არის თუ არა განსხვავება თქვენი პატარას თვალებში? მოდით, გავიგოთ „მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიისა“ და „სეპტო-მხედველობის დისპლაზიის“ შესახებ!

როდესაც თქვენს პატარას უყურებთ, ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ მისი თვალები პირდაპირ არ გიყურებთ, თითქოს უბრალოდ აქეთ-იქით დარბიან, ან თითქოს ერთ ადგილას ვერ ჩერდებიან? ხანდახან გრძნობთ, რომ ის პატარა სათამაშოს სათანადოდ არ უყურებს, უბრალოდ თამაშობს? დედისთვის ან მამისთვის ძალიან ნორმალურია, რომ ასეთი რაღაცეების დანახვისას დიდი შიში და შფოთვა იგრძნონ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები და დაბადებისთანავე არსებობს . ამას „მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია“ ეწოდება.

რა არის „მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია“?

მარტივად რომ ვთქვათ, მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია თანდაყოლილი დაავადებაა. ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ მხედველობის ნერვი, რომელიც თვალებსა და ტვინს შორის გადასცემს შეტყობინებებს, სათანადოდ არ ვითარდება ან პატარაა. წარმოიდგინეთ ეს ორი კამერა. რასაც კამერა ხედავს, ტვინს მხედველობის ნერვის მეშვეობით გამოსახულების სახით იგზავნება. ამიტომ, თუ ეს ნერვი სათანადოდ არ არის განვითარებული, თვალის მიერ დანახული ინფორმაცია ტვინში მკაფიოდ არ მიდის. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის სხვადასხვა პრობლემა, მაგალითად, თვალის სპაზმი .

ეს მდგომარეობა მხოლოდ მხედველობის ნერვს არ აზიანებს. ზოგჯერ მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბავშვის ტვინის სხვა ნაწილების განვითარებაზეც, განსაკუთრებით:

• შუა ხაზის ტვინის ანომალიები: ტვინის ის ნაწილები, რომლებიც ორ ნახევარსფეროს გამყოფს ხდიან, როგორიცაა სეპტუმ პელუციდუმი და კორძიანი სხეული, შესაძლოა სათანადოდ არ განვითარდეს. ზოგჯერ, ეს ნაწილები შეიძლება საერთოდ არ განვითარდეს. ისინი მნიშვნელოვანია ტვინის ნაწილებს შორის კომუნიკაციისთვის.

• ჰიპოფიზის ჯირკვლის ჰიპოპლაზია: შესაძლოა გსმენიათ ჰიპოფიზის ჯირკვლის შესახებ. ის მდებარეობს ტვინის ძირში, ჰიპოთალამუსის ქვემოთ. ეს პატარა ჯირკვალი აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში არსებულ მრავალ მნიშვნელოვან ფუნქციას, განსაკუთრებით ჰორმონების გამომუშავებას . ამიტომ, თუ ეს ჯირკვალი სათანადოდ არ განვითარდება, შესაძლოა ვერ გამოიმუშაოს ორგანიზმისთვის საჭირო ჰორმონები, ან ძალიან ცოტა გამოიმუშაოს.

ზოგჯერ ამ მდგომარეობას ასევე უწოდებენ „(მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია)“ ან „(სეპტო-ოპტიკური დისპლაზია - SOD)“ ან „(დე მორსიეს სინდრომი)“. ეს იმიტომ ხდება, რომ, როგორც კვლევამ აჩვენა, თითქმის ყველას, ვისაც აქვს „(SOD)“ აქვს მხედველობის ნერვის განვითარების დარღვევა. თუმცა, „(ONH)“-ის მქონე ადამიანების მხოლოდ მცირე პროცენტს (ანუ 5%-დან 10%-მდე) აქვს ტვინის შუა ნაწილების განვითარების დარღვევა (მაგალითად, „(Septum Pellucidum)“).

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

შეფასებით, ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, 10 000 ბავშვიდან ერთი...ამბობენ, რომ ამ მდგომარეობამ „(მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია)“ დაახლოებით 100 000 ადამიანი შეიძლება დააზიანოს. ასევე, ეს მდგომარეობა 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში მხედველობის დაკარგვის მთავარ მიზეზად იქნა მიჩნეული. ასეთი ბავშვები შრი-ლანკაშიც არიან.

მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია სერიოზული მდგომარეობაა?

დიახ, ეს სერიოზული მდგომარეობაა და ზოგჯერ შეიძლება სერიოზულიც იყოს. თუმცა, შედეგები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მხედველობის მნიშვნელოვანი პრობლემები. ასევე, თუ ჰიპოფიზი დაზიანებულია, ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს ორგანიზმის ჰორმონების გამომუშავებას. ზოგიერთი ჰორმონთან დაკავშირებული პრობლემა შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს. ამიტომ, თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, ან თუ შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას მის ქცევაში, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, განსაკუთრებით პედიატრს ან ოფთალმოლოგს.

რა არის მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის დროს გამოვლენილი სიმპტომები შეიძლება მხოლოდ ერთ თვალზე ან ორივეზე აისახოს.

თვალებთან დაკავშირებული სიმპტომები:

• მხედველობის დარღვევა: ეს შეიძლება მერყეობდეს მხედველობის უმნიშვნელო შემცირებიდან მხედველობის სრულ დაკარგვამდე (მხედველობის მძიმე დაქვეითება ან სიბრმავე).
• ნისტაგმი: თვალების სწრაფი, უწყვეტი მოძრაობა გვერდიდან გვერდზე ან ზევით-ქვევით, საათის წამის ისრის მსგავსი, მაგრამ უფრო სწრაფი.
• სტრაბიზმი (გადაჯვარედინებული თვალები) ან ეზოტროპია (თვალები, რომლებიც ერთი მიმართულებით არ არის მიმართული): ერთი თვალი შეიძლება პირდაპირ წინ იყურებოდეს, მეორე კი საპირისპირო მიმართულებით.
• ობიექტზე ფოკუსირების სირთულე: როდესაც ადამიანს სთხოვენ რაღაცის, მაგალითად, სათამაშოს, შეხედვას, შესაძლოა ვერ შეძლოს მასზე სათანადოდ ფოკუსირება.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს ტვინის განვითარების ანომალიების გამო:

• ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები („(ინტელექტუალური შეზღუდვა)“): ისეთი რამ, როგორიცაა სწავლის სირთულეები, ინტელექტუალური შესაძლებლობები, რომლებიც არ ვითარდება ასაკის შესაბამისი გზით.
• კრუნჩხვები: გონების უეცარი დაკარგვა და კრუნჩხვები.

ჰორმონებთან დაკავშირებული სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს ჰიპოფიზის ზრდის შემცირებით:

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ჰორმონები ჩვენს ორგანიზმში ბევრ რამეს აკონტროლებენ.

• ორგანიზმის ფუნქციების კონტროლის სირთულე: მაგალითად, შიმშილისა და წყურვილის კონტროლის უუნარობა, ძილის დარღვევა, სხეულის ტემპერატურის სათანადოდ შენარჩუნების უუნარობა.
• სიმაღლეში ჩამორჩენა: ასაკისთვის შესაფერისი სიმაღლის არქონა, სხვა ბავშვებთან შედარებით გაცილებით დაბალი ხდება.
• ჰიპოთირეოზი: ეს ასევე გავლენას ახდენს ორგანიზმში მიმდინარე მრავალ პროცესზე.
• დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება.
• დაბალი სისხლში შაქარი (ჰიპოგლიკემია): ეს შეიძლება საშიში იყოს.
• მდგომარეობა, რომელიც დიაბეტს ჰგავს, მაგრამ შაქართან არ არის დაკავშირებული და იწვევს ჭარბ შარდვას და წყურვილს („(უშაქრო დიაბეტი)“).
• სიყვითლე: კანისა და თვალების გაყვითლება, განსაკუთრებით ახალშობილებში.

წარმოიდგინეთ, თქვენი პატარა გოგონა ცდილობს სათამაშოს დახედვას, მაგრამ მისი თვალები სათანადოდ არ ფოკუსირდება, ან უბრალოდ კანკალებს. ან მუდმივად ღებინება, როგორც ჩანს, ცივა და რძეს სათანადოდ არ სვამს. თუ მსგავს რამეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.

შეიძლება თუ არა მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიამ სრული სიბრმავე გამოიწვიოს?

ზოგიერთ შემთხვევაში, დიახ. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის მძიმე დაკარგვა ან სრული სიბრმავეც კი . მეორეს მხრივ, ზოგიერთ ბავშვს მხედველობის მხოლოდ მსუბუქი პრობლემები აქვს. ზოგჯერ, ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, ამ სიმპტომებიდან ზოგიერთი (მაგალითად, ნისტაგმი) შეიძლება შემცირდეს. თქვენი ექიმი შეძლებს ზუსტად გითხრათ, თუ როგორ იმოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენს ბავშვზე.

რა არის ამ სიტუაციის მიზეზები?

მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რა იწვევს მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიას. თუმცა, ვარაუდობენ, რომ მას გარემო და გენეტიკური ფაქტორების კომბინაცია იწვევს. მაგალითად, ეს მდგომარეობა შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ნაყოფის ალკოჰოლურ სინდრომთან (FAS), რომელიც გამოწვეულია დედის მიერ ორსულობის დროს ალკოჰოლის მიღებით.

მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური მიზეზის პოვნა ყოველთვის ვერ ხერხდება, ზოგიერთ შემთხვევაში გენეტიკურმა ცვლილებებმა („(მუტაციები)“) შეიძლება გავლენა მოახდინოს ამაზე. ეს გენეტიკური ცვლილებები მემკვიდრეობით მიიღება როგორც „(აუტოსომური რეცესიული)“, რაც ნიშნავს, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა მხოლოდ იმ შემთხვევაში შეიძლება განუვითარდეს, თუ ბავშვი ამ შეცვლილ გენს დედისგანაც და მამისგანაც მიიღებს. ზოგიერთი გენი, რომელიც შეიძლება ჩართული იყოს, არის:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• სხვა გენები, რომლებიც ჯერ არ არის გამოვლენილი.

რა არის მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის რისკ-ფაქტორები?

არსებობს გარკვეული რისკ-ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება ხელი შეუწყონ ამ მდგომარეობას. ეს არის ფაქტორები, რომლებიც ხშირად მოქმედებს დედაზე ორსულობის დროს:

• დედის ასაკი 19 წელზე ნაკლებია.
• პირველად ორსულად ყოფნა.
• ოჯახის რომელიმე წევრს (ბიოლოგიურ ოჯახში) ადრეც ჰქონია ეს მდგომარეობა.

თუ ოჯახის შექმნას აპირებთ ან კიდევ ერთ შვილს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარულად დაესწროთ პრენატალურ კლინიკებს. ეს დაგეხმარებათ როგორც თქვენი, ასევე თქვენი ჯერ არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში.

რა გართულებები ახლავს თან ამ მდგომარეობას?

მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის გართულებები განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ ტვინის რომელი ნაწილია დაზიანებული. ზოგიერთი გართულება შეიძლება მოიცავდეს:

• სხეულის ტემპერატურის კონტროლის შეუძლებლობა.
• ჭარბი შიმშილი და წყურვილი („(ჰიპერფაგია)“) და შესაბამისად, სიმსუქნე („(სიმსუქნე)“).
• მადის დაკარგვა ან ჭამაზე უარის თქმა (ჰიპოფაგია).
• ძილისა და სიფხიზლის ციკლში დარღვევები.
• განვითარების შეფერხებები: ეს ნიშნავს მოტორული უნარების (მაგალითად, სიარული და ხოხვა) და კომუნიკაციის უნარების (მაგალითად, კომუნიკაციის უნარები) შეფერხებას.
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა (ასდ).

ზოგიერთი ეს გართულება, განსაკუთრებით სხეულის ტემპერატურის რეგულირებისა და კვების პრობლემები, ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, ამიტომ დიდი სიფრთხილეა საჭირო.

როგორ დიაგნოზირებულია მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია?

ამ მდგომარეობის დიაგნოზს, როგორც წესი, ოფთალმოლოგი სვამს თვალის გამოკვლევისა და სხვა ტესტების შემდეგ. ხშირად, ამის პირველი ნიშანი თვალის პათოლოგიური მოძრაობებია. ეს ნიშანი შეიძლება შეამჩნიოთ ბავშვის დაბადებიდან პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება აშკარა არ იყოს მანამ, სანამ ბავშვი სკოლის ასაკს ან პატარა ასაკს არ მიაღწევს.

ONH შეიძლება განვითარდეს დამოუკიდებლად, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის არ მოქმედებს ტვინის სხვა ნაწილებზე. ან, მხედველობის ნერვის გარდა, მისი დიაგნოზი შეიძლება დაისვას შუა ტვინისა და ჰიპოფიზის ერთი ან მეტი განვითარების პრობლემის თანხლებით.

დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ვიზუალიზაციის ტესტი, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ან კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT). ეს სკანირება ექიმს ეხმარება უკეთ გაიგოს, თუ როგორ ვითარდება თქვენი ბავშვის ტვინი.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სისხლის ანალიზი . ეს კეთდება მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად. მაგალითად, შეიძლება შემოწმდეს შრატის კორტიზოლისა და ზრდის ჰორმონის დონე. ეს მაჩვენებლები შეიძლება პათოლოგიური იყოს ONH-ის დროს.

შესაძლებელია თუ არა მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის განკურნება?

სამწუხაროდ, ამჟამად ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს. რადგან ეს თანდაყოლილი დაავადებაა, მისი შექცევადი ან აღდგენითი მკურნალობა შეუძლებელია.

მაშ, როგორ მკურნალობთ ამას?

მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის სიმპტომების კონტროლს და მათი შემსუბუქებას. ეს შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ძირითადი მკურნალობის მეთოდებია:

• მხედველობის თერაპია:მხედველობის პრობლემების მქონე ბავშვებისთვის განკუთვნილი მოწყობილობების, მაგალითად, სპეციალური სათვალეებისა და გამადიდებელი ლინზების („დაბალი მხედველობის დამხმარე საშუალებების“) გამოყენება, რათა ბავშვს ყოველდღიური დავალებების შესრულებაში დაეხმაროს.
• ჰორმონჩანაცვლებითი თერაპია: თუ ჰიპოფიზის პრობლემების გამო ჰორმონალური დეფიციტია, ჰორმონები გარეგანად შეჰყავთ. ამისთვის სპეციალური მედიკამენტები არსებობს.
• ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და/ან მეტყველების თერაპია: ეს თერაპიები ხელს უწყობს ბავშვის ფიზიკური განვითარების, ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულების უნარის და მეტყველების უნარების გაუმჯობესებას.

ექიმი განსაზღვრავს, თუ რომელი ტიპის მკურნალობაა საუკეთესო თქვენი შვილისთვის და შესაბამისად შექმნის მკურნალობის გეგმას. თქვენი შვილის სხვა სიმპტომებიდან გამომდინარე, შესაძლოა საჭირო გახდეს სხვა სპეციფიკური მკურნალობაც.

თუ ბავშვისთვის მედიკამენტების მიცემა გჭირდებათ, ყურადღებით ჰკითხეთ ექიმს, როდის, რა რაოდენობით, როგორ მისცეთ და რა გვერდითი მოვლენების შესახებ უნდა იცოდეთ.

როგორი იქნება ბავშვის მომავალი ამ სიტუაციაში?

მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის შედეგები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება ჩვილობის ასაკშიც კი გამოვლინდეს, ზოგი კი ბავშვობაში ან მოზარდობაში. კარგი ამბავი ის არის, რომ ეს მდგომარეობა არ პროგრესირებს. ეს ნიშნავს, რომ დროთა განმავლობაში მდგომარეობა არ უარესდება . ზოგიერთი სიმპტომი, როგორიცაა ნისტაგმი, შეიძლება ასაკთან ერთად გაუმჯობესდეს კიდეც.

ონკოლოგიური ჰემორაგიის მქონე ბავშვებს მშობლების, მზრუნველებისა და ექიმების მხრიდან ხანგრძლივი მონიტორინგი და მოვლა სჭირდებათ. მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესანარჩუნებლად ისინი რეგულარულად უნდა იყვნენ მონიტორინგის ქვეშ. მათ წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა ჩაუტარდეთ თვალის გამოკვლევა და საჭიროების შემთხვევაში სხვა სპეციალისტებთან ვიზიტი.

მიუხედავად იმისა, რომ ჰიპოფიზის ჯირკვალთან დაკავშირებული მძიმე პრობლემები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, საუკეთესო შედეგების მიღწევა შესაძლებელია, თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მკურნალობა დაწყებულა.

შესაძლებელია თუ არა მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზიის პრევენცია?

ამჟამად ამ მდგომარეობის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუ ორსულობას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს ან პრენატალურ მზრუნველობის სპეციალისტს მიმართავთ, რათა მეტი გაიგოთ თქვენი რისკ-ფაქტორების და ჯანმრთელობის შენარჩუნების შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენი შვილის თვალები სწორად არ გიყურებთ, არასწორად არის განლაგებული ან უჩვეულოდ მოძრაობს , დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ასევე, აცნობეთ ექიმს , თუ თქვენი შვილი ვერ აღწევს განვითარების იმ ეტაპებს (მაგალითად, ხოხვას, ცოცვას ან საგნებისკენ ხელის დაწვდომას), რომლებიც მისი ასაკისთვის შესაფერისია.

თუ თქვენს შვილს კრუნჩხვა აქვს, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან გადაიყვანეთ უახლოეს საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს სიმპტომების მართვაში?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ შევამჩნევ, რომ ჩემს შვილს განვითარების ეტაპები აკლია?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს სათვალე ან სხვა მხედველობის დამხმარე საშუალებები?
• როგორ იმოქმედებს „(ONH)“ მდგომარეობა ჩემს შვილზე სკოლაში სწავლის დაწყებისას?
• რა სიხშირით უნდა ჩაუტარდეს ჩემს შვილს თვალის გამოკვლევა?

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

მშობლისთვის ნორმალურია, რომ შოკირებული და შეშინებული იყოთ, როდესაც თქვენი შვილის თვალები ტრიალებს და სათანადოდ არ გიყურებთ. მდგომარეობა, რომელსაც მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია ეწოდება, შეიძლება გავლენა იქონიოს თქვენი შვილის მიერ თქვენი მკაფიოდ დანახვის უნარზე. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ტვინის სხვა ნაწილებზე, რომლებიც ხელს უწყობენ სასიცოცხლო ფუნქციებს, როგორიცაა ჰორმონების გამომუშავება და ფიზიკური განვითარება.

თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ექიმს შეუძლია გასინჯოს თქვენი შვილი, დასვას დიაგნოზი და შესთავაზოს მკურნალობის გეგმა, რომელიც მორგებული იქნება მის კონკრეტულ სიმპტომებზე.

ნორმალურია, რომ ბავშვებს სკოლაში ცოტა მეტი დახმარება სჭირდებათ, ვიდრე სხვა ბავშვებს, განსაკუთრებით თუ მათ სხვებთან შედარებით ცოტა მეტი დრო სჭირდებათ განვითარებისთვის. თუ შეამჩნევთ რაიმე შემაშფოთებელ სიმპტომს, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი შვილის ზრდაზე ან განვითარებაზე, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველთვის მზადაა უპასუხოს თქვენს ნებისმიერ კითხვას. გამბედაობით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს მიაწოდოთ საუკეთესო მზრუნველობა, რაც მას სჭირდება.

მხედველობის ნერვის ჰიპოპლაზია, სეპტო-ოპტიკური დისპლაზია, თანდაყოლილი სიბრმავე, მხედველობის დარღვევა, ჰიპოფიზი, ბავშვის განვითარება, ნისტაგმი