Sužinoję, kad sergate reta genetine liga, vadinama hATTR amiloidoze, galite labai nerimauti. Iš tikrųjų tai labai reta liga. Visame pasaulyje šia liga serga tik 50 000 žmonių. Normalu jausti baimę ir sumišimą išgirdus apie tai. Paprastai tariant, šią ligą sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo TTR, mutacija. Dėl to nenormalus baltymo tipas, vadinamas amiloidu, nusėda tokiuose organuose kaip mūsų širdis, inkstai, nervų sistema ir virškinimo traktas. Tada šie organai negali tinkamai funkcionuoti. Kai pirmą kartą apsilankysite pas gydytoją, jis užduos jums daug klausimų. Labai svarbu iš anksto pasiruošti. Tada jūs ir gydytojas galėsite pasirinkti jums tinkamiausią gydymą.
Kaip pasiruošti prieš einant pas gydytoją?
Prieš kreipiantis į gydytoją, verta atkreipti dėmesį į šiuos dalykus.
Tiksliai žinokite savo šeimos ligos istoriją
hATTR amiloidozė yra genetinė liga. Mediciniškai kalbant, tai yra „autosominė dominantinė“ būklė. Tai reiškia, kad jei vienas iš jūsų tėvų turi genų mutaciją, sukeliančią šią ligą, jūs turite 50 % tikimybę ją paveldėti. Jei vienam iš jūsų tėvų, broliui ar seseriai ar vaikui diagnozuota ši liga, labai svarbu atlikti genetinius tyrimus, net jei nejaučiate jokių simptomų.
Atminkite, kad vien dėl to, jog kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, dar nereiškia, kad tikimybė ja susirgti yra 100 %. Tačiau žinojimas, ar turite šį geną, gali padėti jums gauti gydymą .
Paimkite visas atliktas bandymų ataskaitas.
Jei anksčiau jums buvo atlikti genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti TTR geno mutaciją, pasakykite apie tai savo gydytojui. Be to, jei tyrimų rezultatai patvirtins, kad turite šį geną, gydytojas rekomenduos atlikti daugiau tyrimų. Taip yra todėl, kad hATTR liga gali pažeisti ir kitus organus, tokius kaip širdis, kepenys ir inkstai. Jei neseniai jums buvo atliktas širdies tyrimas (echokardiograma) arba kraujo tyrimai, būtinai atsineškite visus šiuos duomenis.
Atsineškite vartojamų vaistų sąrašą.
Jūsų gydytojas norės žinoti apie visus vaistus, kuriuos vartojate. Tai apima ne tik tuos, kuriuos paskyrė gydytojas, bet ir visus nereceptinius skausmą malšinančius vaistus, vitaminus ir papildus, kuriuos vartojate.
Klausimai, kuriuos gali užduoti gydytojas
Pasiruošimas atsakyti į jūsų klausimus padės gydytojui nuspręsti, koks gydymas jums tinkamiausias. Tai taip pat suteiks jums laiko užduoti visus jums rūpimus klausimus.
Štai trumpa santrauka, ko gydytojas gali jūsų paklausti.
| Klausimų laukas | Ko jūsų gali būti paklausta ir į ką turėtumėte atkreipti dėmesį |
|---|---|
| Šeimos ligos istorija | „Ar kas nors kitas jūsų šeimoje serga hATTR?“ – klausia jie. Galbūt kas nors jūsų šeimoje sirgo širdies liga, progresuojančia neuropatija , riešo kanalo sindromu ar žarnyno problemomis. Galbūt jie sirgo hATTR ir to nežinojo. Todėl pasidalykite šia informacija su jais. |
| Genetiniai ir diagnostiniai tyrimai | „Ar jums buvo atlikti genetiniai tyrimai?“ – klausia jie. hATTR gali būti sunku diagnozuoti, nes jis pažeidžia kelis organus. Gydytojas gali rekomenduoti šiuos tyrimus: biopsiją (audinio gabalėlio paėmimą tyrimui), kraujo tyrimus, echokardiogramą arba širdies MRT širdies būklei patikrinti ir nervų laidumo tyrimus nervų funkcijai patikrinti. |
| Su širdimi susiję simptomai | „Ar jaučiate tokius simptomus kaip širdies permušimai, dusulys, sunkumai sportuojant ar kojų patinimas?“ hATTR gali sukelti šių baltymų kaupimąsi širdyje, sukeldamas širdies priepuolius, širdies ligas arba širdies raumens sustorėjimą (hipertrofinę kardiomiopatiją) . Jei jaučiate šiuos simptomus, nedelsdami būsite nukreipti pas kardiologą. |
| Regėjimo problemos | „Ar pastebėjote kokių nors regėjimo pokyčių, pavyzdžiui, plaukiojančių taškelių?“ Apie 20 % TTR geno mutacijų pažeidžia akis. Bet kokius regėjimo pokyčius turėtų patikrinti oftalmologas . |
| Eisenos ir nervų problemos | „Ar jums sunku vaikščioti?“ Vienas pirmųjų ir dažniausių hATTR ligos simptomų yra rankų ir kojų nervų pažeidimas (periferinė neuropatija) . Tai gali sukelti tokius simptomus kaip skausmas, tirpimas ir dilgčiojimas. Jei tai veikia jūsų gyvenimą, gali tekti apsvarstyti tokius dalykus kaip ergoterapija . |
| Autonominės nervų sistemos problemos | „Ar gausiai prakaituojate, kaitaliojasi viduriavimas ir vidurių užkietėjimas, ar sunku kontroliuoti šlapimą?“ Tai autonominės nervų sistemos, kuri kontroliuoja tokius dalykus kaip širdies ritmas, kraujospūdis ir virškinimas, problemos, kurių mes nekontroliuojame. Šie simptomai gali būti ženklas, kad jūsų hATTR būklė blogėja. |
Gydytojas taip pat kalba apie gydymo metodus.
Patvirtinęs jūsų būklę, gydytojas aptars su jumis gydymo galimybes.
Ar jau išgėrei savo vaistus?
Šiuo metu yra patvirtinta keletas vaistų, skirtų hATTR kontroliuoti ir jo progresavimui sulėtinti. Pavyzdžiai: „ Eplontersenas (Wainua)“, „inotersenas (Tegsedi)“, „patisiranas (Onpattro)“, „vutrisiranas (Amvuttra)“, „tafamidis (Vyndamax)“ ir „tafamidis megluminas (Vyndaqel)“. Svarbu pasakyti gydytojui, jei anksčiau vartojote kurį nors iš šių vaistų, ar jie jums padėjo, ar sukėlė kokį nors šalutinį poveikį.
Ką manote apie kepenų transplantaciją?
Dešimtmečius geriausias hATTR gydymas buvo kepenų transplantacija. Tačiau ji yra susijusi su didele komplikacijų, ypač širdies komplikacijų, rizika. Nauji tyrimai rodo, kad kai kurie nauji vaistai gali būti tokie pat veiksmingi kaip kepenų transplantacija. Todėl galite pasikalbėti su savo gydytoju apie šios operacijos ir kitų gydymo būdų privalumus ir trūkumus.
Ar norėtumėte dalyvauti klinikiniame tyrime?
Gydytojai visada ieško geresnių būdų, kaip rūpintis hATTR pacientais. Vienas iš būdų tai padaryti – klinikiniai tyrimai. Kiekvienas šiandien patvirtintas vaistas buvo išbandytas tokiu būdu. Tai puiki proga gauti naują gydymą, kol jis taps prieinamas plačiajai visuomenei. Tačiau yra tam tikra rizika. Apie tai taip pat galite paklausti savo gydytojo.
Žinutė namo
- hATTR amiloidozė yra reta, paveldima liga. Sužinojus apie ją, normalu jausti nerimą.
- Eidami pas gydytoją, atsineškite savo šeimos ligų istoriją, atliktų tyrimų rezultatus ir vartojamų vaistų sąrašą.
- Nieko neslėpdami, pasakykite gydytojui apie savo simptomus (krūtinės skausmą, pasunkėjusį kvėpavimą, galūnių tirpimą, regėjimo pokyčius).
- Atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie gydymo galimybes (vaistus, chirurgiją, medicininius tyrimus) ir užduokite visus jums rūpimus klausimus.
- Teisingai diagnozavus ligą ir tinkamai gydant, galima sėkmingai gyventi su šia liga.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą