ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಓಡುವಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಲುಗಾಡುತ್ತದೆಯೇ? ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಭಾವಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವೇ? ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಫ್ರೈಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ `(FA)` ಅಥವಾ `(FRDA)` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನೇ ನಾವು "ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ. ಆದರೆ ಇದು ಕೇವಲ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಆಲೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ, ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ (ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯಗಳು) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಇದು ಪ್ರತಿ 50,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಇದು ಪ್ರತಿ 40,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು 1863 ರಲ್ಲಿ ನಿಕೋಲಸ್ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಎಂಬ ವೈದ್ಯರು ಕಂಡುಹಿಡಿದು ವಿವರಿಸಿದರು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದಕ್ಕೆ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. "ಇದು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ? ಇದು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?" ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ. ಆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, "ವಿಶಿಷ್ಟ" ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 25 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇನ್ನೂ ಎರಡು ವಿಲಕ್ಷಣ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಇವು ಎಲ್ಲಾ FA ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 15% ರಷ್ಟಿವೆ:

• ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (LOFA): ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು 25 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಬಹಳ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (VLOFA): ಇಲ್ಲಿ, 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

`(LOFA)` ಮತ್ತು `(VLOFA)` ಎಂಬ ಈ ಎರಡು ವಿಧಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ `(FA)` ಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇತರರು 50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಲ್ಲುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು (ಗೈಟ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ). ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

`(FA)` ನ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ನಷ್ಟ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ).
• ಸ್ಪರ್ಶ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ (ಇದನ್ನು `(ಪೆರಿಫೆರಲ್ ನ್ಯೂರೋಪತಿ)` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).
• ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ದುರ್ಬಲತೆ (ಹೈಪೋರ್‌ಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ).

ನೀವು ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ನಿಲ್ಲಲು, ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಓಡಲು ತೊಂದರೆ.
• ಕೊರಿಯಾ ಎಂದರೆ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಅಲುಗಾಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಡುಕ.
• ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟವು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.
• ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ.
• ಮಾತನಾಡುವಾಗ ಪದಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಾತು ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ).
• ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
• ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಎಂದರೆ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತದ ಭಾವನೆ.
• ಒಬ್ಬರ ಸ್ವಂತ ದೇಹದ ಸ್ಥಾನದ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (`(ಪ್ರೊಪ್ರಿಯೋಸೆಪ್ಷನ್)` ನಷ್ಟ).
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪಾದದ ವಿರೂಪಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪಾದಗಳು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ತಿರುಗುವುದು, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಪಾದಗಳು (ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್).

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಸದುನ್ ಎಂಬ 8 ವರ್ಷದ ಮಗುವಿದೆ. ಅವನು ಒಳ್ಳೆಯ ಓಟಗಾರ ಮತ್ತು ಆಟದ ಸಹಚರನಾಗಿದ್ದನು. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಮಯದಿಂದ, ಅವನು ನಡೆಯುವಾಗ ಎಡವಿ ಬೀಳುತ್ತಿದ್ದಾನೆ, ಅವನು ತನ್ನ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬಂತೆ. ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಆಟವಾಡುವಾಗಲೂ, ಅವನು ತನ್ನ ಸ್ನೇಹಿತರೊಂದಿಗೆ ಓಡುವಾಗ ಬೀಳುತ್ತಾನೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಅವನ ಪೋಷಕರು ಇದನ್ನು ಏನೋ ಸಣ್ಣ ವಿಷಯ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದ್ದರು. ಆದರೆ ಅವರು ಅವನನ್ನು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತೋರಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಅವರಿಗೆ ಈ "(FA)" ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಬಂದಿತು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ತೊಡಕುಗಳು

FA ಇರುವ ಸುಮಾರು 75% ಜನರು ಹೃದ್ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳು:

ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು

• ಹೃದಯ ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರರೋಗ.
• ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತದ ಅಕ್ರಮಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ).

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, `(FA)` ನಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಹೃದಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಟಿಸ್.
• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಗಾಯ (ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್).
• ಹೃದಯದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೋಮೆಗಾಲಿ).
• ರಕ್ತ ಕಟ್ಟಿ ಹೃದಯ ಸ್ಥಂಭನ.
• ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ).
• ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಕಂಪನ.
• ಹಾರ್ಟ್ ಬ್ಲಾಕ್.

ಮಧುಮೇಹ ಬರುವ ಅಪಾಯ

FA ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ನಿಮ್ಮ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಕಷ್ಟು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸೀಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. FA ಇರುವ ಸುಮಾರು 30% ಜನರು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಭಾವವೇ?

ಹೌದು, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ``FXN'' ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ``ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್'' .

ಫ್ರಾಟ್ಯಾಕ್ಸಿನ್ ಎಂಬುದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ.

ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಭಾಗಗಳಾದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಇದು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೂ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ (FA) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ವಿಷಕಾರಿ ಉಪಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿರುವ ಕೋಶಗಳು `(FA)` ನಿಂದ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ:

• ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳು.
• ಬೆನ್ನುಹುರಿ.
• ಮೆದುಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್.
• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು.

ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಆಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ (FXN) ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ನೀವು ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಅಂದರೆ, ಅವರು ವಾಹಕರು ). ಆದರೆ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಮಗುವಿದ್ದಾಗ ಊಹಿಸಿ:

• ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ `(FA)` ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ಇರುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವು ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ (ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ).
• ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೆ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಇದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತೀರಿ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಮೊದಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮುಂದೆ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಪರೀಕ್ಷೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ (FA) ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಬಹುದಾದ ದೇಹದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• MRI ಅಥವಾ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್: ಇವು ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯಬಹುದು. ಇವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ಮತ್ತು ನರ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತವೆ.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ECG/EKG): ಇದು ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು, ಅಂದರೆ ಹೃದಯ ಬಡಿತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್: ಇದು ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯದ ಚಲನೆಗಳ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಮಟ್ಟಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕೆಲವು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ! 2023 ರಲ್ಲಿ, ಯುಎಸ್ ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೊದಲ ಔಷಧವನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತು. ಇದನ್ನು ಓಮವೆಲೊಕ್ಸೋಲೋನ್ (SKYCLARYS™) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 16 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಔಷಧವು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು "ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ" ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಈ ಔಷಧದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಓಮವೆಲೊಕ್ಸೋಲೋನ್ FA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಲ್ಲ. ಈ ಔಷಧಿಯ ಜೊತೆಗೆ, FA ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ, ಸಮನ್ವಯ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿ.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಮರು ತರಬೇತಿ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಮಾತು ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಪಾದದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಮೂಳೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಬ್ರೇಸ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ನಿಮಗೆ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.
• ನಿಮಗೆ ಮಧುಮೇಹ ಇದ್ದರೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.
• ನೋವು ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.
• ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು.
• ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧನಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವಿಶೇಷ ಶೂಗಳು, ಕೋಲುಗಳು, ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು.
• ಹೃದಯ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ಸೌಮ್ಯವಾದ FA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ ಇದ್ದರೆ.

FA ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ನಿಮಗೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು.
• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು.
• ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು.
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು.
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು.
• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು.
• ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ದರಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅದನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ಇರುವವರಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮುನ್ನರಿವು ಏನೆಂದು ಯಾರೂ ನಿಮಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ತಯಾರಿ ಮಾಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸುವ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು.

ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, `(FA)` ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು. `(FA)` ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ `ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ.

ಆದರೆ FA ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. FA ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಕನಿಷ್ಠ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವರು 60 ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ನಿಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಿ ಅಥವಾ ನೀವು ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಸಾರಾಂಶವಾಗಿ ನೆನಪಿಡಿ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ - ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ).

• ಕಾರಣ: ``(FXN)`` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ``ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್`` ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ, ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಬರಬಹುದು.
• ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಹೊಸದಾಗಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಒಮಾವೆಲೊಕ್ಸೊಲೋನ್ ಔಷಧ.
• ಮುಖ್ಯ: ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು, ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಭಯಪಡದೆ, ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

` ಫ್ರೆಡ್ರಿಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಎಫ್‌ಎ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲ, ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ