ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ: ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ!

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ನಮಗೆ ಅರಿವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿ, ಉಸಿರಾಡುವುದು, ಆಹಾರವನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ಜೊಲ್ಲು ಸುರಿಸುವಿಕೆ, ಅಳುವುದು... ಇವೆಲ್ಲವೂ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ನಾವು ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸದೆಯೇ. ಆದರೆ, ಈ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೈಸಾಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಎಂಬುದು ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ:

• ಉಸಿರಾಟ
• ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ
• ಕಣ್ಣೀರು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದು
• ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು
• ಲಾಲಾರಸದ ರಚನೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ:

• ರುಚಿ
• ನೋವು ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೈಸಾಟೋನೋಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೀಗೆಯೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ರಿಲೇ-ಡೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• HSAN ವಿಧ III ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರರೋಗ (ವಿಧ III ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರರೋಗ - HSAN ವಿಧ III)

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮಗುವು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 10,000 ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು ಇಸ್ರೇಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 3,700 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಎಲ್ಲರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗವಲ್ಲ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ . ನಿಮ್ಮ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ELP1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಈ ELP1 ಜೀನ್ ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ, ನರಮಂಡಲದ ಭಾಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮನೆ ನಿರ್ಮಿಸುವಾಗ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪೀಠೋಪಕರಣ ಕಾಣೆಯಾದರೆ, ಇಡೀ ಮನೆಯೇ ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಹೀರುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಹಾಲುಣಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ): ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಪಾನೀಯಗಳನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿದಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ: ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.
• ಅಳುವಾಗ ಕಣ್ಣೀರು ಬಾರದಿರುವುದು: ಇದು ಬಹಳ ವಿಶೇಷವಾದ ಲಕ್ಷಣ. ಚಿಕ್ಕ ಮಗು ಅಳುವಾಗ ಕಣ್ಣೀರು ಸುರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ: ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ದೇಹವು ಬಲಹೀನತೆ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಗು ದೊಡ್ಡವನಾದಂತೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿದಂತೆ ಉಸಿರು ಬಿಗಿಹಿಡಿಯಬಹುದು . ಆದರೆ ಈ ಉಸಿರು ಬಿಗಿಹಿಡಿಯುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಮಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಹೃದಯ ಬಡಿತದ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ): ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗುತ್ತದೆ.
• ರುಚಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ನೀವು ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ರುಚಿ ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್): ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಒಂದು ಬದಿಗೆ ವಕ್ರವಾಗಿರುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಬೀಳುವ ಅಪಾಯ.
• ಹಾಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ: ರಾತ್ರಿ ಮಲಗುವಾಗ ಹಾಸಿಗೆಯನ್ನು ತೇವಗೊಳಿಸುವುದು.
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಮ್ಲ ಹಿಮ್ಮುಖ ಹರಿವು (GERD): ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎದೆಯುರಿ ಮತ್ತು ಗಂಟಲಿಗೆ ಎದೆಯುರಿ ಏರುತ್ತಿರುವ ಭಾವನೆ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು: ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತವೆ.
• ಅತಿಯಾದ ಜೊಲ್ಲು ಸುರಿಸುವುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಒಣಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ನಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ನೋವು ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ: ಶಾಖ, ಶೀತ, ಕಡಿತ ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು: ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಲೋಳೆಯ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು (ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್) ಮತ್ತು ಮುರಿತದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ.
• ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ವಾಂತಿ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ನಿಂತಾಗ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಆರ್ಥೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್), ಇದು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೂರ್ಛೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ) ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಹ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಸುಮಾರು 40% ಜನರು "ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಜ್ವರ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತ.
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ಚರ್ಮದ ಕೆಂಪು.
• ಬೆವರುವುದು.
• ವಾಂತಿ.

ಒಂದು ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುವುದು ಎಷ್ಟು ಕಷ್ಟ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ ನೋಡಿ. ಪೋಷಕರು ಸಹ ಇದನ್ನು ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಇದಕ್ಕೆಲ್ಲ ಪರಿಹಾರಗಳಿವೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಅಳುವಾಗ ಕಣ್ಣೀರು ಬರುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡುವುದು ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯ. 6 ತಿಂಗಳೊಳಗಿನ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಸ್ಕಿರ್ಮರ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ನೀವು ಮಾಡುವುದೇನೆಂದರೆ, ಮಗುವಿನ ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಫಿಲ್ಟರ್ ಕಾಗದದ ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ಇರಿಸಿ.
• ಐದು ನಿಮಿಷಗಳ ನಂತರ, ಎಲೆಯಲ್ಲಿನ ತೇವಾಂಶದ ಪ್ರಮಾಣ 10 ಮಿಲಿಲೀಟರ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ ಇರಬಹುದೆಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡುತ್ತಾರೆ:

• ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು: ನಿಮಗೆ ಎಫ್‌ಡಿ ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಲಘುವಾಗಿ ಟ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿದಾಗ ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಹಿಸ್ಟಮೈನ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ: ಎಫ್‌ಡಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಪಡೆದಾಗ, ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಕೆಂಪಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಊದಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮೆಥಾಕೋಲಿನ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ: ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಹಚ್ಚಿದ ಸುಮಾರು 20 ನಿಮಿಷಗಳ ನಂತರ, ಎಫ್‌ಡಿ ಇದ್ದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪಾಪೆ ಕುಗ್ಗುತ್ತದೆ.
• ನಯವಾದ ನಾಲಿಗೆಯ ನೋಟ: ನಿಮಗೆ ಎಫ್‌ಡಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ನಾಲಿಗೆಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ರುಚಿ ಮೊಗ್ಗುಗಳು (ಶಿಲೀಂಧ್ರದ ಪ್ಯಾಪಿಲ್ಲೆ) ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ನಾಲಿಗೆ ಮೃದುವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಎಫ್‌ಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಗಮನವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು . ಇದಕ್ಕೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ:

• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ: ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು ಅಥವಾ ಎದೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಆರ್ಥೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್‌ಗೆ: ಕಂಪ್ರೆಷನ್ ಸಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಶಾಶ್ವತ ಪೇಸ್‌ಮೇಕರ್.
• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ: CPAP ಅಥವಾ BiPAP® (ಬೈಲೆವೆಲ್ ಪಾಸಿಟಿವ್ ಏರ್ವೇ ಪ್ರೆಶರ್) ನಂತಹ ಸಾಧನಗಳು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು: ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳು.
• ವಾಂತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಕ್ಕೆ: ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಸಲೈನ್ (IV ದ್ರವಗಳು) ನೀಡಿ.
• GERD, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಲಾಲಾರಸದ ಉತ್ಪಾದನೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಗೆ: ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಔಷಧಗಳು.
• ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು: ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು: ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಬೆನ್ನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ: ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು: ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು (ಎಂಟರಲ್ ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್).

ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಸಂಶೋಧಕರು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ರೋಗವನ್ನೂ ಸಹ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆಶಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ (ಎಫ್‌ಡಿ) ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಎಫ್‌ಡಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನೀವು ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದವರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ELP1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೈಸಾಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಇರುವವರ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು 30 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಇತರರು 70 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿಯೂ ಬದುಕಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯ ಮತ್ತು ದುಃಖವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ಈ ಜನರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಫ್‌ಡಿ ಇರುವ ಸುಮಾರು 49% ಜನರಿಗೆ 50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡೈಸಾಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಇರುವವರು ತಮ್ಮನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ?

ಈ ಹಂತಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಬಿಸಿ ಅಥವಾ ಆರ್ದ್ರ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
• ಒತ್ತಡದ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ.
• ದೀರ್ಘ ಪ್ರಯಾಣಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರಕೋಶ ತುಂಬುವವರೆಗೆ ಕಾಯದಿರಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು :

• ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ಕಣ್ಣುಗಳು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ.
• ಉಸಿರಾಟದ ಕಾರ್ಯ.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ (FD) ಎಂಬುದು ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟ, ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ, ಕಣ್ಣೀರಿನ ಉತ್ಪಾದನೆ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಲಾಲಾರಸದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಂತಹ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ರುಚಿ, ನೋವು ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನದಂತಹ ಸಂವೇದನಾ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಔಷಧಿಗಳು, ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಬಹುದು.ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಬೇಗನೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸ್ಆಟೋನೋಮಿಯಾ, ನರಮಂಡಲ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ರಿಲೇ-ಡೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ