តើសាច់ដុំរបស់កូនអ្នកខ្សោយទេ? នេះអាចជាជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA)

ការឃើញទារកទើបនឹងកើតកំពុងតស៊ូ និងចាប់ផ្តើមដើរ គឺជាសេចក្តីរីករាយយ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់ម្តាយ ឬឪពុកគ្រប់រូប។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ យើងឃើញកុមារមួយចំនួនខ្វះកម្លាំងសាច់ដុំ និងចលនា។ ហេតុផលមួយសម្រាប់រឿងនេះអាចជាស្ថានភាពដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីសព្វថ្ងៃនេះ ហៅថា Spinal Muscular Atrophy ឬហៅកាត់ថា SMA។ ទោះបីជានេះជាប្រធានបទធ្ងន់ធ្ងរបន្តិចក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវអំពីវា។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) ជាអ្វី?

ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងស្វិត (SMA) គឺជាជំងឺហ្សែនមួយ។ សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយកោសិកាសរសៃប្រសាទមួយប្រភេទ។ យើងហៅវាថា ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ ។ សូមគិតថាវាដូចជាខួរក្បាលរបស់អ្នកគឺជារោងចក្រថាមពលសំខាន់របស់អ្នក។ ពីទីនោះ ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រទាំងនេះគឺជា 'ខ្សែ' ដែលផ្ទុកសញ្ញាអគ្គិសនីទៅកាន់សាច់ដុំនៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់អ្នក។ នៅក្នុង SMA ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រទាំងនេះនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានខូចខាត ហើយចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។ នៅពេលដែល 'ខ្សែ' ទាំងនេះចុះខ្សោយ សញ្ញាពីខួរក្បាលមិនទៅដល់សាច់ដុំបានត្រឹមត្រូវទេ។ ជាលទ្ធផល សាច់ដុំចាប់ផ្តើមកន្ត្រាក់ និងចុះខ្សោយ។

វាអាចប៉ះពាល់ដល់ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ។ ដើម្បីឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះ ហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះ ត្រូវតែទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។ មនុស្សពេញវ័យប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សពេញវ័យ ៥០ នាក់នៅក្នុងសហគមន៍អាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែននេះ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាពួកគេមានហ្សែនជំងឺនៅក្នុងខ្លួនក៏ដោយ ក៏ពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានឱកាសដែលកុមារនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលជាអ្នកផ្ទុក។ ជាមធ្យម កុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ ១០.០០០ នាក់ដែលកើតមកអាចកើតជំងឺនេះបាន។

ប្រភេទសំខាន់ៗនៃជំងឺ SMA និងលក្ខណៈរបស់វា

វេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែកជំងឺនេះទៅជាប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើនដោយផ្អែកលើពេលវេលាចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទនីមួយៗឱ្យកាន់តែលម្អិត។

ហេតុអ្វីបានជាអ្នកគួរព្រួយបារម្ភអំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះ?

ដូចដែលអ្នកអាចមើលឃើញ SMA ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលជួយឱ្យរាងកាយធ្វើចលនា។ ប៉ុន្តែវាមិនឈប់ត្រឹមនេះទេ។

• ការដកដង្ហើម៖ សាច់ដុំនៅក្នុងទ្រូងរបស់យើងជួយយើងដកដង្ហើមចូល និងចេញ។ នៅពេលដែលសាច់ដុំទាំងនេះចុះខ្សោយ យើងមិនអាចដកដង្ហើមបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះអាចនាំឱ្យមានការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ដូចជាជំងឺរលាកសួត។
• ការញ៉ាំអាហារ៖ សាច់ដុំនៅក្នុងបំពង់ក និងមាត់របស់យើងជួយយើងលេប និងបឺតអាហារ។ នៅពេលដែលពួកគេខ្សោយ កុមារមិនអាចបឺត ឬលេបអាហារបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះអាចនាំឱ្យមានកង្វះអាហារូបត្ថម្ភ។
• រូបរាងរាងកាយ៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំដែលជួយរក្សាឆ្អឹងខ្នងឱ្យត្រង់ចុះខ្សោយ ឆ្អឹងខ្នងនឹងចាប់ផ្តើមកោង (ជំងឺ Scoliosis)។ នេះអាចធ្វើឱ្យការដកដង្ហើមកាន់តែពិបាក។

តើមានវិធីព្យាបាលណាមួយទេ?

នៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ SMA នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះ ការរីកចម្រើនផ្នែកវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្របានណែនាំការព្យាបាលថ្មីៗជាច្រើនដែលអាច គ្រប់គ្រងការវិវត្តនៃជំងឺ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

ឧទាហរណ៍ ការព្យាបាលពីរដែលត្រូវបានអនុម័តដោយ FDA សហរដ្ឋអាមេរិកគឺ៖

• នូស៊ីណឺសិន (ស្ពីនរ៉ាហ្សា)
• អូណាសេមណូហ្សែន អាបេប៉ាវ៉ូវិក-ស៊ីអូអ៊ី (ហ្សូលហ្គិនស្ម៉ា)

ទាំងនេះគឺជាការព្យាបាលដ៏ស្មុគស្មាញ និងថ្លៃខ្លាំង ដែលដំណើរការនៅកម្រិតហ្សែន។ វាចាំបាច់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីភាពអាចរកបាន និងភាពអាចរកបានរបស់ពួកគេនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កា។

លើសពីនេះ ការព្យាបាលដោយចលនា លំហាត់ដកដង្ហើម ដំបូន្មានអាហារូបត្ថម្ភ និងបើចាំបាច់ ការវះកាត់ (ឧទាហរណ៍ ការបញ្ចូលគ្នានៃឆ្អឹងខ្នង) ជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ និងការពារផលវិបាក។