Кішкентай балаңыздың жаялығын ауыстырған кезде немесе оны құшақтаған кезде, үйеңкі сиропы немесе қант иісі сияқты ерекше, тәтті иісті сезесіз деп елестетіп көріңізші. Алғашында оған мән бермесеңіз де, егер бұл иіс шыға берсе, кез келген ананың немесе әкенің аздап қорқуы қалыпты жағдай. Шын мәнінде, бұл сирек кездесетін, бірақ ерте анықтау өте маңызды «Үйеңкі сиропының зәр шығару ауруы» (MSUD) деп аталатын ауру жағдайының негізгі және ең айқын белгісі.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл зат алмасудың бұзылуы. Яғни, біз жейтін тағамды энергияға айналдыратын күрделі процесте ақау бар. Ақуыздың біздің денеміз үшін қаншалықты маңызды екенін бәріміз білеміз. Бұл ақуыздар аминқышқылдары деп аталатын шағын құрылыс блоктарынан тұрады. MSUD-мен ауыратын адамда дене лейцин, изолейцин және валин сияқты үш түрлі аминқышқылдарын дұрыс ыдыратып, оларды энергияға айналдыра алмайды. Себебі бұл процесс үшін қажетті ферменттер олардың денесінде өндірілмейді. Сонда не болады? Бұл ыдырамайтын аминқышқылдары және олардың қосалқы өнімдері ағзада және қанда токсиндер ретінде жинала бастайды. Бұл токсиндер миға және басқа мүшелерге зиян келтіруі мүмкін. Егер емделмесе, бұл жағдай тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан, мұны білу өте маңызды.
Неліктен мұндай сирек кездесетін ауру пайда болады?
Үйеңкі шәрбатынан туындаған зәр ауруы өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Дүние жүзінде шамамен 185 000 баланың біреуі осы аурумен туылады.
Бұл біздің гендеріміздегі белгілі бір мутациялардан туындайды. Бұл генетикалық өзгерістер ағзаның бұрын айтқан үш аминқышқылын ыдыратуға қажетті ферменттерді өндіруіне кедергі келтіреді. Бұл рецессивті генетикалық бұзылыс . Бұл нәрестеде бұл аурудың дамуы үшін анасы да, әкесі де ақаулы генді мұра етуі керек дегенді білдіреді.
Сіз де, сіздің серіктесіңіз де осы ақаулы геннің «тасымалдаушылары» екеніңізді елестетіп көріңіз. Бұл сізде ешқандай симптомдар жоқ екенін, бірақ сіздің денеңізде ақаулы ген бар екенін білдіреді. Егер солай болса:
- Балаңыздың MSUD ауруымен туылу мүмкіндігі 25% құрайды .
- Балаңыздың сіз сияқты ешқандай белгілері болмайтын, бірақ генді алып жүретін «тасымалдаушы» болуының 50% ықтималдығы бар.
- Нәрестенің бұл ақаулы генді мүлдем мұра етпеуі және сау болып туылуының 25% мүмкіндігі бар.
Бұл аурудың әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, MSUD төрт негізгі түрі бар, олар ауырлығы мен симптомдардың пайда болу уақыты бойынша әртүрлі.
| MSUD түрі | Ерекшелігі және белгілері |
|---|---|
| Классикалық MSUD | Бұл ең көп таралған және ең ауыр түрі. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер қажетті ферменттерді мүлдем өндірмейді немесе өте аз өндіреді. Әдетте белгілері туылғаннан кейінгі алғашқы үш күнде пайда болады. |
| Орташа деңгейдегі MSUD | Бұл адамдар классикалық түріне қарағанда көбірек ферменттер өндіреді. Сондықтан белгілері онша ауыр емес. Әдетте белгілері 5 айдан 7 жасқа дейін пайда болады. |
| Үзіліссіз MSUD | Бұл балалар қалыпты өседі. Белгілері тек дене қызуы көтерілгенде немесе күйзеліске ұшырағанда ғана пайда болады. Басқа уақытта олар мүлдем сау болып көрінеді. |
| Тиаминге сезімтал MSUD | Тиамин - В1 дәрумені. Бұл дәрумен ферменттердің белсенділігін арттырады. Аурудың бұл түрімен ауыратын науқастарға тиаминнің жоғары дозалары беріліп, арнайы диета ұстанған кезде симптомдарды бақылауға болады. |
Үйеңкі сиропының иісінен басқа қандай белгілер бар?
Бұрын айтқанымыздай, ең айқын белгі - үйеңкі сиропының немесе қоңыр қанттың иісі сияқты иіс. Бұл иіс зәрден , терден және тіпті құлақ балауызынан шығуы мүмкін.
Бірақ бұл иістен басқа да көптеген белгілер бар. Олар аурудың түріне және адамға байланысты өзгереді.
Жаңа туған нәрестелердегі белгілер (классикалық MSUD)
Егер емделмеген болса, бұл нәрестелерде келесі белгілер пайда болуы мүмкін:
- Тұрақты мазасыздық, ашушаңдық
- Сүт ішудің қиындығы немесе бас тартуы
- Қалыптан тыс ұйықтау немесе үнемі депрессияны сезіну
- Тыныс алу қиындықтары
- Бұлшықет спазмы немесе дененің иілуі
- Кома
Ескерту: Бұл өте ауыр және шұғыл жағдайлар. Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, бір минут та кешіктірмеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз немесе оны жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз.
Үлкен балалар мен ересектерде кездесетін белгілер
Орташа, спорадикалық және тиаминге сезімтал түрлерінде симптомдар кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Олар қызба, ауру немесе стресс кезеңінде пайда болуы немесе күшеюі мүмкін.
- Іштің ауыруы және құсу
- Тәбеттің жоғалуы және салмақ жоғалту
- Жүру кезінде бұлшықет әлсіздігі немесе бақылауды жоғалту
- Еріксіз қозғалыстар
- Сөйлеудің анық болмауы
- Сана жоғалту немесе ояу болу қиындығы
Ауруды қалай анықтауға болады?
Көптеген дамыған елдерде жаңа туған нәрестелерді скринингке MSUD тестілеу кіреді. Сондықтан классикалық түрін туғаннан кейін бірнеше күн ішінде анықтауға болады. Шри-Ланкада жаңа туған нәрестелер әртүрлі ауруларға да тексеріледі. Бұл ауру өте сирек кездесетіндіктен, барлық нәрестелер бұл ауруға тексерілмеуі мүмкін.
Дегенмен, дәрігер нәрестенің белгілерін, әсіресе ерекше иісін байқаса, бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін. Содан кейін диагнозды растау үшін арнайы қан мен зәр анализдері жасалады. Бұл тесттер қан мен зәрдегі проблемалы аминқышқылдарының жоғары деңгейін тексере алады. Кейбір жағдайларда жағдайды растау үшін генетикалық тестілеу де қолданылады.
Емдеу әдістері қандай? Оны толығымен емдеуге бола ма?
Бұл ауруды емдеудің негізгі мақсаты - организмде жиналатын зиянды аминқышқылдарының деңгейін бақылау.
Негізгі емдеу - өмір бойы сақталуы керек арнайы диета.Бұл проблемалы аминқышқылдарына (лейцин, изолейцин және валин) бай ақуызды тағамдарды (мысалы, ет, балық, жұмыртқа, сүт өнімдері және кейбір дәнді дақылдар) шектеуді қамтиды. Сонымен қатар, өсу үшін қажетті басқа да қоректік заттар, мысалы, арнайы жасалған сүт ұнтақтары мен қоспалар беріледі. Бұл диета жоспары дәрігер мен диетологтың мұқият бақылауымен жүзеге асырылады.
Ауыр симптомдар болған жағдайда ауруханаға жатқызу қажет және басқа емдеу әдістері қолданылады.
- Тамақты көктамыр ішіне (IV) немесе арнайы түтіктер арқылы беру арқылы ағзаны қажетті қоректік заттармен қамтамасыз етіңіз.
- Қандағы аминқышқылдарының деңгейін глюкоза немесе инсулинді көктамыр ішіне енгізу арқылы бақылаңыз.
- Қанда жиналған токсиндерді тез кетіру үшін қанды сүзгіден өткізіңіз (диализ сияқты әдіс).
Бұл аурудың жалғыз тұрақты емі - бауыр трансплантациясы. Дені сау адамның бауыры трансплантацияланған кезде, бауыр қажетті ферменттерді өндіреді, бұл науқастың тамақтану шектеулерінсіз қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- MSUD - өте сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық ауру.
- Егер балаңыздың зәрі, тері немесе құлақ балауызы үйеңкі сиропы сияқты тәтті иіс шығарса, бұл негізгі симптом болуы мүмкін.
- Ми мен басқа мүшелердің тұрақты зақымдануын болдырмау үшін ерте диагностикалау және емдеу өте маңызды.
- Негізгі емдеу - өмір бойы сақталуы керек арнайы диета.
- Егер сіз осы мақалада айтылған белгілердің кез келгенін, әсіресе жаңа туған нәрестеде байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Диагноз неғұрлым ерте қойылса, нәтиже соғұрлым жақсы болады.
Үйеңкі сиропының зәр ауруы, MSUD, генетикалық аурулар, балалар аурулары, метаболикалық аурулар, аминқышқылдары, нәресте зәрінің иісі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз