Atkreipkite dėmesį į Krabbe ligą – retą vaikų neurologinę ligą

Sunku žodžiais apsakyti liūdesį ir nerimą, kurį jaučia mama ar tėtis, kai suserga jų mažylis, ar ne? Ypač kai tai reta ir, regis, sudėtinga liga, našta dar didesnė. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet svarbią būklę. Ji vadinama Krabės liga. Kai kurie žmonės ją dar vadina globoidinių ląstelių leukodistrofija. Nors pavadinimas gali atrodyti kiek ilgas, laikykimės jo paprasto.

Kas yra Krabbe liga?

Paprastai tariant, Krabbe liga yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Ji tariama „kra-bah“.

Ši liga priklauso ligų grupei, vadinamai leukodistrofijomis. Sergant šiomis ligomis , mūsų nervų sistemoje prarandamas apsauginis dangalas, vadinamas mielinu (tai vadinama demielinizacija). Įsivaizduokite mūsų kūno nervines ląsteles kaip elektros laidus. Šiuos laidus dengia apsauginis dangalas, tarsi plastikinis apvalkalas ant laido viršaus. Tai vadinama mielinu. Šis mielino apvalkalas leidžia nerviniams signalams greitai ir tiksliai keliauti. Sergant Krabbe liga, šis mielino apvalkalas yra pažeistas.

Taip pat sergant šia liga smegenyse galima pastebėti nenormalų ląstelių tipą, vadinamą globoidinėmis ląstelėmis. Tai didelės ląstelės, paprastai turinčios daugiau nei vieną branduolį.

Sunaikinus mielino dangalą, smegenų ląstelės pradeda mirti. Tai palaipsniui sukelia problemų, kurios sutrikdo nervų sistemos veiklą. Pavyzdžiui:

• Intelektinė negalia
• Paralyžius
• Klausos praradimas arba kurtumas

Krabbe liga yra degeneracinė būklė, kuri laikui bėgant palaipsniui blogėja. Liūdna tai, kad ji dažnai baigiasi mirtimi.

Liga pavadinta danų neurologo Knudo Krabbe vardu.

Kas labiausiai serga Krabbe liga?

Maždaug 90 % žmonių, sergančių Krabės liga, simptomai pradeda pasireikšti nuo 1 iki 7 mėnesių amžiaus. Tai vadinama infantiline Krabės ligos forma. Kartais liga gali prasidėti po 18 mėnesių amžiaus, paauglystėje ar suaugus. Tai vadinama vėlyvąja Krabės ligos forma.

Svarbiausia, kad Krabbe liga yra liga, paveldima iš tėvų vaikams per genus.

Kaip dažna ši liga?

Krabbe liga paprastai yra labai reta liga. Tačiau jos pasireiškimo dažnis skirtingose ​​pasaulio dalyse skiriasi. Pasak tyrėjų, Europoje šia liga gali susirgti maždaug vienas iš 100 000 gimusiųjų, o Jungtinėse Valstijose – vienas iš 250 000 gimusiųjų.

Tačiau ši liga dažniau pasitaiko kai kuriose atokiose Izraelio bendruomenėse, o jos paplitimas yra apie 6 iš 1000 žmonių.

Kokie yra Krabbe ligos simptomai?

Krabbe ligos simptomų sunkumas priklauso nuo amžiaus, kada simptomai prasideda. Kūdikystės Krabbe liga progresuoja greitai ir paprastai baigiasi mirtimi iki 2 metų amžiaus. Vėlyvoji Krabbe ligos forma yra santykinai lengvesnė, o gyvenimo trukmė ilgesnė.

Kūdikių Krabbe ligos simptomai

Krabbe ligos simptomus kūdikystėje galima nustatyti trimis pagrindiniais etapais:

1 etapas:

Krabbe liga sergantis kūdikis paprastai gerai auga ir vystosi iki 4–6 mėnesių amžiaus. Tuomet prasideda simptomai. Tai apima:

• Dažnas neramumas, irzlumas
• Vėmimas
• Sunku gerti pieną
• Nesugebėjimas klestėti
• Dažnas karščiavimas be jokių infekcijos požymių
• Raumenų silpnumas

Kūdikis, sergantis Krabės liga , gali būti itin jautrus lietimui, garsui ir šviesai. Kai atsiranda toks dirgiklis, kūnas gali patirti sustingimo pojūtį (toninius spazmus). Įsivaizduokite, kūdikis krūpteli ir sustingsta nuo menkiausio garso.

2 etapas:

Antrajame etape galite pastebėti tokius simptomus kaip:

• Regėjimo pokyčiai
• Regos nervo atrofija – tai regos nervo susilpnėjimas.
• Nenormali laikysena – kaklo, liemens ir kojų raumenų įsitempimas gali lemti laikyseną, kai kūnas lenkiasi atgal nuo kaklo iki kulnų (opistotoninė laikysena). Tai tarsi lenkimasis atgal kaip lankas.
• Į traukulius panašios būklės
• Psichikos ir fizinio vystymosi sulėtėjimas
• Nesugebėjimas vėl atlikti anksčiau išmoktų dalykų (pvz., šypsotis, aukštai pakelti galvą).

3 etapas:

Trečiajame etape pastebimi šie simptomai:

• Visiškas regėjimo praradimas (aklumas)
• Visiškas klausos praradimas (kurtumas)
• Nenormali kūno laikysena – poza, kai rankos ir kojos tiesios, pirštai nukreipti žemyn, o galva ir kaklas atitraukti atgal (decerebratinė poza).
• Sumažėjęs gebėjimas judėti.

Skaitydami šias detales, galite jaustis liūdni ir išsigandę. Tačiau žinoti šiuos dalykus labai svarbu norint anksti diagnozuoti ir gauti reikiamą pagalbą.

Vėlyvojo Krabbe ligos simptomai

Vėlyvoji kūdikių Krabės liga prasideda nuo 13 iki 36 mėnesių amžiaus. Simptomai palaipsniui pasireiškia taip:

• Dirglumas
• Regėjimo pokyčiai
• Nenormalus eisena
• Traukuliai
• Apnėjos epizodai
• Kūno temperatūros nestabilumas

Šiuo atveju vidutinis mirties amžius yra apie šešerius metus.

Jaunatvinės Krabbe ligos simptomai yra šie:

• Regėjimo pokyčiai
• Drebulys
• Eisenos sutrikimai
• Nesugebėjimas kontroliuoti judesių pagal pageidavimą ir laipsniškas raumenų sustingimas
• Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)

Šio tipo Krabbe ligos pablogėjimo greitis skiriasi, tačiau mirtis paprastai įvyksta per 10 metų nuo diagnozės nustatymo.

Vėlyvojo Krabbe ligos simptomai:

• Deginimo pojūtis rankose ir kojose
• Nuotaikos ir elgesio pokyčiai
• Svirduliavimas einant, pusiausvyros praradimas (ataksija)
• Raumenų sustingimas (spazmiškumas)
• Regėjimo pokyčiai ir aklumas
• Traukuliai
• Klausos sutrikimas ir kurtumas

Daugelis žmonių, kuriems suaugus išsivysto Krabbe liga, tampa protiškai ir fiziškai silpni.

Kas sukelia Krabbe ligą?

Krabės liga yra liga, perduodama iš tėvų vaikams per geną. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje vaiko ląstelėje turi turėti mutacijas. Sergantis šia liga asmuo turi po vieną mutavusio geno kopiją kiekviename iš tėvų. Tačiau tėvai paprastai nejaučia jokių simptomų. Jie yra tik ligos nešiotojai.

Krabbe ligą sukelia geno „GALC“ mutacijos. Dėl to organizmas negamina fermento, vadinamo „galaktocerebrozidaze“. Šis fermentas yra būtinas mūsų organizmui metabolizuoti junginį, vadinamą „galaktocerebrozidu“. Šis galaktocerebrozidas yra svarbi mielino (apsauginio nervų dangalo) dalis.

Kai šis svarbus fermentas netenkamas, centrinėje nervų sistemoje esantis mielino dangalas suyra (demielinizacija). Tai sukelia Krabbe ligos neurologinius simptomus.

Kaip diagnozuojama Krabbe liga?

Kai kuriose Jungtinių Amerikos Valstijų valstijose Krabės ligos tyrimas yra įtrauktas į įprastinį naujagimių atrankos protokolą. Tai kraujo tyrimas.

Kitas svarbus būdas diagnozuoti Krabės ligą yra vaizdiniai tyrimai. Visų pirma, MRT (magnetinio rezonanso tomografija) gali aptikti vaiko smegenų pokyčius, kurie rodo Krabės ligą. MRT yra labai naudingas nustatant smegenų pažeidimus sergant Krabės liga. Šie tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti ligą vaikystėje ir suaugus.

Jei jūsų vaikui diagnozuota Krabbe liga, patikrinkite jo klausos ir regėjimo sutrikimo mastą.Tikriausiai reikės atlikti klausos ir akių tyrimus. Tai padės nustatyti, kokių klausos ir regos aparatų gali prireikti jūsų vaikui.

Jei jūsų vaikui diagnozuojama Krabbe liga, gydytojas greičiausiai rekomenduos jums ir jūsų partneriui atlikti genetinį konsultavimą ir tyrimus , kad įvertintų jūsų riziką susilaukti kito vaiko. Jis taip pat gali rekomenduoti, kad būtų ištirti kiti šeimos nariai, siekiant nustatyti, ar jie nėra nenormalaus geno nešiotojai.

Koks yra Krabbe ligos gydymas?

Deja, vis dar nėra nuolatinio vaisto nuo Krabės ligos. Ir ji dažniausiai baigiasi mirtimi.

Tačiau yra vienas gydymas, kuris gali kontroliuoti Krabbe ligos progresavimą: hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT).

Kamieninių ląstelių transplantacijos metu nesveikos organizmo ląstelės pakeičiamos sveikomis ląstelėmis. Hematopoetinės kamieninės ląstelės yra nesubrendusios ląstelės, kurios gali išsivystyti į visų tipų kraujo ląsteles, įskaitant baltuosius kraujo kūnelius, raudonuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.

HSCT metu sveiko donoro kraujo kamieninės ląstelės persodinamos vaikui, sergančiam Krabbe liga. Tai padeda vaikui gauti sveikas ląsteles ir užtikrinti gerą GALC fermento funkciją smegenyse. Tačiau HSCT yra veiksmingiausias, kai atliekamas prieš pasireiškiant simptomams.

Tyrėjai ir toliau bando rasti geresnių Krabbe ligos gydymo būdų. Kadangi šiuo metu nėra išgydymo ir liga laikui bėgant sunkėja, pagrindinis gydymas yra palaikomoji priežiūra . Tai gali apimti:

• Raumenų relaksantai raumenų įtampai
• Antikonvulsantiniai vaistai traukuliams kontroliuoti
• Kineziterapija judrumui didinti
• Ergoterapija vyresniems vaikams ir suaugusiesiems
• Jei sunku ryti, maitinimas per zondą

Kokia yra Krabbe ligos prognozė?

Krabbe ligos prognozė yra prasta. Paprastai ji baigiasi mirtimi. Tačiau išgyvenamumas priklauso nuo amžiaus, kada prasideda simptomai.

Vidutinė Krabbe liga sergančių vaikų gyvenimo trukmė kūdikystėje yra apie 13 mėnesių. Dauguma vaikų, sergančių vėlyvuoju ligos pasireiškimu, miršta per dvejus metus nuo simptomų atsiradimo.

Krabbe ligos, kuri prasideda vaikystėje ir suaugus, progresavimo greitis ir gyvenimo trukmė skiriasi.

Mirtis nuo Krabbe ligos dažniausiai ištinka dėl kvėpavimo nepakankamumo, kurį sukelia raumenų silpnumas arba infekcija, kurią sukelia maistas / skysčiai, patekę į plaučius (aspiracija).

Ar galima išvengti Krabbe ligos?

Kadangi Krabbe liga yra paveldima, nieko negalime padaryti, kad jos išvengtume.

Tačiau, jei nerimaujate dėl Krabbe ligos ar kitų genetinių sutrikimų paveldėjimo rizikos prieš bandydami susilaukti vaiko, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinį konsultavimą.

Kada mano vaikas, sergantis Krabbe liga, turėtų kreiptis į gydytoją?

Jūsų vaikui reikės reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros komandą, kad būtų galima stebėti jo simptomus, stebėti jo progresą ir prireikus pakoreguoti palaikomojo gydymo planą. Jei jūsų vaikui atsiranda kokių nors naujų simptomų, nedelsdami praneškite gydytojui.

Krabės liga yra retas, paveldimas neurologinis sutrikimas. Sužinoti, kad jūsų vaikas serga Krabės liga, gali būti šokas ir našta. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Yra išteklių, kurie gali padėti jums ir jūsų šeimai bei informuoti jus apie šią ligą. Norint suteikti geriausią priežiūrą jūsų vaikui, būtina turėti medicinos komandą, kuri išmano šią ligą.

Santrauka (pranešimas apie darbą)

Štai keletas paprastų dalykų, kuriuos reikia atsiminti apie Krabbe ligą:

• Krabbe liga yra reta genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemą.
• Tai sunaikina apsauginį mielino sluoksnį, kuris supa nervines ląsteles.
• Ligos sunkumas ir gyvenimo trukmė priklauso nuo amžiaus, kada prasideda simptomai (kūdikiai, vaikai, suaugusieji). Sunkiausia liga pasireiškia kūdikystėje.
• Šiuo metu nėra išgydymo, tačiau yra palaikomųjų gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir gyvenimo kokybei pagerinti. HSCT (kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija) prieš pasireiškiant simptomams kartais gali kontroliuoti ligos progresavimą.
• Tai genetinė liga, kurios išvengti neįmanoma. Tačiau genetinis konsultavimas gali padėti jums suvokti savo riziką.
• Jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Atminkite, kad dėl bet kokios sveikatos problemos geriausia kreiptis į gydytoją.

Krabės liga, globoidinių ląstelių leukodistrofija, mielinas, demielinizacija, genetinės ligos, neurologinės ligos, vaikų ligos