Кішкентай қызыңыздың дамуына алаңдайсыз ба? Ол бұрын жүгіріп, ойнап, көп сөйлейтін, кенеттен баяулай бастағандай көрінетін. Анасы немесе әкесі осындай нәрсені көргенде қорқып, уайымдауы қалыпты жағдай. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі туралы айтатын боламыз. Бұл Ретт синдромы деп аталады. Бұл көбінесе қыздарға әсер ететін өте сирек кездесетін жағдай. Алаңдамаңыз, бәрін анық және қарапайым түрде талқылайық.
Ретт синдромының нақты себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, Ретт синдромы - генетикалық мәселеден туындайтын жағдай. Біздің денеміздегі әрбір жасушада хромосома деп аталатын нәрсе бар. Қыз баланың екі Х хромосомасы (XX) болады. Осы Х хромосомасындағы MECP2 деп аталатын геннің өзгеруі немесе мутациясы Ретт синдромының негізгі себебі болып табылады.
Ғалымдардың пікірінше, MECP2 гені мидың дамуында өте маңызды рөл атқарады. Бұл генде ақау болған кезде, ол баланың миының дамуына тікелей әсер етеді. Бұл сөйлеу, жүру және аяқ-қолдарды пайдалану сияқты нәрселерге әсер етеді.
Маңыздысы, Ретт синдромы генетикалық ауру болғанымен, ол әдетте ата-анадан балаға берілмейді. Бұл баланың жасушаларында кездейсоқ пайда болатын мутация. Бұл дегеніміз, отбасыңызда ешкімде бұл ауру болмаса да, балада оны дамытуы мүмкін. Сондықтан бұл үшін өзіңізді немесе серіктесіңізді кінәламаңыз.
Бұл жағдайды растау үшін генетикалық тест жасауға болады. Әдетте бұл қан үлгісімен жасалады. Қажет болған жағдайда дәрігер сізді осы тестке жолдайды.
Ретт синдромы мен аутизмнің айырмашылығы неде?
Кейбір белгілері ұқсас болғандықтан, бұл екі жағдайды кейде бір-бірімен шатастыруға болады. Екі жағдайда да бала әлеуметтік өзара әрекеттесу мен қарым-қатынаста қиындықтарға тап болады. Дегенмен, айқын айырмашылықтар бар.
| Сипаттамасы | Ретт синдромы | Аутизм (Аутизм спектрінің бұзылуы) |
|---|---|---|
| Әсер | Көбінесе тек қыздарға әсер етеді. | Көбінесе ұлдарда кездеседі. |
| Бастың өсуі | Бастың өсуі уақыт өте келе баяулайды (микроцефалия). | Әдетте, бастың өсуіне ешқандай әсер етпейді. |
| Қолмен пайдалану | Қолдың үйренген функциялары жоғалады. Қолдарды бір-біріне үйкелеу және қолды жуу сияқты қайталанатын қимылдар көрсетіледі. | Қолды пайдаланудан айырылу жоқ. Басқа да қайталанатын әрекеттер болуы мүмкін. |
| Әлеуметтік байланыстар | Олар әдетте адамдарды көбірек жақсы көреді. Оларға сүйіспеншілік пен мейірімділік көрсетілгені ұнайды. | Кейбір балалар ойыншықтарды адамдардан артық көреді және қоғамнан аулақ болуды жөн көреді. |
| Тыныс алу мәселелері | Тыныс алудың жиілеуі және тыныс алуды ұстау сияқты тұрақты емес үлгілер байқалуы мүмкін. | Тыныс алудың бұл түрлері жиі кездеспейді. |
Бұл жағдай ұлдарға қалай әсер етеді?
Бұл өте сирек кездеседі. Ер баланың тек бір ғана Х хромосомасы (XY) болғандықтан, егер сол бір Х хромосомасындағы MECP2 гені зақымдалса, салдары өте ауыр болады. Көп жағдайда мұндай ер балалар туылған кезде немесе көп ұзамай қайтыс болады.
Ретт синдромының белгілері қандай?
Бұл белгілер баладан балаға өзгеруі мүмкін. Әдетте олар баланың өмірінің алғашқы 6-18 айында пайда болады.Бұл белгілер жыныстық жетілу кезінде пайда бола бастайды. Бала бастапқыда қалыпты дамып келе жатқандай көрінгенімен, өзгерістер біртіндеп немесе кенеттен пайда болуы мүмкін.
Міне, негізгі белгілерінің кейбірі:
- Баяу өсу: Нәрестенің миы дұрыс дамымайды, нәтижесінде бастың өлшемі кішірейеді. Дәрігерлер мұны микроцефалия деп атайды.
- Қол функциясының жоғалуы: Бұрын ойыншықтарды ұстап, қолымен бірдеңе істеуге шебер болған бала бұл қабілетін жоғалтады. Оның орнына, ол қолдарын бір-біріне үйкелеу және қолдарын жуу сияқты қимылдарды жасай береді.
- Сөйлеу қабілетінің жоғалуы: 1 жастан 4 жасқа дейін сөйлейтін бала кенеттен сөйлеуді тоқтатады.
- Жүру және қозғалыс мәселелері: Бұлшықет пен тепе-теңдік мәселелері жүрудің қалыптан тыс болуына әкелуі мүмкін. Тіпті мүлдем жүре алмай қалуыңыз мүмкін.
- Тыныс алу проблемалары: үздіксіз жиі тыныс алу ( гипервентиляция ) және тыныс алуды ұстау байқалуы мүмкін.
- Ұстамалар: Ретт синдромымен ауыратын көптеген балалар өмірінің белгілі бір кезеңінде ұстамаларды бастан кешіреді.
- Басқа белгілері: Сондай-ақ, сколиоз , көздің қалыптан тыс қозғалысы, ұйқы проблемалары , тістерді қайрау және ашушаңдық немесе жиі жылау сияқты мінез-құлық өзгерістерін байқауыңыз мүмкін.
Ретт синдромының төрт кезеңі
Бұл жағдай әдетте төрт кезеңнен өтеді, бірақ ол барлық балаларға бірдей әсер етпейді.
| Сахна | Уақыт | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|---|
| I кезең: Ерте кезең | 6 - 18 ай | Симптомдары өте айқын емес. Көзге тиюдің азаюы, ойыншықтарға қызығушылықтың төмендеуі, еңбектеу мен отырудың кешігуі. |
| II кезең: Жылдам төмендеу | 1 - 4 жыл | Баланың үйренген дағдылары (сөйлеу, қолды пайдалану) тез жоғалады. Бастың өсуі баяулайды және қолдың қалыптан тыс қимылдары басталады. |
| III кезең: Үстірт | 2-10 жастан ересек жасқа дейін | Регрессия тоқтайды. Қозғалыс проблемалары болғанымен, мінез-құлық (жылау, ашулану) біршама жақсарады. Қарым-қатынас және қолды пайдалану аздап жақсаруы мүмкін. Эпилепсия пайда болуы мүмкін. |
| IV кезең: Қозғалыстың одан әрі жоғалуы | 10 жылдан кейін | Қозғалыс шектеледі. Бұлшықет әлсіздігі және сколиоз күшейеді. Бірақ эпилепсия мен қарым-қатынас жақсаруы мүмкін. |
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, Ретт синдромының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және балаңызға өмір сүрудің ең жақсы сапасын қамтамасыз етуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Бұл командалық жұмыс. Сіздің дәрігеріңіз, физиотерапевтер және логопедтер қатысады.
- Дәрі-дәрмектер: Дәрі-дәрмектер эпилепсия, бұлшықет түйілуі және ұйқы проблемалары сияқты ауруларды бақылау үшін беріледі. Жақында трофинетид (Daybue) деп аталатын жаңа дәрі мақұлданды және ол кейбір белгілерді бақылауға алады. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
- Физиотерапия: Бұл баланың қозғалысын, тепе-теңдігін және жүру қабілетін жақсартуға көмектеседі. Бұл сондай-ақ омыртқаның орналасуы үшін маңызды.
- Еңбек терапиясы: Бұл баланың қолдарының күнделікті тапсырмаларды, мысалы, киіну және тамақтануды өз бетінше орындау қабілетін дамытуға көмектеседі.
- Сөйлеу терапиясы: Бала сөйлей алмаса да, оларға көздері мен суреттерін пайдалану сияқты басқа құралдар арқылы өзін білдіруге үйретіледі.
- Дұрыс тамақтану: Баланың өсуі үшін теңгерімді тамақтану өте маңызды. Егер балаңызда жұту қиын болса, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесуіңіз керек.
Ретт синдромымен ауыратын балаға күтім жасау қиын. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Балаңызға қажетті қолдауды көрсете алатын ұйымдар мен ата-аналарды қолдау топтары бар. Олармен байланыс орнату сізге үлкен күш бере алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ретт синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, көбінесе қыздарға әсер етеді.
- Бұл әдетте ата-анадан мұраға қалатын нәрсе емес , бұл баланың гендеріндегі кездейсоқ өзгеріс.
- Негізгі сипаттамасы - баланың үйренген дағдыларының (сөйлеу, жүру, қолды пайдалану) уақыт өте келе жоғалуы (регрессия).
- Бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, дәрі-дәрмектер мен әртүрлі терапиялық әдістер симптомдарды бақылауға және балаға жақсы өмір сыйлай алады.
- Егер балаңыздың дамуына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, дереу дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Үрейленбей, саналы шешім қабылдау маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз