სხეულზე რაიმე უცნობი კვანძი ან ამობურცულობა ხომ არ გაქვთ? შესაძლოა, ეს შვანომატოზი იყოს!

ზოგჯერ გრძნობთ თუ არა მუდმივ, აუხსნელ ტკივილს სხეულში? ან ხანდახან გრძნობთ თუ არა პატარა კვანძებს კანქვეშ? მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ ამ ყველაფერს, ზოგჯერ ისინი შეიძლება იყოს სამედიცინო მდგომარეობის სიმპტომები. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სამედიცინო მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც იშვიათად ისმის, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც „შვანომატოზი“ ეწოდება.

რა არის „შვანომატოზი“? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, შვანომატოზი არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებებით. ეს ხდება მაშინ, როდესაც სიმსივნეები (სიმსივნეები) ვითარდება ჩვენი სხეულის ნერვულ სისტემაში, ანუ ნერვებში. ჩვენ ამ სიმსივნეებს „შვანომებს“ ვუწოდებთ. ეს „შვანომები“ ვითარდება სპეციალური ტიპის უჯრედიდან, რომელიც გარს აკრავს ჩვენს ნერვებს და იზოლატორის როლს ასრულებს. ამ უჯრედებს „შვანის უჯრედები“ ეწოდება. ისინი ძირითადად გვხვდება ჩვენს პერიფერიულ ნერვულ სისტემაში - ანუ ნერვებში, რომლებიც ტვინიდან და ზურგის ტვინიდან გამოდიან, ნერვულ ფესვებში და იქ, სადაც ნერვები კუნთებს უერთდება.

შვანომატოზი არის მდგომარეობა, რომელიც, როგორც წესი, ქრონიკული ტკივილით ვლინდება 20-დან 40 წლამდე ასაკის ახალგაზრდებში. ეს ნეიროფიბრომატოზის კიდევ ერთი სახეობაა, სიმსივნეების ჯგუფი, რომლებიც ნერვულ სისტემაში ყალიბდება.

არსებობს შვანომატოზის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, შვანომატოზის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს. ისინი კლასიფიცირდება თითოეული ტიპის გამომწვევი გენეტიკური ვარიანტის მიხედვით. ეს ტიპებია:

• NF2-თან დაკავშირებული შვანომატოზი (ადრე ცნობილი როგორც მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი).
• `SMARCB1` - დაკავშირებულია `შვანომატოზთან`.
• `LZTR1` - დაკავშირებულია `შვანომატოზთან`.
• `22q` - დაკავშირებული `შვანომატოზი` (ეს გამოწვეულია 22-ე ქრომოსომის ნაწილის ცვლილებით).
• შვანომატოზი, რომელიც სხვაგვარად არ არის მითითებული (NOS).
• შვანომატოზი, რომელიც სხვაგან არ არის კლასიფიცირებული (NEC).

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელწოდებები შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მათი ამგვარად კატეგორიზაცია ექიმებს დიდ დახმარებას უწევს დაავადების ზუსტ დიაგნოსტიკასა და შესაბამისი რჩევების მიცემაში.

რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა, რომელსაც „შვანომატოზი“ ეწოდება?

შვანომატოზი ნეიროფიბრომატოზის უიშვიათესი სახეობაა . მისი შემთხვევების ზუსტი რაოდენობა განსხვავებულია. ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ NF2-თან დაკავშირებული შვანომატოზი შეიძლება დაახლოებით 30 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებდეს. სხვა ტიპების გაერთიანებისას, ის დაახლოებით 70 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს.

შვანომა ყველას არ აღენიშნება შვანომატოზი. შვანომატოზის დროს მრავლობითი შვანომა ყალიბდება. ზოგადად, ერთი შვანომა უფრო ხშირია, ვიდრე მრავლობითი შვანომატოზი. ეს ნიშნავს, რომ ის ბევრ ადამიანს არ ემართება.

რა არის შვანომატოზის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის დროს მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი ტკივილია . ეს ტკივილი გამოწვეულია შვანომის სიმსივნეების მიერ ნერვებისა და მიმდებარე ქსოვილების შეკუმშვით. როგორი შეიძლება იყოს ეს ტკივილი?

• ეს შეიძლება იყოს ქრონიკული ტკივილი , რაც იმას ნიშნავს, რომ შეიძლება გაგრძელდეს თვეების, წლების განმავლობაშიც კი.
• ტკივილის ბუნება შეიძლება იყოს მსუბუქიდან ძლიერამდე .
• ეს ტკივილი შეიძლება იგრძნობოდეს სხეულის ნებისმიერ ადგილას და არა მხოლოდ სიმსივნის ლოკალიზაციაზე. ზოგჯერ ტკივილი შეიძლება განვითარდეს ისეთ ადგილას, რომელსაც არაფერი აქვს საერთო სიმსივნის მდებარეობასთან.
• ტკივილი შეიძლება დროთა განმავლობაში გაიზარდოს .

წარმოიდგინეთ, გაქვთ მუდმივი ტკივილი, რომელიც ფეხში ქვემოთ გადადის, რასაც თან ახლავს დაბუჟება. ის წამლის მიღების შემდეგაც კი არ ქრება. შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს უბრალოდ გაციებაა. თუმცა, შესაძლოა, ეს შვანომატოზით გამოწვეული ტკივილი იყოს.

ტკივილის გარდა, სიმსივნის მდებარეობიდან გამომდინარე, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. მაგალითად:

• ჩხვლეტის შეგრძნება ან ელექტროშოკის მსგავსი შეგრძნება .
• კუნთების სისუსტე ან კუნთების ფუნქციის დაქვეითება.
• ხელში შეიძლება იგრძნობოდეს კანის ქვეშ არსებული კვანძები ან შეშუპებები (სადაც სიმსივნეები წარმოიქმნა).

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმპტომები, როგორც წესი, 20 წლის შემდეგ და 40 წლამდე იწყება, კვლევები აჩვენებს, რომ ისინი რეალურად შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს.

რა იწვევს შვანომატოზს?

შვანომატოზის ძირითადი მიზეზი გენეტიკური ვარიანტი (მუტაცია)ა. ეს განსაკუთრებით ეხება NF2, SMARCB1 ან LZTR1 სახელწოდების გენებს. ეს გენები 22-ე ქრომოსომაზეა განლაგებული.

ეს გენები მოქმედებენ როგორც „სიმსივნის სუპრესორები“, რომლებიც აკონტროლებენ სიმსივნის წარმოქმნას ჩვენს ორგანიზმში. ანუ, ეს გენები არეგულირებენ უჯრედების ზრდასა და გაყოფის სიხშირეს. ამგვარად, თუ „სიმსივნის სუპრესორულ“ გენში არსებობს „მუტაცია“, ჩვენი უჯრედები არ იღებენ უჯრედების ზრდის კონტროლისთვის საჭირო ინსტრუქციებს. შედეგად, უჯრედები იწყებენ ძალიან სწრაფად, უკონტროლოდ ზრდას და დაყოფას. ასე ყალიბდება ეს „სიმსივნეები“.

შვანომატოზის ზოგიერთ შემთხვევაში, ზუსტი მიზეზი შეიძლება უცნობი იყოს. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ამჟამად იდენტიფიცირებული გენეტიკური მუტაციის გარეშეც.

ეს მემკვიდრეობითია? („შვანომატოზი მემკვიდრეობითია?“)

შვანომატოზის რამდენიმე შემთხვევაის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს . უხეშად რომ ვთქვათ, შვანომატოზის მქონე ადამიანების 15%-დან 25%-მდე ოჯახურ ანამნეზში ეს დაავადებაა. ის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით გადაეცემა. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ რომელიმე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს გენეტიკური ცვლილების მატარებელი გენის ასლს, ბავშვს, სავარაუდოდ, ეს დაავადება განუვითარდება.

თუმცა, შვანომატოზის შემთხვევათა უმეტესობა შემთხვევით ხდება . ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს შვანომატოზი ამ გენეტიკური მუტაციის განვითარებით, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა.

რა არის შვანომატოზის შესაძლო გართულებები?

შვანომის სიმსივნეების უმეტესობა არასიმსივნური, უვნებელი სიმსივნეებია (კეთილთვისებიანი სიმსივნეები). ეს ნიშნავს, რომ ისინი არ წარმოადგენენ კიბოს. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი სიმსივნე შეიძლება გადაიქცეს კიბოდ. სწორედ ამიტომ, ექიმები ამასაც აქცევენ ყურადღებას.

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი პრობლემა ქრონიკული ტკივილია . ამ მუდმივ ტკივილს შეუძლია მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს ადამიანის ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. როდესაც ყოველდღიური დავალებების შესრულება რთულდება და როდესაც ადამიანი ვერ ახერხებს საკუთარი თავის შენარჩუნებას, შეიძლება წარმოიშვას ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა დეპრესია და შფოთვა . ამიტომ, ბევრი ადამიანისთვის სასარგებლოა ასეთ სიტუაციებში ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარი.

როგორ დიაგნოზირებულია შვანომატოზი?

ექიმი ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ფიზიკური გასინჯვისა და ტესტირების ჩატარების გზით დასვამს. გასინჯვის დროს ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომების, მათი არსებობის ხანგრძლივობისა და თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი დაავადებების შესახებ.

რადგან შვანომატოზის სიმპტომები სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსია და ტკივილის წყაროს ზუსტად დადგენა შეიძლება რთული იყოს, ზოგჯერ დიაგნოზის დაუყოვნებლივ დასმა რთულია. თუმცა, რადგან ექიმები ამჟამად განახლებულ დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებს იყენებენ, შვანომატოზის ტიპების იდენტიფიცირება უფრო ადვილია. მაგალითად, SMARCB1-თან დაკავშირებული შვანომატოზის დიაგნოზის დასასმელად, თქვენ უნდა გქონდეთ შემდეგი სიმპტომებიდან სულ მცირე ერთ-ერთი:

• აუცილებლად უნდა არსებობდეს სულ მცირე ერთი შვანომა და სისხლის ან ნერწყვის გამოყენებით გენეტიკურმა ტესტმა უნდა დაადასტუროს SMARCB1 გენის მუტაცია.
• უნდა არსებობდეს სულ მცირე ორი შვანომა და ერთ-ერთი სიმსივნის ბიოფსიამ უნდა დაადასტუროს, რომ მას აქვს SMARCB1 გენეტიკური მუტაცია.

რა ტესტები გამოიყენება შვანომატოზის დიაგნოზირებისთვის?

ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI), შეიძლება დაეხმაროს ექიმს შვანომის აღმოჩენაში. თუ ამ ტესტით სიმსივნე აღმოჩნდება, ექიმმა შეიძლება აიღოს სიმსივნის მცირე ნიმუში გამოკვლევისთვის (ბიოფსია).შეგიძლიათ შეუკვეთოთ. შემდეგ, უჯრედების მიკროსკოპით დათვალიერებისას, ზუსტად შეგიძლიათ გაიგოთ, თუ რა ტიპის სიმსივნეა ეს. გარდა ამისა, გენეტიკური სისხლის ანალიზით ასევე შესაძლებელია იმის დადგენა, გაქვთ თუ არა გენეტიკური ცვლილება, რომელიც იწვევს თითოეულ ტიპს.

როგორ მკურნალობენ შვანომატოზს?

სიმართლე გითხრათ, ამჟამად შვანომატოზის განკურნება არ არსებობს , ამიტომ მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების მართვაა .

ტკივილის შესამსუბუქებლად ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ სხვადასხვა მედიკამენტი . ეს მედიკამენტები დამოკიდებული იქნება ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა ტკივილის ადგილმდებარეობა და სიმძიმე.

თუ ტკივილი მედიკამენტებით არ კონტროლდება, ან თუ ტკივილი ძალიან ძლიერია, ექიმმა შეიძლება განიხილოს შვანომის ქირურგიული გზით ამოკვეთა ან კლინიკურ კვლევებში გაგზავნის საკითხი. თუმცა, ექიმი გადაწყვეტს, უსაფრთხოა თუ არა ეს ვარიანტები თქვენთვის. ოპერაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ნერვის დაზიანება და არსებობს შანსი, რომ სიმსივნეები ამოკვეთის შემდეგ ხელახლა გაიზარდოს.

როგორია პროგნოზი შვანომატოზის მქონე ადამიანებისთვის?

ეს ადამიანიდან ადამიანამდე მნიშვნელოვნად განსხვავდება . ეს დამოკიდებულია თქვენს ორგანიზმში შვანომის სიმსივნეების ზომაზე, რაოდენობასა და მდებარეობაზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ჰქონდეს, ზოგს კი - ბევრი. ისინი შეიძლება სხეულის მხოლოდ ერთ ადგილას იყოს განლაგებული ან შეიძლება მრავალ ადგილას იყოს გავრცელებული. ამიტომ, სიმპტომები ყველასთვის ერთნაირი არ არის.

შვანომატოზის ყველაზე შემაშფოთებელი სიმპტომი ქრონიკული ტკივილია . ტკივილთან ერთად ცხოვრება, განსაკუთრებით თუ ის ძლიერია, შეიძლება ნამდვილ გამოწვევად იქცეს. ამ ტკივილმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობაზე. თუ შვანომატოზის სიმპტომები დეპრესიის შეგრძნებას ან პირად თუ სოციალურ ცხოვრებაში ფუნქციონირების შეუძლებლობას იწვევს, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარიც შეიძლება დაგეხმაროთ.

არსებობს სიმპტომების კონტროლისთვის განკუთვნილი მკურნალობა. ბევრი ადამიანი სიმპტომებისგან შვებას მედიკამენტებით პოულობს. სხვებს შეიძლება დასჭირდეთ ოპერაცია კისტის მოსაშორებლად. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ არსებობს შანსი, რომ კისტა ამოღების შემდეგ ხელახლა გაიზარდოს.

მოქმედებს თუ არა შვანომატოზი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

შვანომატოზი პირდაპირ გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე . თუმცა, ქრონიკულმა ტკივილმა და მის მიერ გამოწვეულმა სხვა სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ცხოვრების ხარისხზე. თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, უმჯობესია პირდაპირ ექიმს მიმართოთ. რადგან ყველას სიტუაცია განსხვავებულია, მხოლოდ მას შეუძლია მოგაწოდოთ ყველაზე თანამედროვე ინფორმაცია თქვენი მდგომარეობის შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

ტკივილი, რომლის მიზეზსაც ვერ პოულობ.თუ კუნთების სისუსტის მსგავსი სიმპტომები გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. ასევე, თუ სხეულის ნებისმიერ ადგილას შეამჩნევთ ახალ წარმონაქმნს ან სიმსივნეს , მნიშვნელოვანია, რომ ეს ექიმს აჩვენოთ.

თუ უკვე გაქვთ შვანომატოზი, აცნობეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ სიმპტომებში რაიმე ცვლილებას, მაგალითად, ტკივილის გაძლიერებას.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას სასარგებლოა შემდეგი კითხვების დასმა:

• რა შემიძლია გავაკეთო ტკივილის სამართავად?
• ტკივილგამაყუჩებლების გარდა სხვა ვარიანტებიც არსებობს?
• დამჭირდება თუ არა ოპერაცია?
• რა არის მკურნალობის გვერდითი მოვლენები?
• შეიძლება თუ არა, რომ ჩემს შვილებს მომავალში ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

შვანომატოზით გამოწვეული ქრონიკული ტკივილით ცხოვრება შეიძლება ძალიან რთული იყოს. ზოგიერთი დღე უფრო ადვილია, ვიდრე სხვები. მაშინაც კი, თუ გაქვთ გეგმები, ტკივილმა შეიძლება აიძულოთ ისინი გადადოთ და სახლში დარჩეთ დასასვენებლად. ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს თქვენს პირად და სოციალურ აქტივობებს. თუმცა, ნუ მისცემთ შვანომატოზს თქვენი ცხოვრების კონტროლის უფლებას.

ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ სიმპტომების სამართავად საუკეთესო მკურნალობის გეგმის პოვნაში . თუ ქრონიკული ტკივილი გავლენას ახდენს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე, შესაძლოა, ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ვიზიტიც დაგჭირდეთ. ასევე, შესაძლოა, ქირურგიული ჩარევა და კლინიკური კვლევებიც იყოს ერთ-ერთი ვარიანტი. ამიტომ, ჰკითხეთ ექიმს, რა არის ხელმისაწვდომი შვანომატოზის სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ და არსებობენ ექიმები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც ამ გზაზე დაგეხმარებიან.

შვანომატოზი , ნეიროფიბრომატოზი, ქრონიკული ტკივილი, გენეტიკური დაავადებები, NF2, SMARCB1, LZTR1, ნევროლოგიური დაავადებები