Биз ата-энебизден келбетибизди жана талантыбызды гана мураска албайбыз, кээде ооруларды да мураска алабыз. Хантингтон оорусу - мээдеги нерв клеткаларына таасир этүүчү жана муундан муунга өтүп келе жаткан олуттуу оору. Бул ысымды укканда коркуп кетишиңиз мүмкүн, бирок аны билүү абдан маанилүү. Андыктан бүгүн бул тууралуу жөнөкөй жана түшүнүктүү түрдө сүйлөшөлү.
Хантингтон оорусу деген эмне, так?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантингтон оорусу муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Ал мээдеги нерв клеткаларынын акырындык менен өлүшүнө алып келет. Убакыттын өтүшү менен бул биздин кыймыл жөндөмүбүздүн, таанып-билүүбүздүн жана ал тургай маанайыбыздын өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн. Бул депрессия жана тынчсыздануу сыяктуу психикалык саламаттык көйгөйлөрүнүн пайда болуу коркунучун жогорулатат.
Оору каалаган куракта башталышы мүмкүн болсо да, белгилери көбүнчө 30 жана 40 жаштын ортосунда пайда болот. Бирок, эгерде оору бала кезинде же 20 жашка чейин башталса, ал жашы жете элек Хантингтон оорусу (ЖХД) деп аталат.
Учурда бул оорунун дабасы жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.
Мындай оору жөнүндө билгенде өзүңүздү абдан капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок, социалдык кызматкерден, кеңешчиден же бул оору менен жашап жаткан адамдардын колдоо тобунан жардам алуу бул кырдаал менен күрөшүүгө чоң жардам бере алат. Көп тармактуу медициналык адистердин жардамы менен Хантингтон оорусу менен ооруган адам да көп жылдар бою өз алдынча жашай алат.
Бул оорунун себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - генетикалык кемчилик. Денебиздеги ар бир функция үчүн көрсөтмөлөрдүн жыйындысы, рецепт сыяктуу, гендерибизде жазылган деп элестетиңиз. Баарыбызда Хантингтон оорусун козгогон ген бар (HD гени). Бирок кээ бир үй-бүлөлөрдө бул гендин кемчиликтүү, мутацияланган көчүрмөсү ата-энеден балдарга мураска калат.
Эгерде сиздин атаңызда же апаңызда бул оору болсо, анда сизде кемчиликтүү генди мурастап, ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Демек, сиз аны жуктуруп алышыңыз же жуктуруп албашыңыз мүмкүн. Бул тыйын ыргытканга окшош.
Бул тууралуу дагы бир нече нерсени билүү маанилүү:
- Бул кемчиликтүү ген эркектерге да, аялдарга да тукум куучулук менен берилиши мүмкүн.
- Эгер сиз кемчиликтүү генди мураска албасаңыз, сизде эч качан Хантингтон оорусу пайда болбойт жана бул оору балдарыңызга да жукпайт.
- Бул оору муундан муунга өтпөйт. Башкача айтканда, эгерде чоң атасында ооруп, бирок атасында болбосо, балада ал эч качан өрчүбөйт.
Эгер сиз же үй-бүлөңүздөгү бирөө сизде ушул оору бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү ойлонуп жатса, анда алдын ала генетикалык консультант менен жолугушуу маанилүү. Алар сизге тесттин жыйынтыктарынын кесепеттерин түшүнүүгө жана аларга даярданууга жардам бере алышат.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Хантингтон оорусунун белгилерин үч негизги категорияга бөлүүгө болот: кыймыл көндүмдөрү, когнитивдик функция жана жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр. Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар үч тармакта тең симптомдорду сезишет. Бул симптомдор, адатта, оорунун стадиясына жараша пайда болот.
| Оорунун стадиясы | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Эрте этап | Бул учурда өзгөрүүлөр өтө байкалбайт, андыктан аларды оңой менен таануу кыйын.
|
| Ортоңку этап | Белгилери күнүмдүк жашоого барган сайын көбүрөөк таасир эте баштайт.
|
| Акыркы этап | Бул этапта бейтап өз алдынча эч нерсе кыла албайт жана толугу менен башкаларга көз каранды.
|
Жаш балдардагы Хантингтон оорусунун (ЖХД) белгилери
Эгерде балада же өспүрүмдө бул оору пайда болсо, ал тездик менен өрчүп кетиши мүмкүн. Бир нече айырмаланган симптомдорду байкаса болот:
- Катуулук жана басуу кыйынчылыгы
- Көңүл топтоо кыйынчылыгы
- Мектептеги жумуштан күтүүсүздөн кетип калуу
- Жер титирөөлөр
- Талма
Ооруну кантип аныктоого болот?
Оору канчалык эрте аныкталса, жашоо сапатыңызды ошончолук узак убакытка чейин сактай аласыз. Эгерде сизде симптомдор байкалса, дарыгериңиз үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурап, физикалык текшерүү жүргүзөт. Мындан тышкары, алар нерв системасына байланыштуу бир нече тесттерди жүргүзүшөт.
- Рефлекстер
- Булчуң күчү
- Дененин тең салмактуулугу
- Көрүү жана угуу
- Эс тутум жана ой жүгүртүү жөндөмү
Баарынан маанилүүсү, ооруну так тастыктоонун эң жакшы жолу - генетикалык тест . Бул сиздин денеңизде кемчиликтүү HD гени бар же жок экенин так айта алат.
Ал кантип дарыланат жана башкарылат?
Бул оорунун дабасы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарыгерлер арасында: "Биз өмүрүңүзгө жаш кошпой калышыбыз мүмкүн, бирок өмүрүңүзгө өмүр кошо алабыз" деген сөз бар. Бул чындык. Эң негизгиси, сизди дарылоо үчүн ар кандай тармактардагы адистер биргелешип иштеши керек.
Дары-дармектер
Дарыгер симптомдорду көзөмөлдөө үчүн ар кандай дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.
- Кыймылды көзөмөлдөө үчүн: "Хорея" сыяктуу көзөмөлсүз кыймылдарды азайтуу үчүн "VMAT2 ингибиторлору" деп аталган дары-дармектер классы (мисалы, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) колдонулат.
- Психикалык көйгөйлөр үчүн:Депрессия жана тынчсыздануу сыяктуу ооруларды дарылоо үчүн антидепрессанттар жана маанайды турукташтыруучулар дайындалат.
Терапия
Булар ооруларды башкаруунун абдан маанилүү бөлүгү.
- Физикалык терапия: Басууну жана тең салмактуулукту жакшыртуу менен жыгылып кетүүлөрдү азайтууга жардам берет.
- Эмгек терапиясы: Күнүмдүк иш-аракеттерди (кийинүү, тамактануу) улантуу үчүн зарыл болгон ыкмаларды жана жабдууларды үйрөтөт.
- Сүйлөө терапиясы: сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктарына жардам берет.
Тамактануу жана жашоо образынын өзгөрүшү
Хантингтондун бейтаптары арыктоо ыктымалдуулугу жогору. Себеби, кадимки кыймыл-аракет жана тамак-ашты жутуу кыйынчылыгынан улам организм көбүрөөк калорияларды күйгүзөт. Ошондуктан, диетологдун кеңеши боюнча, калориялуу, аш болумдуу жана оңой сиңүүчү тамак-аштарды жеш абдан маанилүү.
Мындан тышкары, ооруну башкарууда көнүгүү жасоо, Жер Ортолук деңиз диетасын кармоо, алкоголдук ичимдиктерден баш тартуу, жакшы уктоо жана стрессти азайтуу да абдан пайдалуу.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Хантингтон оорусу – бул үй-бүлөлөрдө жугуучу генетикалык оору. Бул тууралуу билгенде коркуу сезими кадыресе көрүнүш, бирок эң негизгиси, бул тууралуу билүү керек.
- Мунун толук айыгышы азырынча жок болсо да, симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жана жакшы жашоого жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары жана терапиялар бар.
- Оору канчалык эрте аныкталса, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоону жеңилдетүү ошончолук оңой болот.
- Дарыгер, физиотерапевт жана кеңешчи сыяктуу ар кандай адистерден турган медициналык топтун колдоосуна кайрылуу өтө маанилүү.
- Генетикалык текшерүүдөн өтүү же өтпөө - бул жеке чечим, бирок чечим кабыл алардан мурун генетикалык кеңешчинин жардамына кайрылыңыз.
- Сиз жалгыз эмессиз. Бул оору менен жашаган сизге жана сиздин камкорчуларыңызга жардам бере турган колдоо топтору жана уюмдар бар. Бул кырдаалга үмүт жана кайраттуулук менен караңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз