თქვენი ხელი ან ფეხი უჩვეულოდ სქელია? მოდით, გავიგოთ ამ იშვიათი ძვლის დაავადების (მელორეოსტოზი) შესახებ!

თქვენ ან თქვენი შვილი ხანდახან გრძნობთ უცნაურ სისქეს ან შებოჭილობას ხელში ან ფეხში, ან უბრალოდ ხის ტექსტურას? ან ერთი ხელი ან ფეხი მეორეზე უფრო მსუქანი გეჩვენებათ? ბავშვობიდან ვერ ახერხებთ სახსრის სწორად მოხრას ან გასწორებას და გაქვთ ტკივილი? ეს უბრალოდ შემთხვევითი ფაქტორები არ არის. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ ძვლის დაავადებაზე, რომელიც შეიძლება ამ ყველაფრის მიზეზი იყოს.

რა არის ეს უცნაური დაავადება (მელორეოსტოზი)?

მარტივად რომ ვთქვათ, მელორეოსტოზი ძალიან, ძალიან იშვიათი ძვლოვანი დაავადებაა. ამ დროს ახალი ძვლოვანი ქსოვილი იწყებს ფორმირებას ჩვენი ძვლების გარეთა ფენებში, რომლებსაც კორტიკალურ ძვლებს უწოდებენ. წარმოიდგინეთ ეს კედელზე თაბაშირის კიდევ ერთი ფენის დამაგრებას ჰგავს და ჩვენი ერთ-ერთი ძვლის თავზე მეტი ძვალი წარმოიქმნება. მაშ, რა ხდება შემდეგ? ეს ძვალი სულ უფრო და უფრო სქელი ხდება.

ის, როგორც წესი, სხეულის ერთ მხარეს აზიანებს, ხელს ან ფეხს. თუმცა, მას ასევე შეუძლია სხვა ძვლების, მაგალითად, თეძოს ან მკერდის ძვლის, დაზიანება. სიმპტომები ხშირად ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება.

კიდევ ერთი განსაკუთრებული თვისება ამ ახლად წარმოქმნილი ძვლის რენტგენის სურათზე გამოჩენაა. ექიმები მას აღწერენ ისე, თითქოს სანთლიდან გამდნარი ცვილი გაჟონოს და წვეთოვდეს . სწორედ ამიტომ უწოდებენ მას „სანთლის წვეთოვან ცვილსაც“. ძალიან უცნაურია, არა?

მელორიოსტოზი სინამდვილეში ჩონჩხის დისპლაზიის ერთ-ერთი სახეობაა. ის ასევე ცნობილია, როგორც ლერის დაავადება.

როგორ გაჩნდა სახელი „მელორიოსტოზი“?

სიტყვა „მელორეოსტოზი“ შეიძლება ცოტა უცნაურად მოგეჩვენოთ, არა? თუმცა, როგორც კი ამ სახელის მნიშვნელობას გაიგებთ, ამ დაავადების შესახებ გარკვეულ წარმოდგენას შეგიქმნით. ეს სახელი ბერძნული ენის სამი სიტყვის შერწყმით წარმოიქმნება. ვნახოთ, რას წარმოადგენენ ისინი?

• სიტყვა „მელოსი“ ხელს ან ფეხს ნიშნავს, ანუ ჩვენი სხეულის ნაწილს.
• „რეოსი“ ნაკადს ნიშნავს. როგორც მიედინება მდინარე.
• „ოსტოზი“ ძვლის ფორმირებას ნიშნავს.

ახლა გესმით, არა? როდესაც ეს სამი სიტყვა გაერთიანებულია, სახელი გადმოსცემს ძვლის წარმოქმნის ბუნებას, ისევე როგორც ცვილი გამოდის სანთლიდან, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ. ძალიან შესაფერისი სახელია, არა?

როგორ მოქმედებს მელორიოსტოზი ორგანიზმზე?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს მელიოროსტოზი გაქვთ, ანომალიურად სქელი, გადიდებული ძვლები შეიძლება შეზღუდავდეს თქვენი მოძრაობის დიაპაზონს. მაგალითად, შეიძლება ვერ შეძლოთ ხელის სწორად აწევა ან ფეხის სწორად მოხრა ან გასწორება. ასევე შეიძლება განვითარდეს სახსრების დეფორმაციები (კონტრაქტურები). ეს ნიშნავს, რომ სახსარი თავის ადგილზე იჭედება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ძლიერი ტკივილი.შესაძლებელია, რომ ეს მოხდეს.

ძვლებში ამ ცვლილებებთან ერთად, შეიძლება კანშიც შეამჩნიოთ ცვლილებები . კანი შეიძლება უფრო სქელი გახდეს ან მბზინავი იერი ჰქონდეს, თითქოს გაპრიალებულია.

ყველაზე კარგი ის არის , რომ მელორიოსტოზი ერთი ძვლიდან მეორეზე არ ვრცელდება. ეს ნიშნავს, რომ თუ ის ერთ ხელშია, მეორეზე არ გავრცელდება. თუმცა, დროთა განმავლობაში მდგომარეობა შეიძლება ოდნავ გაუარესდეს. ეს ნიშნავს, რომ ტკივილი შეიძლება გაძლიერდეს და მოძრაობა უფრო შეზღუდული იყოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

მელორიოსტოზი სინამდვილეში ძალიან, ძალიან იშვიათი დაავადებაა. იმდენად იშვიათი, რომ ექსპერტების თქმით, ეს დაავადება მსოფლიოში დაახლოებით მილიონიდან ერთ ადამიანს ემართება. ეს ნიშნავს, რომ შრი-ლანკაშიც კი ასეთი პაციენტები ძალიან ცოტაა.

რატომ ხდება ეს მელორიოსტოზი? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

შეიძლება გაგიკვირდეთ ამის მოსმენა. ზოგიერთი ადამიანისთვის, დაახლოებით ყოველი მეორესთვის, ვისაც ეს დაავადება უვითარდება, მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. ჩვენს ორგანიზმში გვაქვს გენი, სახელწოდებით „MAP2K1“. ეს გენი გამოიმუშავებს სპეციალურ ცილას, რომელიც აკონტროლებს ჩვენი ძვლის უჯრედების ზრდას. ასე რომ, თუ ამ „MAP2K1“ გენში ცვლილება, ანუ „მუტაცია“ იქნება, შეიძლება განვითარდეს მელორიოსტოზის ეს მდგომარეობა.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს გენეტიკური ვარიაცია „სპორადულად“ ხდება. ანუ ეს არ არის ის, რაც მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება. უბრალოდ წარმოიდგინეთ, ლატარიის მსგავსად, ეს გენეტიკური ვარიაცია შეიძლება შემთხვევით დაემართოს ადამიანს.

თუმცა, მელორიოსტოზის მქონე ყველას არ აქვს ეს `MAP2K1` გენის მუტაცია. არსებობენ სხვა ადამიანებიც, რომლებსაც ეს დაავადება აქვთ ამ გენის მუტაციის გარეშე. ამიტომ, ასეთ შემთხვევებში, ექიმებმა ჯერ კიდევ ვერ შეძლეს ზუსტად გაარკვიონ, თუ რა იწვევს ამ დაავადებას. ამ საკითხზე შემდგომი კვლევები მიმდინარეობს.

რა არის მელორიოსტოზის სიმპტომები?

მელორიოსტოზის მქონე დაახლოებით ყოველი მეორე ადამიანი 20 წლამდე ასაკის პირებში სიმპტომებს იწყებს. ხშირად, ეს სიმპტომები ბავშვობაში იწყება, ზოგჯერ დაბადებიდან რამდენიმე დღეში . დროთა განმავლობაში, ეს სიმპტომები შეიძლება უფრო მძიმე გახდეს .

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ყველაზე მეტად ხელზე ან ფეხზე ვლინდება. თუმცა, ძალიან იშვიათად, თქვენ ან თქვენს შვილს შეიძლება ეს სიმპტომები სხვა ადგილებშიც აღენიშნებოდეთ, მაგალითად, თეძოზე, გულმკერდის შუა ძვალში (მკერდის ძვალი) ან ნეკნებში. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები:

• ქრონიკული ტკივილი: ეს ნიშნავს ტკივილს, რომელიც დიდხანს გრძელდება. ეს ბევრი ადამიანისთვის მთავარი პრობლემაა.
• გასქელებული ან მბზინავი კანი: კანი შეიძლება გაპრიალებულს ჰგავდეს. ასევე, შეხებისას შეიძლება დაჭიმულობის შეგრძნება გქონდეთ.
• ხელის ან ფეხის შეშუპება: ეს შეშუპება შეიძლება გამოწვეული იყოს სითხის შეკავებით (შეშუპება) ან ლიმფური კვანძების შეშუპებით (ლიმფედემა).
• მოძრაობის შეზღუდული დიაპაზონი:მაგალითად, იდაყვის სრულად მოხრის ან მუხლის სრულად გაშლის შეუძლებლობა.
• კუნთების ატროფია: დაზიანებული ხელის ან ფეხის კუნთები შეიძლება თანდათან ატროფიული გახდეს.
• არათანაბარი ხელის ან ფეხის სიგრძე: ერთი ხელი შეიძლება მეორეზე მოკლე იყოს, ან ერთი ფეხი მეორეზე მოკლე. ამან შეიძლება სიარულის გაძნელებაც კი გამოიწვიოს.

როგორ დიაგნოზირებულია მელორიოსტოზი?

მელორიოსტოზის დიაგნოზირებისთვის ექიმები ძირითადად სპეციალურ ვიზუალიზებულ ტესტებს იყენებენ.

მათ შორის:

• ძვლის სკანირება: ეს გულისხმობს რადიოაქტიური ნივთიერების მცირე დოზის ორგანიზმში შეყვანას და შემდეგ მისი სპეციალური კამერით დათვალიერებას. ეს საშუალებას იძლევა უფრო მკაფიოდ დავინახოთ ძვლებში არსებული ნებისმიერი ანომალია.
• რენტგენი: ეს ალბათ იცით. ​​ის იყენებს რადიაციის დაბალ დოზას ძვლებისა და რბილი ქსოვილების დასათვალიერებლად. როდესაც მელორიოსტოზის მქონე ადამიანის რენტგენს უყურებთ, დაინახავთ „წვეთოვან ცვილს“, რომელიც ადრე ვახსენეთ. ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ნიშანია ამ დაავადების დიაგნოსტიკაში.

ამ ვიზუალიზაციის ტესტებთან ერთად, ზოგჯერ ექიმებმა შეიძლება გენეტიკური ტესტირებაც გირჩიონ. ეს კეთდება სისხლის ნიმუშის აღებით. ეს გენეტიკური ტესტები ეძებს MAP2K1 გენის მუტაციის არსებობას, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ.

რა მკურნალობა არსებობს ამის დროს? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

სიმართლე გითხრათ, მელორიოსტოზის განკურნება ჯერ არ არსებობს. შესაძლოა, ეს ცოტა სევდიანად ჟღერდეს. თუმცა, ნუ ღელავთ. არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც სიმპტომების კონტროლით დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს უკეთესი ცხოვრებით იცხოვროთ.

ტკივილის შესამცირებლად და ორგანიზმის ფუნქციონირების გასაუმჯობესებლად, ექიმები, როგორც წესი, გვირჩევენ შემდეგ მკურნალობას:

• ფიზიკური თერაპია: ეს გულისხმობს სპეციალური ვარჯიშებისა და მკურნალობის მეთოდების გამოყენებას, რაც ხელს უწყობს სხეულის ძალისა და სახსრების მოძრაობის დიაპაზონის გაზრდას. მაგალითად, თუ ხელის მოხრა გიჭირთ, შეიძლება გასწავლონ ვარჯიშები, რომლებიც დაგეხმარებათ.
• ოკუპაციური თერაპია: ეს ხელს უწყობს წვრილი მოტორიკის განვითარებას. ანუ თითის წვერებით შესრულებული მცირე დავალებების შესრულებას, როგორიცაა ღილებით შეკვრა, წერა და ა.შ. ასევე, ამ მკურნალობის ნაწილია ბავშვის დახმარება ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში, როგორიცაა დაბანა და ჩაცმა.
• Წამლები:
• ტკივილგამაყუჩებლები: ტკივილის შესამსუბუქებლად ინიშნება ტკივილგამაყუჩებლები, როგორიცაა არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები).
• ბისფოსფონატები: ისინი გამოიყენება ძვლების გასაძლიერებლად.
• ქირურგია:ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა ახლად წარმოქმნილი ზედმეტი ძვლის მოსაშორებლად ან ძვლის ფორმის შესაცვლელად. თუმცა, ეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში კეთდება, თუ სხვა მკურნალობა შვებას არ იძლევა.

მნიშვნელოვანია: ყველა ეს მკურნალობა ყველასთვის შესაფერისი არ არის. ექიმი განსაზღვრავს, რომელი მკურნალობაა საუკეთესო თქვენი მდგომარეობისთვის.

არსებობს თუ არა მელორიოსტოზის განვითარების პრევენციის რაიმე გზა?

ეს საკმაოდ სამწუხარო ამბავია. რადგან მელორიოსტოზი შემთხვევითი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის უმიზეზოდ ხდება , ჩვენ ვერაფერს ვიზამთ მისი განვითარების თავიდან ასაცილებლად. ის გენეტიკურ მუტაციას უკავშირდება, ამიტომ ეს ჩვენი კონტროლის მიღმა არსებული რამაა.

რა არის ამ დაავადების გრძელვადიანი შედეგები?

მელორიოსტოზი კიბო არ არის. ასე რომ, სანერვიულო არაფერია. ასევე, ეს დაავადება არ ამცირებს თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ეს საუკეთესო ამბავია.

თუმცა, ამ დაავადებას შეუძლია შეზღუდოს ორგანიზმის ფუნქცია და მოძრაობა. შესაძლოა, სახსრების ტკივილი და შეშუპება გამოიწვიოს. თუმცა, სწორი მკურნალობის გეგმის შემთხვევაში, მელორიოსტოზის მქონე ადამიანებს ასევე შეუძლიათ მაღალი ხარისხის ცხოვრებით იცხოვრონ. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ ბედნიერად იცხოვრონ და საკუთარი საქმე აკეთონ, როგორც ყველა დანარჩენი.

კიდევ რა უნდა ვკითხო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ მელორიოსტოზის სიმპტომები, ან უკვე დაუსვეს დიაგნოზი, მნიშვნელოვანია ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• „რა არის მელორიოსტოზის ადრეული სიმპტომები ?“
• „რა გამოკვლევები უნდა ჩავიტარო ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად?“
• „რა მკურნალობის ვარიანტები მაქვს? რომელი მკურნალობაა ჩემთვის საუკეთესო?“
• „რა შეიძლება მოხდეს, თუ ამას არ ვუმკურნალებ ?“
• „რა შემიძლია გავაკეთო მელორიოსტოზის დროს ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად ?“

დაუსვით ეს კითხვები თქვენი მდგომარეობის უკეთ გასაგებად. გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს.

არსებობს თუ არა სხვა დაავადებები მელორიოსტოზის მსგავსი სიმპტომებით?

დიახ, არსებობს კიდევ რამდენიმე სხვა მდგომარეობა, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მელორიოსტოზის მსგავსი სიმპტომები. ექიმი დიაგნოზის დასმისას გამორიცხავს ამ მდგომარეობებს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• ბუშკე-ოლენდორფის სინდრომი
• დესმოიდური სიმსივნე
• ჰემანგიომა
• ოსტეოპათია
• ოსტეოპოიკილოზი
• სკლეროდერმია

სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

მელორეოსტოზი ძვლის ძალიან იშვიათი დაავადებაა.ეს არის შემთხვევა, როდესაც ახალი ძვლოვანი ქსოვილი წარმოიქმნება არსებული ძვლის თავზე. ის, როგორც წესი, ერთ ხელს ან ფეხს აზიანებს. მიუხედავად იმისა, რომ ის ერთი ძვლიდან მეორეზე არ ვრცელდება, მდგომარეობა დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს.

თუ მელორიოსტოზი გაქვთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. არსებობს მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა მედიკამენტები, ფიზიოთერაპია, ოკუპაციური თერაპია ან ქირურგიული ჩარევა. ეს მკურნალობა დაგეხმარებათ ტკივილის შემცირებაში, ჩვეულ აქტივობებს დაუბრუნდეთ და უკეთესი ცხოვრებით იცხოვროთ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს, თუ სიმპტომები გაგიჩნდებათ და ზედმიწევნით დაიცვათ ექიმის მითითებები.

მელორეოსტოზი , ძვლის დაავადება, ძვლის ზრდა, სახსრების ტკივილი, მოძრაობის შეზღუდვა, გენეტიკური მუტაციები, პედიატრიული დაავადებები