Num de progressu puellae tuae paulum sollicitus es? Solebat currere, ludere, et multum loqui, et subito morari videtur? Matrem aut patrem timorem et sollicitudinem sentire solet cum tale quid vides. Hodie de uno tali morbo loquemur. Haec Syndroma Rett appellatur. Haec condicio rarissima est quae plerumque puellas afficit. Noli solliciti esse, de omnibus rebus clare et simpliciter loquamur.
Quae est vera causa syndromae Rett?
Simpliciter dictum, syndroma Rett est morbus a problemate genetico causatus. Omnis cellula in corpore nostro aliquid habet quod chromosomata appellatur. Puella duo chromosomata X (XX) habet. Mutatio, sive mutatio, in gene quod MECP2 appellatur in hoc chromosomate X est causa principalis syndromae Rett.
Periti credunt gen MECP2 munus magni momenti in evolutione cerebri agere. Cum vitium in hoc gene adsit, evolutionem cerebri infantis directe afficit. Hoc est quod res sicut loqui, ambulare, et usum membrorum afficit.
Magni momenti est, quamquam syndroma Rett morbus geneticus sit, non plerumque a parente ad filium traditur. Mutatio est quae fortuito in cellulis infantis occurrit. Hoc significat infantem eam contrahere posse etiamsi nemo in familia tua eam passus est. Ergo noli te ipsum aut socium tuum propter hoc culpare.
Examen geneticum fieri potest ad hanc condicionem confirmandam. Hoc plerumque fit cum exemplo sanguinis. Medicus tuus te ad hoc examen referet si opus erit.
Quid interest inter syndromam Rett et autismum?
Quia quaedam symptomata similia sunt, hae duae condiciones interdum inter se confundi possunt. In utroque casu, puer difficultates in interactionibus socialibus et communicatione experitur. Attamen, sunt differentiae manifestae.
| Characteristica | Syndroma Rett | Autismus (Perturbatio Spectri Autistici) |
|---|---|---|
| Impactus | Plerumque puellas tantum afficit. | Saepissime inter pueros videtur. |
| Incrementum capitis | Incrementum capitis tempore tardius fit (microcephalia). | Solet nullus effectus in incrementum capitis esse. |
| Usus manus | Functiones manuum discitae amittuntur. Motus repetitivi, ut manus inter se fricandae et manus lavandae, exhibentur. | Usus manus non amittitur. Aliae actiones repetitivae esse possunt. |
| Nexus sociales | Generaliter homines magis amant. Amorem et affectionem eis ostenderi amant. | Quidam pueri ludibria hominibus praeferunt et a societate abstinere malunt. |
| Problemata respirationis | Formae irregulares, ut respiratio rapida et spiritus contentus, videri possunt. | Huiusmodi problemata respirationis non saepe videntur. |
Quomodo haec condicio pueros afficit?
Hoc rarissime fit. Quia puer masculus unum tantum chromosomatum X (XY) habet, si gen MECP2 in illo uno chromosomate X laesum est, effectus gravissimi sunt. Plerumque, tales pueri masculi vel primo ortu vel paulo post moriuntur.
Quae sunt symptomata syndromae Rett?
Haec symptomata inter pueros variare possunt. Solent apparere primis sex ad duodeviginti mensibus vitae infantis.Haec symptomata in pubertate apparere incipiunt. Quamquam puer initio normaliter se evolvere videatur, mutationes gradatim vel subito evenire possunt.
Hic sunt nonnulla symptomata principalia:
- Incrementum tardum: Cerebrum infantis rite non evolvitur, unde caput parvum fit. Medici hoc microcephaliam appellant.
- Functio manus amissa: Puer qui olim peritus erat in tenendis ludicris et rebus manibus agendis, hanc facultatem amittit. Potius, eosdem motus perficere pergit, ut manus inter se fricare et manus lavare.
- Amissio sermonis: Puer qui inter annum unum et quattuor loqui solebat subito loqui desinit.
- Problemata ambulationis et motus: Problemata musculorum et aequilibrii ambulationem abnormalem causare possunt. Fortasse etiam omnino ambulare non poteris.
- Difficultates respirationis: Respiratio continua rapida ( hyperventilatio ) et spiritus contentio videri possunt.
- Convulsiones: Multi pueri syndroma Rett affecti convulsiones aliquo tempore in vita sua patiuntur.
- Alia symptomata: Mutationes etiam in moribus videre potes, ut scoliosis , motus oculorum abnormales, perturbationes somni , stridorem dentium, et irritabilitatem vel frequens fletus.
Quattuor stadia syndromae Rett
Haec condicio plerumque per quattuor gradus progreditur, sed non omnes pueros eodem modo afficit.
| Scaena | Tempus | Res videndae |
|---|---|---|
| Phase I: Stadium Initiale | Menses VI - XVIII | Symptomata sunt levissima. Contactus oculorum imminutus, studium in ludicris imminutum, reptatio et sedendi retardatio. |
| Pars II: Declinatio celeris | 1 - 4 anni | Artes pueri discitae (loquendo, manibus utendo) celeriter amittuntur. Incrementum capitis tardatur, et motus manuum abnormales incipiunt. |
| Gradus III: Planities | Ab annis duobus ad decem usque ad aetatem adultam | Regressio cessat. Quamquam difficultates motus manent, mores (fletus, irae) aliquantum meliores fiunt. Communicatio et usus manuum paulum emendari possunt. Epilepsia oriri potest. |
| Gradus IV: Ulterior mobilitatis amissio | Post decem annos | Motus magis limitatus fit. Debilitas musculorum et scoliosis augentur. Sed epilepsia et communicatio fortasse meliores fiunt. |
Quae sunt curationes huius?
Infeliciter, nulla curatio syndromae Rett exstat. Attamen, multae curationes sunt quae symptomata moderari et puero tuo optimam vitae qualitatem praebere possunt. Hoc opus commune est. Medicus tuus, physiotherapeutae, et logopeutae omnes implicantur.
- Medicamenta: Medicamenta dantur ad res sicut epilepsia, spasmos musculorum, et perturbationes somni moderandas. Novum medicamentum , trofinetidum (Daybue) appellatum, nuper approbatum est, et nonnulla symptomata moderari potest. De hoc cum medico tuo loquere.
- Physiotherapia: Haec adiuvat ad motum, aequilibrium, et facultatem ambulandi infantis emendandam. Magni momenti est etiam ad spinam recte ordinandam.
- Therapia Occupationis: Haec adiuvat ad facultatem manuum infantis evolvendam ad opera cotidiana independenter peragenda, ut vestiendi et edendi.
- Therapia logopediae: Etiamsi puer loqui non potest, docetur se exprimere per alia media, ut oculis et imaginibus utendo.
- Bona nutritio: Victus aequilibratus ad incrementum pueri necessarius est. Si puer tuus difficultatem deglutiendi habet, medicum consulere debes.
Curare puerum cum syndroma Rett difficile est. Sed memento, non solum es. Sunt organizationes et greges parentum adiuvandi qui auxilium quod puer tuus requirit praebere possunt. Coniunctio cum eis magna fons roboris esse potest.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Rett est rara condicio genetica quae maxime puellas afficit.
- Hoc non est aliquid quod plerumque a parentibus hereditatur, sed fortuita mutatio in genis infantis.
- Praecipua nota est amissio facultatum a puero discitarum (loquendi, ambulandi, manuum usu) per tempus (regressio).
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, medicamenta et variae rationes therapeuticae symptomata moderari et puero vitam bonam dare possunt.
- Si quid tibi curae est de progressu infantis tui, statim cum medico tuo loquere. Magni momenti est decisiones bene fundatas sine perturbatione facere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum