, אחרי שאתם מניקים את התינוק שלכם, תוך מספר ימים התינוק הופך להיות לא מסוגל לשתות חלב, ממשיך להקיא, מצהיב ומת. כשרואים משהו כזה, כל אמא או אבא מפחדים מאוד. לפעמים הסיבה לכך היא מחלה נדירה שאנשים רבים אפילו לא שמעו עליה. היום אנחנו מדברים על מצב כזה, גלקטוזמיה.

במילים פשוטות, מהי גלקטוזמיה?

במילים פשוטות, גלקטוזמיה היא מצב מולד נדיר הקשור לתהליכים המטבוליים של גופנו. תינוקות הסובלים ממצב זה אינם מסוגלים להמיר גלקטוז, סוג של סוכר הנמצא בחלב שהם שותים, לאנרגיה, כלומר אינם יכולים לעכל אותו.

עכשיו אתם אולי תוהים מהו הגלקטוז הזה. החלב שאנו שותים, כלומר חלב אם ואבקת חלב, מכיל סוג של סוכר הנקרא לקטוז. מולקולה זו, הנקראת לקטוז, מורכבת משני סוכרים פשוטים אחרים הנקראים גלוקוז וגלקטוז. אנזימים בגופו של תינוק בריא מפרקים את הלקטוז הזה והופכים את החלק הגלקטוז לאנרגיה.

עם זאת, אצל תינוק עם גלקטוזמיה, האנזים שהופך גלקטוז לאנרגיה אינו פועל כראוי, או שהוא אינו מיוצר כלל . זה כמו מכונה במפעל שמתקלקלת. לאחר מכן, גלקטוז לא מעוכל מצטבר בדם התינוק. הגלקטוז שמצטבר בדרך זו הוא רעיל מאוד לתינוק שזה עתה נולד. אם לא מטופל, הוא עלול אף להיות מסכן חיים עבור התינוק.

מה גורם למחלה הזו?

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית . משמעות הדבר היא שהיא עוברת לתינוק דרך גנים. כדי שתינוק יפתח מחלה זו, התינוק חייב לקבל את הגן הפגום הן מהאם והן מהאב.

אם רק הורה אחד נושא את הגן הפגום, הוא נקרא נשא. נשאים בדרך כלל אינם מראים תסמינים. עם זאת, כאשר שני נשאים נפגשים, קיים סיכוי שילדם יפתח את המחלה.

ישנם שלושה סוגים עיקריים של גלקטוזמיה.

האם גם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה?

תינוק עם גלקטוזמיה קלאסית (סוג I) נראה בריא לחלוטין בלידה. התסמינים מתחילים להופיע מספר ימים לאחר שהתינוק מתחיל לשתות חלב אם או תמ"ל המכיל לקטוז.

תסמינים הנראים בשלבים המוקדמים

• חוסר רצון לשתות חלב ואי רצון לבקש אותו.
• הקאות מתמשכות לאחר שתיית חלב או זמן קצר לאחר מכן.
• הצהבה של העור ולובן העיניים (צהבת) .
• שלשול .
• כישלון בשגשוג וגדילה לקויה אצל התינוק.
• התינוק תמיד ישנוני וחסר רוח חיים.

השפעות ארוכות טווח אם לא מטופלות

אם מחלה זו לא מאובחנת ומטופלת מוקדם, הגלקטוז המצטבר בדם יתחיל לפגוע באיברים שונים בגוף התינוק.

• קטרקט .
• הופעה תכופה של זיהומים חמורים.
• נזק לכבד והגדלת כבד.
• נזק לכליות .
• פגיעה בהתפתחות המוח , וכתוצאה מכך לקויות התפתחותיות כגון לקויות למידה.
• לחלק מהילדים עשויות להיות בעיות במיומנויות מוטוריות כמו הליכה ושימוש בידיים.
• במקרה של ילדה, אי ספיקת שחלתים יכולה להתרחש לאחר גיל ההתבגרות. כתוצאה מכך, הן לעיתים קרובות מאבדות את היכולת להביא ילדים לעולם.

כיצד מאבחנים ומטופלים?

למרבה המזל, ישנן בדיקות שיכולות לזהות מחלה זו. במדינות מסוימות, כל תינוק בן יומו נבדק בבית החולים למספר מחלות נדירות. זה נעשה באמצעות דגימת דם קטנה הנלקחת מעקב התינוק (בדיקת דבק בעקב).

אם לתינוקך יש את התסמינים שהוזכרו לעיל, הרופא יחשוד בכך ויזמין בדיקות דם ושתן מיוחדות כדי לאשר זאת.

מהו הטיפול אם המחלה מאומתת?

הטיפול העיקרי בגלקטוזמיה הוא להוציא לחלוטין לקטוז וגלקטוז מתזונה של התינוק.

• זה אומר שאת לא יכולה לתת לתינוק שלך חלב אם . וגם לא יכולה לתת תמ"ל רגיל .
• במקום זאת, יש לתת פורמולות מיוחדות על בסיס סויה המומלצות על ידי הרופא.
• ברגע שהתינוק מתבגר מעט, לא ניתן להוסיף לתזונה דברים כמו חלב ומוצרי חלב (יוגורט, גבינה, חמאה).
• מכיוון שחלק מהפירות, הירקות והממתקים עשויים להכיל גם כמויות קטנות של גלקטוז, עליך להתייעץ עם הרופא והדיאטנית שלך כדי לברר בדיוק אילו מזונות בטוחים.
• מכיוון שחלב מוסר לחלוטין מהתזונה, הרופא ממליץ לתת לתינוק את הסידן, ויטמין D וויטמין K הדרושים בצורת תוספי תזונה.

Duarte Galactosemia (DG) וסוגים אחרים

גלקטוזמיה דוארטה (DG) היא מצב קל ופחות חמור מגלקטוזמיה קלאסית. תינוקות עם מצב זה מתקשים מעט לעכל גלקטוז, אך ייתכן שלא יזדקקו לדיאטה קפדנית. חלק מהתינוקות יכולים להמשיך לינוק. עם זאת, החלטה זו צריכה להתקבל רק על ידי הרופא שלך.

תינוקות עם סוג II ו-III סובלים גם פחות בעיות מאשר אלו עם הסוג הקלאסי. עם זאת, עדיין קיים סיכון לפתח דברים כמו קטרקט, בעיות בכליות ובכבד.