Ayo sinau babagan Penyakit Tangier, sing kedadeyan ing wong sing tingkat kolesterol apik (HDL) ing awaké kurang.

Apa sampeyan tau krungu babagan jinis kolesterol sing diarani kolesterol apik (HDL / lipoprotein kapadhetan dhuwur) ? Ya, ya... Dina iki kita arep ngrembug babagan penyakit langka sing kedadeyan nalika tingkat kolesterol apik iki ing awak kita kurang banget. Iki diarani Penyakit Tangier . Sampeyan bisa uga ora kenal karo jeneng iki, nanging penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Apa kuwi Penyakit Tangier? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Oke, ayo diwiwiti saka wiwitan. Penyakit Tangier iku penyakit langka banget sing diwarisake saka wong tuwa, yaiku, diturunake sacara genetis . Wong sing kena penyakit iki duwe tingkat kolesterol apik (HDL) sing sithik banget ing awake. Apa sampeyan ngerti, kolesterol HDL iki ora diarani "kolesterol apik" tanpa alesan. Dheweke sing mbantu njaga awak supaya resik kanthi mbusak kolesterol ala (LDL / lipoprotein kapadhetan rendah) sing cenderung numpuk ing pembuluh getih, yaiku, ing arteri kita .

Saiki coba pikirake apa sing kedadeyan nalika kolesterol apik (HDL) iki mudhun. Kolesterol ala (LDL) lan jinis lemak liyane (lipid) gampang banget nglumpuk ing njero arteri kita. Kaya dene rereget sing macet ing pipa banyu. Iki bisa nyebabake masalah kanggo jantung , serangan jantung , utawa malah nyebabake kondisi kaya stroke . Ora mung kuwi, penyakit iki bisa mengaruhi akeh organ liyane ing awak kita.

Yagene diarani "Tangerang"?

Iki uga crita sing menarik banget. Penyakit iki dijenengi "Tangier" amarga ana ing Pulo Tangier , sing dumunung ing sebrang segara saka negara bagian Virginia, AS. Penyakit iki pisanan ditemokake ing antarane wong-wong sing manggon ing pulo kasebut. Nanging, ora ateges iki mung kedadeyan ing pulo kasebut. Ana wong sing kena penyakit iki ing negara liya ing donya uga.

Sepira umume Penyakit Tangier?

Saktemene, Penyakit Tangier iku kondisi sing arang banget . Mung sawetara wong, udakara 100, sing wis diidentifikasi ing saindenging jagad. Pramila ora akeh sing dirembug. Nanging sanajan arang, penting kanggo ngerti kondisi iki, ta?

Kepriye Penyakit Tangier mengaruhi awak kita?

Iki sing kedadeyan. Nalika kita kena diabetes, tingkat kolesterol apik (HDL) awak kita kurang, mula lemak (lipid) ora bisa diangkut menyang ati kanthi bener. Ati sing mbusak lemak sing ora dikarepake iki saka awak. Dadi, lemak sing ora bisa dicopot iki mboko sithik wiwit nglumpuk ing macem-macem bagean awak kita. Nalika lemak iki nglumpuk, organ kasebut uga bisa dadi luwih gedhe.

Lemak asring disimpen kanthi cara iki:

• Ati: Ati bisa dadi gedhe.
• Limpa:Limpa uga bisa bengkak lan dadi gedhe.
• Amandel: Amandel ing tenggorokan kita. Amandel bisa dadi warna kuning-oranye nalika kebak lemak.
• Kelenjar getah bening: Iki minangka bagéan saka sistem kekebalan awak. Kelenjar getah bening uga bisa dadi bengkak.
• Jantung: Iki uga bisa mengaruhi fungsi jantung.
• Otak: Kadhangkala otak uga bisa kena pengaruh.

Saliyane iki, sawetara masalah liyane bisa uga muncul:

• Masalah saraf: Masalah saraf, kayata mati rasa ing anggota awak, bisa kedadeyan.
• Kadar trigliserida sing dhuwur: Iki minangka jinis lemak sing ditemokake ing getih, kaya kolesterol.
• Masalah penglihatan: Mripate bisa uga mendhung, lan kadhangkala malah ilang penglihatan.

Apa gejala-gejala Penyakit Tangier?

Iki penting banget. Gejala Penyakit Tangier bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Gumantung ing ngendi lemak kasebut disimpen ing awak, kaya sing wis dakcritakake sadurunge. Sawetara wong bisa nuduhake gejala nalika lair, dene liyane bisa uga ora nuduhake gejala utama nganti umur 60-65 taun.

Iki sawetara gejala umum:

• Lara weteng utawa mual.
• Tumpukan lemak ing arteri (aterosklerosis): Iki nambah risiko penyakit jantung.
• Kulit garing.
• Kelopak mata sing muter mlebu (Ectropion): Iki minangka gejala sing rada ora umum.
• Anemia: Iki tegese kurang getih.
• Kelemahan otot ing lengen, sikil, tangan, utawa tlapak sikil.
• Kelenjar getah bening sing bengkak sajrone wektu sing suwe tanpa ana infeksi.

Elinga, kadhangkala gejala kasebut bisa dikira minangka penyakit liyane, mula penting kanggo entuk diagnosis sing akurat.

Apa sing nyebabake Penyakit Tangier? Ayo padha ngrembug babagan gen!

Penyakit Tangier disebabake dening cacat ing gen sing diarani gen ABCA1 sing diwarisake saka wong tuwa. Sederhanane, gen ABCA1 ngemot pandhuan kanggo mbusak kolesterol saka sel lan nambahake menyang kolesterol apik (HDL). HDL nggawa kolesterol iki menyang ati, ing ngendi kolesterol kasebut diekskresi.

Saiki, yen ana cacat utawa mutasi ing gen ABCA1 iki, pandhuan kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Banjur mbusak kolesterol saka sel lan mbentuk HDL ora kedadeyan kanthi bener. Akibate yaiku tingkat HDL mudhun kanthi signifikan.

Mangkene carane diwarisake:

• Yen wong tuwane loro-lorone nurunake gen ABCA1 sing cacat, anak kasebut bakal kena Penyakit Tangier.
• Yen mung salah siji wong tuwa sing nurunake gen sing cacat, anak kasebut bakal dadi pembawa. Dheweke bisa uga ora nuduhake gejala, nanging tingkat HDL bisa uga luwih murah tinimbang normal.

Saiki bayangna yen wong tuwane loro-lorone duwe gen sing cacat iki, tegese dheweke bisa uga ora duwe gejala, nanging loro-lorone duwe gen kasebut. Nalika wong tuwa kasebut duwe anak:

• Ana kemungkinan 25% (1/4) yen bocah kasebut bakal kena Penyakit Tangier.
• Ana kemungkinan 50% (1/2) yen bocah kasebut bakal dadi pembawa penyakit kasebut.
• Ana kemungkinan 25% (1/4) yen bocah kasebut ora bakal nurunake gen sing cacat lan bakal sehat.

Iki kaya mbalang dhuwit receh lan entuk siji sirah utawa buntut. Kemungkinane padha kanggo saben meteng.

Kepriye carane dokter diagnosa Penyakit Tangier?

Kanggo ngerteni kanthi pasti apa sampeyan kena Penyakit Tangier, sampeyan kudu nemoni dokter. Dokter bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik lan takon babagan gejala sampeyan. Banjur, dheweke bakal njaluk sawetara tes getih . Tes getih iki utamane ndeleng tingkat kolesterol HDL sampeyan lan sepira endheke tingkat protein sing diarani apolipoprotein A1 (ApoA1) . Kaloro iki sithik banget ing wong sing kena Penyakit Tangier.

Tes genetik uga bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Tes iki bisa mriksa mutasi tartamtu ing gen ABCA1. Nanging, tes genetik bisa uga ora kasedhiya ing endi-endi. Ing kasus kaya ngono, dhokter bisa uga njupuk potongan jaringan cilik (biopsi) saka bagean awak, kayata amandel, kulit, utawa ati. Jinis lemak ing jaringan kasebut bisa digunakake kanggo entuk gambaran babagan penyakit kasebut.

Protein apa sing kurang ing Penyakit Tangier?

Ing penyakit Tangier, protein sing diarani apolipoprotein A1 (ApoA1) bakal suda banget. ApoA1 iki minangka komponen utama molekul kolesterol HDL. Dadi nalika ApoA1 mudhun, tingkat HDL uga mudhun.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosis lan tindak lanjut?

Dokter uga bisa nindakake sawetara tes liyane kanggo diagnosa penyakit kasebut lan ngawasi efek penyakit kasebut ing awak.

• Tes fungsi saraf lan otot (Elektromiogram / EMG): Priksa karusakan saraf lan kelemahan otot.
• Pamriksaan mripat: Priksani apa ana penglihatan kabur utawa masalah penglihatan.
• Ultrasonografi ing weteng / wetengmu: Priksa kahanan organ kaya ati lan limpa.
• Ultrasonografi ing arteri karotis sampeyan: Priksa tumpukan lemak ing arteri utama ing gulu sampeyan.
• Angiogram CT jantung panjenengan:Priksani penyumbatan ing arteri sing nyedhiyakake getih menyang jantung.
• Ekokardiogram: Pindai kanggo ndeleng fungsi lan struktur jantung.
• Tes stres olahraga: Deloken kepiye respon jantung marang olahraga.

Kepriye carane Penyakit Tangier diobati?

Sejatine, ora ana perawatan khusus sing bisa nambani Penyakit Tangier kanthi tuntas. Amarga iki minangka kondisi genetik, ana akeh perkara sing bisa ditindakake kanggo ngontrol gejala lan nyuda komplikasi.

Kadhangkala, organ sing rusak amarga timbunan lemak, contone amandel utawa limpa, kudu diangkat kanthi operasi .

Apa panganan lan ombenan bisa mbantu?

Ya, pancen bisa. Ana sawetara panganan sing bisa mbantu nambah tingkat kolesterol apik (HDL), lan uga mbantu nyuda tingkat kolesterol ala (LDL).

• Alpukat
• Lenga zaitun
• Kacang-kacangan kaya ta kacang buncis lan kacang arab (Kacang buncis)
• Gandum utuh (kayata, gandum utuh, beras gandum utuh)
• Iwak lemak ( contone, salmon, mackerel, herring)
• Kacang-kacangan ( kayata kacang tanah, almond, kacang mete - nanging tanpa uyah)
• Woh-wohan sing akeh serat (kayata jambu biji, mangga, pisang)
• Wiji chia lan wiji rami

Nyoba nglebokake panganan iki ing panganan sampeyan kanthi rutin bakal mbantu njaga tingkat kolesterol apik.

Apa obat-obatan lan owah-owahan gaya urip?

Dokter sampeyan bisa uga menehi resep obat penurun kolesterol , kayata statin.

Uga nyaranake nggawe sawetara owah-owahan gaya urip sing bisa mbantu nambah tingkat HDL:

• Olahraga kerep: Iki kalebu mlaku utawa mlayu paling ora 30 menit saben dina.
• Ora nggunakake produk rokok: Sampeyan kudu mandheg ngrokok babar pisan.
• Tetep ing bobot awak sing sehat.
• Mangan lemak tak jenuh tunggal tinimbang lemak jenuh: Lemak jenuh ditemokake ing barang-barang kaya lenga klapa, lenga sawit, lan lenga kewan. Lemak tak jenuh tunggal ditemokake ing lenga zaitun lan alpukat.

Apa efek samping saka perawatan kasebut?

Obat penurun kolesterol kadhangkala bisa nyebabake efek samping sing entheng. Ora kabeh wong ngalami, nanging apik yen ngerti babagan obat kasebut.

• Sakit sirah
• Otot lara
• Sembelit
• Weteng lara

Yen kedadeyan kaya ngene iki, sampeyan kudu ngandhani dhokter sampeyan. Banjur dheweke bisa ngganti obat utawa menehi saran liyane.

Apa Penyakit Tangier bisa dicegah?

Amarga iki minangka kondisi genetik, kita ora bisa nyegah supaya ora berkembang. Iki tegese yen sampeyan duwe cacat iki ing gen sampeyan, ora bisa diganti. Nanging, yen sampeyan duwe penyakit iki, utawa yen sampeyan minangka pembawa penyakit, sampeyan bisa takon karo konselor genetik kanggo ngerteni risiko anak sampeyan nularake penyakit kasebut. Banjur, kanthi nganggep status genetik wong tuwa liyane, sampeyan bisa entuk gambaran sing jelas babagan kemungkinan anak sampeyan kena penyakit kasebut.

Yen aku kena Penyakit Tangier, apa sing bakal kedadeyan ing mangsa ngarep?

Prognosis kanggo wong sing kena Penyakit Tangier umume apik, nanging gumantung saka sepira parah gejala sampeyan. Kaya penyakit liyane, diagnosis awal luwih apik, sadurunge gejala dadi parah.

Senajan durung ana obat sing pasti kanggo iki, ana pangarep-arep yen terapi gen bakal mbantu ing mangsa ngarep. Riset isih ditindakake.

Pira suwene Penyakit Tangier tahan?

Amarga iki minangka penyakit genetik, mula bakal tahan sakumur urip. Nanging, yen dideteksi luwih awal lan dipriksa kanthi rutin, penyakit iki bisa dikelola kanthi apik lan bisa diobati.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Yen sampeyan duwe limpa sing gedhe amarga Penyakit Tangier, sampeyan kudu ngindhari olahraga kontak, amarga kontak kasebut bisa nyebabake limpa pecah, sing mbebayani.

Kajaba iku, faktor risiko liyane kanggo penyakit jantung uga kudu dikontrol:

• Ngontrol tekanan darah tinggi .
• Yen sampeyan duwe diabetes , kendhaleni kanthi becik.
• Nyingkiri panggunaan produk rokok.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan duwe Penyakit Tangier, sampeyan kudu rutin periksa menyang panyedhiya layanan kesehatan . Kanthi cara iki, yen gejala sampeyan saya parah, sampeyan bisa tumindak kanthi cepet.

Dokter asring mriksa bab-bab iki:

• Sistem saraf.
• Ati.
• Mripat.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nalika sampeyan nemoni dhokter, sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• Apa aku kudu ngombe obat kanggo ningkatake kadar kolesterolku?
• Apa ana grup dhukungan sing bisa digabung karo wong sing kena Penyakit Tangier?
• Sepira kerepe aku kudu nemoni kowe?

Amarga Penyakit Tangier bisa mengaruhi bagean awak sing beda-beda, luwih becik mriksa saben bagean kanthi rutin. Sampeyan bisa uga kudu nemoni sawetara spesialis sing beda-beda. Ngombe obat persis kaya sing diresepake dening dokter, lan tindakake sing paling apik kanggo njaga pola makan lan olahraga sing sehat.

Bab-bab sing paling penting sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Oke, keparenga kula ngringkes sawetara bab sing perlu panjenengan eling saka apa sing wis dirembug.

• Penyakit Tangier iku penyakit genetik langka sing nyebabake penurunan kolesterol apik (HDL) sing signifikan.
• Iki bisa nyebabake kolesterol ala (LDL) lan lemak nglumpuk ing awak lan mengaruhi organ kaya ati, limpa, amandel, lan jantung.
• Gejalane beda-beda, lan sawetara wong bisa uga ngalami masalah neurologis, masalah kulit, lan masalah penglihatan.
• Iki disebabake dening cacat ing gen ABCA1 .
• Penyakit iki didiagnosis liwat tes getih, tes genetik, lan kadhangkala tes jaringan (biopsi) .
• Senajan ora ana tamba khusus, gejalane bisa dikontrol nganggo diet, owah-owahan gaya urip, obat-obatan, lan sawetara operasi.
• Deteksi dini lan perawatan medis sing kerep iku penting banget.

Dadi, muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan duwe pitakon luwih lanjut babagan iki, aja ragu-ragu takon karo dokter. Tetep sehat!

Penyakit Tangier , kolesterol HDL, kolesterol LDL, penyakit genetik, manajemen kolesterol, risiko penyakit jantung, ApoA1