ადვილად იმტვრევა თქვენი ძვლები? მოდით ვისაუბროთ ოსტეოგენეზის არასრულყოფილებაზე, ანუ ძვლების მყიფეობაზე!

გსმენიათ ოდესმე იმ ადამიანების შესახებ, რომლებიც ძალიან სუსტი ძვლებით იბადებიან და რომელთა ძვლები ადვილად იმსხვრევა? შესაძლოა, თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ან მეგობრის შვილს ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. ეს ნამდვილად სამწუხარო და რთულია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ამ „მსხვრევად ძვლების დაავადებაზე“, ანუ სამედიცინო ტერმინოლოგიით, არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის (OI) შესახებ.

რა არის არასრული ოსტეოგენეზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი არის დაავადება, რომელიც აზიანებს ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილს. ეს იწვევს ძვლების ძალიან მყიფეობას. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ ძალიან მცირე დარტყმით, ზოგჯერ კი სრულიად უმიზეზოდ, მოტყდნენ.

ამის მთავარი მიზეზი ის არის, რომ ჩვენი სხეული არ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობით ცილას, რომელსაც I ტიპის კოლაგენი ეწოდება, ან გამოიმუშავებს კოლაგენს, რომელიც სათანადოდ არ არის ფორმირებული. წარმოიდგინეთ ეს ასე, კოლაგენი ჩვენს ორგანიზმში წებოს ჰგავს. ეს კოლაგენი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ძვლების, კანის, კუნთების, მყესების და ა.შ. სტრუქტურის ასაგებად და მათი სიმტკიცის შესანარჩუნებლად. ამიტომ, როდესაც ეს კოლაგენი სათანადოდ არ გამომუშავდება, ძვლები სუსტდება. სიტყვა „ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი“ ნიშნავს „არასრულყოფილად ფორმირებულ ძვლებს“.

ამის გამო, ამ დაავადების მქონე ადამიანები არა მხოლოდ მთელი ცხოვრების განმავლობაში ხშირად აწყდებიან ძვლების მოტეხილობებს, არამედ შეიძლება პრობლემები შეუქმნან სხეულის სხვა ნაწილებს, როგორიცაა კბილები, კანი, ხერხემალი და ფილტვები.

ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული ტიპის სიმპტომები, როგორც წესი, მსუბუქია, მაგრამ ზოგიერთმა მძიმე ტიპმა შეიძლება სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს.

რა არის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილის (OI) ძირითადი ტიპები?

მიუხედავად იმისა, რომ ექიმები ოკლუზიურ ანთებას დაახლოებით 19 ტიპად ყოფენ (I-დან XIX-მდე ტიპები), ჩვენ ყველაზე ხშირად ვსაუბრობთ I, II, III და IV ტიპებზე. ეს კლასიფიკაციები ეფუძნება კოლაგენის გამომუშავების წესს და მის ორგანიზმზე ზემოქმედებას.

• ტიპი I:

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია, შედარებით მცირე სიმპტომებით. ოსტეოგენეზის მქონე ადამიანები ძვლებს უფრო ადვილად იტეხენ, ვიდრე ოსტეოგენეზის არმქონე ადამიანები. თუმცა, ეს მოტეხილობები ხშირად სქესობრივი მომწიფების დაწყებამდე ვითარდება . ეს ტიპი არ იწვევს ძვლების მნიშვნელოვან დეფორმაციებს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ლურჯი ელფერი თვალის თეთრ გარსზე, რომელსაც სკლერები ეწოდება. ამას ასევე უწოდებენ „კლასიკურ არადეფორმაციულ ოსტეოგენეზის არასრულყოფილებას ლურჯი სკლერებით“.

• ტიპი II:

ეს არის ოსტეოგენეზის ყველაზე მძიმე და საშიში ტიპი. ამ მდგომარეობის დროს ფილტვები სათანადოდ არ ვითარდება (რადგან ნეკნების გალია სათანადოდ არ ყალიბდება), ვითარდება ძვლების მძიმე დეფორმაციები და ბავშვს შეიძლება რამდენიმე ძვალი ჰქონდეს მოტეხილი საშვილოსნოში ყოფნისას, ანუ დაბადებამდე. ამ ტიპის მქონე ჩვილები იღუპებიან დაბადებიდან დაუყოვნებლივ ან რამდენიმე დღეში . ამას ასევე უწოდებენ „პერინატალურ არასრულყოფილ ოსტეოგენეზს“.

• ტიპი III:

ეს არის ოსტეოგენეზის ყველაზე მძიმე ფორმა, რომელიც შეიძლება დაბადების შემდეგ გადაეცეს. ის ასევე იწვევს ძვლების მძიმე დეფორმაციებს , რაც ძვლებს ძალიან მყიფეს ხდის. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ფიზიკური შეზღუდვები. ხშირად, ამ ბავშვებს დაბადებისას ძვლები მოტეხილი აქვთ. ამას ასევე უწოდებენ „პროგრესულ ოსტეოგენეზ არასრულყოფილებას“.

• ტიპი IV:

ეს ტიპი უფრო მძიმეა, ვიდრე I ტიპი, მაგრამ ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე III ტიპი. ამ ტიპის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მსუბუქიდან საშუალო სიმძიმის ძვლების დეფორმაციები. ძვლები უფრო მყიფეა, ვიდრე ოსტეოართრიტული ინფექციის არმქონეებს, მაგრამ ისინი ისე ადვილად არ იმსხვრევა, როგორც III ტიპის მქონეებს. თვალის თეთრი გარსი შეიძლება ნორმალური ფერის იყოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი შედარებით იშვიათი დაავადებაა . მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ ეს მდგომარეობა 20 000 ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს.

რა არის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილის (OI) სიმპტომები?

მაშ ასე, რა სიმპტომები ახასიათებს ამ დაავადების მქონე ადამიანს? ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპის მიხედვით.

• ძვლები ძალიან ადვილად იმსხვრევა (ეს არის მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი)
• ძვლის დეფორმაციები (მაგ., მოხრილი ფეხები, ხელები)
• ძვლის ტკივილი
• თვალის თეთრი გარსი (სკლერები) ლურჯ, ნაცრისფერ ან იისფერ შეფერილობას იღებს.
• ადვილად დალურჯება
• სუნთქვის გაძნელება
• სმენის დაქვეითება - ზოგჯერ შეიძლება დაიწყოს ახალგაზრდა ასაკში
• ფხვიერი სახსრები
• კუნთების სისუსტე
• ხერხემლის გამრუდება - მაგალითად, კუზი (კიფოზი) ან ხერხემლის გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი)
• მცირე სიმაღლე
• სამკუთხა სახის ფორმა
• კბილების შესუსტება, ადვილად მტვრევა, კბილების ფერის შეცვლა (შესაძლოა მოყვითალო-ყავისფერი ფერი)
• კბილები, რომლებიც ერთმანეთს სწორად არ ერგება (მალოკლუზია)
• ლულის ფორმის ნეკნის გალია

რა არის ამის მიზეზი?

ოსტეოგენეზის არასრულყოფილების მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მცირე შეცდომა ჩვენი სხეულის შემადგენელ ძირითად სტრუქტურაში, ანუ ჩვენს გენებში.

ეს ხშირად გამოწვეულია ორ გენში, სახელწოდებით COL1A1 ან COL1A2 , მუტაციებით. ეს ორი გენი ხელს უწყობს I ტიპის კოლაგენის სახელით ცნობილი ცილის გამომუშავებას, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ. ამრიგად, როდესაც ამ გენებში მუტაციაა, ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს საკმარის კოლაგენს, ან გამომუშავებული კოლაგენის ხარისხი მცირდება. ოტოპიური იდიოპათიის ზოგიერთი სხვა იშვიათი ტიპი ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა კოლაგენის გენებში მუტაციებით.

ეს გენეტიკური ცვლილებები ზოგჯერ შეიძლება სპორადულად მოხდეს, რაც ნიშნავს, რომ ისინი მოულოდნელად ხდება. ან შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან.ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება იყოს ოკლუზიური ინფექციის გამომწვევი გენის მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომების არქონის შემთხვევაშიც კი, მათ შეუძლიათ გენი და დაავადება შვილებს გადასცენ.

OI-ს ოთხი ყველაზე გავრცელებული ტიპი (ტიპები I-IV) მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა დეფექტური გენი ერთი მშობლისგან უნდა მიიღოს. სხვა იშვიათი ტიპები შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ აუტოსომურ-რეცესიული (ორივე მშობლისთვის დეფექტური გენი აუცილებელია) ან X-შეჭიდული (X ქრომოსომის მეშვეობით მემკვიდრეობით მიღება) ტიპით.

რა არის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილის (OI) რისკ-ფაქტორები?

სინამდვილეში, ეს დაავადება შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში დაბადებისას განვითარდეს. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს დაავადება აქვს, მისი განვითარების რისკი შედარებით მაღალია .

რა არის ამ დაავადების შესაძლო გართულებები?

გართულებები განსხვავდება ოტოლარინგალური ინფექციის ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• გულის დაავადება, მაგალითად, გულის უკმარისობა
• ხშირი პნევმონია
• სუნთქვის პრობლემები, შესაძლოა სუნთქვის უკმარისობა
• ნერვულ სისტემაზე მოქმედი პრობლემები

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ექიმები, როგორც წესი, ბავშვობაში ძვლის მყიფეობის დაავადების ანუ ოსტეოპოროზის დიაგნოზს სვამენ. ამ დიაგნოზის დასმის ძირითადი ტესტებია:

• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტირების საშუალებით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არსებობს თუ არა გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ოპორტუნისტულ ინფექციას.
• ძვლის სიმკვრივის ტესტები: ეს ტესტი ძვლების სიმტკიცეს ამოწმებს.

ზოგჯერ, ექიმებმა შეიძლება ეს ორსულობის დროს იეჭვონ ბავშვის ულტრაბგერითი სკანირებით დაფიქსირებული მახასიათებლების საფუძველზე. თუ ეს მოხდება, დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია ორსულობის დროს ამნიოცენტეზის (რომლის დროსაც ბავშვის გარშემო არსებული სითხის მცირე ნიმუში აღებულია და მისი უჯრედები გენეტიკურად შემოწმდება) ან ბავშვის დაბადების შემდეგ.

რა არის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილის (OI) მკურნალობის მეთოდები?

ოტოლარინგალური იშემიის განკურნება არ არსებობს, თუმცა არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს ძვლების გაძლიერებას, სიმპტომების კონტროლს და ოტოლარინგალური იშემიის მქონე ადამიანებს რაც შეიძლება დამოუკიდებლად ცხოვრებაში დაეხმარება .

მკურნალობის გეგმა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავებული იქნება. ის შეიძლება მოიცავდეს:

• ოკუპაციური თერაპია (OT): ეს ხელს უწყობს ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესასრულებლად საჭირო უნარების განვითარებას, როგორიცაა ჩაცმა, კვება და წერა.
• ფიზიკური თერაპია (ფიზიოთერაპიული თერაპია): ეს გულისხმობს დაბალი დატვირთვის ვარჯიშებს, რომლებიც ხელს უწყობს ძვლებისა და კუნთების გაძლიერებას, მობილობის გაუმჯობესებას და სხეულის ბალანსის შენარჩუნებას.
• დამხმარე მოწყობილობები: სასიარულოები , ხელჯოხები , ყავარჯნებიშეიძლება დაგჭირდეთ ისეთი ნივთების გამოყენება, როგორიცაა ყავარჯნები .
• პირის ღრუს და კბილების მოვლა: კბილებთან და ყბასთან დაკავშირებული პრობლემების მონიტორინგისა და მკურნალობის მიზნით, რეგულარულად უნდა მიმართოთ სტომატოლოგს. კბილების გასასწორებლად შესაძლოა ორთოდონტიული მოვლა დაგჭირდეთ.
• სასუნთქი გზების მოვლა: თუ სუნთქვის გაძნელება გაქვთ, მკურნალობისთვის შეიძლება პულმონოლოგთან ვიზიტი დაგჭირდეთ.
• მედიკამენტები: ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები, როგორიცაა ბისფოსფონატები, რომლებიც ხელს უწყობენ ძვლების გაძლიერებას.
• ქირურგიული ჩარევა: ლითონის ღეროების ქირურგიული გზით ჩასმა შესაძლებელია მოხრილი ან დეფორმირებული ძვლების გასასწორებლად და გასამაგრებლად.
• ბრეკეტები, სპლინტები ან თაბაშირი: ისინი გამოიყენება მოტეხილობების დასაცავად შეხორცების დროს ან ოპერაციის შემდეგ.

რა არის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი (OI) მქონე ადამიანის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა?

ეს ნამდვილად დამოკიდებულია OI-ს ტიპზე.

• I ტიპის , ყველაზე გავრცელებული და მსუბუქი ტიპის მქონე ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს, ისევე როგორც ადამიანს, რომელსაც არ აქვს ოტოლარინგალური ინფექცია.
• მიუხედავად იმისა, რომ IV ტიპის დიაბეტის მქონე ადამიანები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობენ, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ოდნავ ნაკლები იყოს .
• როგორც ადრე ავღნიშნეთ, II ტიპის დიაბეტის მქონე ჩვილები იღუპებიან დაუყოვნებლივ ან დაბადებიდან რამდენიმე დღეში .

შეიძლება ამ დაავადების პრევენცია?

ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუმცა, თუ თქვენ, თქვენს პარტნიორს ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ოსტეოგენეზი, მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია. მას შეუძლია გაგიწიოთ კონსულტაცია ამ მდგომარეობის თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკის შესახებ.

როგორ შეუძლია ოსტეოართრიტის მქონე ადამიანს ძვლების კარგი ჯანმრთელობის შენარჩუნება?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი, შეგიძლიათ გააკეთოთ შემდეგი ნაბიჯები თქვენი ძვლების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად:

• მიირთვით კალციუმით და D ვიტამინით მდიდარი საკვები (მაგ., რძე, ყველი, იოგურტი, მწვანე ბოსტნეული, პატარა თევზი, კვერცხის გული, მზის სხივების ზემოქმედების ქვეშ მყოფი საკვები).
• დაკავდით ექიმის მიერ რეკომენდებული ფიზიკური აქტივობით (მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციით!)
• შეზღუდეთ ალკოჰოლის და კოფეინის გამოყენება (რომლებიც გვხვდება ჩაიში, ყავაში, შოკოლადში).
• თუ ეწევით, თავი დაანებეთ მას და მოერიდეთ ისეთ ადგილებში ყოფნას, სადაც სხვები ეწევიან (მეორადი მოწევა).
• იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც . განსაკუთრებით ბავშვებისა და ახალგაზრდებისთვის, სოციალურ მუშაკთან ან კონსულტანტთან საუბარი ქრონიკული დაავადებით ცხოვრების სტრესზე შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენი შვილი შეამჩნევთ, რომ მათი ძვლები ძალიან ადვილად იმტვრევა , განსაკუთრებით თუ ეს რაიმე სერიოზული დაზიანების გარეშე ხდება, ან თუ მათ აღენიშნებათ ოტოლარინგოლოგიური დაავადების სხვა სიმპტომები , რომლებზეც ვისაუბრეთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. საჭიროების შემთხვევაში, მას შეუძლია გირჩიოთ დამატებითი გამოკვლევები.

როდის უნდა მივმართო გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) ?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ძვალი მოტეხილი გაქვთ , დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას. ასევე, აცნობეთ ექიმს, თუ გაქვთ ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი ფორმა.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეიძლება სასარგებლო იყოს შემდეგი კითხვების დასმა:

• რა ტიპის ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი ფორმა მაქვს მე/ჩემს შვილს?
• რა უნდა ვიცოდე სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ ოტორინოლარიკულური ინფარქტით ცხოვრებისას?
• როგორ შემიძლია დავეხმარო საკუთარ თავს/ჩემს შვილს ოპორტუნისტული ინფექციის სიმპტომების მართვაში?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ მე/ჩემმა შვილმა ძვალი მოვიტეხა?
• რა შანსი მაქვს, რომ კიდევ ერთი შვილი გავაჩინო ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი დიაგნოზით?

შეუძლია თუ არა ოსტეოგენეზის არასრულყოფილების (OI) მქონე ადამიანს სიარული?

დიახ, შესაძლებელია . ოტოპიური იდიოპათიის მსუბუქი ფორმების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ნორმალურად სიარული. ზოგიერთს შეიძლება დასჭირდეს ბრეკეტების ან ყავარჯნების გამოყენება. ადრეულ ეტაპზე დაწყებული მკურნალობა, როგორიცაა ფიზიოთერაპია (PT) და ოკუპაციური თერაპია (OT), დაგეხმარებათ თქვენი ბავშვის სიარულის უნარის გაუმჯობესებაში.

ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობდეთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს დაავადება მთელი ცხოვრების განმავლობაში აწუხებს. მომავალი შეიძლება სრულიად განსხვავებული იყოს, ვიდრე თქვენ ელოდით. ​​თუმცა, ისეთი რამ, როგორიცაა ოკუპაციური თერაპია და ფიზიკური თერაპია, რომელიც ადრეულ ეტაპზე იწყება, დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს ამ ცვლილებებთან ადაპტაციაში. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ ყოველ ნაბიჯზე გულახდილად ესაუბროთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს და თქვენს ახლობლებს. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ სიმპტომების მართვაში და მომავლისთვის მომზადების გეგმის შედგენაში.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი:

ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი რთული მდგომარეობაა. თუმცა, ნუ დაკარგავთ იმედს . მდგომარეობის შესახებ ინფორმირებულობა, ადრეული დიაგნოზირება და მკურნალობა, ასევე ძლიერი დამხმარე სისტემის ქონა დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და რაც შეიძლება კარგი ცხოვრებით ცხოვრებაში. ღიად ესაუბრეთ ამის შესახებ ექიმს და ოჯახის წევრებს. თქვენ მარტო არ ხართ.

` ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი, ძვლის მყიფე დაავადება, კოლაგენი, ძვლის მოტეხილობა, გენეტიკური დაავადება, ბავშვის ჯანმრთელობა