ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ ແລະ ການສູນເສຍການຄວບຄຸມຮ່າງກາຍ: ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບ Friedreich's Ataxia.

ເຈົ້າເຄີຍຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າເຈົ້າກຳລັງສັ່ນກະທັນຫັນເມື່ອຍ່າງ, ຫຼື ຮູ້ສຶກເສຍດຸນບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າ ຫຼື ເອື້ອມມືໄປຫາບາງສິ່ງບາງຢ່າງ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເລິກເຊິ່ງກວ່າພຽງແຕ່ຄວາມອິດເມື່ອຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ຫຼາຍຄົນໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້. ນັ້ນຄື Friedreich 's Ataxia (FA).

ໂຣກ Friedreich's Ataxia (FA) ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຄ່ອຍໆທໍາລາຍລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາໄປຕາມການເວລາ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິ, ຍ່າງ, ເວົ້າ, ແລະ ກືນຍາກ, ພ້ອມທັງມອງເຫັນ ແລະ ໄດ້ຍິນທີ່ບໍ່ດີ.

ລອງຄິດເບິ່ງວ່າເສັ້ນປະສາດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບສາຍໂທລະສັບ. ເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້ນຳເອົາຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງໄປຫາສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ. ການສື່ສານນີ້ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບພວກເຮົາໃນການເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາ, ຍ່າງ ແລະ ເວົ້າ. ໃນ FA, ສາຍເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້ຄ່ອຍໆອ່ອນແຮງລົງ ແລະ ຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພະຍາດນີ້ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະໝອງຂອງພວກເຮົາທີ່ເອີ້ນວ່າ cerebellum . ສ່ວນນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງຂອງພວກເຮົາ. ແຕ່ ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດ FA ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມຈຳ, ສະຕິປັນຍາ ຫຼື ຄວາມສາມາດໃນການຄິດຂອງທ່ານ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະເປັນພະຍາດນີ້, ຄວາມສາມາດໃນການຄິດຂອງທ່ານຍັງຄົງເປັນປົກກະຕິ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນແຜ່ລາມໄປໃນຄອບຄົວຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຖືກຄວບຄຸມໂດຍພັນທຸກໍາ. ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນ ຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ FXN. ເພື່ອໃຫ້ຄົນເຮົາເປັນພະຍາດນີ້, ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາ FXN ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ພັນທຸກໍາ FXN ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍສ້າງໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ frataxin . ໂປຣຕີນນີ້ມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະຈຸລັງປະສາດ ແລະ ຈຸລັງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ, ເພື່ອຜະລິດພະລັງງານ. ເມື່ອທ່ານມີພັນທຸກໍາ FXN ສອງພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງ, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດສ້າງໂປຣຕີນ frataxin ໄດ້ພຽງພໍ.

ເມື່ອຂາດໂປຣຕີນນີ້, ບໍ່ພຽງແຕ່ຈຸລັງບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ສານພິດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນທາດເຫຼັກ, ຈະເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ທຳລາຍລະບົບປະສາດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດ ອາການ ຂອງ FA.

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ຫາ 15 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການສາມາດປາກົດກ່ອນໜ້ານີ້ ຫຼື ຊ້າກວ່ານັ້ນ, ໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ອາການທຳອິດແມ່ນຍາກໃນການຢືນ ແລະ ຍ່າງ, ແລະ ສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ . ທ່ານໝໍເອີ້ນອາການນີ້ວ່າ gait ataxia . ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນ, ແລະ ອາການໃໝ່ອາດຈະປາກົດຂຶ້ນ.

ທ່ານຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງແນວໃດ?

ເມື່ອທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານໄປພົບແພດ, ລາວ ຫຼື ນາງຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງທ່ານກ່ອນ ແລະ ຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ລາວ ຫຼື ນາງຈະເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດຕໍ່ສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ເຈົ້າມີບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງບໍ?
• ເຈົ້າເຄີຍຮູ້ສຶກບໍ່ຢູ່ບໍລິເວນຂໍ້ຕໍ່ບໍ?
• ປະຕິກິລິຍາສູນເສຍໄປບໍ?
• ມີອາການອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດບໍ?

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່ານີ້ອາດເປັນ FA ໂດຍອີງໃສ່ອາການເຫຼົ່ານີ້, ລາວ ຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ກວດທາງພັນທຸກໍາຢ່າງແນ່ນອນ. ພຽງແຕ່ຜ່ານການກວດນັ້ນເທົ່ານັ້ນທີ່ພວກເຮົາສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene FXN ຫຼືບໍ່.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາດຈະມີການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອເບິ່ງວ່າຫົວໃຈ ແລະ ເສັ້ນປະສາດໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຫຼາຍປານໃດ:

• ການສະແກນ MRI ຫຼື CT ເພື່ອກວດສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ.
• ການກວດ ດ້ວຍເຄື່ອງໄຟຟ້າກ້າມຊີ້ນ (EMG) ເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.
• ການສຶກສາການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດເບິ່ງຄວາມໄວທີ່ຂໍ້ຄວາມເດີນທາງຜ່ານເສັ້ນປະສາດ.
• ກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ ດ້ວຍການກວດໄຟຟ້າຫົວໃຈ (EKG/ECG) ແລະ/ຫຼື ການກວດດ້ວຍສຽງສະທ້ອນສຽງ (Echocardiogram) .
• ກວດເລືອດເພື່ອກວດລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ ແລະ ລະດັບວິຕາມິນອີ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ FA ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຈັດການກັບອາການ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ. ເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້, FDA ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາໄດ້ອະນຸມັດຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ Skyclarys (omaveloxolone) ສຳລັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ທ່ານໝໍ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອຊ່ວຍທ່ານ. ແຜນການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

• ການຜ່າຕັດ ຫຼື ການໃຊ້ອຸປະກອນຊ່ວຍພິເສດ (ເຫຼັກຮັດ) ສຳລັບອາການປວດຫຼັງ ຫຼື ຕີນຜິດປົກກະຕິ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອຮັກສາຮ່າງກາຍໃຫ້ມີການເຄື່ອນໄຫວເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າສຳລັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການກືນ.
• ອຸປະກອນເຊັ່ນ: ເກີບພິເສດ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ ຫຼື ລົດເຂັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ການຍ່າງງ່າຍຂຶ້ນ.
• ຢາແກ້ປວດຖ້າຈຳເປັນ.
• ການປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດເບົາຫວານ ແລະ ພະຍາດຫົວໃຈທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນກັບພະຍາດນີ້.

ສຸຂະພາບຈິດ ແລະ ການໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈ ແລະ ຕົກໃຈເມື່ອຮູ້ວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ແບບນີ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຄິດກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຈິດຂອງເຈົ້າຫຼາຍເທົ່າກັບສຸຂະພາບທາງຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ອາການຊຶມເສົ້າເປັນອາການທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້.ມັນຍັງສາມາດເປັນການບັນເທົາທຸກທີ່ດີທີ່ຈະໄດ້ລົມກັບຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ. ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານສາມາດພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ກຳລັງເປັນພະຍາດດຽວກັນກັບທີ່ທ່ານສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກໂດດດ່ຽວໜ້ອຍລົງ.