걸을 때 갑자기 몸이 휘청거리거나 균형을 잃는 느낌을 받은 적이 있나요? 아니면 말하거나 손으로 무언가를 잡는 것이 어렵다고 느껴본 적이 있나요? 이러한 증상들은 단순한 피로 이상의 심각한 질환의 징후일 수 있습니다. 오늘은 우리나라에서도 생소한 질환이지만 알아두는 것이 매우 중요한 프리드 라이히 운동실조증(FA)에 대해 이야기해 보겠습니다.
프리드라이히 운동실조증(FA)이란 정확히 무엇인가요?
간단히 말해, 이 질환은 시간이 지남에 따라 신경계를 점진적으로 손상시켜 비정상적인 신체 움직임, 걷기, 말하기, 삼키기 어려움, 시력 및 청력 저하를 유발하는 유전 질환입니다.
우리 몸의 신경을 전화선이라고 생각해 보세요. 이 신경들은 뇌에서 신체의 나머지 부분으로 메시지를 전달합니다. 이러한 소통은 우리가 팔다리를 움직이고, 걷고, 말하는 데 필수적입니다. FA(포르티코이드증)에서는 이러한 신경선이 점차 약해지다가 제대로 기능하지 못하게 됩니다.
이 질환은 뇌의 소뇌 에도 영향을 미칩니다. 소뇌는 신체 움직임과 균형을 조절하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 하지만 다행인 점은 FA 질환이 기억력, 지능 또는 사고 능력에는 영향을 미치지 않는다는 것입니다. 즉, 이 질환이 있더라도 사고 능력은 정상적으로 유지됩니다.
왜 이런 일이 일어나는 걸까요?
이 질환은 완전히 유전적인 질환입니다. 즉, 대대로 가족력이 있는 질병입니다. 아시다시피 우리 몸의 모든 기능은 유전자에 의해 조절됩니다. 이 질병의 원인은 FXN이라는 유전자의 결함입니다. 이 질병에 걸리려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 이 결함 있는 FXN 유전자를 모두 물려받아야 합니다.
FXN 유전자는 신체에 프라탁신 이라는 특수 단백질을 만들도록 지시합니다. 이 단백질은 우리 몸의 세포, 특히 신경 세포와 심장 근육 세포가 에너지를 생산하는 데 필수적입니다. 두 개의 FXN 유전자에 결함이 있는 경우, 신체는 프라탁신 단백질을 충분히 만들 수 없습니다.
이 단백질이 부족하면 세포가 에너지를 제대로 생산하지 못할 뿐만 아니라 독성 물질, 특히 철분이 세포 내에 축적되기 시작합니다. 시간이 지나면서 이것이 신경계를 손상시키고 FA(지방산혈증) 증상을 유발합니다.
중요한 점은 부모 모두 이 결함 유전자의 보인자일 경우에만 자녀에게 이 질병이 발병한다는 것입니다. 부모 중 한 명만 보인자일 경우에는 자녀에게 질병이 발병하지 않습니다.
이 질병의 주요 증상은 무엇입니까?
증상은 대개 5세에서 15세 사이에 나타납니다. 하지만 경우에 따라 더 일찍 또는 훨씬 나중에, 성인이 되어서 나타날 수도 있습니다.
초기 증상은 서거나 걷는 데 어려움을 겪고 균형을 잃는 것 입니다. 의사들은 이를 보행 실조증 이라고 부릅니다. 시간이 지남에 따라 이러한 증상은 점차 심해지고 새로운 증상이 나타날 수 있습니다.
| 증상의 종류 | 설명 |
|---|---|
| 주요 신경학적 특징 |
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| 기타 눈에 띄는 특징 |
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이 질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇입니까?
본인이나 자녀가 의사를 만나면 의사는 먼저 신체를 검사하고 증상에 대해 질문할 것입니다. 의사는 특히 다음 사항에 주의를 기울일 것입니다.
- 균형 감각에 문제가 있으신가요?
- 관절 감각이 없어지셨나요?
- 반사 신경이 사라진 건가요?
- 신경계와 관련된 다른 증상은 없나요?
의사가 이러한 증상을 바탕으로 판코니 빈혈(FA)을 의심한다면, 유전자 검사를 의뢰할 것입니다. 그 검사를 통해서만 FXN 유전자에 결함이 있는지 여부를 확실하게 확인할 수 있습니다.
또한 심장과 신경에 얼마나 손상이 발생했는지 확인하기 위해 여러 가지 추가 검사가 시행될 수 있습니다.
- 뇌와 척수를 검사하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 .
- 근전도 검사(EMG) 는 근육과 신경 기능을 확인하는 검사입니다.
- 신경전도 검사는 신경을 통해 메시지가 전달되는 속도를 살펴봅니다.
- 심전도(EKG/ECG) 및/또는 심초음파(Echocardiogram) 를 통해 심장 기능을 확인하십시오.
- 혈당 수치와 비타민 E 수치를 확인하기 위한 혈액 검사.
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
현재 FA(식품 알레르기)를 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 증상을 관리하고 삶을 더 편하게 만드는 데 도움이 되는 여러 가지 방법이 있습니다. 최근 미국 식품의약국(FDA)은 스카이클라리스(오마벨록솔론) 라는 약물을 FA 치료제로 승인했습니다.
담당 의사, 물리치료사 및 기타 전문가들이 협력하여 환자분을 도울 것입니다. 치료 계획에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 허리 통증이나 발 변형에 대한 수술 또는 특수 보조기(보조 장치) 사용.
- 신체를 최대한 활동적으로 유지하기 위한 물리 치료.
- 말하기 및 삼키기 어려움에 대한 언어 치료.
- 걷기를 더 쉽게 해주는 특수 신발, 지팡이 또는 휠체어와 같은 장비.
- 필요한 경우 진통제를 투여합니다.
- 이 질병과 함께 발생할 수 있는 당뇨병 및 심장 질환과 같은 질환을 치료합니다.
정신 건강 및 지원 받기
이처럼 희귀하고 불치병인 질병에 걸렸다는 사실을 알게 되면 큰 충격과 좌절감을 느끼는 것은 당연합니다. 그렇기 때문에 신체 건강만큼이나 정신 건강에도 신경 쓰는 것이 매우 중요합니다.
힘든 감정을 느끼거나 우울감을 느낀다면 주저하지 말고 의사와 상담하세요. 의사는 정신 건강 전문가에게 당신을 소개해 줄 수 있습니다.
우울증은 치료 가능한 질환이라는 것을 기억하세요.가족이나 친구와 감정을 나누는 것도 큰 위안이 될 수 있습니다. 같은 질병을 앓고 있는 다른 사람들을 만날 수 있는 지원 그룹에 참여하면 외로움을 덜 느끼는 데 도움이 될 수 있습니다.
핵심 요약
- 프리드라이히 운동실조증(FA)은 신경계에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다.
- 주요 증상은 보행 곤란, 균형 감각 상실, 운동 협조 장애입니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
- 이 질병은 유전자 검사를 통해 확정적으로 진단됩니다.
- 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 물리 치료, 언어 치료 및 기타 치료를 통해 증상을 조절하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.
- 신뢰할 수 있고 해당 분야에 전문성을 갖춘 의사와 치료팀을 찾는 것이 매우 중요합니다.
- 정신 건강을 유지하는 것은 신체 건강을 유지하는 것만큼 중요합니다. 필요하다면 주저하지 말고 심리 상담을 받으세요.
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