តើអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅយ៉ាងណាក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក នៅពេលដែលកូនតូចរបស់អ្នកពិបាករត់ លោត ឡើងជណ្តើរ ឬក្រោកពីទីតាំងអង្គុយ? ជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) គឺជាជំងឺហ្សែនដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ហើយភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ ទោះបីជានៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាអចិន្ត្រៃយ៍សម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ការព្យាបាលថ្មីៗត្រូវបានណែនាំដល់ពិភពលោកដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺនេះ និងធ្វើឱ្យជីវិតរបស់កុមារកាន់តែងាយស្រួល។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា Elevidys ដែលបាននាំមកនូវក្តីសង្ឃឹមថ្មីបែបនេះ។
តើថ្នាំនេះដែលមានឈ្មោះថា Elevidys ពិតជាដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ដំបូងយើងពិនិត្យមើលពីរបៀបដែល DMD វិវឌ្ឍ។ សូមគិតអំពីសាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដូចជាអគាររឹងមាំមួយ។ ដើម្បីរក្សាអគារនេះឱ្យរឹងមាំ និងមិនដួលរលំ យើងត្រូវការប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយហៅថា 'dystrophin'។ វាដូចជាស៊ីម៉ង់ត៍ដែលភ្ជាប់ឥដ្ឋជាមួយគ្នានៅក្នុងអគារមួយ។
ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ DMD ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន សារធាតុ 'ស៊ីម៉ង់ត៍' នេះហៅថា dystrophin មិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះបណ្តាលឱ្យប្លុកសំណង់ដែលហៅថាសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ និងដួលរលំ។ ដំបូងឡើយ សាច់ដុំនៅជើង និងត្រគាកចាប់ផ្តើមចុះខ្សោយ។ នេះធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការរត់ លោត និងឡើងជណ្តើរ។ យូរៗទៅ ភាពទន់ខ្សោយនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ដៃ បេះដូង និងសួតផងដែរ។
Elevidys គឺជាការព្យាបាលដោយហ្សែន។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ច្បាប់ចម្លងខ្លីមួយនៃហ្សែន ដែលមានការណែនាំសម្រាប់បង្កើត dystrophin ចូលទៅក្នុងកោសិកាសាច់ដុំតាមរយៈវីរុសពិសេស (វ៉ិចទ័រ)។
នេះជួយឱ្យរាងកាយរបស់កុមារផលិតប្រូតេអ៊ីន dystrophin ទម្រង់ខ្លីជាង ប៉ុន្តែមានមុខងារច្រើនជាងមុន។ គ្រូពេទ្យសង្ឃឹមថា «ស៊ីម៉ង់ត៍ថ្មី» នេះនឹងបន្ថយល្បឿនដែលសាច់ដុំចុះខ្សោយ។
តើការព្យាបាលនេះផ្តល់យ៉ាងដូចម្តេច?
នេះមិនមែនជាថ្នាំគ្រាប់ប្រចាំថ្ងៃទេ។ Elevidys គឺជាការព្យាបាល ម្តងក្នុង មួយជីវិត។
ថ្នាំនេះត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់នៃការចាក់ថ្នាំដូចជាទឹកប្រៃ ចូលទៅក្នុងសរសៃឈាមវ៉ែន។ ប៉ុន្តែវាមិនអាចធ្វើបាននៅផ្ទះទេ។ វាត្រូវបានផ្តល់ នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ ក្រោមការត្រួតពិនិត្យពេញលេញពីវេជ្ជបណ្ឌិត ។ ពីព្រោះកុមារត្រូវតាមដានយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់រយៈពេលជាច្រើនម៉ោង ខណៈពេលដែលការព្យាបាលកំពុងត្រូវបានផ្តល់។
មុនពេលព្យាបាល ថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតប្រភេទ corticosteroid ត្រូវបានចាប់ផ្តើមដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលប៉ះពាល់។ គ្រូពេទ្យក៏នឹងធ្វើឱ្យប្រាកដថាកុមារបានចាក់វ៉ាក់សាំងគ្រប់ចំនួនរួចរាល់ផងដែរ។
តើលទ្ធផលនៃការស្រាវជ្រាវមានអ្វីខ្លះ?
ការសិក្សាជាច្រើនត្រូវបានធ្វើឡើងលើប្រសិទ្ធភាព និងសុវត្ថិភាពនៃថ្នាំនេះ។ ការសិក្សាទាំងនេះបានសិក្សាពីភាពខុសគ្នារវាងកុមារដែលត្រូវបានផ្តល់ថ្នាំ Elevidys និងអ្នកដែលមិនត្រូវបានផ្តល់វា (ក្រុម placebo)។ ដូច្នេះ ខាងក្រោមនេះគឺជាអត្ថប្រយោជន៍សំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវបានរកឃើញ។
| អត្ថប្រយោជន៍ | ការពន្យល់សាមញ្ញ |
|---|---|
| ការកើនឡើងនៃការចល័ត (ពិន្ទុ NSAA) | នៅក្នុងការធ្វើតេស្ត North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ដែលជាការធ្វើតេស្តដែលវាស់ស្ទង់ចលនារបស់កុមារ កុមារដែលបានប្រើថ្នាំ Elevidys ទទួលបានពិន្ទុជាមធ្យមខ្ពស់ជាងកុមារដែលមិនបានប្រើថ្នាំប្រហែល 2 ពិន្ទុ។ នេះមានន័យថាសមត្ថភាពរបស់ពួកគេក្នុងការអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃបានប្រសើរឡើងបន្តិច។ |
| ការកើនឡើង dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំ | នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវ នៅពេលដែលផ្នែកតូចមួយនៃសាច់ដុំរបស់កុមារត្រូវបានយក និងពិនិត្យ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ) បរិមាណប្រូតេអ៊ីន dystrophin នៅក្នុងកោសិកាសាច់ដុំរបស់កុមារដែលបានទទួល Elevidys បានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ |
| ល្បឿននៃសកម្មភាពកើនឡើង | នៅពេលវាស់ពេលវេលាដែលត្រូវការដើម្បីក្រោកពីទីតាំងដេក រត់ 10 ម៉ែត្រ និងឡើងជណ្តើរ 4 កាំ កុមារដែលទទួលបាន Elevidys អាចធ្វើកិច្ចការទាំងនេះបានលឿនជាងមុនបន្តិច។ |
ប៉ុន្តែសូមចងចាំរឿងនេះ។ មិនមែនកុមារទាំងអស់នឹងទទួលបានលទ្ធផលដូចគ្នានោះទេ។ អ្នក និងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគួរតែពិភាក្សាអំពីលទ្ធផលជាមួយគ្នា ដើម្បីកំណត់ថាតើការព្យាបាលទទួលបានជោគជ័យប៉ុណ្ណា។
តើមានករណីណាដែលមិនគួរផ្តល់ការព្យាបាលនេះទេ?
បាទ/ចាស៎ ពិតណាស់។ មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺ DMD អាចទទួលបានថ្នាំនេះទេ។ មានករណីពិសេសមួយចំនួនដែលមិនគួរផ្តល់ការព្យាបាលដោយ Elevidys។
- ពិការភាពហ្សែនជាក់លាក់៖ កុមារដែលមានពិការភាពជាក់លាក់មួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន DMD (ឧទាហរណ៍ ការលុបនៅក្នុង exon 8 ឬ exon 9 ) មិនត្រូវបានផ្តល់ការព្យាបាលនេះទេ។ នេះអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលព្យាបាល។
- កម្រិតអង្គបដិប្រាណកើនឡើង៖ថ្នាំ Elevidys មិនគួរផ្តល់ឱ្យកុមារដែលមានកម្រិតខ្ពស់នៃអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹងវីរុស (វ៉ិចទ័រ AAVrh74) ដែលផ្ទុកវានោះទេ។ នេះដោយសារតែអង្គបដិប្រាណទាំងនោះអាចរារាំងថ្នាំពីការទៅដល់សាច់ដុំបានត្រឹមត្រូវ និងអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ។ បញ្ហានេះក៏អាចត្រូវបានរកឃើញជាមុនជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាមផងដែរ។
- ការឆ្លងមេរោគសកម្ម៖ ប្រសិនបើកុមារមានការ ឆ្លងមេរោគណាមួយដូចជា គ្រុនក្តៅ ផ្តាសាយ ក្អក ឬឈឺពោះ នៅពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាល ការព្យាបាលនឹងមិនចាប់ផ្តើមទេ រហូតដល់វាជាសះស្បើយទាំងស្រុង។
ផលប៉ះពាល់ និងរបៀបគ្រប់គ្រងវា?
ដូចទៅនឹងការព្យាបាលដទៃទៀតដែរ Elevidys អាចបង្កឲ្យមានផលរំខាន។ ផលរំខានទូទៅបំផុតគឺ ចង្អោរ និងក្អួត ។ ទាំងនេះជាធម្មតាកើតឡើងក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានសប្តាហ៍ដំបូង។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងឲ្យអ្នកថ្នាំដើម្បីជួយដល់ការក្អួត។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុង ការផឹកទឹកឲ្យបានច្រើន ដើម្បីការពារការខ្សោះជាតិទឹក។
លើសពីនេះ វាជាការល្អក្នុងការយល់ដឹងអំពីផលប៉ះពាល់ផ្សេងទៀតដែលអាចកើតមាន និងរោគសញ្ញារបស់វា។
| ផលប៉ះពាល់ | លក្ខណៈពិសេសដែលត្រូវរកមើល |
|---|---|
| គ្រុន | គ្រុនក្តៅអាចជាសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានគ្រុនក្តៅ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ |
| ចំនួនប្លាកែតក្នុងឈាមទាប (Thrombocytopenia) | ប្លាកែតជួយកំណកឈាមនៅពេលអ្នកហូរឈាម។ ប្រសិនបើចំនួនទាំងនេះទាប
|
| ផលប៉ះពាល់លើថ្លើម | ប្រសិនបើផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក ឬស្បែកប្រែជាពណ៌លឿង វាអាចជាសញ្ញានៃបញ្ហាថ្លើម។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យរកបញ្ហានេះជាប្រចាំដោយធ្វើតេស្តឈាម (LFTs)។ |
| ផលប៉ះពាល់លើបេះដូង | ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ឈឺទ្រូង ឬពិបាកដកដង្ហើម វាអាចជាសញ្ញានៃការរលាកសាច់ដុំបេះដូង។ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។ |
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកដោយមិនស្ទាក់ស្ទើរអំពីរោគសញ្ញាណាមួយដែលអ្នកគិតថាមិនធម្មតា។
តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះនឹងត្រូវធ្វើឡើងមុន និងក្រោយការព្យាបាល?
មែនហើយ ដោយសារតែនេះជាការព្យាបាលដ៏ស្មុគស្មាញ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីទទួលបានការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពសុខភាពរបស់កុមារ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ បញ្ជាក់ថាតើកុមារមាន DMD ដោយខ្លួនឯងឬអត់ និងថាតើមានបញ្ហាហ្សែនណាមួយដែលនឹងធ្វើឱ្យ Elevidys មិនមានលក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់ដែរឬទេ។
- ការធ្វើតេស្តអង្គបដិប្រាណ៖ ពិនិត្យកម្រិតនៃអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹងមេរោគ AAVrh74 ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។
- ការរាប់ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC)៖ ពិនិត្យរកការឆ្លងមេរោគ ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃឈាមផ្សេងទៀត។
- ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម (LFT): តាមដានសុខភាពថ្លើមមុន និងក្រោយការព្យាបាល។
- សុខភាពសាច់ដុំបេះដូង (តេស្ត Troponin): ស្វែងយល់ថាតើបេះដូងត្រូវបានប៉ះពាល់ឬអត់។
- កម្រិតប្លាកែតឈាម៖ តាមដានការថយចុះនៃកម្រិតប្លាកែតឈាមបន្ទាប់ពីការព្យាបាល។
ការធ្វើតេស្តទាំងអស់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីធានាសុវត្ថិភាពរបស់កុមារឱ្យបានពេញលេញតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
សារយកទៅផ្ទះ
- Elevidys គឺជា ការព្យាបាលដោយហ្សែនម្តងក្នុងមួយជីវិត សម្រាប់ជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)។ វាមិនមែនជាការព្យាបាលជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែវាផ្តល់នូវក្តីសង្ឃឹមក្នុងការបន្ថយល្បឿននៃភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ។
- វាដំណើរការដោយជួយរាងកាយផលិត ប្រូតេអ៊ីន dystrophin ទម្រង់ខ្លី និងមានមុខងារ ។
- ការព្យាបាលនេះមិនស័ក្តិសមសម្រាប់កុមារគ្រប់រូប ដែលមានជំងឺ DMD នោះទេ។ វាតម្រូវឱ្យមានការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់ និងការធ្វើតេស្តឈាម ដើម្បីកំណត់លក្ខណៈសម្បត្តិគ្រប់គ្រាន់។
- ការព្យាបាលនេះត្រូវបានផ្តល់ជាការចាក់ចូលទៅក្នុងសរសៃឈាមវ៉ែន នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ ក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យ ។
- ផលប៉ះពាល់ដូចជាក្អួត និងចង្អោរអាចកើតឡើង។ អ្នកក៏គួរតែដឹងអំពីស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចជាប្លាកែតឈាមទាប។ ក្នុងករណីមានភាពមិនស្រួលណាមួយ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។
- នេះគឺជាការព្យាបាលដ៏ស្មុគស្មាញ និងថ្មីស្រឡាងមួយ ដូច្នេះ ត្រូវប្រាកដថាពិភាក្សាអំពីព័ត៌មានលម្អិតទាំងអស់ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក និងសុំឱ្យពួកគេពន្យល់។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។