გაქვთ ფილტვებთან დაკავშირებული ეს პრობლემები? მოდით ვისაუბროთ LAM-ზე (ლიმფანგიოლიომიომატოზი)

გსმენიათ ოდესმე ამ დაავადების შესახებ, რომელსაც საკმაოდ გრძელი სახელი აქვს - LAM (ლიმფანგიოლეომიომატოზი)? შეიძლება ეს სახელი უცნაურად მოგეჩვენოთ. თუმცა, ეს იშვიათი დაავადებაა, რომელიც ფილტვებს აზიანებს. დღეს ჩვენ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ. ნუ ღელავთ, ყველაფერს აგიხსნით.

რა არის ზუსტად LAM (ლიმფანგიოლეიომიომატოზი)?

მარტივად რომ ვთქვათ, LAM იშვიათი დაავადებაა, რომელიც იწვევს ფილტვებში სითხით სავსე კისტების წარმოქმნას. ამან შეიძლება დააზიანოს თქვენი ფილტვები. ასევე, ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს კისტები თირკმელებსა და ლიმფურ სისტემაში. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენს ორგანიზმში გლუვი კუნთების უჯრედები მოულოდნელად უკონტროლოდ დაიწყებენ ზრდას. სწორედ ეს ხდება აქ. ეს გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც LAM ეწოდება (წარმოითქმის როგორც „ლიმფ-ან-გი-ოჰ-ლი-ოჰ-მი-ოჰ-მუ-ტოჰ-სის“) , ძირითადად ქალებს აწუხებთ . ის, როგორც წესი, 20-დან 40 წლამდე ასაკის ქალებს ან ქალებს, რომლებმაც გაიარეს სქესობრივი მომწიფება და მენოპაუზას უახლოვდებიან. ამის გამო, ექიმები ფიქრობენ, რომ ჰორმონ ესტროგენს ან საშვილოსნოს არსებობას შესაძლოა კავშირი ჰქონდეს ამ სიმსივნეების განვითარებასთან.

რა არის LAM-ის ძირითადი ტიპები?

LAM-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. TSC-LAM: ზოგიერთ ქალს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც „ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი - TSC“ ეწოდება. თუ მათ LAM განუვითარდებათ, მას TSC-LAM ეწოდება.

2. სპორადული LAM: ეს ხდება შემთხვევით, რაც ნიშნავს, რომ გენში მუტაცია შემთხვევით ხდება სიცოცხლის განმავლობაში. მნიშვნელოვანია, რომ სპორადული LAM-ის ეს ტიპი არ გადაეცეს თქვენს შვილებს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება, რომელსაც LAM ეწოდება?

ლატერალური სკლეროზი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა . დადგენილია, რომ 140 000 ქალიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება. თუმცა, „ტუბეროზული სკლეროზის“ მქონე ქალების 30%-დან 80%-მდე შეიძლება ჰქონდეს ლატერალური სკლეროზი.

რა არის LAM დაავადების სიმპტომები?

LAM-ის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• სუნთქვის გაძნელება (დისპნეა) : ზოგჯერ ეს შეიძლება თანდათან გაიზარდოს.
• ხიხინი არის სასტვენის ხმა, რომელიც გულმკერდიდან გამოდის .
• გულმკერდის ტკივილი .
• ხველა .
• ზოგჯერ ლორწოსთან ერთად გამოდის სისხლი ან ქილი („(ქილე)“ - საჭმლის მომნელებელი სისტემის ლიმფური სითხე) .

ნუ იფიქრებთ, რომ ფილტვების გვერდითი ართრიტის სინდრომი მხოლოდ ამ სიმპტომების გამო გაქვთ, რადგან ისინი შეიძლება სხვა ფილტვის დაავადებების სიმპტომებიც იყოს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

რატომ ხდება ეს LAM? რა არის მიზეზი?

LAM-ის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ორ გენში, სახელწოდებით „(TSC1)“ და „(TSC2)“ მუტაციებია. ეს ორი გენი სიმსივნის სუპრესორი გენების მსგავსია, რომლებიც ხელს უშლიან ისეთი რაღაცეების, როგორიცაა კიბოს უჯრედების, არასაჭირო ზრდას ჩვენს ორგანიზმში. ამრიგად, თუ ამ ორი გენიდან რომელიმეში დეფექტია, ის გლუვი კუნთების უჯრედები, რომლებიც ადრე ვახსენე, უკონტროლოდ იწყებენ ზრდას. შედეგად, ეს არის:

• ვითარდება ფილტვის სიმსივნეები (ფილტვის ლიმფანგიოლეიომიომატოზი).
• თირკმელებში სიმსივნეები (ანგიომიოლიპომები) წარმოიქმნება.
• კისტები ლიმფურ სისტემაში წარმოიქმნება.

როგორ ემართება ადამიანს LAM?

ადამიანს LAM-ის განვითარების ორი გზა არსებობს. პირველი არის დეფექტური გენის მემკვიდრეობით მიღება მშობლისგან, რომელსაც აქვს „(TSC1)“ ან „(TSC2)“ გენის დეფექტი. ეს მემკვიდრეობა იწვევს მდგომარეობას „(ტუბეროზული სკლეროზი)“ და მასთან ერთად მოდის LAM-ის განვითარების რისკი. „(ტუბეროზული სკლეროზით)“ დაავადებული ქალების 30%-ზე მეტს აქვს LAM.

მეორე გზა ის არის, რომ `(TSC2)` გენის მუტაცია სპონტანურად ხდება, ყოველგვარი მემკვიდრეობითი კავშირის გარეშე. ამის ზუსტი მიზეზი უცნობია. ამ გზით განვითარებულ LAM-ს სპორადული LAM ეწოდება. ამ შემთხვევაში, `(ტუბეროზული სკლეროზის)` სხვა სიმპტომები არ ვლინდება.

ვის აქვს LAM-ის განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს გასაკვირია, ლატერალური არტერიის ლიმფური კვანძების ანთება (LAM) ყველაზე ხშირად ქალებში გვხვდება . დღემდე, LAM-ის დიაგნოზი მხოლოდ რამდენიმე მამაკაცს დაუსვეს. სპორადული LAM მხოლოდ ერთ მამაკაცს აღენიშნება.

ასევე, ლავენური მასის სინდრომი შეიძლება უფრო მძიმე იყოს ორსულობის დროს და ესტროგენის შემცველი მედიკამენტების გამოყენებისას .

რა არის LAM-ის შესაძლო გართულებები?

ფილტვების გვერდითი არითმიის (LAM) ყველაზე გავრცელებული გართულება პნევმოთორაქსია . ბუშტის გასკდომის მსგავსად, ფილტვებიდან ჰაერი გამოდის და იწვევს ფილტვების კოლაფსს. LAM-ის მქონე ქალების ნახევარზე მეტს სიცოცხლეში ერთხელ მაინც ექნება პნევმოთორაქსის ეპიზოდი. ზოგჯერ ეს შეიძლება განმეორდეს და განმეორდეს. LAM ხშირად ამ ეპიზოდის შემდეგ დიაგნოზირდება.

სხვა გართულებები მოიცავს:

• ფილტვების გარშემო სითხის, ქილის, დაგროვება (ქილოთორაქსი).
• ფილტვების გარშემო სითხის დაგროვება (პლევრული ეფუზია).
• ლიმფური სისტემის ობსტრუქცია.

როგორ ხდება LAM დაავადების დიაგნოზირება?

ლატერალური მიელომის (LAM) დიაგნოზის დასასმელად, ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ. შემდეგ დაგინიშნავთ ტესტებსა და ვიზუალიზებულ ტესტებს შემდეგი დაავადებების დასადგენად:

• ნახეთ, რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი ფილტვები.
• შეამოწმეთ სისხლში ჟანგბადის დონე.
• შეამოწმეთ ფილტვებში ნებისმიერი ცვლილება.
• შეამოწმეთ, სისხლში გარკვეული „ცილების“ ნორმაზე მეტი რაოდენობა ხომ არ არის.

რადგან ლავენური მუცელშიდა ართრიტის სიმპტომები სხვა გავრცელებული ფილტვის დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, ექიმებისთვის ზოგჯერ დიაგნოზის დასმა შეიძლება რთული იყოს.

რა ტესტები გამოიყენება LAM-ის დიაგნოზირებისთვის?

შეიძლება დაგჭირდეთ ასეთი ტესტების ჩატარება:

• ფილტვების ფუნქციური ტესტები : ეს ტესტები ამოწმებს, თუ რამდენად კარგად გეხმარებათ ფილტვები ჩასუნთქვასა და ამოსუნთქვაში.
• სისხლში ჟანგბადის დონის ტესტირება („(პულსოქსიმეტრია)“) : მარტივი ტესტი, რომელიც გულისხმობს თითზე რაიმეს, მაგალითად, სამაგრის მიმაგრებას.
• ვიზუალიზაციის ტესტები : ესენია: კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT), მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ან მაღალი გარჩევადობის კომპიუტერული ტომოგრაფია (HRCT). HRCT სკანირებას შეუძლია ფილტვების ძალიან მცირე უბნის მკაფიო სურათის მიღებაც კი, რაც აადვილებს ფილტვების ზოგიერთი დაავადების დიაგნოსტიკას.
• VEGF-D ტესტი : ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ სისხლის ანალიზი ინფექციების, სხვა ორგანოების ფუნქციონირების და VEGF-D-ის (სისხლძარღვოვანი ენდოთელური ზრდის ფაქტორი-D) დონის შესამოწმებლად. ლატენტური ენდოთელური ზრდის ფაქტორის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს ამ ცილის მაღალი დონე, მაგრამ ყველას არა.
• ფილტვის ბიოფსია : ეს გულისხმობს ფილტვიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებას და მის ლაბორატორიულ გამოკვლევას. ეს ნიმუშის აღება შესაძლებელია ბრონქოსკოპიით (პროცედურა, რომლის დროსაც ფილტვებში კამერიანი მილი შეჰყავთ) ან ვიდეოასისტირებული თორაკალური ქირურგიით (VATS).

როგორ მკურნალობენ LAM დაავადებას?

სამწუხაროდ, ამჟამად ლავიწქვეშა არტერიის ანთებითი დაავადების სამკურნალო საშუალება არ არსებობს . თუმცა, პრეპარატი სიროლიმუსი (ასევე ცნობილი როგორც რაპამიცინი, სავაჭრო სახელი Rapamune®) ხელს უწყობს დაავადების სტაბილიზაციას და მისი გაუარესების პრევენციას. სიროლიმუსი ხელს უწყობს თირკმლის სიმსივნეების (ანგიომიოლიპომები) შემცირებას, სიმსივნეების და ლიმფურ სისტემაში სითხის დაგროვების შემცირებას და სიმპტომების შემცირებას.

სხვა მკურნალობის მსგავსად:

• ჟანგბადის თერაპია : მათთვის, ვისაც სუნთქვა უჭირს.
• ინჰალაციური ბრონქოდილატატორები : ესენი ინჰალატორების მსგავსია. ისინი ხსნიან ფილტვებში სასუნთქ გზებს და აადვილებენ სუნთქვას.
• ფილტვის რეაბილიტაცია : ეს არის პროგრამა, რომელიც აერთიანებს ვარჯიშს, განათლებას და კონსულტაციას.
• ფილტვის გადანერგვა : როგორც უკიდურესი საშუალება მათთვის, ვისი დაავადებაც ძალიან შორს წასულ სტადიაზეა.

ასევე გავეცნოთ მკურნალობის გვერდით მოვლენებსა და გართულებებს.

სიროლიმუსმა ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის სერიოზული დაზიანება და გაზარდოს სერიოზული ინფექციების რისკი . ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, გადაწყვეტილების მიღებამდე ექიმთან განიხილოთ ამ მედიკამენტის გამოყენების დადებითი და უარყოფითი მხარეები.

როგორი მომავალი შეიძლება ელოდოს LAM-ის მქონე ადამიანს?

ლატერალური არითმია (LAM) შეიძლება დროთა განმავლობაში გაუარესდეს. თქვენი მკურნალობის გეგმა შეიძლება შეიცვალოს იმის მიხედვით, თუ რომელი მკურნალობაა თქვენთვის შესაფერისი. თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგის საუკეთესო გზის დასადგენად, თქვენ უნდა ითანამშრომლოთ თქვენს პულმონოლოგთან (პულმონოლოგი). ის რეგულარულად შეამოწმებს თქვენი ფილტვების ფუნქციას. თქვენი მკურნალობის გეგმა დაფუძნებული იქნება:

• შენი ასაკი.
• თქვენი მენოპაუზის სტატუსი (გაიარეთ თუ არა მენოპაუზა).
• რამდენად სწრაფად უარესდება ფილტვების ფუნქცია.
• დაზიანებულია თუ არა თქვენი თირკმელები ან ლიმფური სისტემა.

რამდენად სწრაფად ვრცელდება LAM?

LAM-ის გავრცელების სიჩქარე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე . ამაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს რამდენიმე ფაქტორმა:

• ლატენტური კუნთოვანი მასის ტიპი : მიუხედავად იმისა, რომ „(TSC-LAM)“-ის მქონე ადამიანებს ფილტვების შედარებით უკეთესი ფუნქცია აქვთ, ვიდრე „(სპორადული LAM)“-ის მქონე ადამიანებს, ფილტვების ფუნქციის დაქვეითების მაჩვენებელი ორივე შემთხვევაში ძირითადად ერთნაირია.
• თქვენი ასაკი : ზოგიერთ ადამიანში LAM წყვეტს გავრცელებას მენოპაუზის შემდეგ, როდესაც ორგანიზმში ესტროგენის დონე მცირდება.
• როგორ რეაგირებთ მკურნალობაზე : პრეპარატ სიროლიმუსს შეუძლია დაავადების სტაბილიზაცია ბევრ ადამიანში.

როდის არის საჭირო ფილტვის გადანერგვა?

ლავენური მალამოსტომიის მქონე ბევრ ადამიანს (დაახლოებით 64%) შეუძლია დიაგნოზის დასმიდან 20 წელი ან მეტი იცოცხლოს ფილტვის ტრანსპლანტაციის საჭიროების გარეშე. თუმცა, რადგან ლავენური მალამოს უჯრედები ფილტვებში არ წარმოიქმნება, კისტები შეიძლება განვითარდეს ფილტვის ტრანსპლანტაციის შემდეგაც კი .

რა არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა LAM-ით? (სიცოცხლის ხანგრძლივობა)

ლატერალური არითმიით (LAM) სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და მისი გავრცელების სიჩქარეზე. თუმცა, საერთო ჯამში, სიტუაცია ახლა გაცილებით უკეთესია , ვიდრე ადრე იყო. ლატერალური არითმიით დაავადებული ადამიანების 90%-ზე მეტი დიაგნოზის დასმიდან 10 წლის შემდეგაც ცოცხალია.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

გაესაუბრეთ თქვენს პულმონოლოგს (პულმონოლოგს) იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ და როგორ შეადგინოთ LAM-თან ერთად ცხოვრების გეგმა. დროულად მიმართეთ ექიმს, მიიღეთ მედიკამენტები დანიშნულებისამებრ და დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს, თუ გაგიჩნდებათ რაიმე ახალი სიმპტომი, თუ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება ან თუ მკურნალობის შედეგად გვერდითი მოვლენები გაქვთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს? როდის უნდა მიმართოთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას?

თუ გაწუხებთ სუნთქვა, ხველა ან სხვა შემაშფოთებელი სიმპტომები, მიუხედავად იმისა, გაგრძელდება თუ გაუარესდება ისინი, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

როდის უნდა მიმართოთ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) :

თუ ფილტვის კოლაფსის (პნევმოთორაქსი) ნიშნები ან სხვა სერიოზული სიმპტომები შენიშნეთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს:

• თუ სუნთქვა გიჭირთ.
• თუ გაქვთ ძლიერი ტკივილი გულმკერდის არეში .
• თუ სისხლით ხველას ახველებთ .
• თუ კანი, ტუჩები და ფრჩხილები გალურჯდება (ციანოზი) .

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

შესაძლოა, სასარგებლო იყოს ექიმისთვის შემდეგი კითხვების დასმა:

• მაქვს `(სპორადული LAM)` თუ `(TSC-LAM)`?
• რა მკურნალობის ვარიანტები მაქვს?
• როგორ უნდა გამოვიყენო ჩემი წამალი?
• რა ახალ ან გაუარესებულ სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• დამჭირდება ფილტვის გადანერგვა?

არის თუ არა LAM კიბო?

ლავენური მასის უჯრედები, როგორც წესი, სიმსივნედ არ ითვლება . თუმცა, გარკვეული თვალსაზრისით, ის იქცევა როგორც სიმსივნე, რომელიც სხეულის ერთი ადგილიდან მეორეზე ვრცელდება (მეტასტაზური კიბო). ეს ნიშნავს, რომ უჯრედები ერთ ადგილას იწყება და სისხლძარღვებისა და ლიმფური სისტემის მეშვეობით ფილტვებსა და თირკმელებში გადადის. ამ ტიპის ზრდას ზოგჯერ კეთილთვისებიან უჯრედულ მეტასტაზს უწოდებენ.

თუმცა, მეცნიერები ჯერ კიდევ არ არიან დარწმუნებულები, თუ საიდან იწყება ეს უჯრედები. ასევე, როგორც ჩანს, ეს სიმსივნეები ფართოდ არ ვრცელდება სხვა ორგანოებში, როგორიცაა ღვიძლი ან ტვინი, კიბოს მსგავსად. მიკროსკოპით დათვალიერებისას, ეს უჯრედები უფრო ნორმალურ უჯრედებს ჰგვანან, ვიდრე კიბოს უჯრედებს.

ახალი მკურნალობისა და ლავენური მასის (LAM) უკეთ გააზრების წყალობით, ადამიანები ამჟამად ფილტვის გადანერგვის გარეშე უფრო დიდხანს ცოცხლობენ. თუმცა, ამ ახალ ცხოვრების წესთან შეგუებას დრო სჭირდება. მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე ავადმყოფობის შესახებ ინფორმაციის მიღება შეიძლება ისეთი შეგრძნება დაგრჩეთ, თითქოს მიწა გამოგგლიჯეს ფეხქვეშ. თუმცა, თქვენს სამედიცინო გუნდს - და თქვენს პირად დამხმარე გუნდს - შეუძლია დაგეხმაროთ ფეხზე წამოდგომაში.

და ბოლოს, რა უნდა გვახსოვდეს

ლავერსალური ანემია შეიძლება რთული დაავადება იყოს, მაგრამ თქვენ მარტო არ ხართ. სამედიცინო მეცნიერების პროგრესის წყალობით, ამ დაავადების მართვის მრავალი გზა არსებობს. ყველაზე მნიშვნელოვანია პოზიტიური განწყობის შენარჩუნება, ექიმის რჩევების დაცვა და იმედის არ დაკარგვა. ესაუბრეთ თქვენს ექიმს და თქვენს ახლობლებს თქვენი შეშფოთებისა და შიშების შესახებ. გახსოვდეთ, რომ ბევრი ადამიანია, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

ლამენალური მასა, ფილტვის დაავადება, იშვიათი დაავადება, სუნთქვის გაძნელება, სიროლიმუსი, ფილტვის ტრანსპლანტაცია, გენეტიკური მუტაციები