Mwana na yo alɛmbaka ntango nyonso? Azali na sukali moke na makila? Yango ekoki kozala mpo na Maladi ya kobomba Glycogène (GSD) .

Mwana na yo ya moke ayokaka ntango nyonso kolɛmba mpe kolɛmba nzoto? Mwana na yo atɛlɛmaka mwa moke pembeni ntango bana mosusu ya mbula moko bazali kopota mbangu mpe kosakana? To mwana na yo akómaka motane na mbalakaka, motoki mpe kolɛnga na ntango ya kolya? Lokola ozali moboti, ezali likambo ya malamu ete ozali kobanga mingi ntango ozali komona makambo yango. Atako ekoki kozala na bantina mingi ya bilembo ya boye, lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo epesaka bilembo ya boye. Yango ezali Maladi ya kobomba Glycogène, to (GSD) na mokuse.

Na mokuse, maladi ya kobomba Glycogène (GSD) ezali nini?

Okey, to comprendre likambo oyo très simplement. Kanisá ete nzoto na biso ezali lokola motuka. Motuka esengeli na esansi mpo etambola. Ndenge moko mpe, nzoto na biso esengeli na nguya mpo na kosala makambo nyonso wana, mpo na kopota mbangu, kopumbwa, kokanisa mpe kobondela. Liziba monene ya nguya na nzoto na biso ezali glucose , oyo ezali kaka sukali. Tozwaka glucose yango na bilei oyo ezali na hydrates de carbone oyo tolyaka, na ndakisa loso, mampa mpe nzungu.

Sikawa, ntango tozali kolya, nzoto na biso ezwa glucose mingi koleka oyo esengeli mpo na kozwa nguya na ngonga wana. Bongo nzoto na biso ya mayele esalaka nini? Ebombaka glucose wana oyo ebakisami mpo na kosalela yango na nsima. Ezali lokola kobatela banque ya puissance chargé na téléphone na biso. Lolenge yango ya kobomba glucose babengaka yango glycogène . Glycogène yango ebombamaka mingimingi na foie mpe na misisa na biso .

Ntango tozali kolya te, to ntango tozali kobimisa makasi mingi, na ndakisa ntango tozali kosala ngalasisi, nzoto na biso ebongoli glycogène wana oyo ebombaki lisusu na glucose mpe esalelaka yango lokola nguya.

Tala processus oyo mobimba, elingi koloba, pona ko convertir glucose na glycogène pe glycogène lisusu na glucose, nzoto na biso esengeli na type spécial ya proteine. Tobengaka yango ba enzymes . Ezali lokola kozala na basali mpo na kosala na izini.

Maladi ya kobomba glycogène (GSD) ezali maladi oyo esalemaka soki moko to mingi ya ba enzymes yango ezali te to esalaka malamu te na nzoto na biso. Yango elingi koloba ete nzoto ezali na likoki te ya kobomba glycogène malamu to kosalela glycogène oyo ebombami soki esengeli. Yango ekoki komema mikakatano lokola sukali na makila oyo ezali na likama (hypoglycémie) mpe kolɛmba ya misisa.

Lolenge boni ya GSD ezali?

Iyo. Ndenge tolobelaki yango liboso, ezali na mitindo mingi ya ba enzymes oyo esalaka na métabolisme ya glycogène. Donc, ezali na ba types ebele ya GSD selon déficience ya moko na moko ya ba enzymes wana. Mitindo koleka 19 ezwami kino sik’oyo. Atako toyebi mingi te na ntina na bango nyonso, tozali na bososoli malamu ya mwa mitindo minene.

Mitindo wana ya GSD esimbaka mingimingi foie to misisa.. Kasi mitindo mosusu ekoki mpe kobimisa mikakatano na biteni mosusu ya nzoto. Minganga babengaka mitindo yango na nkombo ya enzyme oyo ezali na kati to moto ya siansi oyo amonaki maladi yango mpo na mbala ya liboso. Na kati na yango, oyo emonanaka mingi ezali GSD type I (GSD type I), oyo eyebani mpe na nkombo maladi ya von Gierke.

Bilembeteli nini ya minene ya GSD? Ndenge nini toyebaka yango?

Bilembeteli ya GSD ekoki kokesana engebene lolenge ya bokono mpe ata kati na bato oyo bazali na lolenge moko. Lolenge ya GSD oyo emonanaka mingi, lolenge I, mbala mingi ebandaka kobima ntango mwana azali na sanza misato to minei . Kasi, mitindo mosusu ekoki komonana na bilembo na nsima mingi, ntango mosusu ata na bolenge.

Bilembeteli mibale ya minene mpe oyo emonanaka mingi ezali:

1. Kokita ya sukali na makila (hypoglycémie) .

2. Kolemba na pete tango ozali kosala ngalasisi to kosakana (intolerance ya ngalasisi) .

Totala bilembo oyo na mwa bozindo.

Mpo na nini GSD ekolaka? Ezali maladi oyo euti na kobotama?

Ɛɛ, GSD ezali maladi oyo euti mpenza na bankɔkɔ . Yango elingi koloba ete maladi yango eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo ezwamaka epai ya baboti tii na bana.

Ba GSD mingi ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique . Na mokuse, yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozwa gène oyo ebongwani mpo na maladi yango. Soki gène yango euti kaka na moboti moko, mwana akozala mokumbi mpe akomonisa bilembo te.

Kasi, mwa mitindo oyo emonanaka mingi te, na ndakisa GSD type IX, ezwamaka na motindo oyo babengaka libula oyo ekangami na X . Yango elingi koloba ete gène ya maladi yango ezali na chromosome X. Soki mwana mobali azwi gène yango, akozwa mpenza bilembo.

Ndenge nini monganga ayebaka mpenza maladi yango?

Lokola GSD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba yango. Monganga akosengela liboso kosala ete maladi mosusu oyo emonanaka mingi ezali te. Nsima ya kotuna mpo na bilembo ya mwana na yo mpe kotala mwana na yo, mbala mingi monganga akopesa toli ya kosala baekzamɛ mingi.

Yango ekoki kozala:

• Ekzamɛ ya sukali na makila na kokila bilei: Kotala soki sukali ezali na makila liboso ya kolya bilei ya ntɔngɔ. Soki sukali ezali mpenza moke, ekoki kozala elembo ya GSD.
• Test ya makila ya cétone: Ntango nzoto ekoki kosalela glucose te mpo na kozwa nguya, ezikisaka mafuta mpo na kozwa nguya. Na ntango wana, biloko ya chimique oyo babengaka cétones ebimaka. Niveau ya cétone na makila ekoki komata na bana oyo bazali na GSD.
• Kotala soki cholestérol ezali na makila (panneau lipide) mpe acide urique: Mbala mingi, nivo yango emati na bana oyo bazali na GSD.
• Mimekano ya mosala ya foie: Baekzamɛ yango esalisaka mpo na koyeba soki foie ebebi.
• Echographie ya libumu: Yango esalisaka mpo na koyeba soki foie ekómi monene (hépatomégalie).
• Test ya ba gènes: Yango ezali lolenge malamu ya kondimisa bokono. Bazwaka makila mpo na kotala soki mbongwana ezali na ba gènes oyo ebimisaka ba enzymes oyo ezali na boyokani na GSD.

Na bantango mosusu, mpo na kozala na ntembe 100% na diagnostic, monganga akoki kopesa toli ya kozwa mwa eteni ya tissus na foie to na misisa mpo na examen (biopsie) .

Ba traitements nini pona likambo oyo? Ezali mpenza kobikisama?

Likambo ya mawa, nkisi ezali naino te mpo na GSD. Kasi komitungisa te.Ezali na bankisi ya malamu mpenza oyo ekoki kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu. Lolenge ya kosalisa yango ekeseni engebene lolenge ya bokono.

Mokano monene ezali ya kopekisa ete sukali na makila ekita na ndenge ya likama mpe kobatela yango na nivo ya stable.

Talá mwa mayele ya kosalisa yango:

1. Koleisa mbala na mbala: Mingimingi bana mike, balukaka kobatela sukali na bango na makila na koleisa bango nsima ya mwa bangonga.

2. Kosalela amidon ya maïs oyo balambi te : Oyo ezali lolenge ya traitement ya motuya mingi oyo esalelamaka na gestion ya GSD. Amidon ya maïs ezali hydrates de carbone complexe oyo ezali mpasi mpo nzoto na biso esilisaka. Yango wana, soki bapanzi mwa amidon ya masangu na mai mpe bamɛli yango, ebimisaka sukali mokemoke na makila. Yango ekoki kosala ete sukali na makila ezala stable na boumeli ya bangonga mingi. Méthode oyo esalisaka mingi pona kopekisa sukali na makila ekita mingi mingi na butu .

3. Salisa mbala moko hypoglycémie: Soki kaka bilembo ya hypoglycémie ebimi, esengeli kopesa ba tablettes ya glucose to masanga oyo ezali na sukali mpo na kozongisa sukali na makila noki. Kozongisa sima likambo oyo ekoki komema na ba conditions ya makasi lokola ba crises.

4. Traitement ya ba complications misusu : Pona ba conditions lokola niveau ya cholestérol ya likolo (hyperlipidémie) na niveau ya acide urique ya likolo (hypéruricémie), monganga akopesa yo ba kisi oyo esengeli (e.g. allopurinol, statins).

5. Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT): Mpo na mitindo mosusu ya GSD, na ndakisa maladi ya Pompe, ezali na nkisi oyo ezongisaka enzyme oyo ezangi na nzela ya infusion IV. Likambo yango ezali naino koyekola.

6. Kozongisa foie : Na makambo oyo foie ebebi makasi mpo na GSD, ekoki kozala na ntina ya kozongisa foie lokola mwango ya nsuka.

Mikakatano nini ekoki kobima ntango ozali kofanda na maladi yango?

Soki maladi yango ezwamaki liboso te mpe etambwisami malamu te, mikakatano ndenge na ndenge ekoki kobima. Yango mpe ekeseni engebene lolenge ya bokono. Ndakisa, GSD type I oyo esalemi te ekoki kobimisa mikakatano lokola:

• Kolɛmba ya mikuwa mpe kobukana na pɛtɛɛ nyonso (osteoporose) .
• Kozala na retard ya puberté
• Gout
• Maladi ya rein
• Ba tumeurs ya foie oyo ezali na cancer te (ba adénomes hépatiques) .
• Syndrome polycystique ya ovaire (PCOS) .
• Soki sukali ekiti mbala na mbala na makila ekoki kosala ete bɔɔngɔ esalaka malamu.

Kasi kobosana te ete mingi ya mikakatano yango ekoki kopekisa soki moto amoni maladi yango nokinoki, soki basalisi yango malamu, mpe soki moto asali yango.

Bomoi ya moto oyo azali na GSD ezali boni?

Yango etaleli lolenge ya maladi, ndenge oyo bazwaka yango nokinoki, mpe ndenge oyo batalelaka yango malamu. Mitindo mosusu ya makasi ekoki koboma na bomwana. Kasi na mitindo mingi, na lisalisi ya malamu, bomoi ya malamu ekoki kosalema. Monganga na yo akozala na likoki ya kopesa yo ndimbola oyo eleki malamu mpo na maladi ya mwana na yo.

Ntango nini tosengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali ntango nyonso komonisa bilembo ya sukali na makila oyo tolobelaki liboso (koningana, kosukola, kozala motane), to soki ozali komona ete mwana na yo azali kokola malamu te to azali na misisa ya bolɛmbu, kobosana te kokende epai ya monganga ya bana.

Lokola GSD ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ, ezali na ntina koluka lisalisi epai ya monganga oyo ayebi malamu likambo yango. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosunga yo na ndenge nyonso oyo ekoki kosalema na boumeli ya mobembo oyo.