გაწუხებთ თქვენი პატარას ზრდა? მოდით, გავიგოთ რასელ-სილვერის სინდრომის შესახებ!

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თქვენი ბავშვის ზრდა ცოტა შენელებულია? ან ექიმებმა თქვეს, რომ ბავშვი დაბალი წონით დაიბადა ან განსხვავებული მახასიათებლები ჰქონდა? ზოგჯერ, ასეთმა ფაქტორებმა შეიძლება ძალიან შეგვაშფოთოს მშობლები. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. ეს არის რასელ-სილვერის სინდრომი.

ვის შეიძლება დაემართოს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

სინამდვილეში, რასელ-სილვერის სინდრომი შეიძლება ნებისმიერ ბავშვზე ავრცელებდეს. ის თანაბრად აწუხებთ როგორც ბიჭებს, ასევე გოგონებს. თუმცა, ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . სტატისტიკურად, ის დაახლოებით 15 000-დან 100 000-დან ერთ დაბადებას აწუხებს. ზუსტი რიცხვის დადგენა რთულია, რადგან ზოგჯერ ამ მდგომარეობის სიმპტომები სხვა განვითარების დარღვევების სიმპტომების მსგავსია და ზოგჯერ ისინი დიაგნოზის გარეშე რჩება.

ეს მდგომარეობა პირველად 1953 წელს დოქტორ ჰენრი სილვერმა აღმოაჩინა. შემდეგ, 1954 წელს, დოქტორმა ალექსანდრ რასელმა კიდევ რამდენიმე მახასიათებელი აღმოაჩინა. თავდაპირველად, დაახლოებით 20 წლის განმავლობაში, მკვლევარები ფიქრობდნენ, რომ ამ ორმა მამაკაცმა ორი განსხვავებული დაავადება აღმოაჩინა. მოგვიანებით გაირკვა, რომ მათ ერთი და იგივე დაავადების სხვადასხვა ასპექტი შენიშნეს. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას ახლა რასელ-სილვერის სინდრომი. ზოგიერთ ქვეყანაში, განსაკუთრებით ევროპაში, მას ასევე სილვერ-რასელის სინდრომს უწოდებენ.

რა არის რასელ-სილვერის სინდრომის სიმპტომები?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. და მათ შეუძლიათ სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე გავლენა მოახდინონ. ვნახოთ, რა არის ძირითადი სიმპტომები.

ზრდასთან დაკავშირებული მახასიათებლები

ამ ბავშვების განვითარებაში რამდენიმე განსაკუთრებული მახასიათებელია გასათვალისწინებელი:

• საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეზღუდვა (IUGR): ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი საშვილოსნოში ყოფნისას მოსალოდნელი ზრდის შესაბამისად არ იზრდება.
• დაბალი წონა დაბადებისას : დაბადებისას წონა ნორმაზე ნაკლებია.
• მშობიარობის შემდეგ ზრდის შეფერხება და ცუდი ზრდა : ეს ასევე პრობლემაა მრავალი დედისთვის.
• დაბალი სიმაღლე : იგივე ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით დაბალია.

თავის ქალა და სახის ნაკვთები

ზოგიერთი თავისებურება ასევე შეინიშნება ამ ბავშვების სახის ფორმასა და თავის ზომაში:

• სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით (სიმაღლესა და წონასთან შედარებით) დიდი თავის ქონა.
• შრიფტანელს , ანუ თავზე არსებულ რბილ წერტილს, დახურვას დრო სჭირდება.
• სამკუთხა სახის ქონა.
• წინ წამოწეული შუბლი .
• ვიწრო ნიკაპი .
• პატარა ყბა `(მიკროგნატია)`.
• პირის კუთხეები თითქოს ქვემოთაა დახრილი .

სტომატოლოგიური პრობლემები

ასევე შეიძლება არსებობდეს კბილებთან დაკავშირებული პრობლემები:

• ზოგიერთი კბილის დაკარგვა (ჰიპოდონტია).
• უჩვეულოდ პატარა კბილების ქონა (მიკროდონია).
• კბილების შეგუბება .
• ზოგჯერ არსებობს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა სასის ნაპრალი.

სხვა ფიზიკური მახასიათებლები

არსებობს კიდევ რამდენიმე ფიზიკური მახასიათებელი, კერძოდ:

• ხელებისა და ფეხების სიგრძის სხვაობა ორივე მხარეს (ჰემიჰიპერტროფია).
• ნეკა თითი შიგნითაა მოხრილი (კლინოდაქტილია).
• სქოლიოზი .

რა არის რასელ-სილვერის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

მნიშვნელოვანია იცოდეთ რასელ-სილვერის სინდრომის ფიზიკური ეფექტების შესახებ, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ჯანმრთელობის გართულებები თქვენს შვილში.

ჭამისა და სასმელის სირთულეები

• მადა : ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს ჭამისადმი ინტერესი.
• ქრონიკული მჟავა რეფლუქსი (GERD - გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება): ეს ნიშნავს, რომ კუჭის მჟავა ყელში ამოდის.
• ეზოფაგიტი : ეს მდგომარეობა (GERD) იწვევს საყლაპავის ანთებას.

ნერვული სისტემის განვითარებასთან დაკავშირებული პრობლემები

• განვითარების შეფერხება : ეს ნიშნავს, რომ შეფერხებულია ისეთი რამ, როგორიცაა გადაბრუნება, წამოჯდომა და სიარული.
• მეტყველების შეფერხება .
• სწავლის განსხვავებები : შესაძლოა, გარკვეული სირთულეები წარმოიშვას სკოლის დავალებების შესრულებისას.

სხვა გართულებები

• ზრდის შეფერხება .
• სიარულის ან წონასწორობის შენარჩუნების სირთულე .
• სისხლში შაქრის დაბალი დონე (ჰიპოგლიკემია).
• თირკმლის პრობლემები .
• პრობლემები რეპროდუქციული სისტემის და საშარდე სისტემის მხრივ .

როგორ მოქმედებს რასელ-სილვერის სინდრომი მოზრდილებში?

რასელ-სილვერის სინდრომის მქონე ზრდასრული ინდივიდები, როგორც წესი, დაბლები არიან. მამრების სიმაღლე, როგორც წესი, დაახლოებით 4 ფუტი 11 ინჩია. მდედრების სიმაღლე დაახლოებით 4 ფუტი 7 ინჩია.

ასევე, კვლევამ აჩვენა, რომ ამ ადამიანებს ასაკის მატებასთან ერთად ჯანმრთელობის ახალი გართულებების განვითარების რისკი აქვთ. ესენია:

• მეტაბოლური სინდრომი .
• კუნთოვანი მასის შემცირება .
• ძვლის სიმკვრივის შემცირება .
• სექსუალური სურვილის დაქვეითება (ჰიპოგონადიზმი).
• სათესლე ჯირკვლის კიბო .
• მიოკლონური დისტონია : ეს არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს უეცარ, უკონტროლო მოძრაობებს.

რა იწვევს ამ დაავადებას?

რასელ-სილვერის სინდრომი სინამდვილეში საკმაოდ რთული მდგომარეობაა . მას იწვევს ორგანიზმის ზრდაზე პასუხისმგებელი ზოგიერთი გენის ანომალიები .ამჟამად ცნობილია, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 60%-ში დაავადება გამოწვეულია მე-7 ან მე-11 ქრომოსომებში გენეტიკური ცვლილებებით.

თუმცა, გასაკვირია, რომ კლინიკურად დიაგნოზირებული ადამიანების დაახლოებით 40%-ს არ აღენიშნება გენეტიკური მიზეზი. შესაძლებელია, რომ მდგომარეობა გამოწვეული იყოს მე-7 და მე-11 ქრომოსომების გარდა სხვა ქრომოსომებში ცვლილებებით. მკვლევარები ჯერ კიდევ იკვლევენ, თუ რა სხვა გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება იყოს დაკავშირებული დაავადებასთან.

როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?

რასელ-სილვერის სინდრომის დიაგნოსტიკა ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს . როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, მდგომარეობის სიმპტომები და სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება ბავშვიდან ბავშვამდე. თუმცა, თქვენი ბავშვის ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას. მას ასევე შეუძლია მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების რეკომენდაცია. ამ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია დიაგნოზის დადასტურება შემთხვევათა დაახლოებით 60%-ში.

როგორ მკურნალობენ რასელ-სილვერის სინდრომს?

ამ მდგომარეობის მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავებულია. ეს დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმპტომებსა და სიმძიმეზე. ყველაზე მნიშვნელოვანია მკურნალობის რაც შეიძლება მალე დაწყება . სწორედ ამ დროს ექნება თქვენს შვილს საუკეთესო შესაძლო შედეგი. სპეციალისტების გუნდი უმკურნალებს თქვენს პატარას. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• თქვენი ბავშვის პედიატრი .
• განვითარების პედიატრი .
• ძვლების სპეციალისტი .
• ენდოკრინოლოგი არის ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ენდოკრინულ ჯირკვლებსა და ჰორმონებში .
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია საჭმლის მომნელებელ სისტემაში (გასტროენტეროლოგი).
• ნუტრიციოლოგი .
• ნევროლოგი .
• სტომატოლოგიური სპეციალისტი .
• მეტყველების თერაპევტი .
• ფსიქოლოგი .
• გენეტიკური კონსულტანტი და გენეტიკოსი .

მკურნალობის ვარიანტები განისაზღვრება ბავშვის მდგომარეობიდან გამომდინარე:

ზრდის მკურნალობა

ბავშვის სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში ყველაზე მნიშვნელოვანი მკურნალობა კვებითი მხარდაჭერაა . ექიმები დარწმუნდებიან, რომ ბავშვი იღებს კალორიების საჭირო რაოდენობას. საჭიროების შემთხვევაში, ამ მიზნით შეიძლება გამოყენებულ იქნას კვების მილი :

• ნაზოგასტრალური მილი : ამ შემთხვევაში, თხელი მილი შეჰყავთ ბავშვის ცხვირში, საყლაპავში და კუჭში.
• გასტროსტომიის მილი : ამ შემთხვევაში, ბავშვის კუჭის კედელში კეთდება მცირე ჭრილობა და მილი პირდაპირ კუჭში შეჰყავთ.

ზრდის ჰორმონის თერაპია (ზრდის ჰორმონის თერაპია):

ამ მკურნალობით:

• აუმჯობესებს ბავშვის სხეულის სტრუქტურას, მოტორულ განვითარებას და მადას.
• ამცირებს სისხლში შაქრის დაბალი დონის (ჰიპოგლიკემიის) რისკს.
• ზრდის ზრდას .

კვებასა და სმასთან დაკავშირებული პრობლემების მკურნალობა

მჟავა რეფლუქსის მკურნალობა შესაძლებელია შემდეგნაირად:

• უზრუნველყავით ხშირი, მცირე ულუფებით კვება .
• კვების დროს ბავშვის ვერტიკალურ მდგომარეობაში დაჭერა .
• მედიკამენტები: H2 ბლოკატორები , რომლებიც ამცირებენ მჟავას გამომუშავებას და უფრო ძლიერი მედიკამენტები, როგორიცაა პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები , რომლებიც ასევე ხელს უწყობენ საყლაპავის წყლულების შეხორცებას.
• ფუნდოპლიკაცია : ეს არის ქირურგიული პროცედურა, რომელიც აძლიერებს სარქველს (სფინქტერს) ბავშვის საყლაპავსა და კუჭს შორის.

სისხლში შაქრის დაბალი დონის (ჰიპოგლიკემიის) მკურნალობა

ამის მკურნალობა შემდეგნაირად შეიძლება:

• საკვების ხშირი მიწოდება.
• საკვები დანამატები .
• საკვები, რომელიც შეიცავს რთულ ნახშირწყლებს .

სტომატოლოგიური პრობლემების მკურნალობა

ბავშვის კბილებთან დაკავშირებული პრობლემების გამოსასწორებლად შეიძლება საჭირო გახდეს სხვადასხვა სტომატოლოგიური მკურნალობა, როგორიცაა ბრეკეტები ან პირის ღრუს ქირურგია.

სხვა გართულებების მკურნალობა

ზოგჯერ სპეციალური ბრეკეტები ან ფეხსაცმელი ხელს უწყობს სიარულისა და წონასწორობის გაუმჯობესებას. კიდურების ასიმეტრიის გამოსასწორებლად ქირურგიული ჩარევა იშვიათად არის საჭირო.

როგორ ვმართოთ სიმპტომები?

მედიკამენტებთან ერთად, თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე სხვა თერაპიული მეთოდი. ესენია:

• ფსიქოსოციალური თერაპია : ფსიქოსოციალური თერაპევტები (სოციალური მუშაკები) უზრუნველყოფენ ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერას. ისინი ეხმარებიან ბავშვის თვითშეფასებასთან, თანატოლებთან ურთიერთობასთან და სოციალურ ურთიერთქმედებასთან დაკავშირებულ პრობლემებში.
• გენეტიკური კონსულტაცია : გენეტიკურ კონსულტანტებს შეუძლიათ დაადასტურონ თქვენი ბავშვის დიაგნოზი და მოგაწოდონ თქვენ და თქვენს ოჯახს საჭირო რჩევები.
• ფიზიკური თერაპია : ფიზიკური თერაპევტები იყენებენ ფიზიკურ ვარჯიშებს ბავშვის კუნთებისა და მყესების გაჭიმვისა და გაძლიერების მიზნით.
• ოკუპაციური თერაპია : ოკუპაციური თერაპევტები ეხმარებიან ისეთ საკითხებში, როგორიცაა წვრილი მოტორიკა, ვიზუალური აღქმა, კოგნიტური აზროვნება და სენსორული დამუშავება.
• მეტყველების თერაპია : მეტყველების თერაპევტები ეხმარებიან მეტყველებასთან, ენასთან, კომუნიკაციასთან, ასევე კვებასთან და ყლაპვასთან დაკავშირებულ პრობლემებში.

როგორ შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილს რასელ-სილვერის სინდრომის განვითარების რისკი?

რასელ-სილვერის სინდრომი გენეტიკური ცვლილების შედეგია.ამიტომ, ამ მდგომარეობის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. თუ ორსულობას გეგმავთ და გსურთ გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ესაუბრეთ ექიმს ჩასახვამდე გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს რასელ-სილვერის სინდრომი აქვს?

რასელ-სილვერის სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა . თუმცა, მას სიცოცხლისთვის საშიში გვერდითი მოვლენები არ ახასიათებს. შეგიძლიათ დადებითად იყოთ განწყობილი თქვენი შვილის მომავლის მიმართ. თუმცა, ეს დიაგნოზსა და მკურნალობაზეა დამოკიდებული. თქვენს პატარას დასჭირდება სასწრაფო სამედიცინო დახმარება და შემდგომი დაკვირვება. ადრეული და წარმატებული მკურნალობის შემთხვევაში, თქვენს პატარას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს .

რა განსხვავებაა რასელ-სილვერის სინდრომს და სილვერის სინდრომს შორის?

ორივე იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია გენის ცვლილებით. თუმცა, სილვერის სინდრომი გამოწვეულია BSCL2 გენის ცვლილებით. სილვერის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების შებოჭილობას (სპასტიურობას) და ქვედა კიდურების დამბლას (პარაპლეგია). სილვერის სინდრომის სიმპტომები, როგორც წესი, გვიან ბავშვობაში იწყება. სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს ასაკის მატებასთან ერთად, მაგრამ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, შეუძლიათ აქტიური ცხოვრების წესის წარმართვა.

რასელ-სილვერის სინდრომის დიაგნოზის მოსმენა შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ამ მდგომარეობით დაბადებული ბავშვების პროგნოზი, როგორც წესი, კარგია. თუ დიაგნოზი ადრეულ ეტაპზე დაისმება და მკურნალობა დაისმება, რასელ-სილვერის სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა არ არის. სპეციალისტ ექიმთა გუნდი იმუშავებს თქვენთან და თქვენს შვილთან, რათა დაეხმაროს მათ ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვრონ.

მაშ ასე, რა უნდა გვახსოვდეს ამ ისტორიიდან? (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ გესმით რასელ-სილვერის სინდრომი, რომელზეც ჩვენ ვისაუბრეთ. ნორმალურია, რომ შეშფოთებული იყოთ, როდესაც ასეთი მდგომარეობის შესახებ გესმით. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში, მიიღოთ სწორი ინფორმაცია და მიიღოთ საჭირო ზომები.

• რასელ-სილვერის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე, განსაკუთრებით დაბადებამდე და მის შემდეგ.
• სიმპტომები ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავდება, ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება, თუ ბავშვის განვითარებასთან ან გარეგნობასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ.
• ბავშვისთვის საუკეთესოა ადრეული დიაგნოზი და შესაბამისი მკურნალობის დაწყება. ამისთვის სხვადასხვა სპეციალისტის დახმარებაა საჭირო.
• მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში გრძელდება, ის სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. სათანადო მართვის შემთხვევაში, ბავშვს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.
• თქვენ მარტო არ ხართ. ბევრი ადამიანია, როგორიცაა ექიმი, კონსულტანტი და თერაპევტი, რომლებსაც შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს ამ სიტუაციაში.

და ბოლოს, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან სასაუბროდ თქვენი შვილის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული ნებისმიერი შეშფოთების შესახებ. სწორი ხელმძღვანელობითა და მხარდაჭერით, ჩვენ შეგვიძლია დავძლიოთ ნებისმიერი გამოწვევა.

` რასელ-სილვერის სინდრომი, რასელ-სილვერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, დაბალი წონა დაბადებისას, დაბალი სიმაღლე, განვითარების შეფერხება