ចូរយើងយល់ដឹងអំពីជំងឺ Krabbe ដែលជាជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រមួយចំពោះកុមារ។

វាពិបាកនឹងពណ៌នាអំពីទុក្ខសោក និងការថប់បារម្ភដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍នៅពេលដែលកូនតូចរបស់ពួកគេឈឺ មែនទេ? ជាពិសេសនៅពេលដែលវាជាជំងឺដ៏កម្រ និងហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញ បន្ទុកកាន់តែធំ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Krabbe។ មនុស្សមួយចំនួនក៏ហៅវាថា ជំងឺ Globoid Cell Leukodystrophy។ ទោះបីជាឈ្មោះអាចហាក់ដូចជាវែងបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ។

ជំងឺ Krabbe ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Krabbe គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ។ វា​ត្រូវ​បាន​គេ​អាន​ថា "kra-bah"។

ជំងឺនេះជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា Leukodystrophies។ នៅក្នុងជំងឺទាំងនេះ ស្រទាប់ការពារហៅថា Myelin នៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើងត្រូវបានបាត់បង់ (នេះត្រូវបានគេហៅថា Demyelination)។ សូមគិតអំពីកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដូចជាខ្សែភ្លើង។ មានស្រទាប់ការពារជុំវិញខ្សែភ្លើងទាំងនេះ ដូចជាស្រោមប្លាស្ទិកនៅពីលើខ្សែ។ នោះហើយជាអ្វីដែលហៅថា Myelin។ ស្រោម myelin នេះគឺជាអ្វីដែលអនុញ្ញាតឱ្យសារសរសៃប្រសាទធ្វើដំណើរបានយ៉ាងរហ័ស និងត្រឹមត្រូវ។ នៅក្នុងជំងឺ Krabbe ស្រោម myelin នេះត្រូវបានខូចខាត។

ម្យ៉ាងទៀត នៅក្នុងជំងឺនេះ គេអាចមើលឃើញកោសិកាប្រភេទមិនប្រក្រតីមួយនៅក្នុងខួរក្បាល ដែលហៅថាកោសិកាក្លូបូអ៊ីដ។ ទាំងនេះគឺជាកោសិកាធំៗ ដែលជាធម្មតាមានស្នូលច្រើនជាងមួយ។

នៅពេលដែលស្រទាប់ myelin ត្រូវបានបំផ្លាញ កោសិកាខួរក្បាលចាប់ផ្តើមងាប់។ នេះបណ្តើរៗបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាដែលធ្វើឱ្យខូចមុខងារនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ឧទាហរណ៍៖

• ពិការភាពបញ្ញា
• ខ្វិន
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ ឬថ្លង់

ជំងឺ Krabbe គឺជា ជំងឺមួយដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ រឿងដ៏សោកសៅនោះគឺថា វាជារឿយៗបញ្ចប់ដោយការស្លាប់។

ជំងឺនេះត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមលោក Knud Krabbe ដែលជាគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទជនជាតិដាណឺម៉ាក។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេដោយសារជំងឺ Krabbe?

ប្រហែល 90% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ Krabbe ចាប់ផ្តើមវិវត្តរោគសញ្ញារវាងអាយុ 1 ទៅ 7 ខែ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Krabbe ទម្រង់ទារក។ ជួនកាល ជំងឺនេះអាចចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីអាយុ 18 ខែ ក្នុងវ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Krabbe ទម្រង់ចាប់ផ្តើមយឺត។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ជំងឺ Krabbe គឺជា ជំងឺមួយដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូនតាមរយៈហ្សែន។

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ Krabbe ជាទូទៅគឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងរបស់វាមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងតំបន់ផ្សេងៗគ្នានៃពិភពលោក។ យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវ ជំងឺនេះអាចកើតឡើងចំពោះទារកកើតរស់ប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 100,000 នាក់នៅអឺរ៉ុប និងមួយក្នុងចំណោម 250,000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនេះច្រើនកើតមាននៅក្នុងសហគមន៍ដាច់ស្រយាលមួយចំនួននៅក្នុងប្រទេសអ៊ីស្រាអែល ដោយមានអត្រាកើតឡើងប្រហែល 6 នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 1,000 នាក់។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe មានអ្វីខ្លះ?

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា នៃជំងឺ Krabbe អាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ ជំងឺ Krabbe ទម្រង់ទារកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។ ជំងឺ Krabbe ទម្រង់ចាប់ផ្តើមយឺតគឺស្រាលជាង ហើយអាយុកាលសង្ឃឹមរស់យូរជាង។

រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Krabbe របស់ទារក

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe ក្នុងវ័យទារកអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណជាបីដំណាក់កាលសំខាន់ៗ៖

ដំណាក់កាលទី 1:

ទារកដែលមានជំងឺ Krabbe ជាធម្មតាលូតលាស់ និងវិវឌ្ឍបានល្អរហូតដល់ពួកគេមានអាយុពី ៤ ទៅ ៦ ខែ។ នោះហើយជាពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ភាពមិនស្រួលខ្លួនញឹកញាប់, ឆាប់ខឹង
• ក្អួត
• ពិបាកផឹកទឹកដោះគោ
• ការបរាជ័យក្នុងការរីកចម្រើន
• គ្រុនក្តៅញឹកញាប់ដោយគ្មានសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ
• សាច់ដុំខ្សោយ

ទារកដែលមានជំងឺ Krabbe អាចមានប្រតិកម្មខ្លាំងចំពោះការប៉ះ សំឡេង និងពន្លឺ។ នៅពេលដែលមានការរំញោចបែបនេះកើតឡើង រាងកាយអាចមានអារម្មណ៍រឹង (Tonic Spasms)។ ស្រមៃមើល ទារកនឹងភ្ញាក់ផ្អើល និងរឹងនៅពេលឮសំឡេងតិចតួចបំផុត។

ដំណាក់កាលទី 2:

នៅដំណាក់កាលទីពីរ អ្នកអាចនឹងឃើញរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ
• ការចុះខ្សោយនៃសរសៃប្រសាទអុបទិក - នេះមានន័យថាការចុះខ្សោយនៃសរសៃប្រសាទអុបទិក។
• ឥរិយាបថមិនប្រក្រតី - ភាពតឹងណែននៃសាច់ដុំក ដើមទ្រូង និងជើងអាចនាំឱ្យមានឥរិយាបថដែលពត់ទៅក្រោយពីកទៅកែងជើង (ឥរិយាបថ Opisthotonic)។ វាដូចជាការពត់ទៅក្រោយដូចធ្នូ។
• លក្ខខណ្ឌដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក
• ការថយចុះនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ
• អសមត្ថភាពក្នុងការធ្វើអ្វីដែលធ្លាប់បានរៀនពីមុន (ឧទាហរណ៍ ញញឹម ងើយក្បាលខ្ពស់) ឡើងវិញ។

ដំណាក់កាលទី 3:

នៅដំណាក់កាលទីបី រោគសញ្ញាទាំងនេះលេចឡើង៖

• ការបាត់បង់ការមើលឃើញទាំងស្រុង (ខ្វាក់ភ្នែក)
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ទាំងស្រុង (ថ្លង់)
• ឥរិយាបថរាងកាយមិនប្រក្រតី - ឥរិយាបថដែលដៃ និងជើងត្រង់ ម្រាមដៃចង្អុលចុះក្រោម ហើយក្បាល និងកត្រូវបានទាញទៅក្រោយ (ឥរិយាបថមិនប្រក្រតី)
• សមត្ថភាពថយចុះក្នុងចលនា។

ការអានព័ត៌មានលម្អិតទាំងនេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាច។ ប៉ុន្តែការដឹងពីរឿងទាំងនេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការទទួលបានជំនួយដែលអ្នកត្រូវការ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត

ជំងឺ Krabbe លើកុមារដំណាក់កាលចុងក្រោយ ចាប់ផ្តើមនៅអាយុចន្លោះពី 13 ទៅ 36 ខែ។ រោគសញ្ញាលេចឡើងបន្តិចម្តងៗដូចខាងក្រោម៖

• ឆាប់ខឹង
• ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ
• ការដើរមិនប្រក្រតី
• ប្រកាច់
• វគ្គនៃជំងឺស្ទះផ្លូវដង្ហើម
• អស្ថិរភាពសីតុណ្ហភាពរាងកាយ

ក្នុងករណីនេះ អាយុជាមធ្យមនៃការស្លាប់គឺប្រហែលប្រាំមួយឆ្នាំ។

រោគសញ្ញា នៃជំងឺ Krabbe ចំពោះកុមារ គឺ៖

• ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ
• ញ័រ
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការដើរ
• អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនាតាមចិត្ត និងការឡើងរឹងនៃសាច់ដុំបន្តិចម្តងៗ
• ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD)

អត្រាដែលជំងឺ Krabbe ប្រភេទនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ គឺខុសគ្នា ប៉ុន្តែការស្លាប់ជាធម្មតាកើតឡើងក្នុងរយៈពេល 10 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

រោគសញ្ញា នៃជំងឺ Krabbe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត ៖

• អារម្មណ៍ឆេះនៅក្នុងដៃនិងជើង
• ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍ និងឥរិយាបថ
• ដើរញាប់ញ័រ បាត់បង់តុល្យភាព (Ataxia)
• ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ (Spasticity)
• ការផ្លាស់ប្តូរចក្ខុវិស័យ និង ភាពងងឹតភ្នែក
• ប្រកាច់
• ពិការភាពស្តាប់ និងថ្លង់

មនុស្សជាច្រើនដែលកើតជំងឺ Krabbe នៅពេលពេញវ័យ ក្លាយជាមនុស្សទន់ខ្សោយខាងផ្លូវចិត្ត និងផ្លូវកាយ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Krabbe?

ជំងឺ Krabbe គឺជា ជំងឺមួយប្រភេទដែលត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូនតាមរយៈហ្សែន។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ autosomal recessive។ នេះមានន័យថាច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗរបស់កុមារត្រូវតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់ៗរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឪពុកម្តាយជាធម្មតាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ពួកគេគ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះប៉ុណ្ណោះ។

ជំងឺ Krabbe បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "GALC"។ នេះបណ្តាល ឱ្យរាងកាយមិនផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា "Galactocerebrosidase"។ អង់ស៊ីមនេះមានសារៈសំខាន់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើងក្នុងការរំលាយសមាសធាតុមួយហៅថា "Galactocerebroside"។ galactocerebroside នេះគឺជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃ myelin (ស្រទាប់ការពារជុំវិញសរសៃប្រសាទ)។

នៅពេលដែលអង់ស៊ីមសំខាន់នេះបាត់បង់ ស្រទាប់មីលីននៅទូទាំងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលនឹងបែកខ្ញែក (ការបាត់បង់មីលីន)។ នេះជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទនៃជំងឺក្រាបបេ។

តើជំងឺ Krabbe ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

នៅក្នុងរដ្ឋមួយចំនួននៅសហរដ្ឋអាមេរិក ការធ្វើតេស្តរកជំងឺ Krabbe ត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងពិធីសារពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតជាប្រចាំ។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាម។

មធ្យោបាយសំខាន់មួយទៀតដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Krabbe គឺ តាមរយៈការធ្វើតេស្តរូបភាព។ ជាពិសេស ការស្កេន MRI (Magnetic Resonance Imaging) អាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កុមារដែលបង្ហាញពីជំងឺ Krabbe។ MRI មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការរកឃើញដំបៅខួរក្បាលនៅក្នុងជំងឺ Krabbe។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះក៏អាចជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះក្នុងវ័យកុមារភាព និងមនុស្សពេញវ័យផងដែរ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Krabbe សូមពិនិត្យមើលវិសាលភាពនៃការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងការមើលឃើញរបស់ពួកគេ។ការវាយតម្លៃការស្តាប់ និងការពិនិត្យភ្នែកទំនងជាត្រូវបានទាមទារ។ នេះនឹងជួយកំណត់ថាតើកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ និងឧបករណ៍ជំនួយការមើលឃើញប្រភេទណា។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Krabbe គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទំនងជានឹងណែនាំឱ្យអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកទទួល ការប្រឹក្សា និងធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនម្នាក់ទៀត។ ពួកគេក៏អាចណែនាំឱ្យសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតធ្វើតេស្ត ដើម្បីមើលថាតើពួកគេជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនមិនប្រក្រតីឬអត់។

តើការព្យាបាលជំងឺ Krabbe ជាអ្វី?

ជាអកុសល នៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាអចិន្ត្រៃយ៍សម្រាប់ជំងឺ Krabbe នៅឡើយទេ។ ហើយជាធម្មតាវាបញ្ចប់ដោយការស្លាប់។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលមួយដែលអាចគ្រប់គ្រងការកាន់តែអាក្រក់នៃជំងឺ Krabbe៖ ការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic (HSCT)។

ការប្តូរកោសិកាដើមជំនួសកោសិកាដែលមិនល្អនៅក្នុងរាងកាយដោយកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ។ កោសិកាដើម Hematopoietic គឺជាកោសិកាដែលមិនទាន់ពេញវ័យដែលអាចវិវត្តទៅជាកោសិកាឈាមគ្រប់ប្រភេទ រួមទាំងកោសិកាឈាមស កោសិកាឈាមក្រហម និងប្លាកែត។

នៅក្នុង HSCT កោសិកាដើមឈាមពីអ្នកបរិច្ចាគដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរទៅកុមារដែលមានជំងឺ Krabbe។ នេះជួយផ្តល់ឱ្យកុមារនូវកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ និងមុខងារអង់ស៊ីម GALC ល្អនៅក្នុងខួរក្បាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ HSCT មានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៅពេលដែលផ្តល់ឱ្យមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង។

អ្នកស្រាវជ្រាវបន្តព្យាយាមស្វែងរកវិធីព្យាបាលកាន់តែប្រសើរសម្រាប់ជំងឺ Krabbe។ ដោយសារតែបច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលនៅឡើយទេ ហើយជំងឺនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ការព្យាបាលសំខាន់គឺ ការថែទាំគាំទ្រ ។ នេះអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំបន្ធូរសាច់ដុំសម្រាប់ភាពតានតឹងសាច់ដុំ
• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់
• ការព្យាបាលដោយចលនាដើម្បីបង្កើនភាពចល័ត
• ការព្យាបាលដោយការងារសម្រាប់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានវ័យចំណាស់
• ប្រសិនបើមានការលំបាកក្នុងការលេប សូមបញ្ចូលតាមបំពង់

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ Krabbe ជាអ្វី?

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ Krabbe គឺមិនល្អទេ។ ជាធម្មតាវាបញ្ចប់ដោយការស្លាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលវេលារស់រានមានជីវិតប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។

អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺ Krabbe ក្នុងវ័យទារកគឺប្រហែល 13 ខែ។ កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺចាប់ផ្តើមយឺតនឹងស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរឆ្នាំគិតចាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។

អត្រានៃការវិវត្ត និងអាយុកាលនៃជំងឺ Krabbe ដែលចាប់ផ្តើមនៅវ័យកុមារភាព និងមនុស្សពេញវ័យ គឺមានភាពខុសគ្នា។

ការស្លាប់ដោយសារជំងឺ Krabbe ជាធម្មតាកើតឡើងដោយសារតែការខ្សោយផ្លូវដង្ហើមដែលបណ្តាលមកពីភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ឬការឆ្លងមេរោគដែលបណ្តាលមកពីអាហារ/វត្ថុរាវចូលទៅក្នុងសួត (ការស្រូបចូល)។

តើជំងឺ Krabbe អាចការពារបានទេ?

ដោយសារតែជំងឺ Krabbe ជាជំងឺដែលទទួលមរតក យើងមិនអាចធ្វើអ្វីដើម្បីការពារវាបានឡើយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការទទួលមរតកជំងឺ Krabbe ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត មុនពេលអ្នកព្យាយាមមានកូន សូមពិភាក្សាជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។

តើកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ Krabbe គួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវទៅជួបក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់ពួកគេជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ តាមដានវឌ្ឍនភាពរបស់ពួកគេ និងកែសម្រួលផែនការថែទាំគាំទ្ររបស់ពួកគេតាមតម្រូវការ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។

ជំងឺ Krabbe គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រមួយប្រភេទ ដែលទទួលមរតកពីកំណើត។ វាអាចជាការភ្ញាក់ផ្អើល និងជាបន្ទុកមួយ នៅពេលដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Krabbe។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានធនធានដើម្បីជួយ និងអប់រំអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ ការមានក្រុមគ្រូពេទ្យដែលមានចំណេះដឹងអំពីជំងឺនេះ គឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។

សេចក្តីសង្ខេប (សារយកទៅផ្ទះ)

ខាងក្រោមនេះជារឿងសាមញ្ញមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំអំពីជំងឺ Krabbe៖

• ជំងឺ Krabbe គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។
• នេះ បំផ្លាញស្រទាប់ការពារហៅថា myelin ដែលព័ទ្ធជុំវិញកោសិកាសរសៃប្រសាទ។
• ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងអាយុកាលរបស់វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម (ទារក កុមារ មនុស្សពេញវ័យ)។ វាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៅវ័យទារក។
• បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលនៅឡើយទេ ប៉ុន្តែមានការព្យាបាលគាំទ្រដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ HSCT (ការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic) មុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង ជួនកាលអាចគ្រប់គ្រងការកាន់តែអាក្រក់នៃជំងឺនេះបាន។
• នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ ហើយមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីតំណពូជ អាចជួយអ្នកឱ្យយល់ដឹងអំពីហានិភ័យរបស់អ្នក។
• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ សូមចងចាំថា វាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវសម្រាប់បញ្ហាសុខភាពណាមួយ។

ជំងឺ Krabbe, ជំងឺមហារីកឈាមកោសិកា Globoid, ស្រទាប់ Myelin នៃសរសៃប្រសាទ, ជំងឺតំណពូជ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ជំងឺកុមារ