კავშირი ძუძუს კიბოსა და თქვენს გენებს შორის (ძუძუს კიბო და გენები): უნდა ვიცოდეთ თუ არა ამის შესახებ?

ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინებული და შეშფოთებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, შესაძლოა თქვენს დედას, დას ან ქალიშვილს, აქვს ძუძუს კიბო. „თუ მათ ჰქონდათ, მეც დამემართება?“ შეიძლება გაინტერესებთ. ნამდვილად არსებობს თუ არა კავშირი ძუძუს კიბოსა და ჩვენს გენებს შორის? დიახ, გარკვეულწილად კავშირი არსებობს. მაგრამ ყველაფერი ისეთი მარტივი არ არის, როგორც გვგონია. მოდით, დღეს ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

პირველ რიგში, მოდით გავიგოთ, რას ნიშნავს „გენი“.

კარგი, ეს ძალიან მარტივია. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდი შენობაა. ამ შენობაში თითოეული უჯრედი აგურის მსგავსია. ამ აგურების თითოეულ ნაწილს დიდი ინსტრუქციის წიგნი აქვს დაწერილი, თუ როგორ უნდა მოიქცეს და რა უნდა გააკეთოს. ამ ინსტრუქციის წიგნს ჩვენ გენებს ვუწოდებთ. ეს არის პაწაწინა ნაწილები, რომლებიც შედგება დნმ-ისგან.

ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში 20 000-ზე მეტი ასეთი გენია. თითოეული ამ გენის ორ ასლს ვიღებთ, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ამგვარად, ეს გენები აკონტროლებენ არა მხოლოდ ისეთ რამეებს, როგორიცაა ჩვენი კანის ფერი და თმის ტექსტურა, არამედ იმასაც, თუ როგორ იზრდება და ფუნქციონირებს ჩვენი უჯრედები.

ზოგჯერ, ამ გენებში შეიძლება მოხდეს მცირე ცვლილებები და შეცდომები. ჩვენ ამას მუტაციებს ვუწოდებთ. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ამ ინსტრუქციის წიგნის ერთ გვერდზე ერთი ასო არასწორია? მთელი ინსტრუქცია იცვლება, არა? სწორედ ეს ხდება, როდესაც გენში მუტაცია ხდება. მას შეუძლია შეცვალოს უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირება.

რა არის ძირითადი გენები, რომლებიც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოსთან?

მიუხედავად იმისა, რომ ძუძუს კიბოსთან ასოცირებული რამდენიმე გენი არსებობს, ორი ყველაზე მნიშვნელოვანი და განხილული გენია BRCA1 და BRCA2 .

ჩვეულებრივ, ეს ორი BRCA გენი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ორგანიზმისთვის. მათი ფუნქცია კიბოს განვითარების პრევენციაა. ისინი ჩვენი უჯრედების მცველებივით არიან. როდესაც უჯრედები უკონტროლოდ ზრდას ცდილობენ, ამ გენების მიერ წარმოქმნილი ცილები გამოდიან და ამას აჩერებენ.

თუმცა, თუ დედისგან ან მამისგან მუტირებულ BRCA1 ან BRCA2 გენს მემკვიდრეობით მიიღებთ, დამცავი ეფექტი მცირდება. ეს ზრდის იმის შანსს, რომ ეს პათოლოგიური უჯრედები უკონტროლოდ გაიზარდონ და ავთვისებიანად გადაიქცნენ, ანუ რისკს. მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბოს დაახლოებით 20%-დან 25%-მდე გამოწვეულია ამ BRCA გენების მუტაციებით.

ფაქტები, რომლებიც ეჭვქვეშ აყენებენ, წარმოადგენს თუ არა ეს გენეტიკურ რისკს

ყველას, ვისაც ძუძუს კიბო აქვს, არ აქვს ეს გენეტიკური მიდრეკილება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც მცირე წარმოდგენას შეგიქმნით. თუ ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელიმე თქვენზე ვრცელდება, შესაძლოა, გქონდეთ ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაცია. მნიშვნელოვანია, ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ .

როგორ გადადის ეს გენები თაობიდან თაობაზე?

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს დედას ან მამას ჰქონოდათ ეს მუტირებული BRCA გენი. მაშინ თქვენ გაქვთ 50%-იანი შანსი, რომ ეს გენი დაგემართოთ. ისევე, როგორც მონეტის აგდებას, 50%-იანი შანსია, რომ გენი „თავები“ ან „კუდები“ დაგემართოთ. თუ თქვენ ეს გენი დაგემართათ, თქვენს შვილებსაც აქვთ 50%-იანი შანსი, რომ ეს გენი დაგემართოთ.

რა რისკებია დაკავშირებული ამ გენეტიკურ მუტაციებთან?

ქალს, რომელიც მემკვიდრეობით იღებს მუტირებულ BRCA1 გენს, 70 წლის ასაკში ძუძუს კიბოს განვითარების 55%-დან 65%-მდე რისკი აქვს. მუტირებული BRCA2 გენის მქონე პირისთვის ეს რისკი დაახლოებით 45%-ია.

ამ რისკის გარდა, არსებობს კიდევ რამდენიმე ფაქტორი:

• კიბო ახალგაზრდა ასაკში: კიბოს რისკი, როგორც წესი, უფრო მაღალია მენოპაუზამდე .
• მეორეული კიბო: BRCA გენის მუტაციის მქონე ადამიანს ერთ-ერთი სარძევე ჯირკვლის კიბოს განკურნების შემდეგ მომატებული აქვს მეორე სარძევე ჯირკვლის კიბოს (ცალკეული ახალი კიბოს) განვითარების რისკი.
• სხვა კიბოს რისკები: ეს გენეტიკური მუტაციები მნიშვნელოვნად ზრდის არა მხოლოდ სარძევე ჯირკვლის კიბოს, არამედ კერძოდ, საკვერცხის კიბოს რისკსაც. მამაკაცებში მათ ასევე შეიძლება გაზარდონ პროსტატის კიბოს და პანკრეასის კიბოს რისკი.

ვინ ატარებს გენეტიკურ ტესტირებას?

ამჟამად არსებობს სისხლის ანალიზები BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციების შესამოწმებლად. თუმცა, ეს ტესტი ყველასთვის არ არის.

ეს გენეტიკური ტესტები, როგორც წესი, მხოლოდ იმ პირებისთვის არის რეკომენდებული, რომლებსაც ზემოთ განხილული რისკ-ფაქტორები აქვთ, მაგალითად, ძლიერი ოჯახური ისტორია. ამ ტესტს ასევე შეუძლია დაეხმაროს მეორე კიბოს ან საკვერცხის კიბოს რისკის დადგენაში იმ ქალებში, რომლებსაც უკვე ჰქონდათ ძუძუს კიბო.

ამ ტიპის ტესტის ჩატარება თუ არა, ექიმთან საფუძვლიანი კონსულტაციის შემდეგ უნდა გადაწყვიტოთ.ის საუკეთესო რჩევას მოგცემთ თქვენი ოჯახური ისტორიის, ასაკისა და სხვა რისკ-ფაქტორების გათვალისწინებით. ასევე შეგიძლიათ ექიმთან განიხილოთ, თუ რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ ამ ტესტის შედეგების გათვალისწინებით (მაგ., უფრო ხშირი სკრინინგი, რისკის შესამცირებელი ოპერაცია).