Жасушаларыңыздың ішінде токсиндер жиналып жатыр ма? Бұл лизосомалық жинақталу аурулары туралы!

Сіз лизосомалық жинақталу аурулары немесе ЛСД туралы естігенсіз бе? Бұл өте сирек кездеседі, яғни көпшілік адамдарда генетикалық аурулар болмайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл аурулар денеміздің жасушаларында қажетсіз, ықтимал улы заттардың жиналуына әкеледі. Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма?

Ферменттер және лизосомалар дегеніміз не? Олар қалай жұмыс істейді?

Денеңіздегі әрбір жасуша кішкентай зауыт сияқты екенін елестетіп көріңізші. Бұл зауыттардың ішінде «Лизосома» деп аталатын арнайы бөлім бар. Бұл лизосомалар біздің үйімізде тазалаушы сияқты жұмыс істейді. Бұл жұмысты дұрыс орындауға көмектесу үшін олардың «Ферменттер» деп аталатын арнайы қызметкерлері бар. Бұл ферменттер - біздің жасушаларымызға келетін әртүрлі заттар, мысалы:

• Көмірсулар (талшық, крахмал және қант сияқты заттар)
• Липидтер (май түрлері)
• Ақуыздар
• Ескі, пайдасыз жасуша бөлшектері

Олар осыған ұқсас заттардың ыдырауына, ыдырауына және қорытылуына көмектеседі. Біз бұл процесті метаболизм деп атаймыз. Сонымен, бұл ферменттер мен лизосомалар жасушаларымызды таза және сау ұстау үшін бірге жұмыс істейді.

Сонымен, лизосомалық сақтау ауруларында (ЛСД) не болады?

Енді жоғарыда айтылған зауыттың тазалау бөліміндегі арнайы жұмысшыны елестетіп көріңізші, егер белгілі бір фермент дұрыс жұмыс істемесе немесе ол фермент мүлдем болмаса не болады? Міне, мәселе сол кезде басталады.

Лизосомалық жинақталу ауруымен (ЛСД) ауыратын адамның денесінде дәл осылай болады. Оларда белгілі бір фермент немесе сол ферменттің жұмысына көмектесетін басқа нәрсе (фермент активаторы немесе модификаторы) жетіспейді. Содан кейін, бұл лизосомалар майлар мен қанттар сияқты ыдырауы қажет заттарды дұрыс ыдырата алмайды.

Сонымен не болады? Бұл бұзылмайтын заттар жасушалардың ішінде жинала бастайды. Бұл қоқыс үйіндісі сияқты. Уақыт өте келе бұл заттар улы болып, жасушаларды зақымдайды. Бұл зақым таралып, денеміздегі әртүрлі мүшелерге әсер етуі мүмкін. Мысалы:

• Ми
• Орталық жүйке жүйесі
• Жүрек
• Қаңқа жүйесі
• Тері

Қарапайым тілмен айтқанда, лизосомалық жинақталу ауруында (ЛСД) осылай болады.

Лизосомалық сақтау ауруларының (ЛСД) түрлері бар ма?

Иә, зерттеушілер осы уақытқа дейін лизосомалық жинақтау ауруларының (ЛСД) 50-ден астам түрін анықтады. Жаңа түрлері әлі де ашылуда. Өте күрделі, солай ма?

Жалпы, бұл ауруларды жетіспейтін ферментке байланысты үш негізгі түрге бөлуге болады.

Липидоздар

Аурудың бұл түрі ағзада майларды (липидтерді) ыдыратуға қажетті фермент жетіспеген кезде пайда болады. Мысал ретінде:

• Холестерин эфирінің жиналу ауруы
• Қасқыр ауруы

Мукополисахаридоздар

Бұл күрделі қант молекуласының бір түрі - гликозаминогликандарды ыдыратуға қажетті фермент жетіспегенде пайда болады. Мысалдарға мыналар жатады:

• Хантер синдромы
• Херлер ауруы

Сфинголипидоздар

Бұл түрі сфинголипидтер деп аталатын арнайы май түрін ыдырататын фермент жетіспеген кезде пайда болады. Бұл сфинголипидтер - жасушаларымыздың бетін қорғау сияқты арнайы функцияларды орындайтын заттар. Бұл санатқа жататын кейбір аурулар:

• Фабри ауруы
• Гоше ауруы
• Краббе ауруы / Глобоидты жасушалық лейкодистрофия
• Метакроматикалық лейкодистрофия
• Ниман-Пик ауруы (НП)
• Сандхофф ауруы
• Тай-Сакс ауруы

LSD-нің басқа түрлері

Осы негізгі санаттардан басқа, LSD-дің басқа түрлері де бар. Мысалы:

• Баттен ауруы
• Цистиноз
• Данон ауруы
• Помпе ауруы

Көріп отырғаныңыздай, бұл аурулардың барлығы белгілі бір ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Ауру және оның салдары жетіспейтін ферментке байланысты өзгереді.

Бұл лизосомалық жинақтау аурулары (ЛСД) кімдерде дамуы мүмкін? Олар қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, кез келген адам лизосомалық жинақтау ауруына (ЛСД) шалдығуы мүмкін. Дегенмен, кейбір этникалық топтар мен аймақтарда бұл ауруға шалдығу ықтималдығы жоғары. Мысалы, ЛСД-ның кейбір түрлері Шығыс Еуропа еврейлерінде және фин халқында жиі кездеседі.

Бұл аурулар соншалықты кең таралған , 40 000-60 000 адамның тек біреуінде ғана ЛСД бар. Бұл дегеніміз, бұл аурулардың өте сирек кездесетін тобы. Сондықтан көптеген адамдар олар туралы естімеген де.

Лизосомалық сақтау ауруларының (ЛСД) себебі неде?

Лизосомалық жинақтау аурулары (ЛСД) – туа біткеннен бастап кездесетін және генетикалық факторларға байланысты тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар . Дәлірек айтқанда, олардың көпшілігі ұрпақтан-ұрпаққа « аутосомды-рецессивті бұзылулар» ретінде беріледі.

Енді сіз «автоматты түрде баяулау» дегеннің не екенін білгіңіз келетін шығар. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл келесідей:

Әдетте, біз әрбір ата-анадан әрбір геннің бір көшірмесін аламыз. LSD дамыту үшін,Бала анасынан да, әкесінен де ауру генінің мутацияланған көшірмесін мұра етуі керек. Маңыздысы, бұл ата-аналар тек мутацияланған геннің тасымалдаушылары ғана. Бұл оларда LSD жоқ екенін, бірақ ауруды тудыруы мүмкін геннің бар екенін білдіреді.

Сонымен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, онда олардың балалы болу мүмкіндігі келесідей:

• Баланың өзгерген гендерді мұра етпей, сау болып туылу мүмкіндігі 25% (4-тен 1) құрайды.
• Балада LSD даму мүмкіндігі 25% (4-тен 1) құрайды (егер олар өзгертілген генді ата-аналарының екеуінен де мұра етсе).
• Баланың ата-аналары сияқты симптомсыз тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% (2-ден 1) құрайды (егер олар өзгертілген генді тек бір ата-анадан мұра етсе).

Түсінесіз бе? Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ генетикалық аурулар осылай таралады.

Х-байланысқан тұқым қуалаушылық деп аталатын ЛСД-ның кейбір түрлері бар. Бұл аурудың гені Х хромосомасында орналасқанын білдіреді, сондықтан бала (әсіресе ер бала) ауруды тек анасынан мұра ете алады. Данон ауруы, Фабри ауруы және Хантер синдромы - осындай үш ауру.

Осы генетикалық себептерден басқа, кейде келесі факторлар LSD-нің өршуіне немесе дамуына ықпал етуі мүмкін:

• Денедегі қабыну.
• Тотығу стрессі - бұл организм мен метаболизмнің жанама өнімдері болып табылатын бос радикалдар арасындағы өзара әрекеттесу.

LSD әдетте жүктілік кезінде немесе босанғаннан кейін көп ұзамай пайда болады. Дегенмен, өте сирек жағдайларда олар ересектерде де басталуы мүмкін. Балалық шақта басталатын LSD әдетте ауыр болады, ал өмірдің кейінгі кезеңдерінде басталатындары онша ауыр болмауы мүмкін.

Лизосомалық сақтау ауруларының (ЛСД) белгілері қандай?

Бұл аурулардың белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Бұл мыналарға байланысты:

• LSD қандай жасушаларға немесе органдарға әсер ететініне байланысты.
• Бұл оның қандай LSD түріне байланысты.

Дегенмен, LSD түрлерінің көпшілігіне тән бірнеше белгілер бар. Олар:

• Іш қуысындағы бүйрек, бауыр, ұйқы безі, көкбауыр немесе асқазан сияқты мүшелердің қалыптан тыс ұлғаюы (висцеромегалия).
• Қаңқа бұлшықеттерінің өзгерістері.
• Бет пішіні аздап кедір-бұдыр болады. Мысалы, маңдайы шығыңқы, мұрыны жалпақ және еріндері үлкейген .
• Баланың дамуындағы кідіріс. Бұл уақыт өте келе біртіндеп артуы мүмкін.

Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, кеңес алу үшін дереу дәрігерге көріну өте маңызды.

Лизосомалық сақтау аурулары (ЛСД) қалай анықталады?

Дәрігерлер жүктілік кезінде лизосомалық жинақтау ауруларын (ЛСД) анықтай алады. Олар пренатальды скринингтік тексерулерді пайдаланады. Мысалы:

• Амниоцентез (жатыр ішіндегі сұйықтықты зерттеу)
• Хориондық бүршіктердің үлгісін алу (плацентаның бір бөлігін зерттеу)

Жаңа туған нәрестелерде LSD бар-жоғын тексеру үшін ферменттердің төмен деңгейін анықтау үшін қан анализін жасауға болады. Кейде саусақтан аздаған қан тамшысы (кептірілген қан дақтары) алынып, арнайы қағазға жағылады, кептіріледі, содан кейін ферменттерге тексеріледі.

Егер сізде немесе балаңызда ЛСД бар деп күдіктенсеңіз, сізді эндокринологқа немесе балалар эндокринологына жіберуге болады. Балаларға да, ересектерге де дәрігер келесідей тексерулерді ұсынуы мүмкін:

• Қан анализі: фермент деңгейін тексеріңіз.
• Генетикалық тестілеу: Гендеріңіздегі мутацияларды тексеріңіз.
• Пункциялық биопсия: Терінің кішкене бөлігін алып, генетикалық өзгерістерді тексеріңіз.
• Зәр анализі / зәр анализі: Ферменттер әдетте пайдаланатын субстраттардың мөлшерін өлшеңіз.

Сонымен қатар, ағзаларыңыздың зақымдалғанын анықтау үшін басқа да тексерулер жүргізілуі мүмкін. Мысалы:

• Қанның толық саны
• Көзді тексеру
• Есту сынағы
• Жүрек сынақтары: эхокардиограмма және электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Бүйрек функциясын тексеру
• Бауыр функциясының сынақтары
• МРТ сканерлеуі (МРТ)
• Рентген сәулелері

Бұл сынақтар аурудың не екенін және оның қаншалықты ауыр екенін дәл анықтау үшін қолданылады.

Лизосомалық сақтау аурулары (ЛСД) қалай емделеді?

Лизосомалық жинақтау аурулары (ЛСД) көбінесе мамандандырылған медициналық орталықтарда емделеді. Бұл аурулардың емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және мүшелердің зақымдануын азайтуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Оларға мыналар жатады:

• Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Бұл генетикалық түрлендірілген ферментті ағзаға көктамыр ішіне енгізуді қамтиды.
• Бағаналы жасуша трансплантациялары:Донорлардан немесе кіндік қанынан алынған бағаналы жасушалар трансплантацияланады. Бұл жасушалар жетіспейтін ферментті өндіруге көмектеседі. Олар сондай-ақ қабынуды және тіндердің зақымдануын азайтуға көмектеседі.
• Субстратты қалпына келтіру терапиясы (СҚТ): Бұл жасушалардың ішінде жиналатын заттардың (субстраттардың) мөлшерін азайтатын дәрі-дәрмектерді беруді қамтиды. Мысалы, Миглустат Гоше ауруы үшін қолданылады. Басқа СҚТ қазіргі уақытта клиникалық сынақтардан өтуде.

Зерттеушілер әлі де LSD-ны емдеудің жаңа жолдарын іздестіруде. Олардың кейбіреулері:

• Гендік терапия: Бұл әлі зерттеу сатысында. Ол зақымдалған гендерді сау генмен алмастыруды қамтиды.
• Фармакологиялық шаперон терапиясы (ПСТ): Бұл ретте ұсақ молекулалар зақымдалған ферменттермен байланысады және лизосомалардың қызметін жақсартады.

Осы нақты емдеу әдістерінен басқа, симптомдарды бақылау үшін басқа емдеу әдістері қолданылады. Мысалы:

• Иммуносупрессанттар
• Стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП)
• Ортопедиялық брекеттер
• Симптомдарға және зақымдалған мүшелерге байланысты басқа дәрі-дәрмектер
• Физикалық терапия
• Сөйлеу терапиясы
• Кейде хирургиялық араласу

Лизосомалық жинақтау ауруларының (ЛСД) даму қаупін азайтуға бола ма?

Лизосомалық жинақтау ауруларының (ЛСД) даму қаупін азайту үшін біз ештеңе істей алмаймыз, себебі олар генетикалық факторлардан туындайды. Дегенмен, сізге немесе балаңызға ауру диагнозы қойылғаннан кейін емдеуді бастау өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.

LSD-мен ауыратын адам қандай болашақты күте алады?

LSD бар адамның болашағы бірнеше факторларға байланысты:

• Ауру қаншалықты тез анықталды.
• Сіз қандай ем қабылдайсыз?
• Мәселе тек оның қандай LSD түріне қатысты.
• LSD-лерді мамандандырылған медициналық мекемелері бар жерлерге жіберуге бола ма.

Жалпы алғанда, ауыр LSD-мен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін. Дегенмен, онша ауыр емес LSD-лерде, егер емдеу орган зақымданғанға дейін басталса, олар ұзағырақ өмір сүре алады.

LSD-мен өмір сүріп жатқанда өзіме және балама қалай қамқорлық жасай аламын?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда лизосомалық жинақтау ауруы (ЛСД) болса, бұл үлкен психикалық қиындық тудыруы мүмкін. Сондықтан психологтың көмегіне жүгіну өте маңызды. Олар сізге бұл жағдайды эмоционалды түрде жеңуге көмектесетін жолдарды үйрете алады.

Сонымен қатар, қолдау топтарына қосылу өте жақсы. Осылайша сіз ұқсас қиындықтарға тап болған басқа адамдармен кездесіп, олардың тәжірибелерімен бөлісе аласыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіздің симптомдарыңыз нашарлап кетсе немесе біраз уақыттан кейін емдеуден ешқандай нәтиже көрмесеңіз, дәрігерге көрініңіз. Ол сізге көмектесетін басқа емдеу әдістерін ұсына алады.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Лизосомалық жинақталу аурулары немесе ЛСД – дене жасушаларында улы заттардың жиналуынан туындайтын сирек кездесетін генетикалық аурулар тобы. Бұл токсиндер жасушалар мен әртүрлі мүшелерді зақымдауы мүмкін.

ЛСД-ның 70-тен астам түрі анықталған. Олар генетикалық мутациялардан туындайды. Симптомдары ЛСД түріне байланысты өзгеріп отырса да, жиі кездесетін белгілерге іш қуысы мүшелерінің ұлғаюы, бет-әлпеттің дөрекілігі және дамудың кешігуі жатады.

ЛСД-ны жүктілік кезінде, жаңа туған нәрестелерде немесе балалар мен ересектерде қан анализі, генетикалық тесттер, биопсия және зәр анализдері арқылы анықтауға болады.

Бұл ауруларды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Сондықтан ауруды ерте диагностикалау және тиісті емдеуді бастау өте маңызды. Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз, жарай ма?

Лизосомалық сақтау аурулары, ЛСД, генетикалық аурулар, ферменттер, метаболикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар, балалар денсаулығы