Колдоруңуз жана буттарыңыз чымырап жатабы? Же бир аз тамак жегенден кийин да ток сезесизби же ашказаныңызда кызыктай оору пайда болобу? Кээде биз муну кадимки нерсе деп ойлойбуз, бирок мунун артында эч ким айтпаган олуттуу, бирок сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз муундан муунга өтүп, акырындык менен күчөгөн мындай оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул hATTR амилоидоз деп аталган оору.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, hATTR амилоидозу деген эмне?
Мунун толук аталышы - тукум куума транстиретин амилоидозу. Кыскача hATTR деп атайбыз. Бул тукум куума, башкача айтканда, гендер аркылуу берилүүчү сейрек кездешүүчү оору.
Элестетсеңиз, денебиздин боору транстиретин (TTR) деп аталган атайын белокту өндүрөт. Ден соолугу чың адамда бул белок өз ишин аткарып, андан кийин жоголот. Бирок, hATTR оорусу менен ооруган адамда гендеги мутациядан улам бул TTR белок туура эмес формада өндүрүлөт. Бул кооз жасалган оюнчуктун талкаланып кетишине окшош.
Бул туура эмес бүктөлгөн белоктор биригип, кичинекей топторду түзөт. Биз бул белок топторун амилоиддер деп атайбыз. Бул амилоиддер денебиздин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча нервдер, жүрөк жана бөйрөк сыяктуу органдарда топтоло баштайт. Суу түтүгүнө кир тыгылып калгандай эле, бул белок топтору ал органдарга зыян келтире баштайт. Бул олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бирок жакшы жаңылык, азыр бул симптомдорду көзөмөлдөө үчүн жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Дарыгериңиз аны жөн гана "амилоидоз" деп аташы мүмкүн, анткени hATTR - бул ошол деп аталган оорулардын тобунун бир түрү.
hATTR оорусунун кандай белгилери болушу мүмкүн?
Бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, анын белгилери ар түрдүү болот. Кээде бул белгилер башка кеңири таралган ооруларга окшош болот, ошондуктан ооруну аныктоо кыйынга турушу мүмкүн.
Ал негизинен нерв системасына таасир этет. Бул белоктор мээден дененин калган бөлүгүнө өтүүчү нервдерде топтолуп калганда, биз бул абалды полинейропатия деп атайбыз. Ошондуктан, сиз ушул сыяктуу нерселерге туш болушуңуз мүмкүн.
| Таасир эткен система | Мүмкүн болгон симптомдор |
|---|---|
| Нерв системасы |
|
| Жүрөк | |
| Тамак сиңирүү системасы | |
| Башка өзгөчөлүктөр |
Эң негизгиси, бул оорудан улам жүрөктүн чоңоюшу жана жүрөктүн кагышынын бузулушу өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Ошондуктан, бул симптомдорго өтө этият болушуңуз керек.
Бул оору кантип өрчүйт? Кимдер коркунучта?
Аты айтып тургандай, бул тукум куума оору . Эгер сизде бул оору болсо, анда сиз кемчиликтүү генди апаңыздан же атаңыздан (же экөөнөн тең) мураска алгансыз.
Бул дүйнөдө өтө сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет. Бирок, кээ бир өлкөлөрдө, мисалы, Португалияда, Японияда жана Бразилияда бул оору көп кездешет. Шри-Ланкада бул боюнча так маалыматтар аз болсо да, симптомдору башка ооруларга окшош болгондуктан , туура эмес диагноз коюлган бейтаптар көп болушу мүмкүн деп эсептелет.
Белгилери ар кандай куракта, адатта 30 жаштан 70 жашка чейинки куракта пайда болушу мүмкүн. Ал эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет.
Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?
Бул ооруну аныктоо бир аз татаал болушу мүмкүн, анткени анын көптөгөн белгилери бар.
Үй-бүлөлүк тарых жана симптомдор жөнүндө суроо
Алгач, дарыгер сизден жана үй-бүлөңүздөн ден соолугуңуздун тарыхы жөнүндө сурайт.
- Үй-бүлөңүздө жүрөк оорусу же жүрөктүн коюуланышы барбы?
- Бут-колуңузда уюп же күйүп жатканын сезип жатасызбы?
- Ашказаныңыз ооруп, ичи өтүп же ич катуудан кыйналып жатасызбы?
- Турганда башыңыз айланып жатабы?
- Көрүү көйгөйлөрүңүз барбы?
Атайын тесттер
Сиздин симптомдоруңузга жараша, дарыгериңиз башка бир нече тесттерди сунушташы мүмкүн.
- Кан жана заара анализдери: Булар организмдеги белоктун анормалдуу деңгээлин текшерүүгө жардам берет.
- Ткандын биопсиясы: Бул ооруну ырастоонун негизги жолу. Адатта, наркоз астында курсагыңыздын терисинин астындагы май катмарынан кичинекей ткань алынып, лабораторияга жөнөтүлөт. Аны биз сөз кылган амилоиддик белогунун чөккөнүн так билүү үчүн колдонсо болот.
- Генетикалык текшерүү: Биопсия амилоидоздун бар экендигин тастыктагандан кийин, анын тукум куучулук hATTR же амилоидоздун башка түрү экендигин аныктоо үчүн ДНК текшерүүсү жүргүзүлөт. Бул дарылоону пландаштыруу үчүн абдан маанилүү.
- Башка тесттер: жүрөктүн иштешин текшерүү үчүн ЭКГ жана эхо тесттери, ошондой эле нервдин иштешин текшерүү үчүн нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө да жүргүзүлүшү мүмкүн.
Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, бардык эле дарыгерлер бул боюнча тажрыйбага ээ боло бербейт. Ошондуктан, диагноз тастыкталгандан кийин башка адистен экинчи пикир алуу абдан маанилүү.
Бул ооруну дарылоонун кандай жолдору бар?
hATTRди дарылоо сиздин симптомдоруңузга жана оорунун стадиясына жараша болот. Дарылоонун эки негизги максаты бар. Биринчиси - симптомдорду көзөмөлдөө. Экинчиси - оорунун негизги себеби болгон анормалдуу TTR белогунун өндүрүлүшүн көзөмөлдөө.
1. Симптомдорду дарылоо
- Эгерде жүрөк же бөйрөк көйгөйлөрүнөн улам денеде суу топтолсо, ашыкча суюктукту чыгаруу үчүн диуретиктер колдонулат.
- Ошондой эле ич өткөк жана ашказан оорусу сыяктуу тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрүнө каршы дары-дармектер бар.
- Ошондой эле нерв оорусун басуу үчүн атайын дары-дармектер бар.
2. Оорунун себебине багытталган дарылоо ыкмалары
Булар оорунун күчөшүнө жол бербөөчү негизги дарылоо ыкмалары.
| Дарылоо ыкмасы | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Джинди үнсүздөтүүчү дары-дармектер | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran сыяктуу дарылар | Бул дары-дармектер боордо TTR белогун өндүргөн генге "өчүрүү" буйругу менен иштейт. Бул анормалдуу белоктун өндүрүлүшүн азайтат. Алар инъекция катары берилет. |
| Белок стабилизаторлору (ген стабилизаторлору) | |
| Тафамидис, Дифлунисал сыяктуу дары-дармектер | Бул дары-дармектер өндүрүлгөн TTR белогуна жабышып, анын туура эмес биригип калышына жол бербөө менен иштейт. Буларды таблетка түрүндө ичсе болот. |
| Боорду трансплантациялоо | |
| Хирургия | Бузулган белок боордо өндүрүлгөндүктөн, дарылоонун бир жолу - боорду жаңысы менен алмаштыруу. Бирок бул абдан чоң жана кооптуу операция. Адатта, оорунун алгачкы стадияларындагы жаш бейтаптарга сунушталат. |
Дарыгериңиз сиз үчүн кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечет. Бул варианттардын баары жөнүндө аны менен ачык сүйлөшүңүз.
Сизге жардам бере турган медициналык топ
Бул оору денедеги бир нече органдарга таасир эткендиктен, сизге ар кандай адистиктеги дарыгерлер тобунун колдоосу керек болот.
- Невролог: Нервге байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
- Кардиолог: жүрөктүн иштешин көзөмөлдөө жана дарылоо үчүн.
- Нефролог: Эгерде бөйрөктөр жабыркаса.
- Гастроэнтеролог: Ашказан көйгөйлөрү үчүн.
- Офтальмолог: Көз көйгөйлөрү үчүн.
- Генетикалык кеңешчи: Оору жана анын тукум куучулукка тийгизген таасири жөнүндө түшүнүк берүү.
- Физиотерапевт: Басуудагы кыйынчылыктарды жеңүүгө жана денени чыңдоого жардам берүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Амилоидоз – сейрек кездешүүчү, тукум куума оору.
- Эгерде сизде бут-колуңузда уюп калуу, ашказаныңыздын тынымсыз оорушу, түшүнүксүз жүрөк ооруларынын белгилери сыяктуу белгилер болсо жана үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн ушул сыяктуу оорулардын тарыхы болсо, муну жеңил кабыл албаңыз.
- Эрте диагноз коюу жана дарылоо оорунун күчөп кетишинин алдын алууга жардам берет.
- Бул татаал оору болгондуктан, ар кандай адистердин жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул белгилер байкалса, дароо квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз. Бул тууралуу айтуудан коркпоңуз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз