Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде Фабри ауруы болса, сіз Галафолд деп аталатын дәрі туралы естіген боларсыз. Бұл Фабри ауруына қарсы алғашқы және жалғыз ішуге арналған дәрі. Фабри ауруын емдеудің басқа әдістері, мысалы, ферментті алмастыру терапиясы, инъекция арқылы беріледі. Галафолд - мүлдем басқаша жұмыс істейтін «шаперон» терапиясының бір түрі. Ол Фабри ауруының барлық түрлеріне әсер етпейді. Дегенмен, бұл ауруды тудыратын генде белгілі бір мутациялары бар адамдар үшін өте пайдалы болуы мүмкін.
Фабри ауруы дегеніміз не? Галафолд қалай жұмыс істейді?
Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы - ата-анадан балаға берілетін сирек кездесетін генетикалық жағдай . Фабри ауруымен ауыратын адамдардың денесінде альфа-галактозидаза А (альфа-гал) деп аталатын фермент болады. Бірақ бұл фермент дұрыс жұмыс істемейді. Себебі генде осы ферментті жасауды бұйыратын мутация бар.
Альфа-гал - біздің денеміздегі көптеген жасушаларда кездесетін өте маңызды фермент. Оның негізгі қызметі - GL-3 деп аталатын майлы затты ыдырату. Сондықтан, бұл фермент дұрыс жұмыс істемеген кезде, GL-3 деп аталатын зат дене жасушаларының ішінде жинала бастайды. Уақыт өте келе бұл жиналу бүйрек , жүрек , тері, ми және жүйке жүйесі сияқты дененің маңызды бөліктеріне ауыр зақым келтіруі мүмкін.
Фабри ауруының екі негізгі түрі бар.
| Ауру түрі (түрі) | Сипаттамасы және белгілері |
|---|---|
| Классикалық түрі | Бұл аурудың ең ауыр түрі. Симптомдары әдетте балалық шақта пайда болады. Қол мен аяқтардағы күйдіру және ұйып қалу, асқазан мен ас қорыту проблемалары, кіндік пен тізе арасындағы терінің қызыл-күлгін дақтары сияқты ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін. Кейбір адамдарда терлеудің азаюы, терінің құрғауы және ыстыққа аса сезімталдық сезілуі мүмкін. |
| Кеш басталатын түрі | Бұл Фабри ауруының ең көп таралған түрі. Ол классикалық түріне қарағанда жеңілірек. Ауру туғаннан бастап пайда болғанымен, белгілері балалық шақта пайда болмайды. Керісінше, белгілері 30 жаста немесе одан кейінірек пайда бола бастайды. |
Фабри ауруымен ауыратын адамдар жасы ұлғайған сайын, GL-3 жасушаларында жинала береді. Бұл уақыт өте келе денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерге әкелуі мүмкін. Көптеген адамдарда бүйрек проблемалары пайда болады, бұл ақырында бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Ауру жүрек пен қан тамырларына да зақым келтіріп, инфаркт немесе инсульт қаупін арттырады.
Фабри ауруын емдеудің негізгі мақсаты - ағзаны жұмыс істейтін «альфа-гал» ферментімен қамтамасыз ету. Бұл бұрыннан болған залалды қалпына келтірмесе де, болашақта болатын зақымның алдын алуға көмектеседі.
Көптеген адамдарға бұл үшін ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) беріледі. Бұл сыртқы ортадан өндірілетін жақсы жұмыс істейтін ферментті ағзаға енгізуді қамтиды. Содан кейін ағза сол ферментті GL-3 ыдырату үшін пайдалана алады.
Дегенмен, Галафолд мүлдем басқаша жұмыс істейді. Галафолдтың белсенді ингредиенті - «мигаластат» деп аталатын дәрі. Оның қызметі - пациенттің өз денесінде болатын, бірақ тұрақсыз «альфа-гал» ферментіне жабысады. Денеңіздегі «альфа-гал» ферменті аздап «ісінген», «тұрақсыз» деп елестетіп көріңіз. Сондықтан ол дұрыс жұмыс істей алмайды. Галафолд деп аталатын дәрінің қызметі - дос сияқты, ол осы «ісінген» ферментке жабысып, оны «тұрақтандырады». Сонда сол фермент өз жұмысын дұрыс атқара алады. Біз мұны «Шаперон терапиясы» деп атаймыз.
Galafold-ты барлығы қолдана ала ма?
Жоқ. Галафолдты тек «альфа-гал» ферментін жасайтын генде белгілі бір бейімделгіш мутация түрі бар адамдарға ғана қолдануға болады. Бұл мутация арқылы өндірілетін «альфа-гал» ферменті әлі де жұмыс істей алады, бірақ ол дұрыс жұмыс істеу үшін тым тұрақсыз. Галафолд сол ферментке жабысады, оны тұрақтандырады және оның жұмыс істеуін қамтамасыз етеді.
Кейбір Фабри пациенттері «альфа-гал» ферментін мүлдем өндірмейді немесе өндірілген фермент мүлдем жұмыс істемейді. Галафолд мұндай адамдарға ешқандай пайда әкелмейді. Себебі оны тұрақтандыратын фермент организмде жоқ. Олар үшін ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) қолайлырақ.
Сондықтан, дәрігеріңіз Галафолдты тағайындамас бұрын, сізде қандай генетикалық мутация бар екенін анықтау үшін арнайы генетикалық тест жүргізеді. Бұл дәрі сізге пайдалы бола ма, жоқ па, соны анықтайды.
Бұл дәріні қалай қолданасыз?
Бұл бөлім өте маңызды, себебі дәрі-дәрмектің толық пайдасын алу үшін оны дұрыс қолдану керек.
- Қабылдау тәсілі: Галафолд – капсула. Ол күнара , яғни күнара қабылданады.
- Тәулік уақыты: Оны күн сайын бір уақытта қабылдау өте маңызды. Мысалы, егер сіз оны бірінші күні таңғы сағат 8-де қабылдаған болсаңыз, келесі күні де таңғы сағат 8-де қабылдауыңыз керек.
- Ең бастысы: бұл дәріні аш қарынға қабылдау керек. Бұл дәріні қабылдағанға дейін 2 сағат бұрын немесе қабылдағаннан кейін 2 сағат бойы ештеңе жемеу керек дегенді білдіреді.
- Тағы бір маңызды нәрсе: Сондай-ақ, таблетканы қабылдаудан 2 сағат бұрын және одан кейін 2 сағат ішінде құрамында кофеин бар ештеңе (мысалы, шай, кофе, кейбір алкогольсіз сусындар) ішпеңіз . Осы уақыт ішінде сіз су, талшықсыз жеміс сусындары немесе кофеинсіз газдалған сусындар іше аласыз.
Күндеріңізді шатастырмау үшін бұл дәрі арнайы қаптамада келеді. Ол «көпіршікті карта» деп аталады. Онда күндерді белгілеудің өзіндік тәсілі бар. Сіз дәріні қабылдаған күні көпіршікті картаны алып тастайсыз, ал дәріні қабылдамаған күні оның орнына бос шеңберді алып тастайсыз. Осылайша, сіз картаны күн сайын белгілеп, дәріні қабылдау керек күнді жіберіп алмайсыз.
Басқа дәрі-дәрмектермен байланысты жанама әсерлер мен проблемалар бар ма?
Галафолдты қабылдайтын кейбір адамдарда тыныс алу жолдарының инфекциялары (суық тию, тамақ ауруы) және зәр шығару жолдарының инфекциялары қаупі аздап жоғарылауы мүмкін. Инфекциялардың алдын алудың ең жақсы жолы - қолды жиі жуу, ауру адамдардан аулақ болу және көп су ішу.
Ең бастысы, егер сізде осы дәрі-дәрмектің әсерінен болуы мүмкін деп ойлайтын мазасыз, ерекше белгілер пайда болса, оны ешқашан өз бетіңізше қабылдауды тоқтатпаңыз . Дәрігеріңізбен кеңесуді ұмытпаңыз.
Сонымен қатар, бұрын талқылағанымыздай, кофеинСондықтан Галафолдтың тиімділігі төмен болуы мүмкін. Сондықтан құрамында кофеин бар заттармен абай болыңыз. Сондай-ақ, дәрігерге қабылдап жүрген басқа дәрі-дәрмектер, дәрумендер немесе дәстүрлі медицина туралы хабарлау өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Галафольд - Фабри ауруының кейбір түрлеріне арналған арнайы ішуге арналған дәрі.
- Бұл сіздің денеңізде бар, бірақ тұрақсыз ферментті тұрақтандыру және оның жұмыс істеуін қамтамасыз ету арқылы жұмыс істейді. Бұл сізге сәйкес келетінін білу үшін генетикалық тест жасау керек.
- Дәріні күнара, аш қарынға қабылдау керек. Дәріні қабылдаудан 2 сағат бұрын және қабылдағаннан кейін 2 сағаттан соң құрамында кофеин бар сусындарды жеуден және ішуден аулақ болыңыз.
- Бұл дәрі сіздің ағымдағы симптомдарыңызды жақсартпауы мүмкін, бірақ ол аурудың болашақтағы зақымдануының алдын алуға көмектеседі.
- Егер сізде қандай да бір жанама әсерлер немесе проблемалар болса, дереу дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз