តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាលូតលាស់ឆ្អឹងមែនទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី Diastrophic Dysplasia

តើអ្នកធ្លាប់លឺពាក្យថា "Diastrophic Dysplasia" ទេ? នេះប្រហែលជាថ្មីសម្រាប់អ្នក។ ប៉ុន្តែនេះក៏ជាស្ថានភាពសុខភាពដ៏កម្រ និងជាក់លាក់មួយដែលយើងគួរតែដឹងផងដែរ។ សូមគិតអំពីវា ពេលខ្លះនៅពេលដែលយើងឃើញរឿងដូចជាអវយវៈរបស់កូនតូចរបស់យើងខ្លីបន្តិច ហើយសន្លាក់មិនអាចលាតសន្ធឹងបានត្រឹមត្រូវ យើងមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំងណាស់ មែនទេ? នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាបែបនេះ។ ដូច្នេះ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បានយ៉ាងច្បាស់។

តើ​ជំងឺ​ឌីយ៉ាត្រូពិច​ឌីប្លាស៊ីយ៉ា​នេះ​ជា​អ្វី​ឲ្យ​ប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ឌីស្ត្រូហ្វីក ឌីប្លាស៊ីយ៉ា គឺជា ​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ការ​អភិវឌ្ឍ​ត្រឹមត្រូវ ​នៃ​ឆ្អឹងខ្ចី និង​ឆ្អឹង ។ វា ​ជា​ជំងឺ​ពី​កំណើត មានន័យថា​កុមារ​កើតមក​មាន​ជំងឺ​នេះ។ វា​អាច​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។

ស្ថានភាពនេះភាគច្រើនអាចនាំឱ្យមានរឿងដូចខាងក្រោម៖

• ភាព​ខុសប្រក្រតី ​នៃ​សន្លាក់៖ នេះមានន័យថា សន្លាក់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមិនលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវ។
• ដៃនិងជើង ខ្លី ។
• កម្ពស់ខ្លី ។
• ការវិវឌ្ឍន៍មិនប្រក្រតី នៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង (ជំងឺឆ្អឹងខ្សោយ)។

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែក ផ្សេងៗ នៃរាងកាយ។ ឧទាហរណ៍៖

• ត្រចៀក
• មុខ
• ជើង
• ដៃ
• តំបន់ត្រគាក
• ជើង
• ឆ្អឹងខ្នង

ជួនកាលវាត្រូវបានគេហៅថា "DD" ឬ "DTD" "Diastrophic dwarfism" ឬ "Diastrophic nanism syndrome"។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានន័យដូចគ្នា។

តើស្ថានភាពនេះកម្រមានប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះគឺជា ស្ថានភាពកម្រមួយ ។ គេប៉ាន់ប្រមាណថា មានត្រឹមតែម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 500,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន ដូចជាប្រទេសហ្វាំងឡង់ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់ជាង។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះត្រូវបានគេនិយាយថាគឺជាតំណភ្ជាប់តំណពូជរបស់ពួកគេ។ នៅក្នុងប្រទេសនោះ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារតែម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 30,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរឿងនេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ dysplasia ឌីស្ត្រូហ្វីកគឺ ការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន ។ នេះជាតំណពូជ។ នេះមានន័យថាប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺនេះ មានឱកាសដែលកូនៗរបស់ពួកគេក៏នឹងមានវាដែរ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនមួយដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ សម្រាប់ការវិវត្តនៃឆ្អឹងខ្ចី នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ អ្នកដឹងទេ ឆ្អឹងខ្ចីគឺជាជាលិការឹងមាំ និងអាចបត់បែនបាន ដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតគ្រោងឆ្អឹងរបស់ទារកក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង ពោលគឺនៅពេលដែលវាស្ថិតនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ។

ឆ្អឹងខ្ចីភាគច្រើនប្រែទៅជាឆ្អឹងនៅពេលដែលទារកលូតលាស់។ ប៉ុន្តែឆ្អឹងខ្ចីនៅតែមាននៅកន្លែងដូចជាចុងឆ្អឹង ច្រមុះ និងត្រចៀក។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះកើតឡើង ហ្សែននោះមិនអាចរួមចំណែកបានត្រឹមត្រូវចំពោះការបង្កើតឆ្អឹងខ្ចី និងឆ្អឹងនោះទេ។

តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអ្វីដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងនេះ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ គឺ "DTD" កើតឡើង នៅក្នុងហ្សែន "SLC26A2" ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter)។ ហ្សែននេះផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលជួយបង្កើតឆ្អឹងខ្ចី និងបំប្លែងឆ្អឹងខ្ចីទៅជាឆ្អឹង។

ចំណុចសំខាន់គឺថា មនុស្សម្នាក់អាចជា "អ្នកផ្ទុក" នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ប៉ុន្តែមិនមានជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក មានឱកាសប្រហែល 25% ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​មើល​ឃើញ​ក្នុង​ស្ថានភាព​នេះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺមនុស្សតឿ diastrophic អាចប្រែប្រួល យ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ខណៈពេលដែលមនុស្សភាគច្រើនជួបប្រទះនឹងកម្ពស់ទាប និងការលូតលាស់ក្រិន រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតក៏អាចលេចឡើងនៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើវាជាអ្វី។

រោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញនៅជុំវិញក្បាល និងមាត់៖

• ថ្ងាសធំទូលាយ និង សក់ ខ្ពស់។
• ត្រចៀក ​ឡើង​ក្រាស់ ហើម ឬ​ផ្លាស់ប្តូរ​រូបរាង ។
• តំបន់ថ្គាម តូច ខុសធម្មតា (មីក្រូជីណាធី)។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ ឧទាហរណ៍ ធ្មេញតូច ឬធ្មេញចង្អៀត។
• ក្រអូមមាត់ ​ឆែប គឺជា​ការបើក​មិនប្រក្រតី​នៅលើ​ដំបូល​មាត់។
• ពិបាកដកដង្ហើម ។

លក្ខណៈពិសេសនៃអវយវៈ៖

• ម្រាមដៃ ខ្លី ខុសធម្មតា (brachydactyly)។
• «មេដៃអ្នកធ្វើដំណើរតាមរ៉ឺម៉ក» – នោះមានន័យថាមេដៃត្រូវបានបែរចេញទៅក្រៅ។
• ជើងមួយ ឬទាំងសងខាង ត្រូវបានបែរចូលទៅខាងក្នុង ("ជើងក្លឹប")។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថាជើង ក្លឹប ផងដែរ។
• ដៃ និងជើង ខ្លី និងរួញ ។

លក្ខណៈពិសេសនៃសន្លាក់៖

• ការខូចទ្រង់ទ្រាយសន្លាក់ (' contractures' ) – នេះអាចបណ្តាលឱ្យសន្លាក់មិនអាចលាតសន្ធឹងបានពេញលេញ និងអាចកំណត់ចលនា។
• សន្លាក់ខ្លះ ជាប់គ្នា ហើយមិនអាចធ្វើចលនាបាន ។ នេះក៏កំណត់ចលនាផងដែរ។
• ការរឹង ឬរលុងនៃ សន្លាក់ ឬការផ្លាស់ទីតាំងសន្លាក់។
• ឈឺសន្លាក់ ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹង។

លក្ខណៈ​ខាងក្រោយ៖

• ការកោងឆ្អឹងខ្នងទៅមុខ (kyphosis) ដែលអាចធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្នងមើលទៅដូចជាកោង។
• កោងឆ្អឹងខ្នងទៅចំហៀង (scoliosis)។

តើនេះមានឥទ្ធិពលលើការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលដែរឬទេ?

មិនមានរបាយការណ៍ណាមួយអំពីជំងឺ dystrophic dysplasia ដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ឬការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលនោះទេ ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះ មានបញ្ញាធម្មតា ។ ដូច្នេះគ្មានអ្វីដែលត្រូវព្រួយបារម្ភនោះទេ។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

ពេលខ្លះ ជំងឺមនុស្សតឿឌីស្ត្រូបអាចត្រូវបានរកឃើញ មុនពេលទារកកើត ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន នៅដើមដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។

ស្ថានភាពនេះក៏អាចត្រូវបានរកឃើញ ដោយអ៊ុលត្រាសោនរបស់ទារក (fetal ultrasonography) ។ ការធ្វើតេស្តនេះថតរូបភាពទារកនៅពេលដែលវាវិវឌ្ឍនៅក្នុងស្បូន។ ប្រសិនបើរូបភាពបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតី ឬខូចទ្រង់ទ្រាយណាមួយនៅក្នុងឆ្អឹង វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ dystrophic dysplasia។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈការពិនិត្យរាងកាយរបស់ទារក និងការធ្វើតេស្តរូបភាពដែលបង្ហាញពីឆ្អឹងខូចទ្រង់ទ្រាយ ឬខ្លី។

តើការព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះជាអ្វី?

តាមពិតទៅ គ្មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ DTD បានទេ។ ការព្យាបាលមានគោលបំណងចម្បងគឺគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់បុគ្គលម្នាក់ៗ និងជួយពួកគេឱ្យរក្សាសុខភាព និងសុខុមាលភាពល្អបំផុត។

អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចត្រូវការ ជំនួយពីក្រុមអ្នកឯកទេស ។ ឧទាហរណ៍៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសោតទស្សន៍ គឺជាអ្នកឯកទេសដែលព្យាបាលបញ្ហានៃការស្តាប់ ។
• អ្នកប្រឹក្សា ផ្នែកហ្សែនគួរតែជួយក្រុមគ្រួសារឱ្យយល់អំពីស្ថានភាពនេះ។
• អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ អាចផ្តល់ដំបូន្មានអំពីរបបអាហារនៅពេលអ្នកមានបញ្ហាមាត់ធ្មេញ និងការញ៉ាំអាហារ។
• ពេទ្យធ្មេញ​ឯកទេស​ផ្នែក​ធ្មេញ គឺជា​ពេទ្យធ្មេញ​ឯកទេស ​ដែល​ព្យាបាល​បញ្ហា​ទាក់ទង​នឹង​ធ្មេញ និង​ថ្គាម។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងឆ្អឹង ( អ្នកឯកទេស ខាងឆ្អឹង និងសន្លាក់)។
• គ្រូពេទ្យកុមារ ។
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកព្យាបាលដោយការងារ ជួយអ្នកឱ្យធ្វើចលនាបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសសួត ( វេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញខាងជំងឺសួត ) ជួយគ្រប់គ្រងការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម។
• បើចាំបាច់ គ្រូពេទ្យវះកាត់ កែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយ។

ដោយមានជំនួយពីមនុស្សទាំងអស់នេះ យើងអាចផ្តល់ការគាំទ្រដែលត្រូវការដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើមានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះទេ?

គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ ជំងឺមនុស្សតឿ dystrophic បានទេ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានណែនាំ។វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ ការធ្វើតេស្ត និងការប្រឹក្សាអាចជួយកំណត់ថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍ឬអត់ និងរបៀបដែលវាអាចប៉ះពាល់ដល់ក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។

ដូច្នេះ តើជីវិតនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ?

ជំងឺ​ឌីអាស្ត្រូប​ឌីប្លាស៊ី ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​ស្លាប់​ចំពោះ​ទារក​ទើប​នឹង​កើត​ដែល​មាន​បញ្ហា​ផ្លូវដង្ហើម ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សជាច្រើនរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ ។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវរស់នៅជាមួយនឹងការឈឺចាប់ និងពិការភាពខ្លះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយមានការថែទាំ និងការគាំទ្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវ ពួកគេក៏អាចរស់នៅបានល្អផងដែរ។

សំណួរសំខាន់ៗដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ dysplasia រ៉ាំរ៉ៃ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការស្វែងយល់បន្ថែមដោយសួរសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើ​ផ្នែក​ណាខ្លះ​នៃ​រាងកាយ​កូន​ខ្ញុំ​រង​ផល​ប៉ះពាល់?
• តើនេះជា អ្វីមួយដែលនឹងប៉ះពាល់ដល់អ្នកពេញមួយជីវិតមែនទេ?
• តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើមានអ្វីដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងការឈឺឆ្អឹង ឬសន្លាក់ដែរឬទេ?
• តើមានក្រុមគាំទ្រសម្រាប់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះ ឬជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនច្រើន តើពួកគេអាចកើតជំងឺនេះដែរទេ?

ជាចុងក្រោយ រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ!

ជំងឺឌីស្ត្រូហ្វីក ឌីប្លាស៊ីយ៉ា គឺជា ជំងឺកម្រមួយពីកំណើត ដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍធម្មតានៃឆ្អឹងខ្ចី និងឆ្អឹង ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះច្រើនតែមានកម្ពស់ទាប អវយវៈខ្លី និងបញ្ហាសន្លាក់។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ វាជាការសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សា។

ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ ក្នុងស្ថានភាពបែបនេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ ទទួលបានដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យចាំបាច់ និងភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយមនុស្សដែលនឹងគាំទ្រអ្នក។ កុំខ្លាចក្នុងការសួរសំណួរទៅកាន់គ្រូពេទ្យ និងសុំជំនួយ។

ជំងឺ ឌី អាស្ត្រូបឌីប្លាស៊ីស ជំងឺហ្សែន ការលូតលាស់ឆ្អឹង ឆ្អឹងខ្ចី ខ្លី ជំងឺសន្លាក់