ກ້າມຊີ້ນຂອງເຈົ້າຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ

ທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ສັງເກດເຫັນວ່າຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຄ່ອຍໆສູນເສຍຄວາມເຂັ້ມແຂງບໍ? ບາງທີມັນອາດຈະຍາກທີ່ຈະຍ່າງ, ແລ່ນ, ຫຼື ຂຶ້ນຂັ້ນໄດ. ທ່ານເຄີຍມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລຸກຂຶ້ນຈາກທ່ານັ່ງ, ໃຊ້ມືຂອງທ່ານກົດລົງເທິງພື້ນ ແລະ ໃຊ້ຫົວເຂົ່າຂອງທ່ານເພື່ອລຸກຂຶ້ນບໍ? ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້ຢ່າງໜຶ່ງໃນມື້ນີ້. ນັ້ນຄືພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ. ຢ່າຢ້ານເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຊື່. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທຸກຄົນສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາຫຼາຍກວ່າ 30 ຢ່າງ ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງຄ່ອຍໆເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອລົງ. "ພັນທຸກໍາ" ໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນໄດ້. ໃນສະພາບການເຫຼົ່ານີ້, ຮ່າງກາຍຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຮັກສາກ້າມຊີ້ນໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ. ດັ່ງນັ້ນ, ກ້າມຊີ້ນຈຶ່ງສູນເສຍຄວາມແຂງແຮງໄປຕາມການເວລາ ແລະ ຫົດຕົວລົງ.

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນທີ່ຕິດກັບໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ອີງຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ, ການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການປະຕິບັດໜ້າທີ່ປະຈຳວັນຂອງທ່ານ. ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຫົວໃຈ ແລະ ປອດຂອງພວກເຮົາເຮັດວຽກໄດ້.

ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມບາງປະເພດແມ່ນເກີດຂຶ້ນມາແຕ່ກຳເນີດ ຫຼື ປາກົດໃນໄວເດັກ. ສ່ວນປະເພດອື່ນໆຈະປະກົດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມປະເພດຫຼັກໆແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ມີຫຼາຍກວ່າ 30 ປະເພດຂອງສິ່ງນີ້. ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບບາງປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາເຫັນເລື້ອຍໆ. ມັນຈະງ່າຍຂຶ້ນສຳລັບທ່ານທີ່ຈະເຂົ້າໃຈລາຍລະອຽດເຫຼົ່ານີ້ໃນຕາຕະລາງ.

ອາການຂອງໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຂຶ້ນກັບຊະນິດ. ແຕ່ອາການຫຼັກແມ່ນກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ.

ຂໍໃຫ້ແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສອງສ່ວນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາ.

ລອງນຶກພາບວ່າກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາມີແບບແຜນທີ່ເອີ້ນວ່າພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກມັນມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ແຂງແຮງ. ຖ້າມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ແບບແຜນນັ້ນຈະຖືກລົບກວນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງທີ່ຮັກສາ ແລະ ສ້າງກ້າມຊີ້ນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ກ້າມຊີ້ນຈຶ່ງຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງ.

ມີສາມວິທີທີ່ພະຍາດນີ້ຖືກຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ.

• ການສືບທອດມໍລະດົກແບບຖອຍຫຼັງ: ໃນວິທີການນີ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງ ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ ເພື່ອໃຫ້ພະຍາດເກີດຂຶ້ນ.
• ການສືບທອດທີ່ໂດດເດັ່ນ: ໃນທີ່ນີ້, ພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສໍາລັບພະຍາດທີ່ເກີດຂຶ້ນຕ້ອງໄດ້ຮັບ ການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ .
• ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມໂຍງທາງເພດ (X-linked): ອັນນີ້ມີຄວາມຊັບຊ້ອນກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງ. ແມ່ຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ (XX), ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງໂຕ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y ໜຶ່ງໂຕ (XY). ພັນທຸກຳທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສຳລັບພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ຜູ້ຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງໂຕດຽວ, ສະນັ້ນຖ້າມັນມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະພັດທະນາຢ່າງແນ່ນອນ. ແມ່ຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ, ສະນັ້ນຖ້າໂຕໜຶ່ງມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ, ໂຄໂມໂຊມ X ອີກໂຕໜຶ່ງທີ່ມີສຸຂະພາບດີອາດຈະບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການ ຫຼື ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເບົາບາງຫຼາຍ. ສອງປະເພດຄື Duchenne ແລະ Becker ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາດ້ວຍວິທີນີ້.

ພະຍາດນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ (ການກາຍພັນ de novo) ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ໂດຍບໍ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃດໆໃນພັນທຸກໍາຂອງພໍ່ແມ່.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ສິ່ງທຳອິດທີ່ທ່ານຄວນເຮັດຄື ການໄປພົບແພດທີ່ມີປະສົບການ. ທ່ານໝໍຈະກວດສຸຂະພາບຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດກ່ອນ, ຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ແລະ ຫຼັງຈາກນັ້ນອາດຈະແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

• ການກວດເລືອດ Creatine kinase: ເມື່ອກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ພວກມັນຈະປ່ອຍເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ creatine kinase ເຂົ້າສູ່ເລືອດ. ຖ້າລະດັບຂອງເອນໄຊນີ້ສູງຂຶ້ນໃນເລືອດ, ມັນເປັນສັນຍານວ່າກ້າມຊີ້ນໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ.
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຫຼືບໍ່.
• ການກວດຊີ້ນເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ: ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆອອກຈາກກ້າມຊີ້ນ ແລະ ກວດມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ການກວດນີ້ສາມາດຊ່ວຍລະບຸອາການຂອງພະຍາດໄດ້.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນດ້ວຍໄຟຟ້າ (EMG): ການກວດນີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.

ມັນຖືກປິ່ນປົວ ແລະ ຈັດການແນວໃດ?

ສິ່ງທຳອິດ ແລະ ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງເວົ້າ ຄືຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດເທື່ອ. ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບມັນຢູ່.

ວິທີການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ສິ່ງຫຼັກໆທີ່ເຮັດຄື:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເພີ່ມຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວໄດ້ດົນເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.
• ຢາ Corticosteroids: ຢາເຊັ່ນ prednisolone ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງປອດ, ຫຼຸດຜ່ອນການສູນເສຍກະດູກ ແລະ ຍືດອາຍຸການຢູ່ລອດ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ: ອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ເຄື່ອງຍ່າງ ແລະ ລົດເຂັນຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຍ່າງ, ຍ່າງໄປມາ ແລະ ປ້ອງກັນການຕົກ.
• ການຜ່າຕັດ: ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນທີ່ຕຶງ ຫຼື ແກ້ໄຂ ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ການດູແລຫົວໃຈ: ການເລີ່ມຕົ້ນໃຊ້ຢາແຕ່ຫົວທີເຊັ່ນ: ຢາຍັບຍັ້ງ ACE ແລະ ຢາເບຕ້າບລັອກເກີສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈໄດ້. ອາດຈະຕ້ອງມີອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເຄື່ອງກະຕຸ້ນຫົວໃຈ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍຜູ້ທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານໄດ້.
• ການດູແລລະບົບຫາຍໃຈ: ອາດຈະຕ້ອງມີອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການໄອ, ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ມີເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈເພື່ອຊ່ວຍໃນການຫາຍໃຈຍາກ.

ບໍ່ດົນມານີ້, ຢາຊະນິດໃໝ່ໄດ້ຖືກນຳສະເໜີຂຶ້ນມາເຊິ່ງສາມາດດັດແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດໃນບາງປະເພດໄດ້, ເຊັ່ນ: ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne.

ຊີວິດກັບພະຍາດນີ້ເປັນແນວໃດ?

ໄລຍະເວລາທີ່ທ່ານສາມາດຢູ່ກັບພະຍາດນີ້ໄດ້ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ຕົວຢ່າງ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne (DMD) ມັກຈະເສຍຊີວິດເມື່ອອາຍຸ 25 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງປະເພດ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ oculopharyngeal, ມັກຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງທີ່ສຸດກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານແມ່ນ ທ່ານໝໍທີ່ປິ່ນປົວທ່ານ.

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີປ້ອງກັນມັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ຫຼື ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການຮັບ ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ.

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນ ຫຼື ຊັກຊ້າອາການແຊກຊ້ອນຈາກພະຍາດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ:

• ກິນອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດ ແລະ ດີຕໍ່ສຸຂະພາບ.
• ດື່ມນໍ້າຫຼາຍໆເພື່ອປ້ອງກັນການຂາດນໍ້າ ແລະ ອາການທ້ອງຜູກ.
• ອອກກຳລັງກາຍໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້, ຕາມທີ່ທີມແພດຂອງທ່ານແນະນຳ.
• ຮັກສານ້ຳໜັກໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ.
• ຖ້າທ່ານສູບຢາ, ໃຫ້ເຊົາສູບຢາ. ມັນສາມາດປົກປ້ອງປອດ ແລະ ຫົວໃຈຂອງທ່ານໄດ້.
• ໃຫ້ໄດ້ຮັບການສັກຢາວັກຊີນຕາມເວລາ.

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດແບບນີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍສຳລັບທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ເພາະສະນັ້ນ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລທາງການແພດທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບຜູ້ທີ່ເຄີຍຜ່ານຜ່າສິ່ງດຽວກັນກັບທ່ານສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຈິດໃຈທີ່ດີ.