Ar jūsų organizmas negali tinkamai kaupti ir panaudoti gliukozės? Pakalbėkime apie glikogeno kaupimo ligą (GSL)!

Ar jūs ar jūsų vaikas nuolat jaučiatės pavargę? O gal kartais staiga pajuntate šaltį, prakaitą ir galvos svaigimą? Ar greitai pavargstate vaikščiodami ar žaisdami? Kartais tai gali būti dėl nedidelės problemos, susijusios su tuo, kaip mūsų kūnas kontroliuoja energiją, t. y. kaip jis panaudoja cukrų. Šiandien kalbėsime apie retą ligą, apie kurią labai svarbu žinoti kiekvienam. Tai glikogeno kaupimo liga , tarp gydytojų dar vadinama „(glikogeno kaupimo liga)“ arba sutrumpintai „(GSD)“.

Paprastai tariant, ką reiškia šis „(GSD)“?

Gerai, dabar pažiūrėkime, kas yra tas „(GSD)“. Paprastai tariant, tai būklė, kai mūsų organizmas negali tinkamai panaudoti arba kaupti glikogeno . Tai yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris perduodamas iš tėvų vaikui.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra glikogenas. Glikogenas yra mūsų kūno būdas kaupti gliukozę, arba cukrų, iš maisto, kurį valgome. Kaip žinote, gliukozė yra pagrindinis kuras, suteikiantis mūsų kūnui energijos. Šios gliukozės gauname iš maisto produktų, kuriuose yra angliavandenių. Kūnui nereikia visos šios gliukozės iš karto. Taigi, organizmas šį gliukozės perteklių kaupia kepenyse ir raumenyse kaip glikogeną. Jį galima panaudoti vėliau, kai mums reikia energijos.

Procesas, kurio metu mūsų organizmas iš gliukozės gamina glikogeną, vadinamas glikogeneze . Panašiai, kai organizmui vėl reikia energijos, procesas, kurio metu šis sukauptas glikogenas yra suskaidomas ir vėl paverčiamas gliukoze, vadinamas glikogenolize . Abiejuose šiuose procesuose padeda įvairūs fermentai .

Glikogeno kaupimo liga (GSL) atsiranda, kai trūksta vieno ar kelių šių fermentų arba jie neveikia tinkamai. Tai reiškia, kad organizmas negali panaudoti sukaupto glikogeno energijai gauti arba tinkamai palaikyti cukraus kiekio kraujyje. Tai gali sukelti įvairių problemų, įskaitant dažną cukraus kiekio kraujyje sumažėjimą (hipoglikemiją) , kepenų pažeidimą ir raumenų silpnumą.

Ar yra skirtingų `(GSD)` tipų?

Taip, kadangi mūsų kūnai glikogenui apdoroti naudoja skirtingus fermentus, yra skirtingų GSD tipų – mažiausiai 19! Gydytojai daug žino apie kai kuriuos tipus, bet apie kitus jie vis dar mokosi. GSD daugiausia pažeidžia kepenis arba raumenis. Tačiau kai kurie tipai gali sukelti problemų ir kitose kūno dalyse.

Kiekvieną GSD tipą sukelia specifinio fermento, dalyvaujančio glikogeno kaupime arba skaidyme, trūkumas. Tai reiškia, kad fermento arba trūksta, arba jo kiekis yra sumažėjęs. Gydytojai kartais šiuos tipus vadina trūkstamo fermento arba mokslininko, kuris pirmasis atrado GSD, vardu.

Kaip dažna yra glikogeno kaupimo liga?

Iš tiesų, glikogeno kaupimo liga yra labai reta būklė . „(GSD)“ I tipo „(GSD I tipo (von Gierke liga))“, kuri yra labiausiai paplitusi rūšis, pasireiškia maždaug vienam iš 100 000 gimusiųjų. Taigi, galite suprasti, kokia reta tai yra.

Kokie yra GSD simptomai?

GSD simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai reiškia, kad net du žmonės, sergantys to paties tipo GSD, gali turėti skirtingus simptomus. I tipo GSD (dažniausias tipas) paprastai pradeda rodyti simptomus, kai kūdikiui yra trys–keturi mėnesiai . Tačiau kai kurių kitų tipų simptomai gali pasireikšti vėliau, kartais net paauglystėje.

Du pagrindiniai šios būklės simptomai yra mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) ir (arba) nuovargis fizinio krūvio metu, pavyzdžiui, bėgant ar šokinėjant (fizinio krūvio netoleravimas).

Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) yra tada, kai gliukozės kiekis kraujyje nukrenta žemiau 70 mg/dl. Kai tai nutinka, gali pasireikšti tokie simptomai:

• Jausmas, lyg drebėtų kūnas.
• Prakaitavimas ir šalčio pojūtis.
• Galvos svaigimas , svaigimo jausmas.
• Silpnumo ir gyvybės netekimo jausmas.
• Širdies permušimai.
• Kartais užklumpa nepakeliamas alkis, kai kurie žmonės tai vadina „hiperfagija“.
• Sunkumas mąstant, nesugebėjimas susikaupti.
• Nerimo ir pykčio jausmas.
• Odos blyškumas (blyškumas).
• Kartais, jei cukraus kiekis kraujyje per daug sumažėja , gali pasireikšti traukuliai.

Įsivaizduokite, jei jūsų mažylis gražiai žaisdamas staiga pradėtų drebėti, prakaituoti ir net negalėtų kalbėti? Argi tuo metu jaustumėtės baisiai? Štai kas yra hipoglikemija .

Be to, galima pamatyti ir kitas funkcijas, tokias kaip „(GSD)“:

• Raumenų mėšlungis arba raumenų silpnumas.
• Lėtas vaikų augimas ir prastas svorio padidėjimas.
• Kepenų padidėjimas (hepatomegalija).
• Žemas raumenų tonusas.
• Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje (hiperlipidemija).

Kas sukelia GSD?

Pagrindinė GSD priežastis yra paveldimos genetinės mutacijos . Šios genetinės mutacijos veikia fermentų, reikalingų glikogenui kaupti ir naudoti, funkciją. Vaikas paveldi šias genetines mutacijas ir iš motinos, ir iš tėvo.

Dauguma GSD turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad norint, jog vaikui išsivystytų ši liga, genetinis variantas turi būti paveldėtas iš motinos ir tėvo.

Vis dėlto kai kurie tipai, pavyzdžiui, IX grupės GSD, paveldimi su X chromosoma susijusiu būdu . Tai reiškia, kad genetinė mutacija yra X chromosomoje. Jei vyras (turintis tik vieną X chromosomą) turi šią mutaciją, jam išsivystys ši liga. Jei moteris turi šią mutaciją vienoje X chromosomoje, o kita X chromosoma yra sveika, ji paprastai nejaučia simptomų, tačiau gali būti ligos nešiotoja.

Kaip sužinoti, ar sergu GSD?

Norint tiksliai išsiaiškinti, ar jūsų vaikas serga GSD, jūsų vaiko gydytojas greičiausiai paskirs kelis tyrimus. Kadangi GSD yra reta liga, gali prireikti šiek tiek laiko, kad būtų atmestos kitos ligos ir tiksliai nustatytas GSD tipas. Šie tyrimai gali apimti:

• Cukraus kiekio kraujyje tyrimas nevalgius: jei cukraus kiekis kraujyje yra žemas po to, kai ryte nieko nevalgėte, tai gali būti GSD požymis.
• Ketonų kraujo tyrimas: Kai organizmas negali panaudoti gliukozės, jis degina riebalus energijai gauti. Taip susidaro medžiagos, vadinamos ketonais. Vaikams, sergantiems GSD, dažnai pasireiškia ketozės būsena (padidėjęs ketonų kiekis kraujyje).
• Pagrindinė medžiagų apykaitos grupė: tai gali suteikti supratimą apie bendrą vaiko sveikatą.
• Lipidų skydelis: tai taip pat svarbu, nes didelis cholesterolio kiekis (hiperlipidemija) yra dažnas sergant GSD.
• Kepenų funkcijos tyrimai: šie tyrimai gali patikrinti jūsų vaiko kepenų sveikatą. Jei yra kokių nors nukrypimų, tai gali būti GSD požymis.
• Šlapimo tyrimas: atliekant šlapimo tyrimą galima patikrinti kreatinino kiekį (kuris rodo inkstų funkciją) ir šlapimo rūgšties kiekį. Sergant GSD, dažnai nustatomas didelis šlapimo rūgšties kiekis (hiperurikemija) .
• Pilvo ultragarsas: Tai gali patikrinti, ar vaiko kepenys yra padidėjusios.
• Genetiniai tyrimai: Tai tikrina, ar nėra problemų su genais, susijusiais su įvairiais fermentais.

Nors yra specifinių genetinių tyrimų, skirtų nustatyti daugelį GSD tipų, kartais jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti biopsiją , kurios metu iš kepenų ar raumenų paimamas nedidelis audinio gabalėlis diagnozei patvirtinti.

Kaip gydomas GSD?

Deja, glikogeno kaupimo liga neišgydoma . Gydymas daugiausia skirtas simptomų kontrolei. Gydymo galimybės priklauso nuo jūsų GSD tipo. Štai keletas gydymo galimybių pavyzdžių:

• Žemo cukraus kiekio kraujyje prevencija: tinkamu laiku ir tinkamu kiekiu duodamas nevirto kukurūzų krakmolo ar panašaus maisto papildo, galima palaikyti stabilų cukraus kiekį kraujyje. Kukurūzų krakmolas yra sudėtingas angliavandenis, kurį organizmui šiek tiek sunkiau virškinti. Todėl jis gali kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje ilgesnį laiką nei įprastame maiste esantys angliavandeniai. Dabar yra dar geresnis komercinis produktas, kuris ilgiau išlieka organizme. Tai taip pat pašalins poreikį keltis nakties viduryje, kad pamaitintumėte šunį.
• Žemo cukraus kiekio kraujyje gydymas: jei dėl GSD sumažėja cukraus kiekis kraujyje , nedelsdami jį gydykite angliavandeniais. Priešingu atveju hipoglikemija gali pablogėti ir sukelti komplikacijų, tokių kaip traukuliai ir koma.
• Didelio cholesterolio kiekio kontrolė: Vaistų, vadinamų statinais, klasė padeda kontroliuoti cholesterolio kiekį.
• Didelio šlapimo rūgšties kiekio kontrolė: vaistas alopurinolis padeda sumažinti šlapimo rūgšties gamybą organizme.

Kai kuriuos GSD tipus (pavyzdžiui, II tipo GSD) galima gydyti fermentų pakaitine terapija (PFT) . Paprastai ji skiriama į veną. Vis dar atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti, ar PFT galima naudoti kitų tipų GSD gydymui.

Jei kepenys yra sunkiai pažeistos dėl GSD, gali prireikti kepenų transplantacijos .

Ar galima išvengti glikogeno kaupimo ligos?

Kadangi glikogeno kaupimo ligos yra genetinės (paveldimos) būklės, nėra nieko, ką galime padaryti, kad jų išvengtume.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga GSD ir jūs galvojate apie vaiko susilaukimą, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte, ar esate šio genetinio varianto nešiotojas.

Kokia yra asmens, sergančio (GSD) sveikatos būklė?

Daugelio GSD tipų atveju ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali pagerinti paciento prognozę. Tačiau kai kuriuos GSD tipus sunkiau valdyti. Jūsų gydytojas gali geriau suprasti, ko tikėtis.

Kokios galimos GSD komplikacijos?

GSD gali sukelti įvairių komplikacijų. Tai priklauso nuo:

• `(GSD)` tipo.
• Jei ligos diagnozė nustatoma pavėluotai.
• Liga, jei nebus tinkamai gydoma, tęsis.

Pavyzdžiui, kai kurios komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl negydomo I kategorijos „(GSD)“, yra šios:

• Sumažėjęs kaulų tankis, lengvi lūžiai ir osteoporozė .
• Uždelstas brendimas.
• Podagra.
• Inkstų liga.
• Plautinė hipertenzija.
• Ne vėžiniai kepenų navikai (kepenų adenomos).
• Moterys, sergančios policistinių kiaušidžių sindromu (PCOS).
• Kasos uždegimas (pankreatitas).
• Dažnas žemas cukraus kiekis kraujyje gali paveikti smegenų veiklą.

Kiek laiko trunka žmogaus, sergančio `(GSD)`, gyvenimo trukmė?

Glikogeno kaupimo liga (GSL) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo tipo, ligos diagnozės pradžios ir jos valdymo. Kai kurie tipai gali būti mirtini kūdikystėje, o kiti gali lemti normalią gyvenimo trukmę. Geriausius patarimus šiuo klausimu gali suteikti gydytojas.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei Jums ar Jūsų vaikui pasireiškia raumenų silpnumas arba nuolatiniai mažo cukraus kiekio kraujyje simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Glikogeno kaupimo ligos yra retos ir sudėtingos būklės. Todėl, jei įmanoma, geriausia susirasti gydytoją, kuris išmano šią ligą ir jos gydymą. Jūsų vaiko medicinos komanda bus su jumis kiekviename žingsnyje, kad padėtų jums nuspręsti, koks gydymas jam tinkamiausias.

Žinutė namo:

Taigi, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate, apie ką kalbėjome – glikogeno kaupimo ligą (GSL). Nors tai gana sudėtinga tema, labai svarbu prisiminti pagrindinius dalykus.

Atminkite: GSD yra retų, paveldimų ligų grupė, dėl kurios organizmas netinkamai panaudoja glikogeną (mūsų organizmo cukraus atsargas).

• Pagrindiniai simptomai: dažnas cukraus kiekio kraujyje sumažėjimas (hipoglikemija) ir greitas nuovargis fizinio krūvio metu.
• Priežastis: dėl genetinių pokyčių atsirandantis fermentų trūkumas.
• Diagnozė: kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai, ultragarsas, genetiniai tyrimai ir galbūt biopsija.
• Gydymas: Pagrindinis gydymas yra simptominis gydymas. Dieta (ypač kukurūzų krakmolo), vaistai, jei reikia, ir kai kurių tipų atveju pakaitinė fermentų terapija (FRT).
• Svarbiausia: ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali padėti jums gyventi daug normalesnį gyvenimą. Jei jaučiate simptomus, nedelskite kreiptis į gydytoją.

Tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!