E neigebuerent Kand ze gesinn, dat sech Schwieregkeeten huet a ufänkt ze goen, ass eng grouss Freed fir all Mamm oder Papp. Mee heiansdo gesi mir e Manktem u Muskelkraaft a Bewegung bei verschiddene Kanner. Ee Grond dofir kéint den Zoustand sinn, iwwer deen mir haut schwätzen, deen als Spinal Muscular Atrophie oder kuerz SMA bezeechent gëtt. Och wann dëst e bëssen eescht Thema ass, ass et ganz wichteg, sech richteg driwwer z'informéieren.
Einfach ausgedréckt, wat ass Spinal Muskelatrophie (SMA)?
Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng genetesch Krankheet. D'Muskelen an eisem Kierper gi vun enger Aart Nervenzell kontrolléiert. Mir nennen dës Motorneuronen . Stellt Iech et vir, wéi wann Äert Gehir Äert Haaptkraaftwierk wier. Vun do aus sinn dës Motorneuronen d'"Drot", déi elektresch Signaler un d'Muskelen an Ären Äerm a Been transportéieren. Bei SMA sinn dës Motorneuronen am Réckemuerch beschiedegt a schwächen no an no. Wann dës "Drot" schwächen, erreechen d'Signaler vum Gehir d'Muskelen net richteg. Dofir fänken d'Muskelen un, sech zesummenzezéien a schwächen.
Et kann souwuel Kanner wéi och Erwuessener betreffen. Fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, muss de Gen, deen d'Krankheet verursaacht, vun deenen zwee Elteren ierflech sinn . Ongeféier ee vu 50 Erwuessenen an der Gemeinschaft kann e Träger vun dësem Gen sinn. Dëst bedeit, datt och wann hien de Krankheetsgen a sengem Kierper huet, hien keng Symptomer weist. Et besteet awer d'Chance, datt e Kand dës Krankheet vun zwee Elteren ierft, déi Träger sinn. Am Duerchschnëtt kann ongeféier ee vun 10.000 gebuerene Kanner dës Krankheet entwéckelen.
Wichteg ass, datt d'Gravitéit vun der SMA jee no Alter variéiert, an deem d'Symptomer ufänken opzetrieden. Am Allgemengen, wann d'Symptomer am Kandheetsalter ufänken, kann den Zoustand méi eescht sinn.
Déi Haapttypen vun der SMA-Krankheet an hir Charakteristiken
D'Dokteren deelen dës Krankheet a verschidden Haapttypen op Basis vum Zäitpunkt vum Ufank an der Schwéierkraaft vun de Symptomer an. Kucke mer eis all Typ méi am Detail un.
| SMA-Typ | Zäitpunkt vum Ufank vun de Symptomer | Haaptmerkmale an Detailer |
|---|---|---|
| Typ 0 | Vun virun der Gebuert |
|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheet) | No ongeféier 3 Méint | |
| Typ 2 | Tëscht 7 an 18 Méint | |
| Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheet) | An der spéider Kandheet oder am jonken Erwuessenenalter | |
| Typ 4 | Am Erwuessenenalter (normalerweis no 30 Joer) |
Firwat sollt Dir Iech iwwer dës Symptomer Suergen maachen?
Wéi Dir gesitt, betrëfft SMA haaptsächlech d'Muskelen, déi dem Kierper hëllefen, sech ze bewegen. Mee et héiert do net op.
- Atmung: D'Muskelen an eiser Broscht hëllefen eis beim Atmen an erausootmen. Wann dës Muskelen schwaach ginn, kënne mir net richteg ootmen. Dëst kann zu heefegen Atmungsinfektiounen wéi Longenentzündung féieren.
- Iessen: D'Muskelen an eisem Hals a Mond hëllefen eis, Iessen ze schlucken an ze saugen. Wann se schwaach sinn, kann e Kand net richteg saugen oder schlucken. Dëst kann zu Mangelernährung féieren.
- Kierperform: Wann d'Muskelen, déi hëllefen, d'Wirbelsail riicht ze halen, sech schwächen, fänkt d'Wirbelsail un, sech ze béien (Skoliose). Dëst kann d'Atmung méi schwéier maachen.
Gëtt et eng Behandlung?
Et gëtt nach ëmmer keng Heelung fir SMA. Wéi och ëmmer, an de leschte Joren hunn d'Fortschrëtter an der Medizin verschidde nei Behandlungen agefouert, déi de Fortschrëtt vun der Krankheet kontrolléiere kënnen an d'Symptomer verwalten.
Zum Beispill sinn zwou Behandlungen, déi vun der US FDA guttgeheescht goufen:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dëst sinn ganz komplex an deier Behandlungen, déi op geneteschem Niveau funktionéieren. Et ass essentiell, mat Ärem Dokter iwwer hir Disponibilitéit a Verfügbarkeet a Sri Lanka ze schwätzen.
Wichteg: Nëmmen de Spezialist, deen Iech oder Äert Kand ënnersicht, soll entscheeden, wéi eng Behandlung am Beschten fir Iech oder Äert Kand ass. Trefft ni Entscheedungen op Basis vun Informatiounen, déi Dir um Internet fannt.
Zousätzlech hëllefen Physiotherapie, Atmungsübungen, Ernährungsberodung a wann néideg eng Operatioun (z.B. Spinalfusioun) d'Liewensqualitéit vum Patient ze verbesseren a Komplikatioune ze vermeiden.
Botschaft fir doheem
- Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng genetesch Krankheet, déi d'Nervenzellen betrëfft, déi eis Muskelen kontrolléieren.
- Dës Krankheet gëtt a verschidden Typen opgedeelt, jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken. Wann d'Symptomer schonn a jonken Alter ufänken, kann den Zoustand méi eescht sinn.
- Wann de Kierper vun Ärem Kand "knubbeleg" ass a Schwieregkeeten huet, de Kapp ze hiewen, sech ëmzedréinen oder sech opzeriichten, sollt Dir direkt en qualifizéierten Kannerdokter konsultéieren.
- Och wann SMA net komplett geheelt ka ginn, kënnen modern Behandlungen a Methoden wéi Physiotherapie hëllefen, d'Krankheet ënner Kontroll ze kréien an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- All Behandlungsentscheedung soll nëmmen no enger Diskussioun mat Ärem Dokter getraff ginn.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar