Tu ji Hemofîliya B haydar î? Werin em wê şîrove bikin!

Gelo we qet dîtiye ku hin kes ji birînek piçûk jî berdewam dikin bi xwînê? An jî we dîtiye ku bê sedem, beşên laşê we şîn dibin û xêzên xwînê li wan çêdibin? Sedemeke van tiştan dikare rewşa ku em ê îro li ser biaxivin be ku jê re Hemofîliya B tê gotin. Xem meke, em ê bi awayekî hêsan li ser vê yekê biaxivin ku hûn dikarin fêm bikin.

Hemofîliya B çi ye?

Bi kurtasî, hemofîliya B nexweşiyeke xwînê ye ku mîratî ye. Ew dema ku mutasyonek di genekê de çêdibe ku alîkariya me dike ku xwîna me bimije, çêdibe. Kesên bi hemofîliya B , asta faktora IX (ku wekî faktora 9, F9, FIX jî tê zanîn) kêm e, ku proteînek sereke ye ku alîkariya me dike ku xwîna me bimije. Ger neyê dermankirin, ev rewş dikare jiyanê tehdît bike. Mizgîniya baş ew e ku bijîşk wê bi guhertina faktora 9 derman dikin. Dermankirinên nû, wekî terapiya genê, jî têne lêkolîn kirin.

Ev rewş çawa bandorê li laşê we dike?

Mîna celebên din ên hemofîliyê, kesên bi hemofîliya B dema ku birîndarî, emeliyat, an kişandina diranan dibin, ji ya normal bêtir û dirêjtir xwîn diherikin. Ev rewş bi piranî bandorê li mêran dike, lê dikare bandorê li jinan jî bike.

Doktor hemofîliyê wekî sivik, navîn û giran dabeş dikin. Kesên bi hemofîliya B ya giran dikarin xwîn biherikin nav movikan. Ev pir bi êş e, û bi demê re, ew dikare bibe sedema nexweşiyên wekî artrozê. Hin kes hewceyê emeliyatê ne ku movikanên zirardar derxînin û wan biguherînin. Ew dikarin xwîn biherikin nav mejiyê xwe jî, ku dikare jiyanê tehdît bike.

Hemofîliya B çiqas berbelav e?

Li gorî îstatîstîkên li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, ji her 100,000 mêran nêzîkî 4 kes bi hemofîliya B dikevin. Jin jî dikevin, lê zehmet e ku meriv bi rastî bêje çend kes. Ji ber ku her çend nîşanên wan ên wekî heyzên giran hebin jî, gelek kes nafikirin ku ev bi hemofîliyê ve girêdayî ye.

Ma hûn dizanin ferqa di navbera hemofîliya A û B de çi ye?

Hemofîliya A û hem jî B her du jî nexweşiyên xwînberdanê yên mîrasî ne. Her çend nîşan pir dişibin hev jî, mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema wan ji hev cuda ne. Lêkolînan nîşan dane ku nîşanên hemofîliya B dibe ku hinekî ji yên hemofîliya A kêmtir giran bin. Ev tê vê wateyê ku hemofîliya B jî rewşek cidî ye, lê mirovên bi wê re dibe ku pirsgirêkên kêmtir bi xwînberdana zêde re hebin. Li vir çend cûdahiyên din hene:

• Lêkolîn nîşan didin ku kesên bi hemofîliya B kêmtir xwînrijandina nav movikan (hematros) û zirara movikan kêmtir dibînin.
• Xwînrijandina ji xweber di mirovên bi hemofîliya B de kêm e.
• Carinan, di dema dermankirina hemofîliyê de, laş antîkoran çêdike ku mudaxeleyî dermankirinê dikin. Lêbelê, kesên bi hemofîliya B kêmtir îhtîmala van pirsgirêkan hene.

Çima berê jê re 'nexweşiya Noelê' digotin?

Ev çîrokeke pir balkêş e. Zêdetirî 100 salan, bijîşkan difikirîn ku tenê cureyekî hemofîliyê heye. Lê di sala 1952an de, lêkolînerek plazmaya xwîna heft kesên bi hemofîliyê (yekî bi navê 'Christmas') bikar anî da ku nexweşên din ên hemofîliyê derman bike. Bi awayekî ecêb, dermankirin kar kir! Wê demê lêkolîneran fêm kirin ku Birêz Christmas cureyekî cuda yê hemofîliyê hebû, ango ew ji ber mutasyoneke genê ya cuda çêbû. Ji ber vê yekê wan ji vê cureya duyemîn a hemofîliyê re 'faktora Noelê' an 'nexweşiya Noelê' got. Paşê jê re hemofîliya B hat gotin.

Sedemên hemofîliya B çi ne?

Wekî ku berê jî hate gotin, hemofîliya B nexweşiyeke xwînrijandina genetîkî ye. Ger hemofîliya B li cem we hebe, ev tê wê wateyê ku we geneke anormal mîras girtiye ku bandorê li mîqdara faktora 9 dike. Bi gelemperî, genek bi navê F9 heye, ku ji we re vedibêje ka meriv çawa faktora 9 çêdike. Hemofîliya B çêdibe dema ku ev gena F9 mutasyon dike, geneke anormal çêdike ku asta faktora 9 kêm dike, an jî bi tevahî faktora 9 ji holê radike . Pir caran, kur hemofîliya B mîras digirin ger dayikên wan hilgirên nexweşiyê bin.

Li vir çawa dibe:

• Em hemû ji diya xwe du kromozomên X, ji bavê xwe kromozomek X û ji kromozomê Y digirin.
• Eger jinek li ser yek ji kromozomên X geneke F9 ya neasayî hebe, ew ê hilgirê hemofîliya B be, lê nîşanên nexweşiyê nîşan nade. Ev ji ber ku geneke F9 ya normal li ser kromozomê X yê din heye.
• Ev jin dikare kromozomê X ê bi gena F9 ya anormal veguhezîne kurê xwe. Ji ber ku kur tenê yek kromozomê X hene, ew ê hemofîliya B pêşve bibin.

Carinan, mutasyonek jixweber ji dayikê bo kur nayê mîrasgirtin.Hemofîliya B dikare ji ber pêvajoyek bi navê învolusyon jî çêbibe. Ev çêdibe dema ku hêk û spermêk dibin yek da ku embriyoyek çêbikin, ku dûv re dabeş dibe û dest bi hilberandina şaneyên nû dike. Ev şaneyên nû kopiyên genên ku di şaneya orîjînal de bûn hildigirin. Ji ber vê yekê, carinan xeletî, an mutasyon, dikarin çêbibin dema ku ev gen têne kopî kirin. Ger dema ku gena F9 tê kopî kirin xeletiyek çêbibe, zarokê we dikare hemofîliya B pêş bixe an jî bibe hilgirê hemofîliya B. (Dîroknas û lêkolînerên bijîşkî bawer dikin ku ev yek bi Qralîçe Victoria ya Îngilîstanê re qewimî. Her çend kesek di malbata wê de hemofîlî tune bû jî, wê hemofîlî hebû. Wê nexweşî derbasî zarokên xwe kir. Dema ku ew zarok bi malbatên qraliyetê yên Spanya û Rûsyayê re zewicîn, zarokên wan jî nexweşî girtin. Paşê wekî hemofîliya B hate nas kirin.)

Nîşaneyên hemofîliya B çi ne?

Me berê jî behs kir ku nîşanên hemofîliya B wekî sivik, navîn û giran têne dabeş kirin. Doktor van li gorî asta faktora 9 di xwînê de dabeş dikin.

Hemofîliya B ya sivik

Kesên ku asta faktora 9 di navbera 6% û 49% de ye, hemofîliya B ya sivik heye. Nîşaneyên wê sivik in. Carinan, kesên bi hemofîliya B ya sivik di mezinan de, dema ku ew ji bo emeliyatê amade dibin, dema ku ew li ber çêbûna zarokekî ne, piştî birîndariyek mezin, an jî, di rewşa jinan de, dema ku ew ji bo xwînrêjiya zêde ya mehane têne dermankirin, têne teşhîskirin.

Hemofîliya B ya nerm

Kesên ku asta faktora 9 di navbera 1% û 5% de ye, hemofîliya B ya wan sivik e. Nîşaneyên nexweşiyê jî sivik in. Zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî di dora 18 mehan de dest bi nîşandana nîşanan dikin.

Dibe ku ev zarok nîşanên jêrîn nîşan bidin:

• Birîn: Ew pir bi hêsanî birîn û birîn çêdibin.
• Xwînrijandina neasayî: Ger emeliyat, birînek xwînrijandî hebe, an diranek we were kişandin, dibe ku hûn ji ya normal bêtir û dirêjtir xwînrijînin.
• Xwînrijandina ji nişka ve: Kêm caran, xwînrijandin dikare bêyî sedemek eşkere dest pê bike.

Hemofîliya giran B

Kesên ku asta faktora 9 ji %1 kêmtir e, hemofîliya B ya giran heye. Nîşaneyên wê giran in. Dibe ku hin zarok di dema jidayikbûnê de, demek kurt piştî jidayikbûnê, an jî piştî sinetkirinê dest bi xwînrijandinê bikin. Zarokên din dikarin heta çend mehan piştî jidayikbûnê nîşanan nîşan nedin. Nîşaneyên hevpar ev in:

• Xwînrijandin: Zarokên biçûk û yên ku pitikan dikişînin, dibe ku ji devê xwe xwîn biherikin ger tiştekî biçûk, wek pêlîstokek, bikeve devê wan.
• Girikên werimî li ser serê wan: Ger pitikek piçûk li cîhekî serê wan bixe, ew dikarin girikên ku dişibin hêkên qazê çêbibin.
• Girîna dubare, bêaramî, an jî redkirina bazdan an meşê:Ev dikarin çêbibin ger xwînrijandin bikeve masûlke an movikek di laşê pitik de. Dibe ku ew li hin cihan şîn û werimî xuya bikin. Dibe ku dema destdanê germ bibin û pitik dibe ku êşê bikşîne.
• Hematom: Hematom xwînmijek e ku di bin çerm de kom dibe. Piştî derzîkirinê jî, pitikek dikare hematom çêbike.
• Zehmetiyên nefesgirtinê: Carinan, zimanê zarok dikare ji ber xwînrijandinê werime û rêya hewayê bigire.

Doktor çawa vê yekê nas dikin?

Doktor bi rêya muayeneyeke fîzîkî, lêgerîna nîşaneyên wekî şînbûn û werimîna movikan, û pirsîna gelo kesek di malbatê de hemofîlî an nexweşiyên din ên xwînê heye, hemofîliya B teşhîs dikin.

Digel vê yekê, testên jêrîn jî têne kirin:

• Jimareya Xwîna Tevahî (CBC): Ev celeb şaneyên di xwînê de û hejmara wan kontrol dike.
• Testa Dema Protrombînê (PT): Ev test dike ka xwîna we çiqas zû dimije.
• Testa Dema Tromboplastîn a Qismî ya Çalakkirî: Ev jî testek e ku dipîve ka çiqas dem digire ku xwînmij çêbibe.
• Testa fîbrînojenê: Testek e ku mîqdara proteînek bi navê fîbrînojen dipîve, ku alîkariya melûlbûna xwînê dike.
• Testa faktora koagulasyonê: Ev yek dibe alîkar ku celebê rastîn ê hemofîliyê û giraniya nexweşiyê were destnîşankirin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Bijîşk pir caran hemofîliya B bi terapiya şûna faktoran derman dikin. Ev tê wateya derzîkirina faktora 9 a konsantre nav damarê. Ev faktora 9 a konsantre ji bo şûna faktora wenda dixebite, dibe alîkar ku pêşî li xwînrijandina zêde bigire an jî dema ku xwînrijandin çêbibe kontrol bike.

Bi gelemperî, kesên bi hemofîliya B ya sivik heta navîn tenê dema ku pêdivî bi emeliyatê hebe hewceyê vê dermankirinê ne. Lêbelê, kesên bi hemofîliya B ya giran dibe ku bi rêkûpêk hewceyê terapiya şûna faktoran bin.

Ma di dema dermankirinê de dibe ku ti tevlihevî çêbibin?

Di mirovên ku vê dermankirinê digirin de dikarin hin tevlihevî çêbibin. Yên sereke pêşketina înhibitor û enfeksiyonên vîrusî ne.

Astengker

Dema ku laş dev ji qebûlkirina guhertina faktoran wekî beşek ji xwîna xwe ya normal berdide, astengker pêş dikevin. Ev astengker rê li ber karê terapiya guhertina faktoran digirin. Ev yek rawestandin an kêmkirina xwînrijandinê pir dijwar dike. Kesên bi nexweşiyên xwînrijandina giran ên ku dozên bilind ên terapiya faktoran werdigirin, îhtîmala pêşxistina vê tevliheviyê zêdetir e. Doktor vê yekê bi karanîna madeyên din ên ku dikarin bêyî derbaskirina faktor 9-an melûlbûna xwînê temam bikin, derman dikin.

Înfeksiyonên vîrusî

Kêm caran, enfeksiyonên vîrusî yên wekî hepatît C dikarin çêbibin dema ku cîgirên faktoran, ku ji xwîna bexşkirî têne çêkirin, têne bikar anîn. Lêbelê, bi rêbazên ceribandinê yên heyî, ev xetere pir kêmtir e.

Ma gelo rîska vê yekê dikare were kêmkirin?

Ji ber ku hemofîliya B nexweşiyeke mîratî ye, hûn nekarin pêşî li pêşketin an veguhestina wê bo zarokên xwe bigirin. Werin em hinekî bêtir li ser pêvajoya genetîkî ya ku ew pê tê mîratgirtin fêr bibin:

• Eger tu jin bî û gena F9 ya neasayî li ser yek ji kromozomên X yên te hebe (ango tu hilgirê nexweşiyê yî), îhtîmala ku zarokên te yên kur bi hemofîliya B bikevin %50 e, û îhtîmala ku zarokên te yên keç jî hilgir bin %50 e.
• Keçên we, yên ku vê genê mîras digirin, dikarin hemofîliya B bidin kurên xwe. Keçên wan dikarin hilgirên vê genê bin.
• Kurên we yên bi hemofîliya B dikarin vê kromozomê bidin keçên xwe.
• Eger tu mêr bî û nexweşiya hemofîliya B li cem te hebe, kurên te wê nexweş nebin. Lê hemû keçên te wê hilgirên kromozomê bin ku gena F9 ya neasayî lê heye.

Şêwirmendiya genetîkî di vê rewşê de pir girîng e. Ger hûn an kesek di malbata we de nexweşiya hemofîliyê hebe, baş e ku hûn berî ku zarokek çêbibe bi şêwirmendê genetîkî re bicivin.

Eger ez ducanî bim, gelo ez dikarim pêşwext bizanim ka pitika min ev nexweşî heye yan na?

Belê, hûn dikarin. Doktor dikarin ji kordona weya navikê nimûneyek xwînê bigirin û ji bo faktorên koagulasyonê biceribînin. Bi vî rengî, hûn û ew dikarin pêşwext bizanin ka dema ku hûn zarokê xwe tînin dinyayê çi hêvî bikin û ji bo pêşîgirtina li tevliheviyên ji xwînrijandinê çi bikin.

Eger hemofîliya B li cem min hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Hemofîliya B nexweşiyeke kronîk e. Doktor nikarin bi tevahî wê derman bikin. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin êşa giran a movikan û pirsgirêkên din ên bijîşkî asteng bikin an jî kêm bikin. Piraniya kesên bi hemofîliya B dikarin bi dermankirinê tenduristiya xwe ya baş biparêzin.

Kesên bi hemofîliya B ya giran hewce ne ku ji bo dermankirina pirsgirêkên xwînrijandinê bi rêkûpêk derziyên şûna faktoran (înfuzyon an derzî) werbigirin. Ew dikarin ji bo dermankirinê biçin cem bijîşk, ji endamek malbatê an lênêrînvanek bixwazin ku derzîyê bide wan, an jî dibe ku ew bikaribin bi xwe derzîyê bidin. Lêbelê, kesên bi hemofîliya B ya giran hewceyê dermankirina birêkûpêk in da ku pêşî li xwînrijandina zêde bigirin.

Dibe ku ew nexweşiyên din ên bijîşkî jî pêş bixin ku bandorê li tenduristiya wan a giştî û temenê wan ê jiyanê dikin. Bo nimûne, gelek kesên bi hemofîliya B pirsgirêkên giran bi çokên xwe an jî ranên xwe re hene, ji ber vê yekê pêdivî bi emeliyatê heye da ku movikanên zirardar werin rakirin û yên nû werin guhertin. Ger we hemofîliya B hebe, ji bijîşkê xwe bipirsin ka hûn çi hêvî dikin. Ew kesê herî baş e ku agahdariya çêtirîn bide we ji ber ku ew rewşa we û tenduristiya we ya giştî dizane.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê ketibe, divê ez çi bizanim?

Eger zarokê we hemofîliya B ya sivik an navîn hebe, girîng e ku hûn bijîşkê xwe ji vê rewşê agahdar bikin da ku ew bikaribe pêşî li xwînrijandina zêde bigire ger zarokê we emeliyat bibe an jî diranek were derxistin. Li vir çend pêşniyarên din hene. Dibe ku bijîşkê we pêşniyarên din hebin:

• Dema zarokên we pir biçûk in, kontrol bikin ka kursiyên wan ên bilind û kursiyên wan ên otomobîlan kemerên ewlehiyê yên guncaw hene.
• Dema ku ew hinekî mezin dibin û bi zarokên din re dilîzin, divê lênêrînerên wan û mamosteyên dibistanê bizanin ka ger zarok bi xeletî birîndar bibe û dest bi xwînrijandinê bike çi bikin.
• Pêdivî ye ku zarokê/a we ji hin çalakiyan dûr bisekine, wek lîstikên ku têkiliya dijwar bi yên din re an jî îhtîmala ketinê tê de heye.

Eger zarokê min hemofîliya B ya giran hebe wê çi bibe?

Zarokên bi hemofîliya B ya giran dê heta dawiya jiyana xwe hewceyê dermankirina bijîşkî bin - ji bo pêşîgirtina an kêmkirina xwînrijandinê, an jî ji bo birêvebirina nîşanan. Li vir çend ji wan zehmetiyan hene ku hûn dikarin pê re rû bi rû bimînin, û çend pêşniyar hene ku dikarin bibin alîkar:

• Zarokên bi hemofîliya B, dema ku fêrî meşê dibin, heke bikevin an jî lêxin, dikarin xwînrijandinê dest pê bikin. Ne mimkûn e ku pêşî li hemû ketinan were girtin, lê fikrek baş e ku li quncikên tûj ên mobîlyayên malê pêçanên parastinê werin danîn.
• Her ku zarokê we mezin dibe û dest bi bazdan û bazdanê dike, bi bijîşkê xwe re li ser alavên ewlehiyê yên wekî kask û pêçên çokan bipeyivin. Bi rastî, divê hemî zarok dema ku bisiklêtê diajon kask li xwe bikin. Dibe ku zarokê we ji bo dûrketina ji pevçûnên ku dikarin bibin sedema xwînrijandinê, hewceyê parastina zêde be.
• Zarokê we dê hewce bike ku ji bo rawestandina xwînrijandinê bi rêkûpêk lênêrîna bijîşkî werbigire. Dibe ku ew hêrs û dilteng bibe ji ber ku nikare bi hevalên xwe re wext derbas bike û dema ku neçar e biçe dermankirinê neçe dersên dibistanê.
• Zarokekî bi hemofîliyê dizane ku mamoste û yên din ji rewşa wî haydar in. Dibe ku ew xwe nerehet hîs bike dema ku mamoste û yên din li dibistanê hewl bidin ku alîkariya wî bikin lê bi awayekî cuda tevdigerin.
• Zarokên mezin û ciwan dikarin ji bo mijûlbûna bi hestên xwe û li hember bertekên yên din hewceyê alîkariyê bin. Ger zarokê we di rewşek wisa de be, bi bijîşkê xwe re li ser bername an komên piştgiriyê ji bo ciwanan bipeyivin.

Ez hemofîliya B heye. Ez çawa dikarim xwe xwedî bikim?

Jiyana bi hemofîliya B re tê wateya ku gavên zêdetir werin avêtin da ku tenduristiya we ya giştî biparêzin, di heman demê de lênêrîna dermankirina we jî bikin. Li vir çend pêşniyar hene:

• Xwe ji enfeksiyonan biparêzin: Ji bijîşkê xwe bipirsin ka kîjan vakslêdan ji bo we rast in.
• Giraniya saxlem biparêzin: Heke ji ber xwînrijandina navxweyî û zirara movikan di tevgerê de zehmetiyê dikişînin, kontrolkirina giraniya we dikare bibe alîkar.
• Bikevin nav rûtîna werzîşê: Dibe ku hûn ji birîndarbûnê di dema werzîşê de bitirsin. Bi bijîşkê xwe re li ser rêbazên kêmkirina xetera xwînrijandinê dema ku hûn çalak in bipeyivin.
• Stresa xwe birêve bibe: Hemofîliya B rewşeke jiyanî ye. Dibe ku hewlek zêdetir hewce bike da ku hûn wê bi berpirsiyariyên malbat û kar re hevseng bikin.
• Ji hin dermanên êşbirrê dûr bisekinin: Ger hemofîliya B li we hebe, divê hûn aspîrîn an îbûprofen nexwin. Ev dermanên êşbirrê bandorê li mejîbûna xwînê dikin.

Divê hûn ji bo dermankirina xwe ya bernamekirî û her gava ku nîşanên din ên wekî xwînrijandina neasayî an êşa giran a movikan çêbibin, bi bijîşkê xwe re hevdîtin bikin.

Kengê hûn hewce ne ku ji bo dermankirina acîl biçin?

Heger serê we birîndar bibe , divê hûn tavilê alîkariya bijîşkî bigerin. Ev nîşan dikarin nîşan bidin ku xwînrijandin ketiye mejiyê we (xwînrijandina hundirîn a mejî):

• Serêş.
• Qelsî.
• Dilxelandin û vereşîn.
• Bêhesîbûn an jî felcbûn.

Eger tu nikaribî ji her cure birînê xwînê rawestînî, an jî eger bê sedem xwîn ji te dest pê bike, tavilê biçî cem bijîşkê xwe an jî biçî odeya acîl.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Hemofîliya B cureyekî din ê kêmdîtî yê nexweşiyeke kêmdîtî ye. Mîna hemofîliya A, hemofîliya B jî nexweşiyeke xwînrijandina mîratî ye. Her çend lêkolîn nîşan didin ku dibe ku nîşanên kesên bi hemofîliya B ji yên bi hemofîliya A kêmtir giran bin jî, hemofîliya B hîn jî rewşek e ku dibe sedema hejmarek pirsgirêkên bijîşkî, şêwazê jiyanê û psîkolojîk.

Jinên ku hilgirên vê nexweşiyê ne, dibe ku fikar bikin ku zarokên wan wê mîras bigirin. Dê û bavên zarokekî bi hemofîliya B dikarin fikar bikin ka zarokê xwe ji birîndarîyên qezayî biparêzin. Paşê, dibe ku ew neçar bimînin ku alîkariya zarokê xwe yê mezin dibe bikin da ku fêrî jiyana bi hemofîliya B bibe. Kesên bi hemofîliya B ya giran dibe ku ji bo pêşîgirtina li xwînrijandina zêde hewceyê dermankirina jiyanî bin.

Lê hêvî heye! Lêkolîner li ser dermankirinên nû lêkolîn dikin, wek guhertina genan û terapiya genan. Ev dikarin di awayê dermankirina hemofîliya B ya giran de ferqek mezin çêbikin. Ger hûn an zarokê we ev nexweşî hebe, ji bijîşkê xwe bipirsin ka ceribandinên klînîkî yên ku dibe ku ji bo we guncaw bin. Ji bîr mekin, bi şîreta bijîşkî û dermankirina guncaw, hûn dikarin jiyanek serkeftî û saxlem bi hemofîliya B bijîn.

Hemofîliya B, xwînrijandin, nexweşiyên genetîkî, metbûna xwînê, Faktora IX, nexweşiyên mîratî, nexweşiya Noelê