Балким, сиз дени сак, чуркап, ойноп жүргөн, акырындык менен басууда же сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болгон же жүрүм-туруму акырындык менен өзгөрүп жаткан баланы көргөн чыгарсыз. Ата-эне катары, башында жакшы болуп, анан баласынын жөндөмү убакыттын өтүшү менен начарлап баратканын сезгенде, сиз сезген коркуу сезимин жана тынчсызданууну сөз менен жеткирүү кыйын. Мунун себеби эч кимибиз укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын тобу жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул лейкодистрофия .
Жөнөкөй сөз менен айтканда, лейкодистрофия деген эмне?
Лейкодистрофия бир гана оору эмес. Бул биздин борбордук нерв системабызга (башкача айтканда, мээге жана жүлүнгө) таасир этүүчү оорулардын тобу. Дарыгерлер бул тууралуу тынымсыз жаңы нерселерди ачып жатышат. Учурда бул оорунун 52ге жакын түрү аныкталган.
Бул лейкодистрофиялардын көбү генетикалык мүнөзгө ээ. Башкача айтканда, алар ата-энеден балдарга мураска калат. Кээде бала төрөлгөндөн кийин дароо эле симптомдорду көрсөтө алат. Бирок, кээ бир балдар ооруга байланыштуу гендик кемчилик менен төрөлүшү мүмкүн, бирок алгачкы этаптарында алар толугу менен дени сак көрүнүшү мүмкүн.
Эң негизгиси, бул оорулар прогрессивдүү мүнөзгө ээ, башкача айтканда, башында дени сак балада кийинчерээк симптомдор пайда болушу мүмкүн.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Лейкодистрофиянын бул түрлөрүнүн баарынын бир жалпылыгы бар: алар мээдеги миелин кабыгына зыян келтирет.
Үйүбүздөгү электр зымын элестетип көрүңүз. Анда жез зымдын айланасында пластикалык кабык бар, туурабы? Бул электр энергиясынын керектүү жерге агып кетпестен барышына мүмкүндүк берет. Ошо сыяктуу эле, нервдерибиздин айланасында "миелин" деп аталган ак майлуу кабык бар. Бул миелин кабыгы нерв сигналдарын мээге жана мээден дененин айрым бөлүктөрүнө так жана тез жеткирүүгө жооптуу. Бул миелин кабыгы жабыркаганда, биздин нерв системабыз туура иштей албайт.
Лейкодистрофиянын ар бир түрү бул миелин кабыгына ар кандай жолдор менен зыян келтирет, андыктан балдар дуушар болушу мүмкүн болгон көйгөйлөр ар кандай болушу мүмкүн.
| Симптомдордун аймагы | Көп кездешкен көйгөйлөр |
|---|---|
| Дененин тең салмактуулугу жана кыймылы | Басууда кыйынчылык, тез-тез жыгылып кетүү, денени башкара албоо. |
| Жүрүм-турум жана үйрөнүү | Окуудагы кыйынчылыктар, эс тутумдун начарлашы, жүрүм-турумдун өзгөрүшү. |
| Өсүү жана өнүгүү | Жаш курагына ылайыктуу өнүгүүнүн жоктугу (мисалы, сүйлөө, басуу кечигүүсү). |
| Сезим органдарынын функциясы | Угуу, көрүү жана сүйлөө жөндөмүнүн акырындык менен төмөндөшү. |
| Нервге байланыштуу башка көйгөйлөр | Дем алуунун кыйындашы, заара чыгарууну көзөмөлдөө көйгөйлөрү, талма. |
Мисалы, Канаван оорусу деп аталган түрүндө баланын моюн булчуңдары шал болуп калат, бирок колдору жана буттары катып калат. Ошондой эле, алар көрүүсү начарлап, талма кармашы мүмкүн.
Кээде симптомдор төрөлгөндө эле пайда болот. Бирок Рефсум оорусу сыяктуу түрүндө симптомдор 20 жаштын тегерегинде пайда болот. Кээде алар 50 жаштан баштап эле пайда болушу мүмкүн. Бул жерде торчо кабыктын алсырашы, угуунун начарлашы жана жыт сезүүнүн жоголушу сыяктуу нерселер байкалат.
Бул оорунун белгилери ар башка болгондуктан, диагноз коюу бир аз кыйын болушу мүмкүн.
Мындай оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?
Жогоруда талкуулаганыбыздай, бул оорулардын көбү генетикалык оорулар болуп саналат. Бул алардын энеден же атадан, же экөөнөн тең келип чыккан гендердеги кемчиликтен улам келип чыгаарын билдирет.
Бирок кээ бир түрлөрү тукум куубайт. Алар жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Мисалы, Александр оорусу тукум куубайт окшойт. Бул ата-энесинин биринде да кемчиликтүү ген жок болсо да, балада ал дагы эле өрчүй алат дегенди билдирет.
Ошондуктан, бир үй-бүлөдөгү бир балада лейкодистрофия болушу мүмкүн, ал эми башка балдарда ал болбошу мүмкүн.
Эгерде балдарыңыздын биринде лейкодистрофия болсо жана сиз дагы бир баланы күтүп жатсаңыз, генетикалык консультацияга кайрылуу абдан маанилүү. Бул сизге муну жана келечекте балаңызды ушул оору менен төрөтүү коркунучун түшүнүүгө жардам берет. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Дарыгерлер бул ооруну кантип так аныкташат?
Бул ооруну аныктоо бир аз татаал процесс, анткени симптомдору ар түрдүү. Ошондуктан, дарыгерлер бир нече түрдүү текшерүүлөрдү жүргүзүшү керек.
| Сыноо түрү | Жөнөкөй сөз менен айтканда... |
|---|---|
| Кан жана заара анализдери | Организмдеги химиялык процесстердин аномалияларын аныктоо. |
| МРТ сканерлөө | Миелин кабыгынын жабыркаганын текшерүү үчүн мээнин жана нерв системасынын абдан так жана деталдуу сүрөттөрүн алуу. |
| КТ сканерлөө | Мээнин түзүлүшүндөгү өзгөрүүлөрдү аныктоо үчүн дагы бир сүрөт иштетүүчү тест. |
| Генетикалык тестирлөө | Оорунун пайда болушуна алып келген белгилүү бир генетикалык кемчиликти аныктоо. |
| Психикалык жана интеллектуалдык тесттер | Баланын ой жүгүртүүсүн, эс тутумун жана үйрөнүү жөндөмүн текшерүү. |
Муну дарылоонун жолу барбы?
Чындыгында, лейкодистрофиянын көпчүлүк түрлөрүн айыктыруунун так жолу азырынча жок . Бирок, бул эч нерсе кылуу мүмкүн эмес дегенди билдирбейт.
Дарылоо учурунда дарыгерлер симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшы сактоого көңүл бурушат. Дарылоо баланын лейкодистрофиясынын түрүнө жараша болот.
Жалпы дарылоо ыкмалары:
- Симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди берүү (мисалы, талма кармаганды көзөмөлдөө үчүн).
- Физиотерапия, эмгек терапиясы жана сүйлөө терапиясы сыяктуу атайын дарылоо ыкмалары баланын кыймылдуулугун, күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу жөндөмүн жана сүйлөө жөндөмүн жакшыртууга жардам берет.
- Айрым балдар окуу жана тамактануу жагынан кошумча жардамга муктаж болушу мүмкүн.
Айрым учурларда, жилик чучугун трансплантациялоо оорунун өнүгүшүн жайлатышы же токтотушу мүмкүн. Окумуштуулар ошондой эле гендик терапия сыяктуу жаңы дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат.
Мунун баары менен, эң негизгиси, дарыгериңиз менен байланышта болуп, анын көрсөтмөлөрүн аткаруу.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Лейкодистрофия - мээдеги нерв каптамасын (миелин кабыгын) жабыркатуучу сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын тобу.
- Бала башында дени сак болсо да, убакыттын өтүшү менен симптомдор акырындык менен пайда болуп, абалы начарлашы мүмкүн.
- Эгер балаңыздын басуусунда, сүйлөөсүндө, көрүүсүндө же жүрүм-турумунда түшүнүксүз начарлоону байкасаңыз, кечиктирбестен дарыгерге кайрылыңыз.
- Көпчүлүк түрлөрү үчүн атайын дарылоо жок болсо да, симптомдорду башкаруу жана баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.
- Кандайдыр бир коркунучтарыңыз, күмөн саноолоруңуз же суроолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න