Num haec symptomata mirabilia infantis tui experiuntur? Discamus de perturbationibus oxidationis acidorum pinguium catenae longae (LC-FAODs).

Num parvulus tuus postquam aliquamdiu ludit defessus fit? An semper aeger, edere nolens, aut somnolentus videtur? Interdum haec normalia esse putamus, sed post hoc rarissima, sed gravissima condicio genetica latere potest. Hodie de una tali conditione, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, sive LC-FAODs, loquimur.

Simpliciter dictum, quid sunt hae LC-FAOD?

Hoc nomen paulo intricatum est, sed simpliciter dicamus. Corpus nostrum quasi vehiculum est. Energiam, sive combustibile, requirit ad functionem. Cibus quem edimus est combustibile corporis nostri. Processus quo hic cibus in energiam convertitur metabolismus appellatur.

Cibi quos edimus, ut oleum olivae , pisces , avocado, et caro, continent aliquid quod "acida pinguia" appellatur. Haec bona fons energiae pro corpore sunt. Plura genera horum acidorum pinguium sunt. Inter ea, genus quod "acida pinguia catenae longae" appellatur enzymum speciale requirit ad ea convertenda in energiam.

Pueri cum morbo genetico, LC-FAODs appellato, nati illo enzymo peculiari in corporibus suis carent. Itaque corpora eorum haec acida pinguia catenae longae in energiam convertere non possunt.

Quid deinde fit?

1. Organa vitalia ut cor , cerebrum, iecur , et musculi energiam necessariam non accipiunt.

2. Acida pinguia quae in energiam converti non possunt in illis organis accumulantur et ea laedere incipiunt.

Hoc ad complicationes graves, ut morbum cordis , insufficientiam hepatis , et gravem humilitatem glucosi in sanguine , ducere potest. Quapropter, magni momenti est hunc morbum mature diagnosticare et rectam victus moderationem servare .

Quae sunt symptomata huius morbi?

Symptomata inter homines variari possunt. Pendet a genere enzymi quod deest et a gravitate morbi. Quidam homines fortasse nulla symptomata ostentant usque ad adulescentiam vel aetatem adultam. Sed in casibus gravibus, symptomata intra primos vitae menses apparere incipiunt.

Prima signa morbi musculi cordis in neonatis sunt "cardiomyopathia". Haec includit difficultatem spirandi, difficultatem lactandi, et somnolentiam nimiam. Infantes et pueri parvi signa prima problematum hepaticorum, ut flavescentiam oculorum et cutis (ictericia), et humilitatem graduum sacchari in sanguine (hypoglycaemia), ostendere possunt.

Inspiciamus igitur principales condiciones quae hac in re oriri possunt et quae symptomata cum eis coniunguntur.

Quid hanc morbum causat?

Hic morbus omnino geneticus est. Id est, a parentibus ad liberos hereditatur. Simpliciter dictum, causa est mutatio in gene quod productionem enzymi, de quo locuti sumus, quod acida pingua dissolvit, instruit.

Ut puer morbum habeat, exemplar geni vitiosi ab utroque parente hereditare debet. Si ab uno tantum parente hereditat, puer "portator" est. Symptomata non habebit, sed gen ad liberos suos transmittere potest.

Hic morbus contagiosus non est. Nullo modo ab uno homine ad alterum transmitti potest.

Quomodo morbum diagnosticare?

In multis terris, omnis infans recens natus his morbis geneticis examinatur. Hoc fit parvo sanguinis exemplo e calce intra unum vel duos dies a nativitate sumpto. Si hoc examen indicium morbi praebet, ulteriores probationes fiunt ad morbum confirmandum.

Experimenta principalia ad hoc peracta sunt:

• Examinationes sanguinis et urinae: Hae gradus acidorum pinguium aliarumque substantiarum in sanguine et urina abnormaliter altos investigant.
• Examen geneticum: Haec sola via est ad certo determinandum utrum LC-FAODS habeas et, si ita, cuius generis.

Si filius tuus symptomata, quae antea tractavimus, habet, permagni momenti est statim paediatrum consulere ut de hac re loquaris.

Quomodo curatur?

Quamquam hic morbus non plene sanari potest, curatione apta , complicationes graves vitari et vita normalis degi possunt. Inter curationes praecipuas sunt mutationes victus, supplementa nutritionis specialia, et mutationes vitae.

1. Diaeta

Hoc est gravissimum. Haec diaeta sub consilio nutricis paranda est.

• Cibos qui acidis pinguibus catenae longae abundant modera: Cibi ut caro, quaedam olea vegetabilia, nuces et pisces limitandi sunt.
• Plura cibaria divites carbohydratibus consume: Ad energiam acquirendam, cibos divites carbohydratibus, ut oryza, solana tuberosa, et batatae, in victu tuo includere debes.
• Cenae parvae et frequentes consume: Interest per diem temporibus regularibus edere ut gradus sacchari in sanguine stabiles maneant.
• Vitanda est ieiunia: Non bonum est plus quam octo horas esurire.

2. Supplementa nutritionis

Quia hi aegroti acidis pinguibus catenae longae uti non possunt, aliud genus adipis accipiunt quod corpus facile in energiam convertere potest. Haec triglycerida catenae mediae (MCT) appellantur. Haec ut oleum MCT praesto sunt. Haec MCT etiam quibusdam formulis infantilibus adduntur. Medicus tuus tibi plura de hoc dabit.

3. Medicina

Medicamentum quod Triheptanoinum (Dojolvi) appellatur ad LC-FAODs probatum est. Solum cum praescriptione medici tui praesto est.

4. Mutationes vitae

Interest vitare irritamenta quae symptomata exacerbant.

• Vitanda est exercitatio nimia: Actiones quae corpus nimis defatigant, limita.
• Stress moderare: Res sicut yoga et meditatio utiles esse possunt.
• Te ab morbis protege: Omnes vaccinationes quas medicus tuus commendat tempore suo accipe. Etiam si levis gravedo aut febris est, celeriter curationem pete.

Estne vita cum hoc morbo difficilis?

Scilicet, ita. Haec condicio est per totam vitam quae tractanda est. De victu tuo diligenter agendum est. Scire debes quid in casu necessitatis agendum sit. Hoc et puero et parentibus animo difficillimum esse potest.

Ergo,

• De morbo bene disce: scientia est maxima vis.
• Auxilium psychologicum pete: Noli dubitare auxilium a familia, amicis, aut consiliario salutis mentis petere.
• Cum medico tuo in contactu mane: Si quas quaestiones aut sollicitudines habes, eum vel eam interroga.

Quamquam hic morbus rarus est, cura et curatione idonea, puer vitam bonam habere potest. Maximi momenti est morbum mature diagnosticare et praecepta medici sequi.