ລູກຂອງທ່ານມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດເມັດເລືອດຂາວ

ທ່ານອາດຈະເຄີຍເຫັນເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ແລ່ນຫຼິ້ນ, ຄ່ອຍໆຍ່າງ ຫຼື ເວົ້າຍາກ, ຫຼື ພຶດຕິກຳຂອງເຂົາເຈົ້າຄ່ອຍໆປ່ຽນແປງ. ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ເມື່ອເຂົາເຈົ້າສະບາຍດີໃນຕອນທຳອິດ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນຮູ້ສຶກວ່າຄວາມສາມາດຂອງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຊຸດໂຊມລົງຕາມການເວລາ, ມັນຍາກທີ່ຈະອະທິບາຍຄວາມຢ້ານກົວ ແລະ ຄວາມກັງວົນທີ່ທ່ານຮູ້ສຶກອອກມາເປັນຄຳເວົ້າ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ອາດເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນພວກເຮົາເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບກຸ່ມຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ນັ້ນຄື ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຜິດປົກກະຕິ .

ເວົ້າງ່າຍໆ, leukodystrophy ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວບໍ່ແມ່ນພະຍາດດຽວ. ມັນເປັນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຂອງພວກເຮົາ (ນັ້ນຄືສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ). ບັນດາທ່ານໝໍກຳລັງຄົ້ນພົບສິ່ງໃໝ່ໆກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ຢູ່ເລື້ອຍໆ. ປະຈຸບັນ, ມີພະຍາດນີ້ປະມານ 52 ຊະນິດໄດ້ຖືກລະບຸ.

ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຫຼາຍປະເພດນີ້ແມ່ນ ເກີດມາຈາກພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ພວກມັນໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ບາງຄັ້ງເດັກສາມາດສະແດງອາການໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະເກີດມາພ້ອມກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ແຕ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ, ພວກເຂົາອາດຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ leukodystrophy ທຸກປະເພດນີ້ມີສິ່ງໜຶ່ງທີ່ຄືກັນຄື: ພວກມັນທຳລາຍ ເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ໃນສະໝອງ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງສາຍໄຟຟ້າຢູ່ໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ. ມັນມີເປືອກພາດສະຕິກອ້ອມຮອບສາຍທອງແດງຢູ່ໃນນັ້ນ, ແມ່ນບໍ? ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ໄຟຟ້າໄປບ່ອນທີ່ມັນຕ້ອງການໄປໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນ, ໂດຍບໍ່ມີການຮົ່ວໄຫຼ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ເສັ້ນປະສາດຂອງພວກເຮົາມີເປືອກໄຂມັນສີຂາວທີ່ເອີ້ນວ່າ 'myelin' ອ້ອມຮອບພວກມັນ. ເປືອກ myelin ນີ້ມີໜ້າທີ່ໃນການນຳເອົາຂໍ້ຄວາມຂອງເສັ້ນປະສາດໄປຫາສະໝອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ວ່ອງໄວ ແລະ ຈາກສະໝອງໄປຫາສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ເມື່ອເປືອກ myelin ນີ້ເສຍຫາຍ, ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວແຕ່ລະຊະນິດທຳລາຍເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ນີ້ໃນຫຼາຍວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ສະນັ້ນບັນຫາທີ່ເດັກນ້ອຍອາດຈະປະສົບສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ.

ຕົວຢ່າງ, ໃນພະຍາດຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Canavan , ກ້າມຊີ້ນຄໍຂອງເດັກຈະເປັນອຳມະພາດ, ແຕ່ແຂນ ແລະ ຂາຂອງເຂົາເຈົ້າຍັງຄົງແຂງກະດ້າງ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສູນເສຍສາຍຕາ ແລະ ມີອາການຊັກ.

ບາງຄັ້ງອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ແຕ່ໃນພະຍາດປະເພດເຊັ່ນ: ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບ , ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນປະມານອາຍຸ 20 ປີ. ບາງຄັ້ງອາການເຫຼົ່ານັ້ນສາມາດປາກົດຂຶ້ນໄວເຖິງອາຍຸ 50 ປີ. ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການອ່ອນແອລົງຂອງຈໍປະສາດຕາ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການສູນເສຍກິ່ນສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເລື່ອງນີ້.

ເນື່ອງຈາກ ອາ ການແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, ມັນອາດເປັນການຍາກທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດນີ້.

ເປັນຫຍັງພະຍາດປະເພດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຈາກພາວະ ທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່, ຫຼື ທັງສອງຢ່າງ.

ແຕ່ບາງຊະນິດບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ. ພວກມັນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດ Alexander ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງ, ເດັກກໍຍັງສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຄົນໜຶ່ງໃນຄອບຄົວດຽວກັນອາດຈະເປັນພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ເດັກຄົນອື່ນໆອາດຈະບໍ່ເປັນແບບນັ້ນ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງແນວໃດ?

ການວິນິດໄສພະຍາດນີ້ເປັນຂະບວນການທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ ເພາະວ່າອາການມີຫຼາກຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈຶ່ງຕ້ອງໄດ້ກວດຫຼາຍປະເພດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ແນ່ນອນ ສຳລັບພະຍາດ leukodystrophy ສ່ວນໃຫຍ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີຫຍັງສາມາດເຮັດໄດ້.

ໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວ, ທ່ານໝໍຈະສຸມໃສ່ການຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຮັກສາ ຄຸນນະພາບຊີວິດ ຂອງເດັກໃຫ້ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດເມັດເລືອດຂາວທີ່ເດັກເປັນ.

ວິທີການປິ່ນປົວທົ່ວໄປແມ່ນ:

• ການໃຫ້ ຢາ ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ (ຕົວຢ່າງ, ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ).
• ການປິ່ນປົວພິເສດ, ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ , ສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ, ຄວາມສາມາດໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນ, ແລະ ການເວົ້າຂອງເດັກ.
• ເດັກບາງຄົນອາດຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອເພີ່ມເຕີມ ກ່ຽວກັບການຮຽນຮູ້ ແລະ ໂພຊະນາການ .

ໃນບາງກໍລະນີ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ ສາມາດເຮັດໃຫ້ພະຍາດຊ້າລົງ ຫຼື ຢຸດຢັ້ງຄວາມຄືບໜ້າໄດ້. ນັກວິທະຍາສາດຍັງກຳລັງຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆ ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ .

ດ້ວຍສິ່ງທັງໝົດນີ້, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍ ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງລາວ.