ವಿವರಿಸಲಾಗದ ತೀವ್ರ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ: ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದೇ? (ತೀವ್ರವಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ)

ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಹಠಾತ್, ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಅದರೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ವಾಕರಿಕೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾದ ನಂತರವೂ, ಮೂಲ ಕಾರಣವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡೆಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು, ನಾವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ: ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ , ಅಥವಾ AHP.

ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ (AHP) ಎಂದರೇನು?

AHP ಎಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುಟುಂಬ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರತಿ 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು ಐದು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹಠಾತ್, ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಆರೋಗ್ಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಏಕೆ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತವನ್ನು ನೋಡೋಣ. ನಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಿಂದ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನಿಮ್ಮ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸುವುದು - ಮೀಸಲಾದ ಆಮ್ಲಜನಕ ವಿತರಣಾ ಸೇವೆಯಂತೆ.

ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೀಮ್ ಎಂಬ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಂಶದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

AHP ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೀಮ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅದು ಕಾಣೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಪಾಕವಿಧಾನವನ್ನು ಬೇಯಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಘಟಕಾಂಶವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ; ಅಂತಿಮ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಯಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಈ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಯಕೃತ್ತಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೀಮ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್ - ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳಾದ ಪೋರ್ಫೋಬಿಲಿನೋಜೆನ್ (PBG) ಮತ್ತು ಅಮಿನೊಲೆವುಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ALA) - ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಷಗಳು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಯಾಣಿಸಬಹುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ನರ ಹಾನಿಯು ತೀವ್ರ ನೋವು , ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಕರಿಕೆ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

AHP ಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

AHP ಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಹೀಮ್ ಉತ್ಪಾದನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಾಲ್ಕೂ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ (AIP)

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, 80% AHP ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು HMBS ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಮಿಥೈಲ್‌ಬಿಲೇನ್ ಸಿಂಥೇಸ್ (HMBS) ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಹಿಂದಿನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

AHP ಹೇಗನಿಸುತ್ತದೆ?

AHP ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ಎಂದಿಗೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ಆಗಾಗ್ಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ದಾಳಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವುದು ಏನು?

AHP ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಚೋದಕಗಳು ಹಠಾತ್ ದಾಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳ ಅರಿವು ಅತ್ಯಗತ್ಯ:

• ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು . ನೀವು AHP ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.
• ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್: AHP ದಾಳಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಚೋದಕ.
• ಕ್ಯಾಲೋರಿ ನಿರ್ಬಂಧ/ಉಪವಾಸ: ಕ್ಯಾಲೋರಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು.
• ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಋತುಚಕ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವುಗಳು.
• ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳು: ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡ, ಜ್ವರ ಅಥವಾ ಜ್ವರದಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಂತುಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬೇಡಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ:

• ನಿಮಗೆ ಮರುಕಳಿಸುವ, ವಿವರಿಸಲಾಗದ ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಇದೆ.
• ನೀವು ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಕೈಕಾಲು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ನರ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಿ.
• ನಿಮಗೆ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ತಿಳಿದಿದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರವು ಗಾಢ ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸುತ್ತೀರಿ.

ಅಸಹನೀಯ ನೋವು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಹಠಾತ್ ಗೊಂದಲ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಂತಹ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೀವು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ತಕ್ಷಣದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ ಅಥವಾ 911 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

AHP ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ದಾಳಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ತೀವ್ರ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸ್ಥಿರೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

• ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಪ್ರಚೋದಕವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.
• ತೀವ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪ್ರಬಲವಾದ ನೋವು ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಇಂಟ್ರಾವೀನಸ್ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಡಳಿತವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಹೆಮಿನ್ ದ್ರಾವಣಗಳು ನೇರ ಬದಲಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಹೀಮ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳನ್ನು ಅಧಿಕವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಯಕೃತ್ತಿಗೆ ಸಂಕೇತ ನೀಡುತ್ತವೆ.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ದಾಳಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವವರಿಗೆ, ಸುಧಾರಿತ ಜೀನ್-ನಿಶ್ಯಬ್ದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

AHP, ತೀವ್ರವಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ, ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೀಮ್, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಪೋರ್ಫೈರಿನ್, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು