თქვენი შვილის კუნთები დაჭიმულია და ხელების გაშლა უჭირს? მოდით, გავიგოთ მეტი (კონგენიტური მიოტონია)!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგჯერ, როდესაც თქვენი პატარა მჭიდროდ ეჭიდება სათამაშოს, მას გარკვეული დრო სჭირდება მის გასაშვებად? ან უეცრად იგრძნობს, რომ თამაშის დროს დაჭიმულია? ნორმალურია, რომ მშობელი ცოტა შეშინდეს, როდესაც ასეთ რამეებს ხედავს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, მაგრამ არც ისე გავრცელებულია.

რა არის მიოტონია თანდაყოლილი?

მარტივად რომ ვთქვათ, მიოტონია თანდაყოლილი გენეტიკური მდგომარეობაა . ამ მდგომარეობის დროს ჩვენი კუნთები შეკუმშვის შემდეგ სწრაფად ვერ დუნდება. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს შვილს ხელში სათამაშო ბურთი მჭიდროდ უჭირავს. ჩვეულებრივ, როდესაც მას ეუბნებით, რომ გაუშვას, ის მაშინვე გაუშვებს. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს უჭირს მისი ერთდროულად გაშვება. ხელი შეიძლება გარკვეული დროის განმავლობაში დაჭიმულ მდგომარეობაში იყოს.

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში იწყება . კუნთების შებოჭილობის გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს, მაგალითად, კუნთების ჰიპერტროფია, რაც კუნთოვანი მასის გაჩენას გულისხმობს.

ექიმები ამას „არადისტროფიულ მიოტონიურ დაავადებად“ მიიჩნევენ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი ბავშვის კუნთების სტრუქტურას დიდი დაზიანება არ აღენიშნება. ისინი ჯანმრთელები არიან. თუმცა, კუნთების შეკუმშვის მაკონტროლებელ ელექტრულ პროცესს მცირე პრობლემა აქვს. მიოტონიასთან ერთად სხვა დაავადებებიც გვხვდება, რომლებსაც „დისტროფიულ მიოტონიებს“ უწოდებენ. ამ დროს კუნთების სტრუქტურაც ზიანდება.

ნორმალურია, რომ შეშფოთება და შიში გვქონდეს, როდესაც ჩვენი შვილის სხეულში ცვლილებებს ვხედავთ. თუმცა, უნდა იცოდეთ, რომ ეს მდგომარეობა, რომელსაც მიოტონია თანგენიტა ეწოდება , დროთა განმავლობაში, როგორც წესი, არ უარესდება . ფიზიოთერაპიით და სხვა მკურნალობით, ამ სიმპტომების მართვა კარგად შეიძლება.

რა არის მიოტონიის კონგენიტას ძირითადი ტიპები?

ამ მდგომარეობის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს, მოდით განვიხილოთ, რა არის ისინი.

1. ბეკერის დაავადება

ეს მიოტონიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია . მან შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების სისუსტე ბავშვში ხელებსა და ფეხებში. ბეკერის დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, 4-დან 12 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ეს განსხვავდება ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიისგან, ამიტომ არ აგერიოთ ის ბეკერის კუნთოვან დისტროფიასთან.

2. თომსენის დაავადება

ეს მიოტონიის უფრო იშვიათი და მსუბუქი ფორმაა . სიმპტომები, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში იწყება და შეიძლება 2-3 წლამდე გაგრძელდეს .

რამდენად ხშირია მიოტონია კონგენიტა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი სიტუაციაა.ეს დაავადება დაახლოებით ასი ათასი ადამიანიდან ერთს აწუხებს. თუმცა, ეს მდგომარეობა უფრო ხშირად გვხვდება სკანდინავიის ქვეყნებში, როგორიცაა ფინეთი, ნორვეგია და შვედეთი. ამ ქვეყნებში, როგორც იტყობინებიან, ათი ათასი ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აქვს ეს დაავადება.

რა სიმპტომები ახასიათებს კონგენიტალურ მიოტონიას?

ამ მდგომარეობის მთავარი მახასიათებელია ის, რომ კუნთი შეკუმშვის შემდეგ ნელა დუნდება . ამას მიოტონიას ვუწოდებთ. მიოტონიის ეს მდგომარეობა შეიძლება გაუარესდეს დასვენების შემდეგ ან ცივ გარემოში მუშაობის დაწყებისას.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება თქვენს შვილს განუვითარდეს, მოიცავს:

• კვების გაძნელება, დახრჩობა, გულისრევა და რეფლუქსი - განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში. მაგალითად, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს შეგრძნება, რომ ყელში ძალიან ბევრი საკვები ხვდება, მცირე რაოდენობით რძის დალევის შემდეგაც კი.
• ხშირი დაცემა და წონასწორობის დაკარგვა (მოუქნელობა) - ეს შეიძლება შესამჩნევი იყოს სიარულის დაწყებისა და მასთან კარგად შეგუების შემდეგაც კი.
• ორმაგი ხედვა ან ზარმაცი თვალი.
• კუნთები გადიდებულია (ჰიპერტროფია) , რამაც შეიძლება სპორტსმენს დაამსგავსოს.
• კუნთების კრუნჩხვები.
• კუნთების შებოჭილობა , განსაკუთრებით ბავშვის ფეხებში. თუმცა, ეს შებოჭილობა შეიძლება შემცირდეს მოძრაობისას და სხეულის გახურებისას. ამას „გახურების ფენომენს“ უწოდებენ.
• სისუსტე , განსაკუთრებით თუ თქვენს შვილს ბეკერის დაავადება აქვს.
• სქოლიოზი ხერხემლის პათოლოგიური გამრუდებაა.

მამრობითი სქესის ბავშვები შესაძლოა უფრო მძიმედ დაავადდნენ, ვიდრე მდედრობითი სქესის ბავშვები. სიმპტომები ასევე შეიძლება დროებით გაუარესდეს ორსულობისა და მენსტრუაციის დროს.

თომსენის დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო ადრე იწყება და პირველად ბავშვის სახესა და ხელებზე მოქმედებს. ბეკერის დაავადების სიმპტომები ხშირად უფრო გვიან იწყება და პირველად ფეხებზე მოქმედებს.

რა იწვევს მიოტონიას თანდაყოლილ ფორმას?

მიოტონია თანდაყოლილი (Myotonia congenita) გამოწვეულია CLCN1 გენის მუტაციით . ეს გენი გავლენას ახდენს ჩვენი კუნთების კუნთოვან მემბრანაში არსებულ ქლორიდის არხებზე. სწორედ ამიტომ უჭირთ კუნთებს შეკუმშვის შემდეგ მოდუნება.

ბეკერის დაავადება (BD) აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის ორივე ბიოლოგიურ მშობელს გენის მუტაცია უნდა ჰქონდეს და ორივემ უნდა გადასცეს ის ბავშვს. თუმცა, ამ მშობლებს სიმპტომები არ აღენიშნებათ. ისინი უბრალოდ გენის მატარებლები არიან.

რა არის თომსენის დაავადება (TD)?აუტოსომურ-დომინანტური მდგომარეობა. ამ შემთხვევაში, მაშინაც კი, თუ გენის ვარიაცია მხოლოდ ერთ ბიოლოგიურ მშობელს აქვს, ბავშვს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება.

როგორ დიაგნოზირდება მიოტონია თანდაყოლილი ფორმით?

ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ბავშვობაში სვამენ. ექიმი გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ რამდენიმე ტესტს ღრძილების პრობლემების შესამოწმებლად. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• უთხარით ბავშვს , რომ სწრაფად გაახილოს და დახუჭოს თვალები .
• იმის შემოწმება , შეუძლია თუ არა ბავშვს ხელში რაღაცის დაჭერა და სწრაფად გაშვება, ან შეუძლია თუ არა ხელის სწრაფად გახსნა მასზე მოჭერით .
• ნაზად დააკაკუნეთ ბავშვის ხორცზე პატარა ჩაქუჩით (პერკუსორით), რათა ნახოთ, გამაგრდება თუ არა.

ექიმმა შესაძლოა ასევე გირჩიოთ რამდენიმე სხვა ტესტი დიაგნოზის დასადასტურებლად ან მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად. ეს ტესტები მოიცავს:

• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: CK დონე შეიძლება მომატებული იყოს თანდაყოლილი მიოტონიის დროს.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი კუნთებიდან გამომავალ ელექტრულ იმპულსებს ზომავს. ეს ხელს უწყობს კუნთებთან და ნერვებთან დაკავშირებული დარღვევების დიფერენცირებას. თუმცა, EMG-ს შედეგების მიხედვით, მიოტონიის თანდაყოლილი ორი ტიპის განსხვავება რთულია.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტირება ეძებს გენეტიკურ ცვლილებებს, რომლებიც იწვევს მიოტონიას.
• კუნთის ბიოფსია: მიოტონიის თანდაყოლილი ფორმის დროს ჩატარებული ბიოფსია, როგორც წესი, ნორმალურად გამოიყურება, თუმცა ზოგჯერ შეიძლება მცირე ანომალიებიც შეინიშნოს.

რა არის მიოტონიის მკურნალობის მეთოდები?

ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია . შესაძლოა, თქვენს შვილს რაიმე განსაკუთრებული მკურნალობა არ დასჭირდეს. დასვენება და მსუბუქი ვარჯიში ხელს შეუწყობს კუნთების შებოჭილობის შემცირებას. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ ფიზიკური თერაპია კუნთების ფუნქციის შესანარჩუნებლად.

ზოგიერთ შემთხვევაში, თქვენი ბავშვისთვის შესაძლოა სასარგებლო იყოს მედიკამენტები. ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა მექსილეტინი ან რანოლაზინი, კრუნჩხვების სიხშირისა და სიმძიმის შესამცირებლად. სხვა მედიკამენტები, როგორიცაა ლამოტრიგინი და კარბამაზეპინი, ასევე შეიძლება დაგეხმაროთ, მაგრამ მათ ზოგჯერ შეიძლება უსიამოვნო გვერდითი მოვლენები გამოიწვიონ.

აქ მოცემულია კიდევ რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც თქვენ, თქვენს შვილს და თქვენს ოჯახს შეგიძლიათ მიოტონიის თანდაყოლილი სიმპტომების სამართავად და გამომწვევი ფაქტორების თავიდან ასაცილებლად:

• ცივი გარემოსგან თავის არიდება.
• რეგულარული ფიზიკური აქტივობით დაკავება– სიმპტომები შეიძლება გაქრეს, როდესაც ბავშვის ხორცი ოდნავ გათბება (ამას „დათბობის ფენომენს“ უწოდებენ).
• სტრესის მართვა.
• საჭიროების შემთხვევაში, შეცვალეთ დიეტა ; ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს მიეცით ადვილად გადასაყლაპი საკვები, რათა შემცირდეს დახრჩობის რისკი. მაგალითად, თუ მას უჭირს მაგარი საკვების ჭამა, შეგიძლიათ დაჭყლიტოთ და დარბილოთ.

შესაძლებელია თუ არა მიოტონიის კონგენიტაციის პრევენცია?

მიოტონია თანდაყოლილი გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, ამიტომ მის თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ . თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა, ან თუ თქვენ თვითონ გაქვთ და შვილების ყოლას გეგმავთ, კარგი იქნება , თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ . მას შემდეგ შეუძლია გაგაფრთხილოთ ამ მდგომარეობის თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკის შესახებ.

როგორია მიოტონიის მქონე ადამიანის მომავალი? (პროგნოზი)

კონგენიტური მიოტონია, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში არ უარესდება . თქვენი შვილის სიმპტომები ძირითადად იგივე დარჩება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ფიზიოთერაპია და სიმპტომების გამწვავების თავიდან აცილება დაეხმარება თქვენს შვილს აქტიური დარჩეს და გააგრძელოს ნორმალური აქტივობები. კონგენიტური მიოტონიის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ სპორტში ჩართვა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება. ბეკერის დაავადების დროს ბავშვს შეიძლება ასაკის მატებასთან ერთად განუვითარდეს გარკვეული სისუსტე.

როგორია მიოტონიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

მიოტონიის მქონე ადამიანებს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. ეს მდგომარეობა სხვა სისტემებზე გავლენას არ ახდენს.

როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმი?

მიოტონია თანდაყოლილი ქრონიკული დაავადებაა . მიუხედავად იმისა, რომ ის, როგორც წესი, არ უარესდება ან არ იცვლება, თქვენს შვილს რეგულარულად დასჭირდება ექიმთან ვიზიტი, თუ ის ამ პრობლემის სამკურნალო მედიკამენტებს იღებს. ფიზიოთერაპიის საჭიროებები შეიძლება შეიცვალოს თქვენი შვილის ზრდასთან ერთად.

მნიშვნელოვანია, რომ მიოტონიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის ანესთეზიაზე რეაგირებაზე . ამიტომ, თუ თქვენს შვილს ოპერაცია აქვს დაგეგმილი, ამის შესახებ უნდა აცნობოთ ექიმს. ასევე უნდა აცნობოთ ანესთეზიოლოგს, რომელიც ოპერაციის დროს თქვენს შვილს მოუვლის.

„ნორმალურია ძლიერი შოკის განცდა, როდესაც თქვენი შვილის კუნთები სათანადოდ არ მუშაობს. შეიძლება ინერვიულოთ იმაზე, თუ რამდენად გაუარესდება ეს და როგორ იმოქმედებს ეს თქვენი შვილის და თქვენი ოჯახის ცხოვრებაზე. თუმცა, კარგი ამბავი ის არის, რომ მიოტონიის მართვა კარგად შეიძლება ფიზიკური თერაპიით და მცირე ცვლილებებით, რომელთა განხორციელებაც შეგიძლიათ სახლში და ყოველდღიურ ცხოვრებაში. გახსოვდეთ, თქვენი ექიმი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ თქვენს შეშფოთებაში და უპასუხოს თქვენს ნებისმიერ კითხვას.“

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან უნდა გვახსოვდეს (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მარტივი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს ჩვენს მიერ განხილული მიოტონიის შესახებ:

• ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . მთავარი მახასიათებელი ის არის, რომ კუნთების შეკუმშვის შემდეგ მათ უჭირთ სწრაფად მოდუნება.
• ბეკერის დაავადების ორი ტიპი არსებობს : ბეკერის დაავადება და თომსენის დაავადება.
• ეს, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში არ უარესდება .
• მიუხედავად იმისა, რომ სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების კარგად კონტროლირება შესაძლებელია ფიზიოთერაპიით, ზოგიერთი მედიკამენტით და ცხოვრების წესის ცვლილებით .
• ბავშვს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს და სპორტით დაკავდეს .
• თუ თქვენს შვილს ოპერაცია სჭირდება, განსაკუთრებით ფრთხილად უნდა იყოთ ანესთეზიის მიმართ .
• ნუ შეგეშინდებათ ამის შესახებ კითხვის დასმის. ესაუბრეთ ექიმს და მიიღეთ საჭირო რჩევა და მხარდაჭერა . გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

თანდაყოლილი მიოტონია, თანდაყოლილი მიოტონია, გენეტიკური დაავადებები, კუნთების შებოჭილობა, პედიატრიული დაავადებები, ბეკერის დაავადება, ტომსონის დაავადება