რა არის MRKH სინდრომი (მაიერ-როკიტანსკი-კიუსტერ-ჰაუზერის სინდრომი)? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ?

თქვენს ქალიშვილს, ან თქვენს ნაცნობ პატარა ბავშვს, ჯერ არ დაწყებულა მენსტრუაცია ასაკის შესაბამისი ტემპით? ან, ხანდახან გრძნობს თუ არა ტკივილს ან დისკომფორტს სექსის დროს? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ჯანმრთელობის განსაკუთრებულ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს ყველაფერი, მაგრამ არც ისე გავრცელებულია და ბევრს არ სმენია მის შესახებ. ამას ეწოდება მეიერ-როკიტანსკი-კიუსტერ-ჰაუზერის სინდრომი , ან შემოკლებით „მრკჰ სინდრომი“. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა გრძელი ჩანდეს, ეს არის იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ქალებს აწუხებთ. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

რა არის ზუსტად MRKH სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, MRKH სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ქალის საშო და საშვილოსნო სათანადოდ არ ვითარდება ან დაბადებისას სრულად არ არის ჩამოყალიბებული. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც აშენებული სახლი, რომლის ზოგიერთი ოთახი სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული. თუმცა, შემთხვევათა უმრავლესობაში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების საკვერცხეები და ფალოპის მილები ნორმალურად ფუნქციონირებენ . ასევე, გარეთა სასქესო ორგანოები, ანუ საშოს ქვედა ნაწილი, საშოს შესავალი, ბაგირაკები, კლიტორი და მათ გარშემო თმის ზრდა, ნორმალურია. შარდსადენი არ არის დაზიანებული, ამიტომ შარდვის პრობლემა არ არსებობს.

თუმცა, MRKH სინდრომის ზოგიერთი ტიპის დროს შეიძლება განვითარების პრობლემები იყოს სხვა ორგანოებში, როგორიცაა თირკმელები და ხერხემალი.

ყველაზე ხშირად, ეს მდგომარეობა ახალგაზრდა ასაკში, ანუ 15-16 წლის ასაკში ვლინდება, როდესაც მენსტრუაცია არ იწყება. ეს იმიტომ ხდება, რომ საშვილოსნო სრულად არ არის განვითარებული, ამიტომ მენსტრუაცია არ ხდება. ზოგჯერ, სქესობრივი კავშირის მცდელობისას, საშო შეიძლება მტკივნეული ან გაძნელებული იყოს, რადგან ის მოკლე და ვიწროა.

რადგან საშვილოსნო სრულად არ არის განვითარებული ან საერთოდ არ არსებობს, ამ სიტუაციაში ბავშვის დაორსულება და გაჩენა სამედიცინო დახმარების გარეშე შეუძლებელია. თუმცა, თუ საკვერცხეები ფუნქციონირებს და კვერცხუჯრედები წარმოიქმნება , შეიძლება განიხილებოდეს ისეთი ვარიანტები, როგორიცაა „IVF - ინ ვიტრო განაყოფიერება“ და „სუროგაცია“. თუ შვილების ყოლას გეგმავთ, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია. მას შემდეგ შეუძლია გირჩიოთ თქვენთვის შესაფერისი ვარიანტები.

`(MRKH სინდრომისთვის)` რამდენიმე სხვა სახელი გამოიყენება:

• საშვილოსნოს და საშოს თანდაყოლილი არარსებობა (CAUV)
• ვაგინალური აგენეზი
• მიულერის აგენეზი
• მიულერის აპლაზია (MA)
• გენიტალური თირკმლის ყურის სინდრომი (GRES)

არსებობს თუ არა MRKH სინდრომის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, „(MRKH სინდრომის)“ ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

• ტიპი 1:ამ ტიპის დროს საკვერცხეები და ფალოპის მილები ნორმალურად ფუნქციონირებენ, მაგრამ საშოს, საშვილოსნოს ყელის და საშვილოსნოს ზედა ნაწილი დაბლოკილია ან თავის ადგილზე არ არის. თუმცა, ეს გავლენას არ ახდენს სხეულის სხვა ორგანოებზე.

• ტიპი 2: ამ ტიპის დროს, საშოს, საშვილოსნოს ყელის და საშვილოსნოს ზედა ნაწილის დაბლოკვის ან თავის ადგილზე არყოფნის გარდა, შესაძლოა ასევე იყოს გარკვეული პრობლემები ფალოპის მილებთან, საკვერცხეებთან, ხერხემალთან, თირკმელებთან ან სხვა ორგანოებთან დაკავშირებით.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

MRKH სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის 4500 გოგონადან მხოლოდ ერთს ემართება. ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ მის შესახებ ბევრი არაფერი გვსმენია.

რა არის MRKH-ის სიმპტომები?

MRKH სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს თქვენი ტიპის მიხედვით.

შემთხვევათა უმეტესობაში, მთავარი სიმპტომია 16 წლის ასაკში მენსტრუაციის არარსებობა (ამენორეა). ეს იმის ნიშანია, რომ საშვილოსნო ან საშო სათანადოდ არ არის განვითარებული. თუმცა, იმის გამო, რომ საკვერცხეები ნორმალურად ფუნქციონირებენ, მენსტრუაციასთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომები, როგორიცაა შებერილობა და განწყობის ცვალებადობა, შეიძლება სისხლდენის გარეშეც გამოვლინდეს.

რადგან თქვენ გაქვთ ქალის ქრომოსომები და ჰორმონები, თქვენი სქესობრივი განვითარება ნორმალურია, როგორიცაა მკერდის განვითარება და თმის ზრდა იღლიებსა და სასქესო ორგანოების არეში. თუმცა, შეიძლება განიცადოთ ტკივილი ან დისკომფორტი ვაგინალური სექსის პირველი მცდელობისას. ეს იმიტომ ხდება, რომ თქვენი საშო ჩვეულებრივზე უფრო თხელი, ვიწრო და მოკლეა.

თუ თქვენ გაქვთ მე-2 ტიპის MRKH, შეიძლება ასევე განიცადოთ დამატებითი სიმპტომები, როგორიცაა:

• თირკმლის გართულებები, ან ერთი ან ორივე თირკმლის უკმარისობა.
• ხერხემლის მალების პრობლემები ან ჩონჩხის სისტემის სხვა დეფორმაციები.
• სმენის დაქვეითება.
• გულის ზოგიერთი გართულება.

რა იწვევს MRKH-ს?

მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან MRKH სინდრომის ზუსტი მიზეზი . თუმცა, მათ იციან, რომ ის გენებთან და ქრომოსომებთან დაკავშირებულ გარკვეულ პრობლემებს უკავშირდება. თუმცა, მათ ვერ შეძლეს მისი რომელიმე კონკრეტული გენის დაკავშირება. მნიშვნელოვანია , რომ ეს არ იყოს ის, რაც დედამ ორსულობის დროს გააკეთა ან არ გააკეთა . ამიტომ, ნუ ინერვიულებთ ამაზე.

ქალის რეპროდუქციული სისტემა ორსულობის პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში იწყებს განვითარებას. ფალოპის მილები, საშვილოსნო, საშვილოსნოს ყელი და საშოს ზედა ნაწილი წარმოიქმნება მიულერის სადინრებისგან . MRKH სინდრომის მქონე ადამიანებში ეს მიულერის სადინრები სრულად არ ვითარდება. ჯერჯერობით უცნობია, თუ რატომ ხდება ეს ზოგიერთ ადამიანში. თუმცა, იმის გამო, რომ საკვერცხეები რეპროდუქციული სისტემის დანარჩენი ნაწილისგან დამოუკიდებლად ვითარდება, საკვერცხეები, როგორც წესი, არ ზიანდება.

როგორ გავიგოთ დანამდვილებით, გაქვთ თუ არა MRKH?

ექიმები ხშირად MRKH სინდრომს დიაგნოზს მაშინ სვამენ, როდესაც ახალგაზრდა გოგონას პირველი მენსტრუაცია არ ეწყება.

ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკის პირველი ნაბიჯი ფიზიკური გამოკვლევაა . ექიმი ხელთათმანიან თითს თქვენს საშოში შეიყვანს და მის სიღრმესა და სიგანეს გაზომავს. ამ ტესტით შესაძლებელია MRKH-ის აღმოჩენა, რადგან საშო დამოკლებულია. შემდეგ შეიძლება დაგინიშნონ ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა ულტრაბგერითი სკანირება ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI), იმის დასადგენად, დაზიანებულია თუ არა თქვენი საშვილოსნო, ფალოპის მილები, თირკმელები ან სხვა ორგანოები. ზოგჯერ, ჰორმონების დონის შესამოწმებლად შეიძლება ჩატარდეს სისხლის ანალიზები.

რა მკურნალობა არსებობს MRKH-ისთვის?

MRKH სინდრომის მკურნალობა განსხვავდება თქვენი მიზნებისა და სიმპტომების მიხედვით. არსებობს ქირურგიული და არაქირურგიული მკურნალობის მეთოდები. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს ვაგინოპლასტიკას, საშოს დილატაციას და საშვილოსნოს გადანერგვას.

ვაგინალური გაფართოება

ექიმები საშოს გაჭიმვის ერთ-ერთ მეთოდს იყენებენ ვაგინალური დილატატორების სახელით ცნობილი მოწყობილობებით. ისინი დამზადებულია პლასტმასის ან სილიკონისგან და სხვადასხვა სიგრძისა და სიგანისაა. ეს მილისებრი მოწყობილობები ხელს უწყობს საშოს შიგნიდან გაფართოებას და გაჭიმვას. ექიმი აგიხსნით, თუ როგორ გამოიყენოთ ვაგინალური დილატატორი თქვენი სიტუაციისთვის საუკეთესოდ.

ვაგინოპლასტიკა (საშოს ქირურგიული რეკონსტრუქცია)

ვაგინოპლასტიკა არის ქირურგიული პროცედურა, რომლის მიზანია საშოს შექმნა . ქირურგებს ამ პროცედურის ჩატარების რამდენიმე გზა აქვთ. ყველაზე ხშირად, ისინი აკეთებენ ხვრელს და ფარავენ მას სხეულის სხვა ნაწილიდან აღებული ქსოვილით. ეს საშუალებას გაძლევთ გქონდეთ ნორმალური სქესობრივი კავშირი.

საშვილოსნოს გადანერგვა

საშვილოსნოს გადანერგვამ MRKH სინდრომის მქონე ქალს შეიძლება ბავშვის გაჩენის შანსი მისცეს. ეს საკმაოდ რთული ოპერაციაა. ის გულისხმობს საშვილოსნოს გადანერგვას დონორიდან იმ ქალში, რომელსაც არ ჰყავს საშვილოსნოს ყელი. ეს MRKH-ის მქონე ადამიანებს აძლევს შესაძლებლობას, გააჩინონ საკუთარი შვილი. საშვილოსნოს გადანერგვა ჯერ კიდევ არ არის ფართოდ ჩატარებული მსოფლიოს ყველა კუთხეში, მაგრამ მომავალში ის შეიძლება ძალიან წარმატებული მკურნალობის მეთოდი იყოს.

შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?

არა, MRKH სინდრომის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . ის შეიძლება განვითარდეს იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქამდე არასდროს ჰქონიათ ეს სინდრომი, ან შეიძლება გენეტიკური იყოს. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ის არ არის გამოწვეული ერთი კონკრეტული გენით.

შეუძლიათ თუ არა MRKH-ის მქონე ადამიანებს ბავშვის გაჩენა?

დიახ, „(MRKH სინდრომის)“ მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ბავშვის გაჩენა!თუ თქვენი საკვერცხეები ფუნქციონირებს, თქვენი კვერცხუჯრედები შეიძლება შერწყმული იყოს სპერმატოზოიდთან და განაყოფიერდეს ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გამოყენებით. შემდეგ ემბრიონი გადადის გესტაციურ მატარებელთან/სუროგატ დედასთან . ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გეყოლებათ თქვენივე გენების მქონე ბავშვი, რომელიც გაიზრდება სხვა ჯანმრთელი ქალის საშვილოსნოში.

კიდევ რა ჯანმრთელობის პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს MRKH-მა?

ადრე განვიხილეთ, რომ „ტიპი 2“-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე განუვითარდეთ პრობლემები სხვა ორგანოებთან, როგორიცაა თირკმელები, ხერხემალი ან გული. გარდა ამისა, „ტიპი 2“-ის მქონე ადამიანებში გავრცელებული სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებია:

• ხერხემლის მალების მალების მატლებთან დაკავშირებული პრობლემები.
• სქოლიოზი.
• თირკმლის მანკები, როგორიცაა თირკმელების შეერთება ან ერთი ან ორივე თირკმლის არარსებობა (თირკმლის აგენეზია).
• თირკმლის კენჭების, საშარდე გზების ინფექციების და საშარდე გზების ობსტრუქციის განვითარების რისკი იზრდება.
• სმენის დაქვეითება.
• გულის დაავადება.

რეპროდუქციული სისტემის გართულებები ხშირია MRKH-ის მქონე ადამიანებში. დაორსულების ან საკუთარი შვილის გაჩენის შეუძლებლობის გარდა, განუვითარებელი საშვილოსნოს მქონე პირებს შეიძლება განუვითარდეთ ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ენდომეტრიოზი.

ამ ყველაფერთან ერთად, ნორმალურია გარკვეული ემოციური სტრესის განცდა . ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება ან ფსიქოლოგიური კონსულტაციის სერვისის, მაგალითად, კოგნიტურ-ბიჰევიორული თერაპიის (CBT) გამოყენება, რათა სიტუაციასთან გამკლავებაში დაგეხმაროთ. ეს ყველაფერი შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს.

გასაკვირი არ არის, რომ მაიერ-როკიტანსკი-კიუსტერ-ჰაუზერის (MRKH) სინდრომის არსებობის გაგება შეიძლება დიდი შოკი იყოს. თუ თქვენ დაიბადეთ განუვითარებელი საშვილოსნოთი ან საშოთი, შესაძლოა ამის შესახებ არ იცოდეთ მანამ, სანამ ახალგაზრდა არ გახდებით და მენსტრუაცია ახლახან არ დაგიწყიათ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა არ არის, მას შეუძლია გამოიწვიოს მნიშვნელოვანი სტრესი, გავლენა მოახდინოს ქალის დაორსულებისა და სქესობრივი კავშირის უნარზე. ზოგიერთ შემთხვევაში, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხვა ორგანოებზე და გაზარდოს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემების რისკი.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, ახლა უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით, „MRKH სინდრომზე“. ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გახსოვდეთ, არის ის , რომ თქვენ მარტო არ ხართ . მსოფლიოში სხვა ადამიანებიც ცხოვრობენ ამ მდგომარეობებით.

• თუ ასეთი სიმპტომები გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია და ზუსტი დიაგნოზის დასმა .
• არსებობს მკურნალობის მეთოდები. მიმართეთ ექიმს და აირჩიეთ თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობა.
• ნუ დაკარგავთ იმედს შვილების მიმართ. ისეთი ტექნოლოგიებით, როგორიცაა „(IVF)“ და „(სუროგაცია)“, არსებობს შესაძლებლობები, რომ ეს ოცნება ახდეს.
• იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც.საჭიროების შემთხვევაში, მიმართეთ კონსულტაციას და შეუერთდით დამხმარე ჯგუფებს იმ ადამიანებთან, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ. ეს დიდ ძალას მოგცემთ.
• ეს შენი ბრალი არ არის. ეს ბუნებრივი მდგომარეობაა, რომელიც ყველას შეიძლება დაემართოს.

თქვენი ექიმი და შესაძლოა სპეციალისტების გუნდიც მოგაწვდით იმ მხარდაჭერასა და ხელმძღვანელობას, რაც ამ „(MRKH სინდრომის)“ გადასაჭრელად გჭირდებათ. ენდეთ მათ. თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ მათთვის დასმის. იყავით ჯანმრთელად!

MRKH სინდრომი, მაიერ-როკიტანსკი-კიუსტერ-ჰაუზერის სინდრომი, ვაგინალური აგენეზი, საშვილოსნოს აგენეზი, ქალის ჯანმრთელობა, რეპროდუქციული ჯანმრთელობა, ამენორეა