ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಭಾವಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಹಿರಿಯ ಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬೀಳುತ್ತಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು? ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳು ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿ ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇಂದು ನಾವು ಅವುಗಳ ಹಿಂದೆ ಇರಬಹುದಾದ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ , ಅಥವಾ ನಾವು ವೈದ್ಯರು ಕರೆಯುವಂತೆ SMA .

ಸರಿ, ಹಾಗಾದರೆ ಈ SMA ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಚಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು, ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಆ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶ ಬರಬೇಕು. ಈ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಶೇಷ ನರ ಕೋಶಗಳು (ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು) ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ನರ ಕೋಶಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ "ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು" ಮತ್ತು "ವಿಸ್ತರಿಸಲು" ಆಜ್ಞೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ.

SMA ನಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವು ಈ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಿ ಸಾಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿದ್ಯುತ್ ಉಪಕರಣಕ್ಕೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಾಗಿಸುವ ತಂತಿಯು ಕ್ರಮೇಣ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ಸಾಗಿಸಬಹುದಾದ ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ನರ ಕೋಶಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಂತೆ, ಅವು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸುವ ಸಂದೇಶಗಳು ಸಹ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕುಗ್ಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಳಕೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ . ಇದನ್ನೇ ನಾವು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

SMA ಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

SMA ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಇದನ್ನು ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಗುವು ತನ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಲುಪುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು - ಈ ವರ್ಗೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾಗುವಂತೆ, ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ನೋಡೋಣ.

ಈಗ ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

SMA ವಿಧ 1 (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್‌ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ)

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ವಿಧ. ಈ ಶಿಶುಗಳು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಗೆ ತುಂಬಾ ನೋವಿನ ಅನುಭವ. ಮಗು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಂದಿ ಗೊಂಬೆಯಂತೆ. ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕೈಕಾಲುಗಳು ಕೆಳಗೆ ತೂಗಾಡುತ್ತವೆ. ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದರಿಂದ, ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು. ದುಃಖಕರ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಲವರು 2 ವರ್ಷ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ.

SMA ವಿಧ 2 (ಡುಬೊವಿಟ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ)

ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮಧ್ಯಂತರ ತೀವ್ರತೆ. ಊಹಿಸಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕುಳಿತು ಆಟವಾಡುತ್ತಿದೆ, ಆದರೆ 6-7 ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಎದ್ದೇಳಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎರಡನೇ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿ. ಮಗು ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲುವ ಮತ್ತು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಮೊದಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳಿಗಿಂತ ತಮ್ಮ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಬಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅವರು ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಬಹುಶಃ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯೂ ಇರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಸಹ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರಬಹುದು.

SMA ಟೈಪ್ 3 (ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ. ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು 1 1/2 ವರ್ಷ (18 ತಿಂಗಳು) ರಿಂದ ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ನಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಲ್ಲಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತಾರೆ, ಓಡಲು ಮತ್ತು ಜಿಗಿಯಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕುರ್ಚಿಯಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

SMA ಪ್ರಕಾರ 4 (ವಯಸ್ಕ SMA)

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ವಿಧ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20 ಅಥವಾ 30 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ. ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ತಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ಭಯಪಡಬೇಡಿ ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಇಂಟರ್ನೆಟ್ ಅಥವಾ ಗಾಳಿ ಸುದ್ದಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಡಿ. ಇದು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯ ನಿಖರವಾದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಥಿತಿ ದೃಢಪಟ್ಟರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಮತ್ತು ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.