Денеңиз глюкозаны туура сактап жана колдоно албай жатабы? Келгиле, гликогендин топтолуу оорусу (ГСО) жөнүндө сүйлөшөлү!

Сиз же балаңыз дайыма чарчайсызбы? Же кээде күтүүсүздөн үшүп, тердеп, башыңыз айланып калабы? Басканда же ойноп жатканда тез чарчайсызбы? Кээде булар биздин денебиздин энергияны башкаруусундагы, башкача айтканда, кантты колдонуусундагы кичинекей көйгөйдөн улам болушу мүмкүн. Бүгүн биз ар бир адам билиши керек болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул гликоген топтолуу оорусу , ал дарыгерлер арасында "(Гликоген топтолуу оорусу)" же "(GSD)" деп да аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "(GSD)" эмнени билдирет?

Макул, эми бул "(GSD)" эмне экенин карап көрөлү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин денебиз гликогенди туура колдоно албаган же сактай албаган абал . Булар тукум куума зат алмашуунун бузулушунун бир түрү, башкача айтканда, ал ата-энеден балага өтөт.

Эми сиз гликоген деген эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Гликоген - бул биздин денебиз жеген тамак-аштан глюкозаны же кантты сактоонун жолу. Белгилүү болгондой, глюкоза - денебизге энергия берүүчү негизги күйүүчү май. Бул глюкозаны биз жеген углеводдорду камтыган азыктардан алабыз. Организмге бул глюкозанын баары бир учурда керек эмес. Ошентип, организм бул ашыкча глюкозаны боордо жана булчуңдарда гликоген катары сактайт. Аны кийинчерээк энергия керек болгондо колдонсо болот.

Денебиздин глюкозадан гликоген өндүрүү процесси гликогенез деп аталат. Ошо сыяктуу эле, организм кайрадан энергияга муктаж болгондо, бул сакталган гликогендин бөлүнүп, кайра глюкозага айлануу процесси гликогенолиз деп аталат. Бул эки процессте тең ар кандай ферменттер жардам берет.

Гликогендин топтолуу оорусу (ГСО) бул ферменттердин бири же бир нечеси жок болгондо же туура иштебегенде пайда болот. Бул организм сакталган гликогенди энергия үчүн колдоно албай тургандыгын же кандагы канттын деңгээлин туура кармап тура албастыгын билдирет. Бул кандагы канттын деңгээлинин тез-тез төмөндөшү (гипогликемия) , боордун жабыркашына жана булчуңдардын алсыздыгына алып келиши мүмкүн.

"(GSD)" ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, денебиз гликогенди иштетүү үчүн ар кандай ферменттерди колдонгондуктан, GSDнин ар кандай түрлөрү бар - жок дегенде 19! Дарыгерлер айрым түрлөрү жөнүндө көп билишет, бирок башкалары жөнүндө дагы эле билип жатышат. GSD негизинен бооруңузга же булчуңдарыңызга таасир этет. Бирок кээ бир түрлөрү дененин башка бөлүктөрүндө да көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

ГСДнын ар бир түрү гликогенди сактоого же ажыратууга катышкан белгилүү бир ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул ферменттин жок же аз өлчөмдө экенин билдирет. Дарыгерлер кээде бул түрлөрүн жок болгон ферменттин же ГСДны биринчи ачкан окумуштуунун атынан аташат.

Гликоген сактоо оорусу канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, гликоген топтолуу оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору . Эң кеңири таралган түрү болгон "(GSD)" I түрү (GSD I түрү (фон Гирке оорусу)) 100 000 төрөттүн биринде кездешет. Ошентип, бул канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз.

GSD белгилери кандай болот?

ГСДнын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул бир эле типтеги ГСД менен ооруган эки адамда да ар кандай белгилер болушу мүмкүн дегенди билдирет. ГСДнын I түрү (эң кеңири таралган түрү), адатта , бала үч-төрт айлык болгондо симптомдорду көрсөтө баштайт . Бирок, башка түрлөрүнүн айрымдары кийинчерээк, кээде өспүрүм куракта да симптомдорду көрсөтүшү мүмкүн.

Бул абалда байкалган эки негизги симптом - кандагы канттын төмөндүгү (гипогликемия) жана/же чуркоо же секирүү сыяктуу көнүгүү учурундагы чарчоо (көнүгүүгө чыдамсыздык).

Кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшү (гипогликемия) - бул кандагы глюкозанын деңгээли 70 мг/длден төмөн түшкөн учур. Мындай болгондо, сизде төмөнкүдөй белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Денең титиреп жаткандай сезим.
• Тердеп , үшүп жатам.
• Баш айлануу , баштын айлануу сезими.
• Алсыз жана жансыз сезүү.
• Жүрөктүн тез-тез согушу.
• Кээде чыдагыс ачкачылык жарыялоолор болот, кээ бир адамдар муну "гиперфагия" деп аташат.
• Ой жүгүртүү кыйын, көңүл топтой албоо.
• Тынчсыздануу жана ачуулануу сезими.
• Теринин кубарышы (ачык түстүүлүгү).
• Кээде, кандагы канттын деңгээли өтө төмөн түшүп кетсе , талма пайда болушу мүмкүн .

Элестетсеңиз, кичинекей балаңыз жакшы ойноп жатып, күтүүсүздөн калтырап, тердеп, сүйлөй албай калсачы? Ошол учурда өзүңүздү канчалык коркунучтуу сезет элеңиз? Гипогликемия деген ушуну билдирет.

Мындан тышкары, "(GSD)" сыяктуу башка өзгөчөлүктөрдү да көрүүгө болот:

• Булчуңдардын карышуусу же алсыздыгы.
• Балдардын өсүшү жайлап, салмак кошуусу начарлайт.
• Боордун чоңоюшу (гепатомегалия).
• Булчуң тонусунун төмөндүгү.
• Кандагы холестериндин көбөйүшү (гиперлипидемия).

ЖЖБ эмнеден улам пайда болот?

ГСДнын негизги себеби - тукум куума генетикалык мутациялар . Бул генетикалык мутациялар гликогенди сактоо жана пайдалануу үчүн зарыл болгон ферменттердин функциясына таасир этет. Бала бул генетикалык мутацияларды энесинен да, атасынан да мураска алат.

Көпчүлүк GSDлер аутосомдук-рецессивдүү тукум куучулук үлгүсүнө ээ. Бул балада бул оорунун пайда болушу үчүн генетикалык вариация энеден да, атадан да мураска калышы керек дегенди билдирет.

Бирок, кээ бир түрлөрү, мисалы, GSD IX тобу, X менен байланышкан тукум куучулукка ээ . Бул генетикалык мутация сиздин X хромосомасында экенин билдирет. Эгерде эркекте (бир гана X хромосомага ээ) бул мутация болсо, ал ооруга чалдыгат. Эгерде аялда бул мутация бир X хромосомасында болсо жана экинчи X хромосома дени сак болсо, ал адатта симптомдорду көрсөтпөйт, бирок ал оорунун алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн.

Менде "(GSD)" бар же жок экенин кантип билсем болот?

Балаңызда GSD бар же жок экенин так билүү үчүн, балаңыздын дарыгери бир нече текшерүүлөрдү дайындайт. GSD сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, башка ооруларды жокко чыгаруу жана аларда GSDнин кандай түрү бар экенин так билүү үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Бул текшерүүлөр төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Орозодо кандагы кантты текшерүү: Эгерде эртең менен эч нерсе жебегенден кийин кандагы канттын деңгээли төмөн болсо, бул GSD белгиси болушу мүмкүн.
• Кетондордун кан анализи: Организм глюкозаны колдоно албаганда, энергия алуу үчүн майды күйгүзөт . Бул кетон деп аталган заттарды пайда кылат. GSD менен ооруган балдар көп учурда кетоз абалын (кандагы кетондордун көбөйүшү) башынан өткөрүшөт.
• Негизги зат алмашуу панели: Бул баланын жалпы ден соолугу жөнүндө түшүнүк бере алат.
• Липиддик панель: Бул дагы маанилүү, анткени GSDде жогорку холестерол (гиперлипидемия) көп кездешет.
• Боордун функциясын текшерүү: Булар балаңыздын боорунун ден соолугун текшере алат. Эгерде кандайдыр бир аномалиялар болсо, бул GSD белгиси болушу мүмкүн.
• Заара анализи: Заара анализи креатининдин деңгээлин (бөйрөктүн иштешин көрсөтөт) жана заара кислотасынын деңгээлин текшере алат. GSD көбүнчө заара кислотасынын жогорку деңгээлин көрсөтөт (гиперурикемия) .
• Курсактын УЗИси: Бул баланын боорунун чоңойгонун текшере алат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул ар кандай ферменттерге байланыштуу гендер менен байланышкан көйгөйлөрдү текшерет.

GSDдин көптөгөн түрлөрүн аныктоо үчүн атайын генетикалык тесттер болгону менен, кээде балаңыздын дарыгери диагнозду ырастоо үчүн боордон же булчуңдан кичинекей тканды алууну камтыган биопсияны сунушташы мүмкүн.

ГСД кантип дарыланат?

Тилекке каршы, гликоген топтолуу оорусун айыктырууга болбойт . Дарылоо негизинен симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган. Дарылоо жолдору сиздеги ГСДнын түрүнө жараша өзгөрүп турат. Дарылоо жолдорунун айрым мисалдары:

• Кандагы канттын төмөндөшүнүн алдын алуу: Чийки жүгөрү крахмалын же ушул сыяктуу азыктык кошулманы туура убакта жана туура өлчөмдө берүү кандагы канттын деңгээлин туруктуу кармоого жардам берет. Жүгөрү крахмалы - бул организм үчүн сиңирүү бир аз кыйыныраак болгон татаал углевод. Ошондуктан, ал кадимки тамак-аштардагы углеводдорго караганда кандагы канттын деңгээлин узак убакыт бою көзөмөлдөй алат. Эми организмде узак убакытка сакталган андан да жакшы коммерциялык продукт бар. Бул ошондой эле итиңизди тамактандыруу үчүн түн ортосунда туруу зарылдыгын жок кылат.
• Кандагы канттын төмөндөшүн дарылоо: Эгерде кандагы канттын деңгээли GSDден улам төмөндөп кетсе , анда аны дароо углеводдор менен дарылоо керек. Болбосо, гипогликемия күчөп, талма жана кома сыяктуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.
• Жогорку холестеролду көзөмөлдөө: Статиндер деп аталган дары-дармектер классы холестериндин деңгээлин көзөмөлдөөгө жардам берет.
• Заара кислотасынын жогорку деңгээлин көзөмөлдөө: Аллопуринол препараты организмде заара кислотасынын өндүрүлүшүн азайтууга жардам берет.

Айрым ГСД түрлөрүн (мисалы, ГСД II түрү) ферменттик алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) менен дарылоого болот. Бул, адатта, венага куюу жолу менен берилет. ЭРТны ГСДнын башка түрлөрү үчүн колдонсо болобу же жокпу, изилдөө дагы эле уланууда.

Эгерде боор GSDден улам катуу жабыркаса, боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Гликоген сактоо оорусунун алдын алууга болобу?

Гликоген сактоо оорулары генетикалык (тукум куучулук) оорулар болгондуктан, алардын алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз.

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө GSD бар болсо жана сиз балалуу болууну ойлонуп жатсаңыз, анда сиз дагы ушул генетикалык вариациянын алып жүрүүчүсү экениңизди билүү үчүн генетикалык консультацияга кайрылганыңыз жакшы.

"(GSD)" менен ооруган адамдын ден соолугунун абалы кандай?

Көпчүлүк ГСД түрлөрүндө эрте диагноз коюу жана туура дарылоо бейтаптын божомолун жакшырта алат. Бирок, ГСДнын кээ бир түрлөрүн башкаруу кыйыныраак. Дарыгериңиз сизге эмне күтүү керектиги жөнүндө жакшыраак түшүнүк бере алат.

ГСДнын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

GSD ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Бул төмөнкүлөргө жараша болот:

• `(GSD)` түрүндө.
• Эгерде оорунун диагнозу кеч коюлса.
• Эгерде оору туура дарыланбаса, ал улана берет.

Мисалы, I категориядагы дарыланбаган "(GSD)" оорусунан улам келип чыгышы мүмкүн болгон кээ бир кыйынчылыктар:

• Сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшү, оңой сынуулар жана остеопороз .
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Подагра.
• Бөйрөк оорусу.
• Өпкө гипертензиясы.
• Боордун залалдуу эмес шишиктери (боор аденомалары).
• Поликистоздук энелик без синдрому (PCOS) менен ооруган аялдар.
• Уйку безинин сезгениши (панкреатит).
• Кандагы канттын деңгээлинин тез-тез төмөндөшү мээнин иштешине таасир этиши мүмкүн.

"(GSD)" менен ооруган адамдын өмүрү канча?

Гликоген топтолуу оорусу (ГСД) менен ооруган адамдын жашоо узактыгы түрүнө, оорунун канчалык эрте аныкталганына жана канчалык деңгээлде жакшы дарыланганына жараша өзгөрөт. Айрым түрлөрү ымыркай кезинде өлүмгө алып келиши мүмкүн, ал эми башкалары кадимки жашоо узактыгына алып келиши мүмкүн. Дарыгериңиз сизге бул боюнча эң жакшы кеңеш бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде же балаңызда булчуңдардын алсыздыгы же кандагы канттын төмөндөшүнүн туруктуу белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Гликоген топтолуу оорулары сейрек кездешүүчү жана татаал оорулар болуп саналат. Андыктан, мүмкүн болсо, бул оору жана аны кантип дарылоо керектиги жөнүндө билген дарыгерди тапканыңыз оң. Балаңыздын медициналык тобу сизге эң жакшы дарылоо ыкмасын тандоого жардам берүү үчүн ар бир кадамда сиз менен болот.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү:

Ошентип, эми биз эмне жөнүндө сөз кылып жатканыбызды, гликогендин топтолуу оорусун (ГСО) жакшыраак түшүндүңүз деп үмүттөнөм. Бул бир аз татаал тема болгону менен, негизги пункттарды эстеп калуу абдан маанилүү.

Эсиңизде болсун: GSD - бул организмдин гликогенди (денедеги кант запасын) туура колдонбошуна алып келүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума оорулардын тобу.

• Негизги белгилери: Кандагы канттын тез-тез төмөндөшү (гипогликемия) жана көнүгүү учурунда тез чарчоо.
• Себеби: Генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон ферменттердин жетишсиздиги.
• Диагноз: кан анализи, заара анализи, УЗИ, генетикалык анализдер жана, балким, биопсия.
• Дарылоо: Симптомдорду көзөмөлдөөнүн негизги ыкмасы. Диета (айрыкча жүгөрү крахмалы), зарыл болсо, дары-дармек жана айрым түрлөрү үчүн ферменттерди алмаштыруучу терапия (ЭРТ).
• Эң негизгиси: Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо сизге бир топ кадимки жашоо өткөрүүгө жардам берет. Эгерде сизде симптомдор байкалса, медициналык жардамга кайрылууну кечиктирбеңиз.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөбүз. Ден соолукта болуңуз!