უმიზეზოდ ხომ არ გეწყებათ სისხლი? მოდით, მეტი გავიგოთ V ლეიდენის ფაქტორის თრომბოფილიის შესახებ!

ყველა ჩვენი სხეული ერთნაირი ხომ არ არის? ზოგჯერ შეიძლება ჩვენს სხეულში მცირე განსხვავებები გვქონდეს, რომელთა შესახებაც ვერც კი ვამჩნევთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მემკვიდრეობით დაავადებაზე, რომელიც იწვევს სისხლის ზედმეტად შედედებას, რაც ნიშნავს, რომ მისი არასაჭირო შედედების ალბათობა იზრდება. ამას ლეიდენის ფაქტორ V-ს თრომბოფილია ეწოდება.

მაშ, რა არის ლეიდენის ფაქტორი V?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მემკვიდრეობითი სისხლის შედედების დარღვევა . ანუ თქვენ გენების ცვლილებით იბადებით. ეს ცვლილება სისხლის შედედების ალბათობას ნორმაზე მეტად ზრდის. ეს ზრდის შემდეგი დაავადებების განვითარების რისკს:

• ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT): ეს არის სისხლის კოლტების წარმოქმნა სხეულის ღრმა ვენებში, განსაკუთრებით ფეხებსა და ხელებში. თუმცა, ზოგჯერ ისინი შეიძლება წარმოიქმნას ვენებში, როგორიცაა ღვიძლი, თირკმელები, ტვინი და თვალები.
• ფილტვის ემბოლია (PE) : ეს ცოტა უფრო საშიშია. ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ზემოთ ხსენებული სისხლის კოლტებიდან ერთ-ერთი, ან სხვაგან წარმოქმნილი სისხლის კოლტი, იშლება, სისხლში გადაადგილდება და ფილტვში იჭედება.

მაგრამ საქმე იმაშია, რომ მხოლოდ იმიტომ, რომ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად დაგიდგებათ ღრმა თრომბოზის ან ფილტვის ემბოლია . სინამდვილეში, ამ მდგომარეობის მქონე ათიდან ცხრა ადამიანს სიცოცხლეში არასდროს განუვითარდება პათოლოგიური სისხლის კოლტი. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ თქვენ ოდნავ უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ, ვიდრე სხვები.

ამ „ლეიდენის ფაქტორ V“-ის შემთხვევები სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფებს შორის განსხვავდება. ის, როგორც წესი, უფრო ხშირად გვხვდება თეთრკანიან მოსახლეობაში შეერთებულ შტატებსა და ევროპაში.

• ევროპული წარმოშობის 100 ადამიანიდან დაახლოებით 5.
• 100 ადამიანიდან დაახლოებით 2 ესპანური წარმოშობისაა.
• დაახლოებით 100 ადამიანიდან 1 შავკანიანი ან ამერიკელი ინდიელია.
• აზიური წარმოშობის ადამიანებში ეს მაჩვენებელი 100-დან 1-ზე ნაკლებია.

თუმცა, ვენებში სისხლის კოლტების მქონე დაახლოებით ხუთიდან ერთ ადამიანს აღმოაჩნდა „ფაქტორ V ლეიდენის“ გენის ვარიანტი. ამას „ფაქტორ V ლეიდენი“ ეწოდება. ასო V რომაული ციფრის სიმბოლოა, რომელიც ხუთს აღნიშნავს.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

გაითვალისწინეთ შემდეგი: ეს გენეტიკური მუტაცია თავისთავად არანაირ სიმპტომს არ იწვევს . შეგიძლიათ მთელი ცხოვრება გქონდეთ მისი გაცნობიერების გარეშე. თუმცა, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, სიმპტომები მხოლოდ სისხლის კოლტის წარმოქმნის შემთხვევაში ვლინდება.

მნიშვნელოვანია: თუ ფიქრობთ, რომ გაქვთ ღრმა ვენების თრომბოზის ან ფილტვის ემბოლიის სიმპტომები, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან დარეკეთ თქვენს ადგილობრივ სასწრაფო დახმარების ნომერზე . წინააღმდეგ შემთხვევაში, რაც შეიძლება მალე მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას სხვა პირთან ერთად. ეს არ არის ის, რისი გადადებაც ღირს.

ღრმა ვენების თრომბოზის (DVT) სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ფეხის ან მკლავის შეშუპება, შეხებისას სიცხის შეგრძნება და კანის ფერის შეცვლა (შესაძლოა, წითლად ან ლურჯად გადაქცევა).
• ტკივილის შეგრძნება ფეხზე ან მკლავზე შეხებისას, ტკივილი დაჭერისას .
• კანის ქვეშ არსებული ვენები, რომლებიც ჩვეულებრივზე დიდია და ზედაპირზე ჩანს .
• თუ კუჭის შიგნით ვენებში სისხლის კოლტები წარმოიქმნება, შეიძლება განიცადოთ კუჭის ტკივილი ან ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში .
• თუ ტვინში სისხლის კოლტები წარმოიქმნება, მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ უეცარი, ძლიერი თავის ტკივილი და/ან კრუნჩხვები .

ფილტვის ემბოლიის (PE) სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• სუნთქვის უეცარი გაძნელება .
• გულმკერდის არეში ძლიერი ტკივილი ღრმა ჩასუნთქვის, ხველის ან ცემინების დროს.
• ხველა, ზოგჯერ ლორწოსთან ერთად მცირე რაოდენობით სისხლით .
• სუნთქვის დროს ხიხინის ხმა .
• ძალიან სწრაფი გულისცემა (ტაქიკარდია) .
• შფოთვისა და მოუსვენრობის შეგრძნება .
• თავბრუსხვევა, გონების დაკარგვის შეგრძნება (იშვიათად, შეიძლება გონების დაკარგვაც კი) .

რა იწვევს ლეიდენის ფაქტორ V-ს?

ამის მთავარი მიზეზი გენის ვარიანტია . ჩვენს ორგანიზმში არსებობს ცილა, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის შედედებას, მას „კოაგულაციის ფაქტორი V“ ეწოდება. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ის ხელს უწყობს სისხლდენის შეჩერებას დაზიანების დროს. ამრიგად, ჩვენს ორგანიზმს ამ ცილის გამომუშავება „F5“ გენის მეშვეობით ევალება.

ჩვეულებრივ, ჩვენ ყველანი მემკვიდრეობით ვიღებთ ამ „F5“ გენის ორ ნორმალურ ასლს. თუმცა, თუ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ ამ გენის ერთ ან მეტ ანომალიურ ასლს, ამბობენ, რომ თქვენ გაქვთ „ფაქტორ V ლეიდენის“ ვარიანტი (ზოგჯერ მას „მუტაციასაც“ უწოდებენ). სახელწოდება „ლეიდენი“ მომდინარეობს ნიდერლანდების ქალაქ ლეიდენის სახელიდან, სადაც მკვლევარებმა აღმოაჩინეს ეს გენის ვარიანტი.

„ფაქტორ V ლეიდენის“ გენის ეს ვარიანტი იწვევს ჩვენს ორგანიზმში გამომუშავებულ „ფაქტორ V“ ცილაში მცირე სტრუქტურულ ცვლილებას. ამ ცვლილების გამო, ეს შეცვლილი „ფაქტორ V“ ცილა მდგრადია სისხლის შედედების მაკონტროლებელი ორი სხვა მნიშვნელოვანი ცილის , ცილა C-ს („ცილა C“) და ცილა S-ს („ცილა S“) მოქმედების მიმართ. მარტივად რომ ვთქვათ, მაკონტროლებელი ცილები ვერ ახერხებენ მის შეჩერებას. შემდეგ, „ფაქტორ V“ ცილა უფრო აქტიური ხდება, ვიდრე საჭიროა და სისხლი იწყებს ზედმეტად შედედებას, მაშინაც კი, როდესაც ეს საჭირო არ არის.

ეს ისეთი რამაა, რაც ოჯახიდან ოჯახში გადადის?

კი, აბსოლუტურად. თქვენ შეგიძლიათ ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღოთ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან. V ლეიდენის ფაქტორი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით.ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ეს პათოლოგიური გენის ვარიანტი მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღეთ, მაინც შეგიძლიათ ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღოთ.

ადამიანების უმეტესობა (ლეიდენის ფაქტორ V-ით) გენის მხოლოდ ერთ ანომალიურ ასლს იღებს მემკვიდრეობით. ამას ჰეტეროზიგოტური ეწოდება. ძალიან იშვიათად, თქვენ შეგიძლიათ გენის ორივე ანომალიური ასლი მემკვიდრეობით მიიღოთ როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. ამას ჰომოზიგოტური ეწოდება.

რა დამატებითი ფაქტორები ზრდის სისხლის შედედების რისკს?

V ლეიდენის ფაქტორის მქონე ადამიანს შესაძლოა უფრო მეტად ჰქონდეს სისხლის კოლტის განვითარების რისკი, თუ:

• თუ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღეთ ზემოთ აღნიშნული პათოლოგიური `F5` გენის ორივე ასლი (თუ თქვენ „ჰომოზიგოტი“ ხართ) .
• თუ თქვენს სისხლით ნათესავებს (როგორიცაა დედა, მამა, და-ძმები) აქვთ ღრმა თრომბოზის ან ემბოლიის ისტორია .
• თუ გაქვთ სისხლის შედედების სხვა დაავადებები .
• თუ თქვენ იტარებთ ოპერაციას (განსაკუთრებით მძიმე ოპერაციის შემდეგ, რადგან დიდი ხნის განმავლობაში ერთ ადგილას იქნებით).
• თუ ორსულად ხართ (ამ პერიოდში ჰორმონალური ცვლილებები და ბავშვმა შეიძლება გამოიწვიოს ვენებზე ზეწოლა).
• თუ იღებთ გარკვეული ტიპის ჩასახვის საწინააღმდეგო აბებს (ესტროგენის შემცველი) ან ჰორმონჩანაცვლებით თერაპიას (ჰორმონჩანაცვლებითი თერაპია) .

თუ თქვენ გაქვთ რომელიმე ამ რისკ-ფაქტორი, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ესაუბროთ ექიმს და გაიგოთ სისხლის შედედების რისკის და შესაძლო სიფრთხილის ზომების შესახებ.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

თუ თქვენ გაქვთ V ლეიდენის ფაქტორის თრომბოფილია, შეიძლება განიცადოთ შემდეგი:

• 50 წლამდე ასაკში „ღრმა თრომბოზის“ ან „ფილტვის ემბოლიის“ განვითარება.
• ერთზე მეტჯერ, რაც ნიშნავს „ღრმა თრომბოზის“ ან „ფილტვის ემბოლიის“ მრავალჯერად გამოვლენას.
• სისხლის კოლტები წარმოიქმნება ვენებში, რომლებიც ჩვეულებრივ ნაკლებ სისხლის კოლტს წარმოქმნიან , მაგალითად, ღვიძლის, ტვინისა და თირკმელების ვენებში.
• ღრმა ვენების თრომბოემბოლია ან ფილტვის ემბოლია ორსულობის დროს ან მშობიარობის შემდეგ .
• ღრმა ვენების თრომბოზის ან ფილტვის ემბოლიის განვითარება შეიძლება განვითარდეს ჩასახვის საწინააღმდეგო აბების მიღების დაწყებიდან მოკლე დროში .

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?

ექიმებს შეუძლიათ სისხლის ანალიზების საშუალებით გაარკვიონ, გაქვთ თუ არა ეს მდგომარეობა. ეს ასევე შეიძლება მოიცავდეს გენეტიკურ ტესტირებას . ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ამ მდგომარეობის ტესტირება, განსაკუთრებით:

• თუ ადრე გქონიათ ღრმა თრომბოზის ან ფილტვის ემბოლია , განსაკუთრებით თუ ეს მოსალოდნელზე უფრო ახალგაზრდა ასაკში მოხდა.
• თუ თქვენს ერთ ან მეტ სისხლით ნათესავს აქვს სისხლის შედედების ისტორია .

როგორ მკურნალობენ V ლეიდენის ფაქტორს?

V ლეიდენის ფაქტორი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა .ეს ნიშნავს, რომ ამჟამად ამ გენის ვარიანტის სპეციფიკური მკურნალობა ან განკურნება არ არსებობს. ამის ნაცვლად, მკურნალობა მოქმედებს არსებული სისხლის კოლტების დაშლაზე და მომავალში კოლტების წარმოქმნის რისკის შემცირებაზე . ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა:

• ანტიკოაგულაციური მედიკამენტები (ასევე ცნობილი როგორც სისხლის გამათხელებლები) : ისინი ხელს უწყობენ არსებული სისხლის კოლტების დაშლას და ხელს უშლიან ახლის წარმოქმნას.
• კომპრესიული წინდები : ეს არის სპეციალური, მჭიდრო წინდები, რომლებსაც ფეხებზე ატარებენ სისხლის მიმოქცევის გასაუმჯობესებლად და სისხლის შედედების რისკის შესამცირებლად.
• ღრუ ვენის ფილტრის განთავსება : ეს არის პატარა მოწყობილობა, რომელიც თავსდება მთავარ ვენაში, რათა თავიდან აიცილოს სისხლის კოლტების ფილტვებში მოხვედრა. ეს ყველას არ სჭირდება.
• სისხლის კოლტების ქირურგიული მოცილება : ზოგიერთ შემთხვევაში, დიდი სისხლის კოლტების მოსაშორებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა.

სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტების მიღების ხანგრძლივობა დამოკიდებულია სისხლის კიდევ ერთი შედედების განვითარების რისკზე. ზოგიერთ ადამიანს ეს მედიკამენტი მხოლოდ რამდენიმე თვის განმავლობაში სჭირდება. ზოგს შეიძლება მისი მიღება დიდი ხნის განმავლობაში, მთელი სიცოცხლის განმავლობაშიც კი დასჭირდეს. ექიმი აგიხსნით მკურნალობის გეგმას, რომელიც თქვენთვის საუკეთესოა.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ იცით, რომ გაქვთ ეს მდგომარეობა, მნიშვნელოვანია ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება.

• წელიწადში ერთხელ მაინც გაიარეთ ზოგადი სამედიცინო შემოწმება .
• თუ გაქვთ ღრმა თრომბოემბოლია ან ფილტვის ემბოლია და მკურნალობას იღებთ, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს, რათა ნახოთ, როგორ მიმდინარეობს მკურნალობა.
• თუ იღებთ სისხლის გამათხელებელ საშუალებას, როგორიცაა ვარფარინი , რეგულარულად უნდა ჩაიტაროთ სისხლის ანალიზი (პროთრომბინის დროის ტესტი - PT/INR ტესტი), რათა შეამოწმოთ, სწორად მოქმედებს თუ არა პრეპარატი და სწორია თუ არა დოზა.

ასევე, აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია ასეთ შემთხვევებში:

• ჩასახვის საწინააღმდეგო საშუალებების (განსაკუთრებით ესტროგენის შემცველი) გამოყენებამდე .
• ჰორმონჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე .
• თუ ორსულობას გეგმავთ, მანამდე .

რას ამბობს ეს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ადამიანების უმეტესობისთვის V ლეიდენის ფაქტორის ქონა გავლენას არ ახდენს მათ ნორმალურ სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე . თრომბის განვითარების შემთხვევაშიც კი, თუ დროულ და სათანადო მკურნალობას მიიღებთ, შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ სერიოზული შედეგები . თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეშფოთება თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობასთან ან მომავალ გართულებებთან დაკავშირებით, მიმართეთ ექიმს ამის შესახებ.

რას უნდა ვერიდოთ, თუ ლეიდენის ფაქტორი V გვაქვს?

ექიმი მოგცემთ რჩევებს თქვენი ინდივიდუალური სიტუაციის საფუძველზე, მაგრამ ზოგადად, უმჯობესია თავი აარიდოთ შემდეგს:

• მოწევა, ელექტრონული სიგარეტის მოწევა და სხვა თამბაქოს ნაწარმის გამოყენება .
• დიდი ხნის განმავლობაში ერთსა და იმავე პოზაში ჯდომა (მაგ., ოფისში მუშაობისას, ავტობუსით ან მატარებლით ხანგრძლივი მგზავრობისას ან საათობით ფრენისას). თუ შესაძლებელია, ადექით და იარეთ საათში ერთხელ მაინც.
• მოერიდეთ ალკოჰოლის ჭარბ მიღებას , განსაკუთრებით ხანგრძლივი ფრენის დროს.
• ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები და ესტროგენის შემცველი ჰორმონოთერაპია (აუცილებლად მიმართეთ ექიმს მათ გამოყენებამდე).

ფაქტორი V-ის დეფიციტი და ფაქტორი V ლეიდენი ერთი და იგივეა?

დიახ, ნუ აურევთ ერთმანეთში ამ ორს. ეს ორი სრულიად განსხვავებული გენეტიკური მდგომარეობაა . თუმცა, ორივე ეს მდგომარეობა ასოცირდება `F5` გენის ვარიაციებთან.

V ლეიდენის ფაქტორის თრომბოფილიის დროს გენეტიკური მუტაცია იწვევს სისხლის უფრო ადვილად შედედებას.

თუმცა, „ფაქტორ V-ის დეფიციტის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის დროს, გენეტიკური მუტაცია ხელს უშლის სისხლის სათანადოდ შედედებას საჭიროების შემთხვევაში. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ სისხლდენის რისკის ქვეშ ხართ. „ფაქტორ V-ის დეფიციტი“ ძალიან იშვიათი (დაახლოებით მილიონიდან ერთი) სისხლდენის დარღვევაა. მან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა, ძლიერი სისხლდენა მენსტრუაციის დროს და მუდმივი სისხლდენა ოპერაციის შემდეგ.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ასე რომ, თუ აღმოაჩენთ, რომ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აქვს V ლეიდენის ფაქტორით გამოწვეული თრომბოფილია, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. გახსოვდეთ, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს სისხლის კოლტების განვითარების გარეშე .

თუმცა, თუ სისხლის კოლტი განვითარდება, არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები . ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ყურადღებით დაიცვათ ექიმის მითითებები, ჩაიტაროთ საჭირო ანალიზები და მკურნალობა და იცხოვროთ ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით ამ მდგომარეობით, კარგად მართოთ იგი მანამ, სანამ ის პრობლემად იქცევა.

` ლეიდენის ფაქტორი V, თრომბოფილია, სისხლის შედედება, ღრმა თრომბოზის თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, გენეტიკური დაავადება, სისხლის კოლტები, გენეტიკური დარღვევა`