Ką reikia žinoti apie Gošė ligą

Ar net nuo menkiausių dalykų jūsų akys paraudonuoja? Ar jaučiatės pavargę, kad ir kiek miegotumėte? Ar jus vargina tokie dalykai kaip kaulų skausmas ir patinęs pilvas? Už šių problemų gali slypėti liga, apie kurią mažai girdėjome, bet labai svarbu ją žinoti. Šiandien kalbame apie vieną tokią retą, bet išgydomą ligą – Gošė ligą .

Paprastai tariant, kas yra Gošė liga?

Gošė liga yra reta genetinė liga. Tiksliau sakant, ji priklauso ligų grupei, vadinamai lizosominiais kaupimo sutrikimais (LSD) . Gerai, pavadinimas skamba šiek tiek sudėtingai, ar ne? Nesijaudinkite, paaiškinsiu paprastai.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūno ląstelių viduje yra mažos „šiukšliadėžės“, vadinamos lizosomomis. Jų užduotis – skaidyti ir išvalyti nepageidaujamas medžiagas, tokias kaip riebalai, kurie kaupiasi ląstelių viduje. Sergant Gošė liga, organizmas negamina fermento, kuris skaido specialų riebalų tipą, vadinamą sfingolipidais . Tada tie nepageidaujami riebalai pradeda kauptis tokiose vietose kaip kaulų čiulpai, kepenys ir blužnis.

Kai riebalai kaupiasi tokiu būdu, mūsų kaulai tampa silpni, o tokie organai kaip kepenys ir blužnis patinsta ir padidėja. Šie organai nebegali tinkamai atlikti savo funkcijų. Nors Gošė ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir leisti gyventi gerą gyvenimo kokybę.

Yra trys pagrindiniai Gošė ligos tipai:

Ne visos Gošė ligos yra vienodos. Išskyrėme tris pagrindinius jos tipus. Visi trys tipai pažeidžia kaulus ir organus. Tačiau kai kurie tipai taip pat pažeidžia smegenis. Pažvelkime, kokie tai tipai.

Kodėl atsiranda Gošė liga?

Gošė liga yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas . Tai reiškia, kad tai liga, kurią gauname per genus iš savo tėvų.

Mūsų organizme yra genas, vadinamas GBA genu . Šio geno funkcija – nurodyti organizmui gaminti fermentą, vadinamą gliukocerebrozidaze (GCaze) . Dėl GBA geno mutacijos Gošė liga sergančio žmogaus organizmas negamina pakankamai šio GCazės fermento.

Šis riebalų kaupimasis veikia organų funkciją, naikina kraujo ląsteles ir silpnina kaulus.

Kokie yra Gošė ligos simptomai?

Gošė ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems žmonėms pasireiškia labai lengvi simptomai, o kitiems gali kilti rimtų sveikatos problemų. Suskirstykime šiuos simptomus į kelias kategorijas.

Poveikis vidaus organams ir kraujui

Kai organizme kaupiasi riebalinės cheminės medžiagos, jos gali turėti įvairų poveikį jūsų kraujui ir organams.

• Anemija:Kai kaulų čiulpuose kaupiasi riebalai, sunaikinami deguonį pernešantys raudonieji kraujo kūneliai. Anemiją sukelia raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas.
• Padidėję organai: blužnis ir kepenys patinsta ir padidėja, nes jose kaupiasi riebalai. Dėl to pilvas gali išsipūsti į priekį ir sukelti skausmą. Padidėjusi blužnis naikina trombocitus, kurie padeda kraujui krešėti.
• Mėlynės ir kraujavimas: Dėl mažo trombocitų skaičiaus kūnas lengvai atsiranda mėlynių (atsiranda kraujo dėmių). Kraujas netinkamai kreša. Gali prasidėti kraujavimas iš nosies ir nuolatinis kraujavimas net iš mažos žaizdos.
• Nuovargis: anemija sukelia nuolatinį nuovargį ir išsekimą.
• Plaučių problemos: riebalai gali kauptis plaučiuose ir sukelti kvėpavimo sunkumų.

Poveikis kaulams

Kai kaulai negauna pakankamai kraujo, deguonies ir maistinių medžiagų, jie tampa silpni ir linkę lūžti.

• Skausmas: Stiprus skausmas gali atsirasti dėl sumažėjusios kraujotakos į kaulus. Sąnarių skausmas ir artritas yra dažni.
• Osteonekrozė: Taip pat vadinama avaskuline nekroze , tai yra kaulinio audinio žūtis dėl deguonies trūkumo kauluose.
• Kaulai lengvai lūžta: Gošė liga gali sukelti būklę, vadinamą osteoporoze (mažas kalcio kiekis kauluose, kaulų retėjimas). Dėl to kaulai gali lūžti net ir esant nedideliam sužalojimui.

Poveikis smegenims (tik 2 ir 3 tipai)

Be kitų simptomų, 2 ir 3 tipo Gošė liga taip pat veikia smegenis.

• 2 tipas: simptomai pasireiškia per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Gali pasireikšti tokie simptomai kaip sunkumai maitinant krūtimi ir sulėtėjęs augimas.
• 3 tipas: simptomai pasireiškia iki 10 metų amžiaus. Laikui bėgant jie tampa sunkesni.
• Dažni neurologiniai simptomai:
• Sunkumas judinti akis iš vienos pusės į kitą
• Problemos su vaikščiojimu ir pusiausvyra
• Traukuliai ir raumenų trūkčiojimas

Kaip diagnozuojama Gošė liga?

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate kurį nors iš šių simptomų, turėtumėte kreiptis į gydytoją ir jam apie tai pasakyti. Gydytojas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus.

Yra du pagrindiniai būdai patvirtinti Gošė ligos buvimą:

1. Kraujo tyrimas: šiuo tyrimu matuojamas minėto GCase fermento kiekis kraujyje.

2. DNR tyrimas: šis tyrimas, atliekamas su seilių mėginiu arba krauju, gali tiesiogiai aptikti GBA geno mutaciją, sukeliančią Gošė ligą.

Ar yra Gošė ligos gydymas?

Taip! Yra labai veiksmingų gydymo būdų, ypač gydant 1 tipo Gaucherio ligą. Tačiau vis dar nėra vaistų nuo 2 ir 3 tipų sukeltos smegenų pažaidos.

Yra du pagrindiniai gydymo metodai.

Šis gydymas turi būti taikomas visą gyvenimą. Tinkamai gydant, 1 tipo diabetu sergantis žmogus gali gyventi normalų, visavertį gyvenimą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs ar jūsų vaikas pastebėjote bent vieną iš šiame straipsnyje išvardytų simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo šeimos gydytoją.

• Jei jūsų šeimoje yra tokių atvejų , t. y. jei giminaitis serga Gošė liga, taip pat svarbu pasitikrinti.
• Jei jums diagnozuota Gošė liga, praneškite apie tai savo broliams ir seserims , nes jie taip pat gali sirgti šia liga arba būti jos nešiotojai.
• Jei laukiatės vaikų ir manote, kad jums gresia pavojus, kreipkitės į genetinį konsultavimą .

Normalu jausti baimę ir nerimą, kai sužinote apie retą ligą, tokią kaip Gošė liga. Tačiau atminkite, kad šiandien prieinami gydymo būdai yra labai veiksmingi. Svarbiausia yra gauti tikslią diagnozę, dirbti su specialistu ir laikytis nuoseklaus gydymo plano. Tokiu būdu galite kontroliuoti savo simptomus, išvengti ilgalaikės žalos ir išlikti sveiki.